Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.136261926A>GCA2667839487PCCBc.430-26A>G (n.430-26A>G)
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 gnomAD v4
3g.136261928_136261930delCA2577911932PCCBc.430-24_430-22del (n.430-24_430-22del)
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n.392-24_392-22del
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c.523-24_523-22del (n.523-24_523-22del)
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n.387-24_387-22del
n.168+11370_168+11372del
n.344-24_344-22del
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c.373-24_373-22del (n.373-24_373-22del)
c.372+5305_372+5307del (n.372+5305_372+5307del)
 gnomAD v4
3g.136261928_136261931delCA2667839486PCCBc.430-24_430-21del (n.430-24_430-21del)
c.181-24_181-21del (n.181-24_181-21del)
c.297-24_297-21del
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n.392-24_392-21del
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n.387-24_387-21del
n.168+11370_168+11373del
n.344-24_344-21del
c.94-36_94-33del (n.94-36_94-33del)
c.373-24_373-21del (n.373-24_373-21del)
c.372+5305_372+5308del (n.372+5305_372+5308del)
 gnomAD v4
3g.136261927A=CA1404287890PCCBc.430-25A= (n.430-25A=)
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3g.136261927A>GCA546661812PCCBc.430-25A>G (n.430-25A>G)
c.181-25A>G (n.181-25A>G)
c.297-25A>G
c.361-25A>G (n.361-25A>G)
n.392-25A>G
c.517-25A>G (n.517-25A>G)
c.523-25A>G (n.523-25A>G)
c.490-25A>G (n.490-25A>G)
n.387-25A>G
n.168+11369A>G
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c.372+5304A>G (n.372+5304A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261929A=CA1404287891PCCBc.430-23A= (n.430-23A=)
c.181-23A= (n.181-23A=)
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n.168+11371A=
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c.373-23A= (n.373-23A=)
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3g.136261929A>GCA1404287892PCCBc.430-23A>G (n.430-23A>G)
c.181-23A>G (n.181-23A>G)
c.297-23A>G
c.361-23A>G (n.361-23A>G)
n.392-23A>G
c.517-23A>G (n.517-23A>G)
c.523-23A>G (n.523-23A>G)
c.490-23A>G (n.490-23A>G)
n.387-23A>G
n.168+11371A>G
n.344-23A>G
c.94-35A>G (n.94-35A>G)
c.373-23A>G (n.373-23A>G)
c.372+5306A>G (n.372+5306A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261930A>GCA2667839488PCCBc.430-22A>G (n.430-22A>G)
c.181-22A>G (n.181-22A>G)
c.297-22A>G
c.361-22A>G (n.361-22A>G)
n.392-22A>G
c.517-22A>G (n.517-22A>G)
c.523-22A>G (n.523-22A>G)
c.490-22A>G (n.490-22A>G)
n.387-22A>G
n.168+11372A>G
n.344-22A>G
c.94-34A>G (n.94-34A>G)
c.373-22A>G (n.373-22A>G)
c.372+5307A>G (n.372+5307A>G)
 gnomAD v4
3g.136261931A=CA1404287893PCCBc.430-21A= (n.430-21A=)
c.181-21A= (n.181-21A=)
c.297-21A=
c.361-21A= (n.361-21A=)
n.392-21A=
c.517-21A= (n.517-21A=)
c.523-21A= (n.523-21A=)
c.490-21A= (n.490-21A=)
n.387-21A=
n.168+11373A=
n.344-21A=
c.94-33A= (n.94-33A=)
c.373-21A= (n.373-21A=)
c.372+5308A= (n.372+5308A=)
3g.136261931A>GCA1404287894PCCBc.430-21A>G (n.430-21A>G)
c.181-21A>G (n.181-21A>G)
c.297-21A>G
c.361-21A>G (n.361-21A>G)
n.392-21A>G
c.517-21A>G (n.517-21A>G)
c.523-21A>G (n.523-21A>G)
c.490-21A>G (n.490-21A>G)
n.387-21A>G
n.168+11373A>G
n.344-21A>G
c.94-33A>G (n.94-33A>G)
c.373-21A>G (n.373-21A>G)
c.372+5308A>G (n.372+5308A>G)
 dbSNP
3g.136261931A>TCA2667839489PCCBc.430-21A>T (n.430-21A>T)
c.181-21A>T (n.181-21A>T)
c.297-21A>T
c.361-21A>T (n.361-21A>T)
n.392-21A>T
c.517-21A>T (n.517-21A>T)
c.523-21A>T (n.523-21A>T)
c.490-21A>T (n.490-21A>T)
n.387-21A>T
n.168+11373A>T
n.344-21A>T
c.94-33A>T (n.94-33A>T)
c.373-21A>T (n.373-21A>T)
c.372+5308A>T (n.372+5308A>T)
 gnomAD v4
3g.136261933G>ACA2580068814PCCBc.430-19G>A (n.430-19G>A)
c.181-19G>A (n.181-19G>A)
c.297-19G>A
c.361-19G>A (n.361-19G>A)
n.392-19G>A
c.517-19G>A (n.517-19G>A)
c.523-19G>A (n.523-19G>A)
c.490-19G>A (n.490-19G>A)
n.387-19G>A
n.168+11375G>A
n.344-19G>A
c.94-31G>A (n.94-31G>A)
c.373-19G>A (n.373-19G>A)
c.372+5310G>A (n.372+5310G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261933G>CCA2704072096PCCBc.430-19G>C (n.430-19G>C)
c.181-19G>C (n.181-19G>C)
c.297-19G>C
c.361-19G>C (n.361-19G>C)
n.392-19G>C
c.517-19G>C (n.517-19G>C)
c.523-19G>C (n.523-19G>C)
c.490-19G>C (n.490-19G>C)
n.387-19G>C
n.168+11375G>C
n.344-19G>C
c.94-31G>C (n.94-31G>C)
c.373-19G>C (n.373-19G>C)
c.372+5310G>C (n.372+5310G>C)
 dbSNP
3g.136261933G=CA1404287895PCCBc.430-19G= (n.430-19G=)
c.181-19G= (n.181-19G=)
c.297-19G=
c.361-19G= (n.361-19G=)
n.392-19G=
c.517-19G= (n.517-19G=)
c.523-19G= (n.523-19G=)
c.490-19G= (n.490-19G=)
n.387-19G=
n.168+11375G=
n.344-19G=
c.94-31G= (n.94-31G=)
c.373-19G= (n.373-19G=)
c.372+5310G= (n.372+5310G=)
3g.136261933G>TCA1404287896PCCBc.430-19G>T (n.430-19G>T)
c.181-19G>T (n.181-19G>T)
c.297-19G>T
c.361-19G>T (n.361-19G>T)
n.392-19G>T
c.517-19G>T (n.517-19G>T)
c.523-19G>T (n.523-19G>T)
c.490-19G>T (n.490-19G>T)
n.387-19G>T
n.168+11375G>T
n.344-19G>T
c.94-31G>T (n.94-31G>T)
c.373-19G>T (n.373-19G>T)
c.372+5310G>T (n.372+5310G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261934A=CA1404287897PCCBc.430-18A= (n.430-18A=)
c.181-18A= (n.181-18A=)
c.297-18A=
c.361-18A= (n.361-18A=)
n.392-18A=
c.517-18A= (n.517-18A=)
c.523-18A= (n.523-18A=)
c.490-18A= (n.490-18A=)
n.387-18A=
n.168+11376A=
n.344-18A=
c.94-30A= (n.94-30A=)
c.373-18A= (n.373-18A=)
c.372+5311A= (n.372+5311A=)
3g.136261934A>GCA899352928PCCBc.430-18A>G (n.430-18A>G)
c.181-18A>G (n.181-18A>G)
c.297-18A>G
c.361-18A>G (n.361-18A>G)
n.392-18A>G
c.517-18A>G (n.517-18A>G)
c.523-18A>G (n.523-18A>G)
c.490-18A>G (n.490-18A>G)
n.387-18A>G
n.168+11376A>G
n.344-18A>G
c.94-30A>G (n.94-30A>G)
c.373-18A>G (n.373-18A>G)
c.372+5311A>G (n.372+5311A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261934A>TCA1404287898PCCBc.430-18A>T (n.430-18A>T)
c.181-18A>T (n.181-18A>T)
c.297-18A>T
c.361-18A>T (n.361-18A>T)
n.392-18A>T
c.517-18A>T (n.517-18A>T)
c.523-18A>T (n.523-18A>T)
c.490-18A>T (n.490-18A>T)
n.387-18A>T
n.168+11376A>T
n.344-18A>T
c.94-30A>T (n.94-30A>T)
c.373-18A>T (n.373-18A>T)
c.372+5311A>T (n.372+5311A>T)
 ClinVar dbSNP
3g.136261935T>CCA2667839490PCCBc.430-17T>C (n.430-17T>C)
c.181-17T>C (n.181-17T>C)
c.297-17T>C
c.361-17T>C (n.361-17T>C)
n.392-17T>C
c.517-17T>C (n.517-17T>C)
c.523-17T>C (n.523-17T>C)
c.490-17T>C (n.490-17T>C)
n.387-17T>C
n.168+11377T>C
n.344-17T>C
c.94-29T>C (n.94-29T>C)
c.373-17T>C (n.373-17T>C)
c.372+5312T>C (n.372+5312T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261935T>GCA2573136564PCCBc.430-17T>G (n.430-17T>G)
c.181-17T>G (n.181-17T>G)
c.297-17T>G
c.361-17T>G (n.361-17T>G)
n.392-17T>G
c.517-17T>G (n.517-17T>G)
c.523-17T>G (n.523-17T>G)
c.490-17T>G (n.490-17T>G)
n.387-17T>G
n.168+11377T>G
n.344-17T>G
c.94-29T>G (n.94-29T>G)
c.373-17T>G (n.373-17T>G)
c.372+5312T>G (n.372+5312T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261936T>CCA2667839491PCCBc.430-16T>C (n.430-16T>C)
c.181-16T>C (n.181-16T>C)
c.297-16T>C
c.361-16T>C (n.361-16T>C)
n.392-16T>C
c.517-16T>C (n.517-16T>C)
c.523-16T>C (n.523-16T>C)
c.490-16T>C (n.490-16T>C)
n.387-16T>C
n.168+11378T>C
n.344-16T>C
c.94-28T>C (n.94-28T>C)
c.373-16T>C (n.373-16T>C)
c.372+5313T>C (n.372+5313T>C)
 gnomAD v4
3g.136261937T>GCA1404287900PCCBc.430-15T>G (n.430-15T>G)
c.181-15T>G (n.181-15T>G)
c.297-15T>G
c.361-15T>G (n.361-15T>G)
n.392-15T>G
c.517-15T>G (n.517-15T>G)
c.523-15T>G (n.523-15T>G)
c.490-15T>G (n.490-15T>G)
n.387-15T>G
n.168+11379T>G
n.344-15T>G
c.94-27T>G (n.94-27T>G)
c.373-15T>G (n.373-15T>G)
c.372+5314T>G (n.372+5314T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.136261937T=CA1404287899PCCBc.430-15T= (n.430-15T=)
c.181-15T= (n.181-15T=)
c.297-15T=
c.361-15T= (n.361-15T=)
n.392-15T=
c.517-15T= (n.517-15T=)
c.523-15T= (n.523-15T=)
c.490-15T= (n.490-15T=)
n.387-15T=
n.168+11379T=
n.344-15T=
c.94-27T= (n.94-27T=)
c.373-15T= (n.373-15T=)
c.372+5314T= (n.372+5314T=)
3g.136261938C>ACA546661813PCCBc.430-14C>A (n.430-14C>A)
c.181-14C>A (n.181-14C>A)
c.297-14C>A
c.361-14C>A (n.361-14C>A)
n.392-14C>A
c.517-14C>A (n.517-14C>A)
c.523-14C>A (n.523-14C>A)
c.490-14C>A (n.490-14C>A)
n.387-14C>A
n.168+11380C>A
n.344-14C>A
c.94-26C>A (n.94-26C>A)
c.373-14C>A (n.373-14C>A)
c.372+5315C>A (n.372+5315C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261938C=CA1404287901PCCBc.430-14C= (n.430-14C=)
c.181-14C= (n.181-14C=)
c.297-14C=
c.361-14C= (n.361-14C=)
n.392-14C=
c.517-14C= (n.517-14C=)
c.523-14C= (n.523-14C=)
c.490-14C= (n.490-14C=)
n.387-14C=
n.168+11380C=
n.344-14C=
c.94-26C= (n.94-26C=)
c.373-14C= (n.373-14C=)
c.372+5315C= (n.372+5315C=)
3g.136261938C>GCA1404287902PCCBc.430-14C>G (n.430-14C>G)
c.181-14C>G (n.181-14C>G)
c.297-14C>G
c.361-14C>G (n.361-14C>G)
n.392-14C>G
c.517-14C>G (n.517-14C>G)
c.523-14C>G (n.523-14C>G)
c.490-14C>G (n.490-14C>G)
n.387-14C>G
n.168+11380C>G
n.344-14C>G
c.94-26C>G (n.94-26C>G)
c.373-14C>G (n.373-14C>G)
c.372+5315C>G (n.372+5315C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261938C>TCA2667839492PCCBc.430-14C>T (n.430-14C>T)
c.181-14C>T (n.181-14C>T)
c.297-14C>T
c.361-14C>T (n.361-14C>T)
n.392-14C>T
c.517-14C>T (n.517-14C>T)
c.523-14C>T (n.523-14C>T)
c.490-14C>T (n.490-14C>T)
n.387-14C>T
n.168+11380C>T
n.344-14C>T
c.94-26C>T (n.94-26C>T)
c.373-14C>T (n.373-14C>T)
c.372+5315C>T (n.372+5315C>T)
 gnomAD v4
3g.136261939T>ACA2667839493PCCBc.430-13T>A (n.430-13T>A)
c.181-13T>A (n.181-13T>A)
c.297-13T>A
c.361-13T>A (n.361-13T>A)
n.392-13T>A
c.517-13T>A (n.517-13T>A)
c.523-13T>A (n.523-13T>A)
c.490-13T>A (n.490-13T>A)
n.387-13T>A
n.168+11381T>A
n.344-13T>A
c.94-25T>A (n.94-25T>A)
c.373-13T>A (n.373-13T>A)
c.372+5316T>A (n.372+5316T>A)
 gnomAD v4
3g.136261939T>CCA2667839494PCCBc.430-13T>C (n.430-13T>C)
c.181-13T>C (n.181-13T>C)
c.297-13T>C
c.361-13T>C (n.361-13T>C)
n.392-13T>C
c.517-13T>C (n.517-13T>C)
c.523-13T>C (n.523-13T>C)
c.490-13T>C (n.490-13T>C)
n.387-13T>C
n.168+11381T>C
n.344-13T>C
c.94-25T>C (n.94-25T>C)
c.373-13T>C (n.373-13T>C)
c.372+5316T>C (n.372+5316T>C)
 gnomAD v4
3g.136261939T>GCA1404287903PCCBc.430-13T>G (n.430-13T>G)
c.181-13T>G (n.181-13T>G)
c.297-13T>G
c.361-13T>G (n.361-13T>G)
n.392-13T>G
c.517-13T>G (n.517-13T>G)
c.523-13T>G (n.523-13T>G)
c.490-13T>G (n.490-13T>G)
n.387-13T>G
n.168+11381T>G
n.344-13T>G
c.94-25T>G (n.94-25T>G)
c.373-13T>G (n.373-13T>G)
c.372+5316T>G (n.372+5316T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.136261939T=CA1404287904PCCBc.430-13T= (n.430-13T=)
c.181-13T= (n.181-13T=)
c.297-13T=
c.361-13T= (n.361-13T=)
n.392-13T=
c.517-13T= (n.517-13T=)
c.523-13T= (n.523-13T=)
c.490-13T= (n.490-13T=)
n.387-13T=
n.168+11381T=
n.344-13T=
c.94-25T= (n.94-25T=)
c.373-13T= (n.373-13T=)
c.372+5316T= (n.372+5316T=)
3g.136261940C>ACA2667839495PCCBc.430-12C>A (n.430-12C>A)
c.181-12C>A (n.181-12C>A)
c.297-12C>A
c.361-12C>A (n.361-12C>A)
n.392-12C>A
c.517-12C>A (n.517-12C>A)
c.523-12C>A (n.523-12C>A)
c.490-12C>A (n.490-12C>A)
n.387-12C>A
n.168+11382C>A
n.344-12C>A
c.94-24C>A (n.94-24C>A)
c.373-12C>A (n.373-12C>A)
c.372+5317C>A (n.372+5317C>A)
 gnomAD v4
3g.136261940C>TCA2667839496PCCBc.430-12C>T (n.430-12C>T)
c.181-12C>T (n.181-12C>T)
c.297-12C>T
c.361-12C>T (n.361-12C>T)
n.392-12C>T
c.517-12C>T (n.517-12C>T)
c.523-12C>T (n.523-12C>T)
c.490-12C>T (n.490-12C>T)
n.387-12C>T
n.168+11382C>T
n.344-12C>T
c.94-24C>T (n.94-24C>T)
c.373-12C>T (n.373-12C>T)
c.372+5317C>T (n.372+5317C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261941T>CCA2577911933PCCBc.430-11T>C (n.430-11T>C)
c.181-11T>C (n.181-11T>C)
c.297-11T>C
c.361-11T>C (n.361-11T>C)
n.392-11T>C
c.517-11T>C (n.517-11T>C)
c.523-11T>C (n.523-11T>C)
c.490-11T>C (n.490-11T>C)
n.387-11T>C
n.168+11383T>C
n.344-11T>C
c.94-23T>C (n.94-23T>C)
c.373-11T>C (n.373-11T>C)
c.372+5318T>C (n.372+5318T>C)
 gnomAD v4
3g.136261941T>GCA1404287906PCCBc.430-11T>G (n.430-11T>G)
c.181-11T>G (n.181-11T>G)
c.297-11T>G
c.361-11T>G (n.361-11T>G)
n.392-11T>G
c.517-11T>G (n.517-11T>G)
c.523-11T>G (n.523-11T>G)
c.490-11T>G (n.490-11T>G)
n.387-11T>G
n.168+11383T>G
n.344-11T>G
c.94-23T>G (n.94-23T>G)
c.373-11T>G (n.373-11T>G)
c.372+5318T>G (n.372+5318T>G)
 dbSNP
3g.136261941T=CA1404287905PCCBc.430-11T= (n.430-11T=)
c.181-11T= (n.181-11T=)
c.297-11T=
c.361-11T= (n.361-11T=)
n.392-11T=
c.517-11T= (n.517-11T=)
c.523-11T= (n.523-11T=)
c.490-11T= (n.490-11T=)
n.387-11T=
n.168+11383T=
n.344-11T=
c.94-23T= (n.94-23T=)
c.373-11T= (n.373-11T=)
c.372+5318T= (n.372+5318T=)
3g.136261942G>ACA1053911376PCCBc.430-10G>A (n.430-10G>A)
c.181-10G>A (n.181-10G>A)
c.297-10G>A
c.361-10G>A (n.361-10G>A)
n.392-10G>A
c.517-10G>A (n.517-10G>A)
c.523-10G>A (n.523-10G>A)
c.490-10G>A (n.490-10G>A)
n.387-10G>A
n.168+11384G>A
n.344-10G>A
c.94-22G>A (n.94-22G>A)
c.373-10G>A (n.373-10G>A)
c.372+5319G>A (n.372+5319G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.136261942G>CCA2667839497PCCBc.430-10G>C (n.430-10G>C)
c.181-10G>C (n.181-10G>C)
c.297-10G>C
c.361-10G>C (n.361-10G>C)
n.392-10G>C
c.517-10G>C (n.517-10G>C)
c.523-10G>C (n.523-10G>C)
c.490-10G>C (n.490-10G>C)
n.387-10G>C
n.168+11384G>C
n.344-10G>C
c.94-22G>C (n.94-22G>C)
c.373-10G>C (n.373-10G>C)
c.372+5319G>C (n.372+5319G>C)
 gnomAD v4
3g.136261942G=CA1404287907PCCBc.430-10G= (n.430-10G=)
c.181-10G= (n.181-10G=)
c.297-10G=
c.361-10G= (n.361-10G=)
n.392-10G=
c.517-10G= (n.517-10G=)
c.523-10G= (n.523-10G=)
c.490-10G= (n.490-10G=)
n.387-10G=
n.168+11384G=
n.344-10G=
c.94-22G= (n.94-22G=)
c.373-10G= (n.373-10G=)
c.372+5319G= (n.372+5319G=)
3g.136261942G>TCA2667839498PCCBc.430-10G>T (n.430-10G>T)
c.181-10G>T (n.181-10G>T)
c.297-10G>T
c.361-10G>T (n.361-10G>T)
n.392-10G>T
c.517-10G>T (n.517-10G>T)
c.523-10G>T (n.523-10G>T)
c.490-10G>T (n.490-10G>T)
n.387-10G>T
n.168+11384G>T
n.344-10G>T
c.94-22G>T (n.94-22G>T)
c.373-10G>T (n.373-10G>T)
c.372+5319G>T (n.372+5319G>T)
 gnomAD v4
3g.136261943C>ACA2667839500PCCBc.430-9C>A (n.430-9C>A)
c.181-9C>A (n.181-9C>A)
c.297-9C>A
c.361-9C>A (n.361-9C>A)
n.392-9C>A
c.517-9C>A (n.517-9C>A)
c.523-9C>A (n.523-9C>A)
c.490-9C>A (n.490-9C>A)
n.387-9C>A
n.168+11385C>A
n.344-9C>A
c.94-21C>A (n.94-21C>A)
c.373-9C>A (n.373-9C>A)
c.372+5320C>A (n.372+5320C>A)
 gnomAD v4
3g.136261943C>TCA2667839499PCCBc.430-9C>T (n.430-9C>T)
c.181-9C>T (n.181-9C>T)
c.297-9C>T
c.361-9C>T (n.361-9C>T)
n.392-9C>T
c.517-9C>T (n.517-9C>T)
c.523-9C>T (n.523-9C>T)
c.490-9C>T (n.490-9C>T)
n.387-9C>T
n.168+11385C>T
n.344-9C>T
c.94-21C>T (n.94-21C>T)
c.373-9C>T (n.373-9C>T)
c.372+5320C>T (n.372+5320C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.136261944T>CCA546661816PCCBc.430-8T>C (n.430-8T>C)
c.181-8T>C (n.181-8T>C)
c.297-8T>C
c.361-8T>C (n.361-8T>C)
n.392-8T>C
c.517-8T>C (n.517-8T>C)
c.523-8T>C (n.523-8T>C)
c.490-8T>C (n.490-8T>C)
n.387-8T>C
n.168+11386T>C
n.344-8T>C
c.94-20T>C (n.94-20T>C)
c.373-8T>C (n.373-8T>C)
c.372+5321T>C (n.372+5321T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.136261944T=CA1404287908PCCBc.430-8T= (n.430-8T=)
c.181-8T= (n.181-8T=)
c.297-8T=
c.361-8T= (n.361-8T=)
n.392-8T=
c.517-8T= (n.517-8T=)
c.523-8T= (n.523-8T=)
c.490-8T= (n.490-8T=)
n.387-8T=
n.168+11386T=
n.344-8T=
c.94-20T= (n.94-20T=)
c.373-8T= (n.373-8T=)
c.372+5321T= (n.372+5321T=)
3g.136261945G>ACA2667839501PCCBc.430-7G>A (n.430-7G>A)
c.181-7G>A (n.181-7G>A)
c.297-7G>A
c.361-7G>A (n.361-7G>A)
n.392-7G>A
c.517-7G>A (n.517-7G>A)
c.523-7G>A (n.523-7G>A)
c.490-7G>A (n.490-7G>A)
n.387-7G>A
n.168+11387G>A
n.344-7G>A
c.94-19G>A (n.94-19G>A)
c.373-7G>A (n.373-7G>A)
c.372+5322G>A (n.372+5322G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched