| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136261979del | CA435957429 | PCCB | c.457del (p.Ala153LeufsTer3) c.208del (p.Ala70LeufsTer3) c.324del c.388del (p.Ala130LeufsTer3) n.419del c.544del (p.Ala182LeufsTer3) c.550del (p.Ala184LeufsTer3) c.517del (p.Ala173LeufsTer3) n.414del n.168+11421del n.371del c.109del (p.Ala37LeufsTer3) c.400del (p.Ala134LeufsTer3) c.372+5356del (n.372+5356del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.136261979G>A | CA354739588 | PCCB | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.324G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.419G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.414G>A n.168+11421G>A n.371G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.372+5356G>A (n.372+5356G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261979G>C | CA343145 | PCCB | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.324G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.419G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.414G>C n.168+11421G>C n.371G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.372+5356G>C (n.372+5356G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261979G= | CA1404287924 | PCCB | c.457G= (p.Ala153=) c.208G= (p.Ala70=) c.324G= c.388G= (p.Ala130=) n.419G= c.544G= (p.Ala182=) c.550G= (p.Ala184=) c.517G= (p.Ala173=) n.414G= n.168+11421G= n.371G= c.109G= (p.Ala37=) c.400G= (p.Ala134=) c.372+5356G= (n.372+5356G=) | |
| 3 | g.136261979G>T | CA354739586 | PCCB | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.324G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.419G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.414G>T n.168+11421G>T n.371G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.372+5356G>T (n.372+5356G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261980C>A | CA354739589 | PCCB | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.325C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.420C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.415C>A n.168+11422C>A n.372C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.372+5357C>A (n.372+5357C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261980C>G | CA354739590 | PCCB | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.325C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.420C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.415C>G n.168+11422C>G n.372C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.372+5357C>G (n.372+5357C>G) | |
| 3 | g.136261980C>T | CA354739591 | PCCB | c.458C>T (p.Ala153Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.325C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.420C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.551C>T (p.Ala184Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.415C>T n.168+11422C>T n.372C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.372+5357C>T (n.372+5357C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261981T>A | CA435957434 | PCCB | c.459T>A (p.Ala153=) c.210T>A (p.Ala70=) c.326T>A c.390T>A (p.Ala130=) n.421T>A c.546T>A (p.Ala182=) c.552T>A (p.Ala184=) c.519T>A (p.Ala173=) n.416T>A n.168+11423T>A n.373T>A c.111T>A (p.Ala37=) c.402T>A (p.Ala134=) c.372+5358T>A (n.372+5358T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261981T>C | CA435957435 | PCCB | c.459T>C (p.Ala153=) c.210T>C (p.Ala70=) c.326T>C c.390T>C (p.Ala130=) n.421T>C c.546T>C (p.Ala182=) c.552T>C (p.Ala184=) c.519T>C (p.Ala173=) n.416T>C n.168+11423T>C n.373T>C c.111T>C (p.Ala37=) c.402T>C (p.Ala134=) c.372+5358T>C (n.372+5358T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261981T>G | CA435957436 | PCCB | c.459T>G (p.Ala153=) c.210T>G (p.Ala70=) c.326T>G c.390T>G (p.Ala130=) n.421T>G c.546T>G (p.Ala182=) c.552T>G (p.Ala184=) c.519T>G (p.Ala173=) n.416T>G n.168+11423T>G n.373T>G c.111T>G (p.Ala37=) c.402T>G (p.Ala134=) c.372+5358T>G (n.372+5358T>G) | |
| 3 | g.136261982C>A | CA354739592 | PCCB | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.327C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.422C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) n.417C>A n.168+11424C>A n.374C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.372+5359C>A (n.372+5359C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261982C= | CA1404287925 | PCCB | c.460C= (p.Pro154=) c.211C= (p.Pro71=) c.327C= c.391C= (p.Pro131=) n.422C= c.547C= (p.Pro183=) c.553C= (p.Pro185=) c.520C= (p.Pro174=) n.417C= n.168+11424C= n.374C= c.112C= (p.Pro38=) c.403C= (p.Pro135=) c.372+5359C= (n.372+5359C=) | |
| 3 | g.136261982C>G | CA354739593 | PCCB | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.327C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.422C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) n.417C>G n.168+11424C>G n.374C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.372+5359C>G (n.372+5359C>G) | |
| 3 | g.136261982C>T | CA354739594 | PCCB | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.327C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.422C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) n.417C>T n.168+11424C>T n.374C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.372+5359C>T (n.372+5359C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261983C>A | CA354739597 | PCCB | c.461C>A (p.Pro154Gln) c.212C>A (p.Pro71Gln) c.328C>A c.392C>A (p.Pro131Gln) n.423C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) c.554C>A (p.Pro185Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) n.418C>A n.168+11425C>A n.375C>A c.113C>A (p.Pro38Gln) c.404C>A (p.Pro135Gln) c.372+5360C>A (n.372+5360C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261983C>G | CA354739595 | PCCB | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.328C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.423C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) n.418C>G n.168+11425C>G n.375C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.372+5360C>G (n.372+5360C>G) | |
| 3 | g.136261983C>T | CA354739596 | PCCB | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.328C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.423C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) n.418C>T n.168+11425C>T n.375C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.372+5360C>T (n.372+5360C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.136261984A= | CA1404287926 | PCCB | c.462A= (p.Pro154=) c.213A= (p.Pro71=) c.329A= c.393A= (p.Pro131=) n.424A= c.549A= (p.Pro183=) c.555A= (p.Pro185=) c.522A= (p.Pro174=) n.419A= n.168+11426A= n.376A= c.114A= (p.Pro38=) c.405A= (p.Pro135=) c.372+5361A= (n.372+5361A=) | |
| 3 | g.136261984A>C | CA435957437 | PCCB | c.462A>C (p.Pro154=) c.213A>C (p.Pro71=) c.329A>C c.393A>C (p.Pro131=) n.424A>C c.549A>C (p.Pro183=) c.555A>C (p.Pro185=) c.522A>C (p.Pro174=) n.419A>C n.168+11426A>C n.376A>C c.114A>C (p.Pro38=) c.405A>C (p.Pro135=) c.372+5361A>C (n.372+5361A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261984A>G | CA435957438 | PCCB | c.462A>G (p.Pro154=) c.213A>G (p.Pro71=) c.329A>G c.393A>G (p.Pro131=) n.424A>G c.549A>G (p.Pro183=) c.555A>G (p.Pro185=) c.522A>G (p.Pro174=) n.419A>G n.168+11426A>G n.376A>G c.114A>G (p.Pro38=) c.405A>G (p.Pro135=) c.372+5361A>G (n.372+5361A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261984A>T | CA435957439 | PCCB | c.462A>T (p.Pro154=) c.213A>T (p.Pro71=) c.329A>T c.393A>T (p.Pro131=) n.424A>T c.549A>T (p.Pro183=) c.555A>T (p.Pro185=) c.522A>T (p.Pro174=) n.419A>T n.168+11426A>T n.376A>T c.114A>T (p.Pro38=) c.405A>T (p.Pro135=) c.372+5361A>T (n.372+5361A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261985G>A | CA354739598 | PCCB | c.463G>A (p.Val155Met) c.214G>A (p.Val72Met) c.330G>A c.394G>A (p.Val132Met) n.425G>A c.550G>A (p.Val184Met) c.556G>A (p.Val186Met) c.523G>A (p.Val175Met) n.420G>A n.168+11427G>A n.377G>A c.115G>A (p.Val39Met) c.406G>A (p.Val136Met) c.372+5362G>A (n.372+5362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261985G>C | CA354739599 | PCCB | c.463G>C (p.Val155Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.330G>C c.394G>C (p.Val132Leu) n.425G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) n.420G>C n.168+11427G>C n.377G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.372+5362G>C (n.372+5362G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261985G= | CA1404287927 | PCCB | c.463G= (p.Val155=) c.214G= (p.Val72=) c.330G= c.394G= (p.Val132=) n.425G= c.550G= (p.Val184=) c.556G= (p.Val186=) c.523G= (p.Val175=) n.420G= n.168+11427G= n.377G= c.115G= (p.Val39=) c.406G= (p.Val136=) c.372+5362G= (n.372+5362G=) | |
| 3 | g.136261985G>T | CA354739600 | PCCB | c.463G>T (p.Val155Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.330G>T c.394G>T (p.Val132Leu) n.425G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) n.420G>T n.168+11427G>T n.377G>T c.115G>T (p.Val39Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) c.372+5362G>T (n.372+5362G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261986T>A | CA354739602 | PCCB | c.464T>A (p.Val155Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.331T>A c.395T>A (p.Val132Glu) n.426T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) n.421T>A n.168+11428T>A n.378T>A c.116T>A (p.Val39Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) c.372+5363T>A (n.372+5363T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261986T>C | CA354739604 | PCCB | c.464T>C (p.Val155Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.331T>C c.395T>C (p.Val132Ala) n.426T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) n.421T>C n.168+11428T>C n.378T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.372+5363T>C (n.372+5363T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261986T>G | CA84266989 | PCCB | c.464T>G (p.Val155Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.331T>G c.395T>G (p.Val132Gly) n.426T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) n.421T>G n.168+11428T>G n.378T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.372+5363T>G (n.372+5363T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261986T= | CA1404287928 | PCCB | c.464T= (p.Val155=) c.215T= (p.Val72=) c.331T= c.395T= (p.Val132=) n.426T= c.551T= (p.Val184=) c.557T= (p.Val186=) c.524T= (p.Val175=) n.421T= n.168+11428T= n.378T= c.116T= (p.Val39=) c.407T= (p.Val136=) c.372+5363T= (n.372+5363T=) | |
| 3 | g.136261987G>A | CA435957440 | PCCB | c.465G>A (p.Val155=) c.216G>A (p.Val72=) c.332G>A c.396G>A (p.Val132=) n.427G>A c.552G>A (p.Val184=) c.558G>A (p.Val186=) c.525G>A (p.Val175=) n.422G>A n.168+11429G>A n.379G>A c.117G>A (p.Val39=) c.408G>A (p.Val136=) c.372+5364G>A (n.372+5364G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261987G>C | CA435957441 | PCCB | c.465G>C (p.Val155=) c.216G>C (p.Val72=) c.332G>C c.396G>C (p.Val132=) n.427G>C c.552G>C (p.Val184=) c.558G>C (p.Val186=) c.525G>C (p.Val175=) n.422G>C n.168+11429G>C n.379G>C c.117G>C (p.Val39=) c.408G>C (p.Val136=) c.372+5364G>C (n.372+5364G>C) | |
| 3 | g.136261987G>T | CA435957442 | PCCB | c.465G>T (p.Val155=) c.216G>T (p.Val72=) c.332G>T c.396G>T (p.Val132=) n.427G>T c.552G>T (p.Val184=) c.558G>T (p.Val186=) c.525G>T (p.Val175=) n.422G>T n.168+11429G>T n.379G>T c.117G>T (p.Val39=) c.408G>T (p.Val136=) c.372+5364G>T (n.372+5364G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261988A>C | CA354739605 | PCCB | c.466A>C (p.Ile156Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.333A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) n.428A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.423A>C n.168+11430A>C n.380A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.372+5365A>C (n.372+5365A>C) | |
| 3 | g.136261988A>G | CA354739606 | PCCB | c.466A>G (p.Ile156Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.333A>G c.397A>G (p.Ile133Val) n.428A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.559A>G (p.Ile187Val) c.526A>G (p.Ile176Val) n.423A>G n.168+11430A>G n.380A>G c.118A>G (p.Ile40Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.372+5365A>G (n.372+5365A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261988A>T | CA354739608 | PCCB | c.466A>T (p.Ile156Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.333A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) n.428A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) n.423A>T n.168+11430A>T n.380A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.372+5365A>T (n.372+5365A>T) | |
| 3 | g.136261989T>A | CA354739610 | PCCB | c.467T>A (p.Ile156Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.334T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) n.429T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) n.424T>A n.168+11431T>A n.381T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.372+5366T>A (n.372+5366T>A) | |
| 3 | g.136261989T>C | CA354739611 | PCCB | c.467T>C (p.Ile156Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.334T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) n.429T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.424T>C n.168+11431T>C n.381T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.372+5366T>C (n.372+5366T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261989T>G | CA354739612 | PCCB | c.467T>G (p.Ile156Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.334T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) n.429T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) n.424T>G n.168+11431T>G n.381T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.372+5366T>G (n.372+5366T>G) | |
| 3 | g.136261989T= | CA1404287929 | PCCB | c.467T= (p.Ile156=) c.218T= (p.Ile73=) c.334T= c.398T= (p.Ile133=) n.429T= c.554T= (p.Ile185=) c.560T= (p.Ile187=) c.527T= (p.Ile176=) n.424T= n.168+11431T= n.381T= c.119T= (p.Ile40=) c.410T= (p.Ile137=) c.372+5366T= (n.372+5366T=) | |
| 3 | g.136261990T>A | CA435957443 | PCCB | c.468T>A (p.Ile156=) c.219T>A (p.Ile73=) c.335T>A c.399T>A (p.Ile133=) n.430T>A c.555T>A (p.Ile185=) c.561T>A (p.Ile187=) c.528T>A (p.Ile176=) n.425T>A n.168+11432T>A n.382T>A c.120T>A (p.Ile40=) c.411T>A (p.Ile137=) c.372+5367T>A (n.372+5367T>A) | |
| 3 | g.136261990T>C | CA435957444 | PCCB | c.468T>C (p.Ile156=) c.219T>C (p.Ile73=) c.335T>C c.399T>C (p.Ile133=) n.430T>C c.555T>C (p.Ile185=) c.561T>C (p.Ile187=) c.528T>C (p.Ile176=) n.425T>C n.168+11432T>C n.382T>C c.120T>C (p.Ile40=) c.411T>C (p.Ile137=) c.372+5367T>C (n.372+5367T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261990T>G | CA354739613 | PCCB | c.468T>G (p.Ile156Met) c.219T>G (p.Ile73Met) c.335T>G c.399T>G (p.Ile133Met) n.430T>G c.555T>G (p.Ile185Met) c.561T>G (p.Ile187Met) c.528T>G (p.Ile176Met) n.425T>G n.168+11432T>G n.382T>G c.120T>G (p.Ile40Met) c.411T>G (p.Ile137Met) c.372+5367T>G (n.372+5367T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261991G>A | CA354739614 | PCCB | c.469G>A (p.Gly157Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.336G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) n.431G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) n.426G>A n.168+11433G>A n.383G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) c.372+5368G>A (n.372+5368G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261991G>C | CA354739616 | PCCB | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.336G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.431G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.426G>C n.168+11433G>C n.383G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.372+5368G>C (n.372+5368G>C) | |
| 3 | g.136261991G>T | CA354739615 | PCCB | c.469G>T (p.Gly157Trp) c.220G>T (p.Gly74Trp) c.336G>T c.400G>T (p.Gly134Trp) n.431G>T c.556G>T (p.Gly186Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp) n.426G>T n.168+11433G>T n.383G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) c.412G>T (p.Gly138Trp) c.372+5368G>T (n.372+5368G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261993del | CA2667839512 | PCCB | c.471del (p.Leu158Ter) c.222del (p.Leu75Ter) c.338del c.402del (p.Leu135Ter) n.433del c.558del (p.Leu187Ter) c.564del (p.Leu189Ter) c.531del (p.Leu178Ter) n.428del n.168+11435del n.385del c.123del (p.Leu42Ter) c.414del (p.Leu139Ter) c.372+5370del (n.372+5370del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261992G>A | CA354739618 | PCCB | c.470G>A (p.Gly157Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.337G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) n.432G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) n.427G>A n.168+11434G>A n.384G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) c.372+5369G>A (n.372+5369G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261992G>C | CA354739619 | PCCB | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.337G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.432G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.427G>C n.168+11434G>C n.384G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.372+5369G>C (n.372+5369G>C) | |
| 3 | g.136261992G>T | CA354739620 | PCCB | c.470G>T (p.Gly157Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.337G>T c.401G>T (p.Gly134Val) n.432G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.427G>T n.168+11434G>T n.384G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.372+5369G>T (n.372+5369G>T) | gnomAD v4 |