| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136260525_136261952dup | CA916084092 | PCCB | c.419_430dup c.170_181dup c.286_297dup c.350_361dup n.381_392dup c.506_517dup c.512_523dup c.479_490dup n.376_387dup n.168+9967_168+11394dup n.333_344dup c.94-1439_94-12dup (n.94-1439_94-12dup) c.373-1427_373dup c.372+3902_372+5329dup (n.372+3902_372+5329dup) | |
| 3 | g.136261878_136261880delinsCTG | CA1404287866 | PCCB | c.430-74_430-72delinsCTG (n.430-74_430-72delinsCTG) c.181-74_181-72delinsCTG (n.181-74_181-72delinsCTG) c.297-74_297-72delinsCTG c.361-74_361-72delinsCTG (n.361-74_361-72delinsCTG) n.392-74_392-72delinsCTG c.517-74_517-72delinsCTG (n.517-74_517-72delinsCTG) c.523-74_523-72delinsCTG (n.523-74_523-72delinsCTG) c.490-74_490-72delinsCTG (n.490-74_490-72delinsCTG) n.387-74_387-72delinsCTG n.168+11320_168+11322delinsCTG n.344-74_344-72delinsCTG c.94-86_94-84delinsCTG (n.94-86_94-84delinsCTG) c.373-74_373-72delinsCTG (n.373-74_373-72delinsCTG) c.372+5255_372+5257delinsCTG (n.372+5255_372+5257delinsCTG) | |
| 3 | g.136261879T>C | CA84266979 | PCCB | c.430-73T>C (n.430-73T>C) c.181-73T>C (n.181-73T>C) c.297-73T>C c.361-73T>C (n.361-73T>C) n.392-73T>C c.517-73T>C (n.517-73T>C) c.523-73T>C (n.523-73T>C) c.490-73T>C (n.490-73T>C) n.387-73T>C n.168+11321T>C n.344-73T>C c.94-85T>C (n.94-85T>C) c.373-73T>C (n.373-73T>C) c.372+5256T>C (n.372+5256T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261879T= | CA1404287867 | PCCB | c.430-73T= (n.430-73T=) c.181-73T= (n.181-73T=) c.297-73T= c.361-73T= (n.361-73T=) n.392-73T= c.517-73T= (n.517-73T=) c.523-73T= (n.523-73T=) c.490-73T= (n.490-73T=) n.387-73T= n.168+11321T= n.344-73T= c.94-85T= (n.94-85T=) c.373-73T= (n.373-73T=) c.372+5256T= (n.372+5256T=) | |
| 3 | g.136261881_136261882dup | CA899352875 | PCCB | c.430-71_430-70dup (n.430-71_430-70dup) c.181-71_181-70dup (n.181-71_181-70dup) c.297-71_297-70dup c.361-71_361-70dup (n.361-71_361-70dup) n.392-71_392-70dup c.517-71_517-70dup (n.517-71_517-70dup) c.523-71_523-70dup (n.523-71_523-70dup) c.490-71_490-70dup (n.490-71_490-70dup) n.387-71_387-70dup n.168+11323_168+11324dup n.344-71_344-70dup c.94-83_94-82dup (n.94-83_94-82dup) c.373-71_373-70dup (n.373-71_373-70dup) c.372+5258_372+5259dup (n.372+5258_372+5259dup) | dbSNP |
| 3 | g.136261881_136261882del | CA84266978 | PCCB | c.430-71_430-70del (n.430-71_430-70del) c.181-71_181-70del (n.181-71_181-70del) c.297-71_297-70del c.361-71_361-70del (n.361-71_361-70del) n.392-71_392-70del c.517-71_517-70del (n.517-71_517-70del) c.523-71_523-70del (n.523-71_523-70del) c.490-71_490-70del (n.490-71_490-70del) n.387-71_387-70del n.168+11323_168+11324del n.344-71_344-70del c.94-83_94-82del (n.94-83_94-82del) c.373-71_373-70del (n.373-71_373-70del) c.372+5258_372+5259del (n.372+5258_372+5259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261882G>A | CA1404287869 | PCCB | c.430-70G>A (n.430-70G>A) c.181-70G>A (n.181-70G>A) c.297-70G>A c.361-70G>A (n.361-70G>A) n.392-70G>A c.517-70G>A (n.517-70G>A) c.523-70G>A (n.523-70G>A) c.490-70G>A (n.490-70G>A) n.387-70G>A n.168+11324G>A n.344-70G>A c.94-82G>A (n.94-82G>A) c.373-70G>A (n.373-70G>A) c.372+5259G>A (n.372+5259G>A) | dbSNP |
| 3 | g.136261882G= | CA1404287868 | PCCB | c.430-70G= (n.430-70G=) c.181-70G= (n.181-70G=) c.297-70G= c.361-70G= (n.361-70G=) n.392-70G= c.517-70G= (n.517-70G=) c.523-70G= (n.523-70G=) c.490-70G= (n.490-70G=) n.387-70G= n.168+11324G= n.344-70G= c.94-82G= (n.94-82G=) c.373-70G= (n.373-70G=) c.372+5259G= (n.372+5259G=) | |
| 3 | g.136261883del | CA2667839468 | PCCB | c.430-69del (n.430-69del) c.181-69del (n.181-69del) c.297-69del c.361-69del (n.361-69del) n.392-69del c.517-69del (n.517-69del) c.523-69del (n.523-69del) c.490-69del (n.490-69del) n.387-69del n.168+11325del n.344-69del c.94-81del (n.94-81del) c.373-69del (n.373-69del) c.372+5260del (n.372+5260del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261883G>C | CA899352880 | PCCB | c.430-69G>C (n.430-69G>C) c.181-69G>C (n.181-69G>C) c.297-69G>C c.361-69G>C (n.361-69G>C) n.392-69G>C c.517-69G>C (n.517-69G>C) c.523-69G>C (n.523-69G>C) c.490-69G>C (n.490-69G>C) n.387-69G>C n.168+11325G>C n.344-69G>C c.94-81G>C (n.94-81G>C) c.373-69G>C (n.373-69G>C) c.372+5260G>C (n.372+5260G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261883G= | CA1404287870 | PCCB | c.430-69G= (n.430-69G=) c.181-69G= (n.181-69G=) c.297-69G= c.361-69G= (n.361-69G=) n.392-69G= c.517-69G= (n.517-69G=) c.523-69G= (n.523-69G=) c.490-69G= (n.490-69G=) n.387-69G= n.168+11325G= n.344-69G= c.94-81G= (n.94-81G=) c.373-69G= (n.373-69G=) c.372+5260G= (n.372+5260G=) | |
| 3 | g.136261883G>T | CA2667839469 | PCCB | c.430-69G>T (n.430-69G>T) c.181-69G>T (n.181-69G>T) c.297-69G>T c.361-69G>T (n.361-69G>T) n.392-69G>T c.517-69G>T (n.517-69G>T) c.523-69G>T (n.523-69G>T) c.490-69G>T (n.490-69G>T) n.387-69G>T n.168+11325G>T n.344-69G>T c.94-81G>T (n.94-81G>T) c.373-69G>T (n.373-69G>T) c.372+5260G>T (n.372+5260G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261884_136261885delinsTA | CA1404287871 | PCCB | c.430-68_430-67delinsTA (n.430-68_430-67delinsTA) c.181-68_181-67delinsTA (n.181-68_181-67delinsTA) c.297-68_297-67delinsTA c.361-68_361-67delinsTA (n.361-68_361-67delinsTA) n.392-68_392-67delinsTA c.517-68_517-67delinsTA (n.517-68_517-67delinsTA) c.523-68_523-67delinsTA (n.523-68_523-67delinsTA) c.490-68_490-67delinsTA (n.490-68_490-67delinsTA) n.387-68_387-67delinsTA n.168+11326_168+11327delinsTA n.344-68_344-67delinsTA c.94-80_94-79delinsTA (n.94-80_94-79delinsTA) c.373-68_373-67delinsTA (n.373-68_373-67delinsTA) c.372+5261_372+5262delinsTA (n.372+5261_372+5262delinsTA) | |
| 3 | g.136261885del | CA899352884 | PCCB | c.430-67del (n.430-67del) c.181-67del (n.181-67del) c.297-67del c.361-67del (n.361-67del) n.392-67del c.517-67del (n.517-67del) c.523-67del (n.523-67del) c.490-67del (n.490-67del) n.387-67del n.168+11327del n.344-67del c.94-79del (n.94-79del) c.373-67del (n.373-67del) c.372+5262del (n.372+5262del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261885A= | CA1404287872 | PCCB | c.430-67A= (n.430-67A=) c.181-67A= (n.181-67A=) c.297-67A= c.361-67A= (n.361-67A=) n.392-67A= c.517-67A= (n.517-67A=) c.523-67A= (n.523-67A=) c.490-67A= (n.490-67A=) n.387-67A= n.168+11327A= n.344-67A= c.94-79A= (n.94-79A=) c.373-67A= (n.373-67A=) c.372+5262A= (n.372+5262A=) | |
| 3 | g.136261885A>G | CA84266980 | PCCB | c.430-67A>G (n.430-67A>G) c.181-67A>G (n.181-67A>G) c.297-67A>G c.361-67A>G (n.361-67A>G) n.392-67A>G c.517-67A>G (n.517-67A>G) c.523-67A>G (n.523-67A>G) c.490-67A>G (n.490-67A>G) n.387-67A>G n.168+11327A>G n.344-67A>G c.94-79A>G (n.94-79A>G) c.373-67A>G (n.373-67A>G) c.372+5262A>G (n.372+5262A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261888T>C | CA2667839470 | PCCB | c.430-64T>C (n.430-64T>C) c.181-64T>C (n.181-64T>C) c.297-64T>C c.361-64T>C (n.361-64T>C) n.392-64T>C c.517-64T>C (n.517-64T>C) c.523-64T>C (n.523-64T>C) c.490-64T>C (n.490-64T>C) n.387-64T>C n.168+11330T>C n.344-64T>C c.94-76T>C (n.94-76T>C) c.373-64T>C (n.373-64T>C) c.372+5265T>C (n.372+5265T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261888T>G | CA2704230610 | PCCB | c.430-64T>G (n.430-64T>G) c.181-64T>G (n.181-64T>G) c.297-64T>G c.361-64T>G (n.361-64T>G) n.392-64T>G c.517-64T>G (n.517-64T>G) c.523-64T>G (n.523-64T>G) c.490-64T>G (n.490-64T>G) n.387-64T>G n.168+11330T>G n.344-64T>G c.94-76T>G (n.94-76T>G) c.373-64T>G (n.373-64T>G) c.372+5265T>G (n.372+5265T>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261890G>A | CA84266981 | PCCB | c.430-62G>A (n.430-62G>A) c.181-62G>A (n.181-62G>A) c.297-62G>A c.361-62G>A (n.361-62G>A) n.392-62G>A c.517-62G>A (n.517-62G>A) c.523-62G>A (n.523-62G>A) c.490-62G>A (n.490-62G>A) n.387-62G>A n.168+11332G>A n.344-62G>A c.94-74G>A (n.94-74G>A) c.373-62G>A (n.373-62G>A) c.372+5267G>A (n.372+5267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261890G= | CA1404287873 | PCCB | c.430-62G= (n.430-62G=) c.181-62G= (n.181-62G=) c.297-62G= c.361-62G= (n.361-62G=) n.392-62G= c.517-62G= (n.517-62G=) c.523-62G= (n.523-62G=) c.490-62G= (n.490-62G=) n.387-62G= n.168+11332G= n.344-62G= c.94-74G= (n.94-74G=) c.373-62G= (n.373-62G=) c.372+5267G= (n.372+5267G=) | |
| 3 | g.136261892G>A | CA2667839471 | PCCB | c.430-60G>A (n.430-60G>A) c.181-60G>A (n.181-60G>A) c.297-60G>A c.361-60G>A (n.361-60G>A) n.392-60G>A c.517-60G>A (n.517-60G>A) c.523-60G>A (n.523-60G>A) c.490-60G>A (n.490-60G>A) n.387-60G>A n.168+11334G>A n.344-60G>A c.94-72G>A (n.94-72G>A) c.373-60G>A (n.373-60G>A) c.372+5269G>A (n.372+5269G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261893A>G | CA2577911923 | PCCB | c.430-59A>G (n.430-59A>G) c.181-59A>G (n.181-59A>G) c.297-59A>G c.361-59A>G (n.361-59A>G) n.392-59A>G c.517-59A>G (n.517-59A>G) c.523-59A>G (n.523-59A>G) c.490-59A>G (n.490-59A>G) n.387-59A>G n.168+11335A>G n.344-59A>G c.94-71A>G (n.94-71A>G) c.373-59A>G (n.373-59A>G) c.372+5270A>G (n.372+5270A>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261893A>T | CA2577911924 | PCCB | c.430-59A>T (n.430-59A>T) c.181-59A>T (n.181-59A>T) c.297-59A>T c.361-59A>T (n.361-59A>T) n.392-59A>T c.517-59A>T (n.517-59A>T) c.523-59A>T (n.523-59A>T) c.490-59A>T (n.490-59A>T) n.387-59A>T n.168+11335A>T n.344-59A>T c.94-71A>T (n.94-71A>T) c.373-59A>T (n.373-59A>T) c.372+5270A>T (n.372+5270A>T) | |
| 3 | g.136261894A>G | CA2667839472 | PCCB | c.430-58A>G (n.430-58A>G) c.181-58A>G (n.181-58A>G) c.297-58A>G c.361-58A>G (n.361-58A>G) n.392-58A>G c.517-58A>G (n.517-58A>G) c.523-58A>G (n.523-58A>G) c.490-58A>G (n.490-58A>G) n.387-58A>G n.168+11336A>G n.344-58A>G c.94-70A>G (n.94-70A>G) c.373-58A>G (n.373-58A>G) c.372+5271A>G (n.372+5271A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261895T>C | CA2667839473 | PCCB | c.430-57T>C (n.430-57T>C) c.181-57T>C (n.181-57T>C) c.297-57T>C c.361-57T>C (n.361-57T>C) n.392-57T>C c.517-57T>C (n.517-57T>C) c.523-57T>C (n.523-57T>C) c.490-57T>C (n.490-57T>C) n.387-57T>C n.168+11337T>C n.344-57T>C c.94-69T>C (n.94-69T>C) c.373-57T>C (n.373-57T>C) c.372+5272T>C (n.372+5272T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261896G>A | CA899352890 | PCCB | c.430-56G>A (n.430-56G>A) c.181-56G>A (n.181-56G>A) c.297-56G>A c.361-56G>A (n.361-56G>A) n.392-56G>A c.517-56G>A (n.517-56G>A) c.523-56G>A (n.523-56G>A) c.490-56G>A (n.490-56G>A) n.387-56G>A n.168+11338G>A n.344-56G>A c.94-68G>A (n.94-68G>A) c.373-56G>A (n.373-56G>A) c.372+5273G>A (n.372+5273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261896G= | CA1404287874 | PCCB | c.430-56G= (n.430-56G=) c.181-56G= (n.181-56G=) c.297-56G= c.361-56G= (n.361-56G=) n.392-56G= c.517-56G= (n.517-56G=) c.523-56G= (n.523-56G=) c.490-56G= (n.490-56G=) n.387-56G= n.168+11338G= n.344-56G= c.94-68G= (n.94-68G=) c.373-56G= (n.373-56G=) c.372+5273G= (n.372+5273G=) | |
| 3 | g.136261898C>A | CA2577911925 | PCCB | c.430-54C>A (n.430-54C>A) c.181-54C>A (n.181-54C>A) c.297-54C>A c.361-54C>A (n.361-54C>A) n.392-54C>A c.517-54C>A (n.517-54C>A) c.523-54C>A (n.523-54C>A) c.490-54C>A (n.490-54C>A) n.387-54C>A n.168+11340C>A n.344-54C>A c.94-66C>A (n.94-66C>A) c.373-54C>A (n.373-54C>A) c.372+5275C>A (n.372+5275C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261898C= | CA1404287875 | PCCB | c.430-54C= (n.430-54C=) c.181-54C= (n.181-54C=) c.297-54C= c.361-54C= (n.361-54C=) n.392-54C= c.517-54C= (n.517-54C=) c.523-54C= (n.523-54C=) c.490-54C= (n.490-54C=) n.387-54C= n.168+11340C= n.344-54C= c.94-66C= (n.94-66C=) c.373-54C= (n.373-54C=) c.372+5275C= (n.372+5275C=) | |
| 3 | g.136261898C>G | CA84266982 | PCCB | c.430-54C>G (n.430-54C>G) c.181-54C>G (n.181-54C>G) c.297-54C>G c.361-54C>G (n.361-54C>G) n.392-54C>G c.517-54C>G (n.517-54C>G) c.523-54C>G (n.523-54C>G) c.490-54C>G (n.490-54C>G) n.387-54C>G n.168+11340C>G n.344-54C>G c.94-66C>G (n.94-66C>G) c.373-54C>G (n.373-54C>G) c.372+5275C>G (n.372+5275C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261898C>T | CA84266983 | PCCB | c.430-54C>T (n.430-54C>T) c.181-54C>T (n.181-54C>T) c.297-54C>T c.361-54C>T (n.361-54C>T) n.392-54C>T c.517-54C>T (n.517-54C>T) c.523-54C>T (n.523-54C>T) c.490-54C>T (n.490-54C>T) n.387-54C>T n.168+11340C>T n.344-54C>T c.94-66C>T (n.94-66C>T) c.373-54C>T (n.373-54C>T) c.372+5275C>T (n.372+5275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261899G>A | CA84266984 | PCCB | c.430-53G>A (n.430-53G>A) c.181-53G>A (n.181-53G>A) c.297-53G>A c.361-53G>A (n.361-53G>A) n.392-53G>A c.517-53G>A (n.517-53G>A) c.523-53G>A (n.523-53G>A) c.490-53G>A (n.490-53G>A) n.387-53G>A n.168+11341G>A n.344-53G>A c.94-65G>A (n.94-65G>A) c.373-53G>A (n.373-53G>A) c.372+5276G>A (n.372+5276G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261899G= | CA1404287876 | PCCB | c.430-53G= (n.430-53G=) c.181-53G= (n.181-53G=) c.297-53G= c.361-53G= (n.361-53G=) n.392-53G= c.517-53G= (n.517-53G=) c.523-53G= (n.523-53G=) c.490-53G= (n.490-53G=) n.387-53G= n.168+11341G= n.344-53G= c.94-65G= (n.94-65G=) c.373-53G= (n.373-53G=) c.372+5276G= (n.372+5276G=) | |
| 3 | g.136261899G>T | CA2667839474 | PCCB | c.430-53G>T (n.430-53G>T) c.181-53G>T (n.181-53G>T) c.297-53G>T c.361-53G>T (n.361-53G>T) n.392-53G>T c.517-53G>T (n.517-53G>T) c.523-53G>T (n.523-53G>T) c.490-53G>T (n.490-53G>T) n.387-53G>T n.168+11341G>T n.344-53G>T c.94-65G>T (n.94-65G>T) c.373-53G>T (n.373-53G>T) c.372+5276G>T (n.372+5276G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261900T>C | CA2667839475 | PCCB | c.430-52T>C (n.430-52T>C) c.181-52T>C (n.181-52T>C) c.297-52T>C c.361-52T>C (n.361-52T>C) n.392-52T>C c.517-52T>C (n.517-52T>C) c.523-52T>C (n.523-52T>C) c.490-52T>C (n.490-52T>C) n.387-52T>C n.168+11342T>C n.344-52T>C c.94-64T>C (n.94-64T>C) c.373-52T>C (n.373-52T>C) c.372+5277T>C (n.372+5277T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261905dup | CA1404287877 | PCCB | c.430-47dup (n.430-47dup) c.181-47dup (n.181-47dup) c.297-47dup c.361-47dup (n.361-47dup) n.392-47dup c.517-47dup (n.517-47dup) c.523-47dup (n.523-47dup) c.490-47dup (n.490-47dup) n.387-47dup n.168+11347dup n.344-47dup c.94-59dup (n.94-59dup) c.373-47dup (n.373-47dup) c.372+5282dup (n.372+5282dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261903T>C | CA2667839476 | PCCB | c.430-49T>C (n.430-49T>C) c.181-49T>C (n.181-49T>C) c.297-49T>C c.361-49T>C (n.361-49T>C) n.392-49T>C c.517-49T>C (n.517-49T>C) c.523-49T>C (n.523-49T>C) c.490-49T>C (n.490-49T>C) n.387-49T>C n.168+11345T>C n.344-49T>C c.94-61T>C (n.94-61T>C) c.373-49T>C (n.373-49T>C) c.372+5280T>C (n.372+5280T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261904T>C | CA2577911926 | PCCB | c.430-48T>C (n.430-48T>C) c.181-48T>C (n.181-48T>C) c.297-48T>C c.361-48T>C (n.361-48T>C) n.392-48T>C c.517-48T>C (n.517-48T>C) c.523-48T>C (n.523-48T>C) c.490-48T>C (n.490-48T>C) n.387-48T>C n.168+11346T>C n.344-48T>C c.94-60T>C (n.94-60T>C) c.373-48T>C (n.373-48T>C) c.372+5281T>C (n.372+5281T>C) | |
| 3 | g.136261906A= | CA1404287878 | PCCB | c.430-46A= (n.430-46A=) c.181-46A= (n.181-46A=) c.297-46A= c.361-46A= (n.361-46A=) n.392-46A= c.517-46A= (n.517-46A=) c.523-46A= (n.523-46A=) c.490-46A= (n.490-46A=) n.387-46A= n.168+11348A= n.344-46A= c.94-58A= (n.94-58A=) c.373-46A= (n.373-46A=) c.372+5283A= (n.372+5283A=) | |
| 3 | g.136261906A>G | CA2631749 | PCCB | c.430-46A>G (n.430-46A>G) c.181-46A>G (n.181-46A>G) c.297-46A>G c.361-46A>G (n.361-46A>G) n.392-46A>G c.517-46A>G (n.517-46A>G) c.523-46A>G (n.523-46A>G) c.490-46A>G (n.490-46A>G) n.387-46A>G n.168+11348A>G n.344-46A>G c.94-58A>G (n.94-58A>G) c.373-46A>G (n.373-46A>G) c.372+5283A>G (n.372+5283A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261906A>T | CA2577911927 | PCCB | c.430-46A>T (n.430-46A>T) c.181-46A>T (n.181-46A>T) c.297-46A>T c.361-46A>T (n.361-46A>T) n.392-46A>T c.517-46A>T (n.517-46A>T) c.523-46A>T (n.523-46A>T) c.490-46A>T (n.490-46A>T) n.387-46A>T n.168+11348A>T n.344-46A>T c.94-58A>T (n.94-58A>T) c.373-46A>T (n.373-46A>T) c.372+5283A>T (n.372+5283A>T) | |
| 3 | g.136261907_136261915del | CA2667839477 | PCCB | c.430-45_430-37del (n.430-45_430-37del) c.181-45_181-37del (n.181-45_181-37del) c.297-45_297-37del c.361-45_361-37del (n.361-45_361-37del) n.392-45_392-37del c.517-45_517-37del (n.517-45_517-37del) c.523-45_523-37del (n.523-45_523-37del) c.490-45_490-37del (n.490-45_490-37del) n.387-45_387-37del n.168+11349_168+11357del n.344-45_344-37del c.94-57_94-49del (n.94-57_94-49del) c.373-45_373-37del (n.373-45_373-37del) c.372+5284_372+5292del (n.372+5284_372+5292del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261907T>C | CA84266985 | PCCB | c.430-45T>C (n.430-45T>C) c.181-45T>C (n.181-45T>C) c.297-45T>C c.361-45T>C (n.361-45T>C) n.392-45T>C c.517-45T>C (n.517-45T>C) c.523-45T>C (n.523-45T>C) c.490-45T>C (n.490-45T>C) n.387-45T>C n.168+11349T>C n.344-45T>C c.94-57T>C (n.94-57T>C) c.373-45T>C (n.373-45T>C) c.372+5284T>C (n.372+5284T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261907T>G | CA1404287880 | PCCB | c.430-45T>G (n.430-45T>G) c.181-45T>G (n.181-45T>G) c.297-45T>G c.361-45T>G (n.361-45T>G) n.392-45T>G c.517-45T>G (n.517-45T>G) c.523-45T>G (n.523-45T>G) c.490-45T>G (n.490-45T>G) n.387-45T>G n.168+11349T>G n.344-45T>G c.94-57T>G (n.94-57T>G) c.373-45T>G (n.373-45T>G) c.372+5284T>G (n.372+5284T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261907T= | CA1404287879 | PCCB | c.430-45T= (n.430-45T=) c.181-45T= (n.181-45T=) c.297-45T= c.361-45T= (n.361-45T=) n.392-45T= c.517-45T= (n.517-45T=) c.523-45T= (n.523-45T=) c.490-45T= (n.490-45T=) n.387-45T= n.168+11349T= n.344-45T= c.94-57T= (n.94-57T=) c.373-45T= (n.373-45T=) c.372+5284T= (n.372+5284T=) | |
| 3 | g.136261908A= | CA1404287881 | PCCB | c.430-44A= (n.430-44A=) c.181-44A= (n.181-44A=) c.297-44A= c.361-44A= (n.361-44A=) n.392-44A= c.517-44A= (n.517-44A=) c.523-44A= (n.523-44A=) c.490-44A= (n.490-44A=) n.387-44A= n.168+11350A= n.344-44A= c.94-56A= (n.94-56A=) c.373-44A= (n.373-44A=) c.372+5285A= (n.372+5285A=) | |
| 3 | g.136261908A>G | CA2631750 | PCCB | c.430-44A>G (n.430-44A>G) c.181-44A>G (n.181-44A>G) c.297-44A>G c.361-44A>G (n.361-44A>G) n.392-44A>G c.517-44A>G (n.517-44A>G) c.523-44A>G (n.523-44A>G) c.490-44A>G (n.490-44A>G) n.387-44A>G n.168+11350A>G n.344-44A>G c.94-56A>G (n.94-56A>G) c.373-44A>G (n.373-44A>G) c.372+5285A>G (n.372+5285A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261909T>C | CA2521692601 | PCCB | c.430-43T>C (n.430-43T>C) c.181-43T>C (n.181-43T>C) c.297-43T>C c.361-43T>C (n.361-43T>C) n.392-43T>C c.517-43T>C (n.517-43T>C) c.523-43T>C (n.523-43T>C) c.490-43T>C (n.490-43T>C) n.387-43T>C n.168+11351T>C n.344-43T>C c.94-55T>C (n.94-55T>C) c.373-43T>C (n.373-43T>C) c.372+5286T>C (n.372+5286T>C) | |
| 3 | g.136261909T>G | CA1404287883 | PCCB | c.430-43T>G (n.430-43T>G) c.181-43T>G (n.181-43T>G) c.297-43T>G c.361-43T>G (n.361-43T>G) n.392-43T>G c.517-43T>G (n.517-43T>G) c.523-43T>G (n.523-43T>G) c.490-43T>G (n.490-43T>G) n.387-43T>G n.168+11351T>G n.344-43T>G c.94-55T>G (n.94-55T>G) c.373-43T>G (n.373-43T>G) c.372+5286T>G (n.372+5286T>G) | dbSNP |
| 3 | g.136261909T= | CA1404287882 | PCCB | c.430-43T= (n.430-43T=) c.181-43T= (n.181-43T=) c.297-43T= c.361-43T= (n.361-43T=) n.392-43T= c.517-43T= (n.517-43T=) c.523-43T= (n.523-43T=) c.490-43T= (n.490-43T=) n.387-43T= n.168+11351T= n.344-43T= c.94-55T= (n.94-55T=) c.373-43T= (n.373-43T=) c.372+5286T= (n.372+5286T=) |