UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.136260525_136261952dup | CA916084092 | PCCB | c.419_430dup c.170_181dup c.286_297dup c.350_361dup n.381_392dup c.506_517dup c.512_523dup c.479_490dup n.376_387dup n.168+9967_168+11394dup n.333_344dup c.94-1439_94-12dup (n.94-1439_94-12dup) c.373-1427_373dup c.372+3902_372+5329dup (n.372+3902_372+5329dup) | |
| 3 | g.136261800C>A | CA2667839383 | PCCB | c.430-152C>A (n.430-152C>A) c.181-152C>A (n.181-152C>A) c.297-152C>A c.361-152C>A (n.361-152C>A) n.392-152C>A c.517-152C>A (n.517-152C>A) c.523-152C>A (n.523-152C>A) c.490-152C>A (n.490-152C>A) n.387-152C>A n.168+11242C>A n.344-152C>A c.94-164C>A (n.94-164C>A) c.373-152C>A (n.373-152C>A) c.372+5177C>A (n.372+5177C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261800C= | CA1404287831 | PCCB | c.430-152C= (n.430-152C=) c.181-152C= (n.181-152C=) c.297-152C= c.361-152C= (n.361-152C=) n.392-152C= c.517-152C= (n.517-152C=) c.523-152C= (n.523-152C=) c.490-152C= (n.490-152C=) n.387-152C= n.168+11242C= n.344-152C= c.94-164C= (n.94-164C=) c.373-152C= (n.373-152C=) c.372+5177C= (n.372+5177C=) | |
| 3 | g.136261800C>T | CA1404287832 | PCCB | c.430-152C>T (n.430-152C>T) c.181-152C>T (n.181-152C>T) c.297-152C>T c.361-152C>T (n.361-152C>T) n.392-152C>T c.517-152C>T (n.517-152C>T) c.523-152C>T (n.523-152C>T) c.490-152C>T (n.490-152C>T) n.387-152C>T n.168+11242C>T n.344-152C>T c.94-164C>T (n.94-164C>T) c.373-152C>T (n.373-152C>T) c.372+5177C>T (n.372+5177C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261801C>A | CA2667839384 | PCCB | c.430-151C>A (n.430-151C>A) c.181-151C>A (n.181-151C>A) c.297-151C>A c.361-151C>A (n.361-151C>A) n.392-151C>A c.517-151C>A (n.517-151C>A) c.523-151C>A (n.523-151C>A) c.490-151C>A (n.490-151C>A) n.387-151C>A n.168+11243C>A n.344-151C>A c.94-163C>A (n.94-163C>A) c.373-151C>A (n.373-151C>A) c.372+5178C>A (n.372+5178C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261802A= | CA1404287834 | PCCB | c.430-150A= (n.430-150A=) c.181-150A= (n.181-150A=) c.297-150A= c.361-150A= (n.361-150A=) n.392-150A= c.517-150A= (n.517-150A=) c.523-150A= (n.523-150A=) c.490-150A= (n.490-150A=) n.387-150A= n.168+11244A= n.344-150A= c.94-162A= (n.94-162A=) c.373-150A= (n.373-150A=) c.372+5179A= (n.372+5179A=) | |
| 3 | g.136261802A>G | CA1404287833 | PCCB | c.430-150A>G (n.430-150A>G) c.181-150A>G (n.181-150A>G) c.297-150A>G c.361-150A>G (n.361-150A>G) n.392-150A>G c.517-150A>G (n.517-150A>G) c.523-150A>G (n.523-150A>G) c.490-150A>G (n.490-150A>G) n.387-150A>G n.168+11244A>G n.344-150A>G c.94-162A>G (n.94-162A>G) c.373-150A>G (n.373-150A>G) c.372+5179A>G (n.372+5179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261802A>T | CA2667839385 | PCCB | c.430-150A>T (n.430-150A>T) c.181-150A>T (n.181-150A>T) c.297-150A>T c.361-150A>T (n.361-150A>T) n.392-150A>T c.517-150A>T (n.517-150A>T) c.523-150A>T (n.523-150A>T) c.490-150A>T (n.490-150A>T) n.387-150A>T n.168+11244A>T n.344-150A>T c.94-162A>T (n.94-162A>T) c.373-150A>T (n.373-150A>T) c.372+5179A>T (n.372+5179A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261803A= | CA1404287835 | PCCB | c.430-149A= (n.430-149A=) c.181-149A= (n.181-149A=) c.297-149A= c.361-149A= (n.361-149A=) n.392-149A= c.517-149A= (n.517-149A=) c.523-149A= (n.523-149A=) c.490-149A= (n.490-149A=) n.387-149A= n.168+11245A= n.344-149A= c.94-161A= (n.94-161A=) c.373-149A= (n.373-149A=) c.372+5180A= (n.372+5180A=) | |
| 3 | g.136261803A>C | CA1053911307 | PCCB | c.430-149A>C (n.430-149A>C) c.181-149A>C (n.181-149A>C) c.297-149A>C c.361-149A>C (n.361-149A>C) n.392-149A>C c.517-149A>C (n.517-149A>C) c.523-149A>C (n.523-149A>C) c.490-149A>C (n.490-149A>C) n.387-149A>C n.168+11245A>C n.344-149A>C c.94-161A>C (n.94-161A>C) c.373-149A>C (n.373-149A>C) c.372+5180A>C (n.372+5180A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261803A>G | CA84266964 | PCCB | c.430-149A>G (n.430-149A>G) c.181-149A>G (n.181-149A>G) c.297-149A>G c.361-149A>G (n.361-149A>G) n.392-149A>G c.517-149A>G (n.517-149A>G) c.523-149A>G (n.523-149A>G) c.490-149A>G (n.490-149A>G) n.387-149A>G n.168+11245A>G n.344-149A>G c.94-161A>G (n.94-161A>G) c.373-149A>G (n.373-149A>G) c.372+5180A>G (n.372+5180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261805C>A | CA2667839386 | PCCB | c.430-147C>A (n.430-147C>A) c.181-147C>A (n.181-147C>A) c.297-147C>A c.361-147C>A (n.361-147C>A) n.392-147C>A c.517-147C>A (n.517-147C>A) c.523-147C>A (n.523-147C>A) c.490-147C>A (n.490-147C>A) n.387-147C>A n.168+11247C>A n.344-147C>A c.94-159C>A (n.94-159C>A) c.373-147C>A (n.373-147C>A) c.372+5182C>A (n.372+5182C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261805C= | CA1404287836 | PCCB | c.430-147C= (n.430-147C=) c.181-147C= (n.181-147C=) c.297-147C= c.361-147C= (n.361-147C=) n.392-147C= c.517-147C= (n.517-147C=) c.523-147C= (n.523-147C=) c.490-147C= (n.490-147C=) n.387-147C= n.168+11247C= n.344-147C= c.94-159C= (n.94-159C=) c.373-147C= (n.373-147C=) c.372+5182C= (n.372+5182C=) | |
| 3 | g.136261805C>T | CA84266965 | PCCB | c.430-147C>T (n.430-147C>T) c.181-147C>T (n.181-147C>T) c.297-147C>T c.361-147C>T (n.361-147C>T) n.392-147C>T c.517-147C>T (n.517-147C>T) c.523-147C>T (n.523-147C>T) c.490-147C>T (n.490-147C>T) n.387-147C>T n.168+11247C>T n.344-147C>T c.94-159C>T (n.94-159C>T) c.373-147C>T (n.373-147C>T) c.372+5182C>T (n.372+5182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261806G>A | CA2667839387 | PCCB | c.430-146G>A (n.430-146G>A) c.181-146G>A (n.181-146G>A) c.297-146G>A c.361-146G>A (n.361-146G>A) n.392-146G>A c.517-146G>A (n.517-146G>A) c.523-146G>A (n.523-146G>A) c.490-146G>A (n.490-146G>A) n.387-146G>A n.168+11248G>A n.344-146G>A c.94-158G>A (n.94-158G>A) c.373-146G>A (n.373-146G>A) c.372+5183G>A (n.372+5183G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261806G>T | CA2667839388 | PCCB | c.430-146G>T (n.430-146G>T) c.181-146G>T (n.181-146G>T) c.297-146G>T c.361-146G>T (n.361-146G>T) n.392-146G>T c.517-146G>T (n.517-146G>T) c.523-146G>T (n.523-146G>T) c.490-146G>T (n.490-146G>T) n.387-146G>T n.168+11248G>T n.344-146G>T c.94-158G>T (n.94-158G>T) c.373-146G>T (n.373-146G>T) c.372+5183G>T (n.372+5183G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261807T>A | CA2667839390 | PCCB | c.430-145T>A (n.430-145T>A) c.181-145T>A (n.181-145T>A) c.297-145T>A c.361-145T>A (n.361-145T>A) n.392-145T>A c.517-145T>A (n.517-145T>A) c.523-145T>A (n.523-145T>A) c.490-145T>A (n.490-145T>A) n.387-145T>A n.168+11249T>A n.344-145T>A c.94-157T>A (n.94-157T>A) c.373-145T>A (n.373-145T>A) c.372+5184T>A (n.372+5184T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261807T>G | CA2667839389 | PCCB | c.430-145T>G (n.430-145T>G) c.181-145T>G (n.181-145T>G) c.297-145T>G c.361-145T>G (n.361-145T>G) n.392-145T>G c.517-145T>G (n.517-145T>G) c.523-145T>G (n.523-145T>G) c.490-145T>G (n.490-145T>G) n.387-145T>G n.168+11249T>G n.344-145T>G c.94-157T>G (n.94-157T>G) c.373-145T>G (n.373-145T>G) c.372+5184T>G (n.372+5184T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261808G>T | CA2667839391 | PCCB | c.430-144G>T (n.430-144G>T) c.181-144G>T (n.181-144G>T) c.297-144G>T c.361-144G>T (n.361-144G>T) n.392-144G>T c.517-144G>T (n.517-144G>T) c.523-144G>T (n.523-144G>T) c.490-144G>T (n.490-144G>T) n.387-144G>T n.168+11250G>T n.344-144G>T c.94-156G>T (n.94-156G>T) c.373-144G>T (n.373-144G>T) c.372+5185G>T (n.372+5185G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261809A= | CA1404287837 | PCCB | c.430-143A= (n.430-143A=) c.181-143A= (n.181-143A=) c.297-143A= c.361-143A= (n.361-143A=) n.392-143A= c.517-143A= (n.517-143A=) c.523-143A= (n.523-143A=) c.490-143A= (n.490-143A=) n.387-143A= n.168+11251A= n.344-143A= c.94-155A= (n.94-155A=) c.373-143A= (n.373-143A=) c.372+5186A= (n.372+5186A=) | |
| 3 | g.136261809A>T | CA1404287838 | PCCB | c.430-143A>T (n.430-143A>T) c.181-143A>T (n.181-143A>T) c.297-143A>T c.361-143A>T (n.361-143A>T) n.392-143A>T c.517-143A>T (n.517-143A>T) c.523-143A>T (n.523-143A>T) c.490-143A>T (n.490-143A>T) n.387-143A>T n.168+11251A>T n.344-143A>T c.94-155A>T (n.94-155A>T) c.373-143A>T (n.373-143A>T) c.372+5186A>T (n.372+5186A>T) | dbSNP |
| 3 | g.136261810T>A | CA2667839393 | PCCB | c.430-142T>A (n.430-142T>A) c.181-142T>A (n.181-142T>A) c.297-142T>A c.361-142T>A (n.361-142T>A) n.392-142T>A c.517-142T>A (n.517-142T>A) c.523-142T>A (n.523-142T>A) c.490-142T>A (n.490-142T>A) n.387-142T>A n.168+11252T>A n.344-142T>A c.94-154T>A (n.94-154T>A) c.373-142T>A (n.373-142T>A) c.372+5187T>A (n.372+5187T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261810T>G | CA2667839392 | PCCB | c.430-142T>G (n.430-142T>G) c.181-142T>G (n.181-142T>G) c.297-142T>G c.361-142T>G (n.361-142T>G) n.392-142T>G c.517-142T>G (n.517-142T>G) c.523-142T>G (n.523-142T>G) c.490-142T>G (n.490-142T>G) n.387-142T>G n.168+11252T>G n.344-142T>G c.94-154T>G (n.94-154T>G) c.373-142T>G (n.373-142T>G) c.372+5187T>G (n.372+5187T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261811G>A | CA84266966 | PCCB | c.430-141G>A (n.430-141G>A) c.181-141G>A (n.181-141G>A) c.297-141G>A c.361-141G>A (n.361-141G>A) n.392-141G>A c.517-141G>A (n.517-141G>A) c.523-141G>A (n.523-141G>A) c.490-141G>A (n.490-141G>A) n.387-141G>A n.168+11253G>A n.344-141G>A c.94-153G>A (n.94-153G>A) c.373-141G>A (n.373-141G>A) c.372+5188G>A (n.372+5188G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261811G>C | CA899352811 | PCCB | c.430-141G>C (n.430-141G>C) c.181-141G>C (n.181-141G>C) c.297-141G>C c.361-141G>C (n.361-141G>C) n.392-141G>C c.517-141G>C (n.517-141G>C) c.523-141G>C (n.523-141G>C) c.490-141G>C (n.490-141G>C) n.387-141G>C n.168+11253G>C n.344-141G>C c.94-153G>C (n.94-153G>C) c.373-141G>C (n.373-141G>C) c.372+5188G>C (n.372+5188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261811G= | CA1404287839 | PCCB | c.430-141G= (n.430-141G=) c.181-141G= (n.181-141G=) c.297-141G= c.361-141G= (n.361-141G=) n.392-141G= c.517-141G= (n.517-141G=) c.523-141G= (n.523-141G=) c.490-141G= (n.490-141G=) n.387-141G= n.168+11253G= n.344-141G= c.94-153G= (n.94-153G=) c.373-141G= (n.373-141G=) c.372+5188G= (n.372+5188G=) | |
| 3 | g.136261811G>T | CA2667839394 | PCCB | c.430-141G>T (n.430-141G>T) c.181-141G>T (n.181-141G>T) c.297-141G>T c.361-141G>T (n.361-141G>T) n.392-141G>T c.517-141G>T (n.517-141G>T) c.523-141G>T (n.523-141G>T) c.490-141G>T (n.490-141G>T) n.387-141G>T n.168+11253G>T n.344-141G>T c.94-153G>T (n.94-153G>T) c.373-141G>T (n.373-141G>T) c.372+5188G>T (n.372+5188G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814del | CA2667839395 | PCCB | c.430-138del (n.430-138del) c.181-138del (n.181-138del) c.297-138del c.361-138del (n.361-138del) n.392-138del c.517-138del (n.517-138del) c.523-138del (n.523-138del) c.490-138del (n.490-138del) n.387-138del n.168+11256del n.344-138del c.94-150del (n.94-150del) c.373-138del (n.373-138del) c.372+5191del (n.372+5191del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261812G>A | CA1404287841 | PCCB | c.430-140G>A (n.430-140G>A) c.181-140G>A (n.181-140G>A) c.297-140G>A c.361-140G>A (n.361-140G>A) n.392-140G>A c.517-140G>A (n.517-140G>A) c.523-140G>A (n.523-140G>A) c.490-140G>A (n.490-140G>A) n.387-140G>A n.168+11254G>A n.344-140G>A c.94-152G>A (n.94-152G>A) c.373-140G>A (n.373-140G>A) c.372+5189G>A (n.372+5189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.136261812G= | CA1404287840 | PCCB | c.430-140G= (n.430-140G=) c.181-140G= (n.181-140G=) c.297-140G= c.361-140G= (n.361-140G=) n.392-140G= c.517-140G= (n.517-140G=) c.523-140G= (n.523-140G=) c.490-140G= (n.490-140G=) n.387-140G= n.168+11254G= n.344-140G= c.94-152G= (n.94-152G=) c.373-140G= (n.373-140G=) c.372+5189G= (n.372+5189G=) | |
| 3 | g.136261812G>T | CA2667839396 | PCCB | c.430-140G>T (n.430-140G>T) c.181-140G>T (n.181-140G>T) c.297-140G>T c.361-140G>T (n.361-140G>T) n.392-140G>T c.517-140G>T (n.517-140G>T) c.523-140G>T (n.523-140G>T) c.490-140G>T (n.490-140G>T) n.387-140G>T n.168+11254G>T n.344-140G>T c.94-152G>T (n.94-152G>T) c.373-140G>T (n.373-140G>T) c.372+5189G>T (n.372+5189G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261813G>A | CA2667839397 | PCCB | c.430-139G>A (n.430-139G>A) c.181-139G>A (n.181-139G>A) c.297-139G>A c.361-139G>A (n.361-139G>A) n.392-139G>A c.517-139G>A (n.517-139G>A) c.523-139G>A (n.523-139G>A) c.490-139G>A (n.490-139G>A) n.387-139G>A n.168+11255G>A n.344-139G>A c.94-151G>A (n.94-151G>A) c.373-139G>A (n.373-139G>A) c.372+5190G>A (n.372+5190G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261813G>T | CA2667839398 | PCCB | c.430-139G>T (n.430-139G>T) c.181-139G>T (n.181-139G>T) c.297-139G>T c.361-139G>T (n.361-139G>T) n.392-139G>T c.517-139G>T (n.517-139G>T) c.523-139G>T (n.523-139G>T) c.490-139G>T (n.490-139G>T) n.387-139G>T n.168+11255G>T n.344-139G>T c.94-151G>T (n.94-151G>T) c.373-139G>T (n.373-139G>T) c.372+5190G>T (n.372+5190G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814G>A | CA2667839399 | PCCB | c.430-138G>A (n.430-138G>A) c.181-138G>A (n.181-138G>A) c.297-138G>A c.361-138G>A (n.361-138G>A) n.392-138G>A c.517-138G>A (n.517-138G>A) c.523-138G>A (n.523-138G>A) c.490-138G>A (n.490-138G>A) n.387-138G>A n.168+11256G>A n.344-138G>A c.94-150G>A (n.94-150G>A) c.373-138G>A (n.373-138G>A) c.372+5191G>A (n.372+5191G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814G>C | CA2667839400 | PCCB | c.430-138G>C (n.430-138G>C) c.181-138G>C (n.181-138G>C) c.297-138G>C c.361-138G>C (n.361-138G>C) n.392-138G>C c.517-138G>C (n.517-138G>C) c.523-138G>C (n.523-138G>C) c.490-138G>C (n.490-138G>C) n.387-138G>C n.168+11256G>C n.344-138G>C c.94-150G>C (n.94-150G>C) c.373-138G>C (n.373-138G>C) c.372+5191G>C (n.372+5191G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814G>T | CA2667839401 | PCCB | c.430-138G>T (n.430-138G>T) c.181-138G>T (n.181-138G>T) c.297-138G>T c.361-138G>T (n.361-138G>T) n.392-138G>T c.517-138G>T (n.517-138G>T) c.523-138G>T (n.523-138G>T) c.490-138G>T (n.490-138G>T) n.387-138G>T n.168+11256G>T n.344-138G>T c.94-150G>T (n.94-150G>T) c.373-138G>T (n.373-138G>T) c.372+5191G>T (n.372+5191G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261814_136261823delinsGAGTGAAACC | CA1404287842 | PCCB | c.430-138_430-129delinsGAGTGAAACC (n.430-138_430-129delinsGAGTGAAACC) c.181-138_181-129delinsGAGTGAAACC (n.181-138_181-129delinsGAGTGAAACC) c.297-138_297-129delinsGAGTGAAACC c.361-138_361-129delinsGAGTGAAACC (n.361-138_361-129delinsGAGTGAAACC) n.392-138_392-129delinsGAGTGAAACC c.517-138_517-129delinsGAGTGAAACC (n.517-138_517-129delinsGAGTGAAACC) c.523-138_523-129delinsGAGTGAAACC (n.523-138_523-129delinsGAGTGAAACC) c.490-138_490-129delinsGAGTGAAACC (n.490-138_490-129delinsGAGTGAAACC) n.387-138_387-129delinsGAGTGAAACC n.168+11256_168+11265delinsGAGTGAAACC n.344-138_344-129delinsGAGTGAAACC c.94-150_94-141delinsGAGTGAAACC (n.94-150_94-141delinsGAGTGAAACC) c.373-138_373-129delinsGAGTGAAACC (n.373-138_373-129delinsGAGTGAAACC) c.372+5191_372+5200delinsGAGTGAAACC (n.372+5191_372+5200delinsGAGTGAAACC) | |
| 3 | g.136261815A>G | CA2667839402 | PCCB | c.430-137A>G (n.430-137A>G) c.181-137A>G (n.181-137A>G) c.297-137A>G c.361-137A>G (n.361-137A>G) n.392-137A>G c.517-137A>G (n.517-137A>G) c.523-137A>G (n.523-137A>G) c.490-137A>G (n.490-137A>G) n.387-137A>G n.168+11257A>G n.344-137A>G c.94-149A>G (n.94-149A>G) c.373-137A>G (n.373-137A>G) c.372+5192A>G (n.372+5192A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261815A>T | CA2667839403 | PCCB | c.430-137A>T (n.430-137A>T) c.181-137A>T (n.181-137A>T) c.297-137A>T c.361-137A>T (n.361-137A>T) n.392-137A>T c.517-137A>T (n.517-137A>T) c.523-137A>T (n.523-137A>T) c.490-137A>T (n.490-137A>T) n.387-137A>T n.168+11257A>T n.344-137A>T c.94-149A>T (n.94-149A>T) c.373-137A>T (n.373-137A>T) c.372+5192A>T (n.372+5192A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261819_136261827del | CA1053911313 | PCCB | c.430-133_430-125del (n.430-133_430-125del) c.181-133_181-125del (n.181-133_181-125del) c.297-133_297-125del c.361-133_361-125del (n.361-133_361-125del) n.392-133_392-125del c.517-133_517-125del (n.517-133_517-125del) c.523-133_523-125del (n.523-133_523-125del) c.490-133_490-125del (n.490-133_490-125del) n.387-133_387-125del n.168+11261_168+11269del n.344-133_344-125del c.94-145_94-137del (n.94-145_94-137del) c.373-133_373-125del (n.373-133_373-125del) c.372+5196_372+5204del (n.372+5196_372+5204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.136261816G>A | CA2667839404 | PCCB | c.430-136G>A (n.430-136G>A) c.181-136G>A (n.181-136G>A) c.297-136G>A c.361-136G>A (n.361-136G>A) n.392-136G>A c.517-136G>A (n.517-136G>A) c.523-136G>A (n.523-136G>A) c.490-136G>A (n.490-136G>A) n.387-136G>A n.168+11258G>A n.344-136G>A c.94-148G>A (n.94-148G>A) c.373-136G>A (n.373-136G>A) c.372+5193G>A (n.372+5193G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261816G>C | CA2667839405 | PCCB | c.430-136G>C (n.430-136G>C) c.181-136G>C (n.181-136G>C) c.297-136G>C c.361-136G>C (n.361-136G>C) n.392-136G>C c.517-136G>C (n.517-136G>C) c.523-136G>C (n.523-136G>C) c.490-136G>C (n.490-136G>C) n.387-136G>C n.168+11258G>C n.344-136G>C c.94-148G>C (n.94-148G>C) c.373-136G>C (n.373-136G>C) c.372+5193G>C (n.372+5193G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261817T>A | CA2667839406 | PCCB | c.430-135T>A (n.430-135T>A) c.181-135T>A (n.181-135T>A) c.297-135T>A c.361-135T>A (n.361-135T>A) n.392-135T>A c.517-135T>A (n.517-135T>A) c.523-135T>A (n.523-135T>A) c.490-135T>A (n.490-135T>A) n.387-135T>A n.168+11259T>A n.344-135T>A c.94-147T>A (n.94-147T>A) c.373-135T>A (n.373-135T>A) c.372+5194T>A (n.372+5194T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261817T>C | CA2667839407 | PCCB | c.430-135T>C (n.430-135T>C) c.181-135T>C (n.181-135T>C) c.297-135T>C c.361-135T>C (n.361-135T>C) n.392-135T>C c.517-135T>C (n.517-135T>C) c.523-135T>C (n.523-135T>C) c.490-135T>C (n.490-135T>C) n.387-135T>C n.168+11259T>C n.344-135T>C c.94-147T>C (n.94-147T>C) c.373-135T>C (n.373-135T>C) c.372+5194T>C (n.372+5194T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261818G>A | CA2667839408 | PCCB | c.430-134G>A (n.430-134G>A) c.181-134G>A (n.181-134G>A) c.297-134G>A c.361-134G>A (n.361-134G>A) n.392-134G>A c.517-134G>A (n.517-134G>A) c.523-134G>A (n.523-134G>A) c.490-134G>A (n.490-134G>A) n.387-134G>A n.168+11260G>A n.344-134G>A c.94-146G>A (n.94-146G>A) c.373-134G>A (n.373-134G>A) c.372+5195G>A (n.372+5195G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261818G= | CA1404287844 | PCCB | c.430-134G= (n.430-134G=) c.181-134G= (n.181-134G=) c.297-134G= c.361-134G= (n.361-134G=) n.392-134G= c.517-134G= (n.517-134G=) c.523-134G= (n.523-134G=) c.490-134G= (n.490-134G=) n.387-134G= n.168+11260G= n.344-134G= c.94-146G= (n.94-146G=) c.373-134G= (n.373-134G=) c.372+5195G= (n.372+5195G=) | |
| 3 | g.136261818G>T | CA2667839409 | PCCB | c.430-134G>T (n.430-134G>T) c.181-134G>T (n.181-134G>T) c.297-134G>T c.361-134G>T (n.361-134G>T) n.392-134G>T c.517-134G>T (n.517-134G>T) c.523-134G>T (n.523-134G>T) c.490-134G>T (n.490-134G>T) n.387-134G>T n.168+11260G>T n.344-134G>T c.94-146G>T (n.94-146G>T) c.373-134G>T (n.373-134G>T) c.372+5195G>T (n.372+5195G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261818_136261819delinsGA | CA1404287843 | PCCB | c.430-134_430-133delinsGA (n.430-134_430-133delinsGA) c.181-134_181-133delinsGA (n.181-134_181-133delinsGA) c.297-134_297-133delinsGA c.361-134_361-133delinsGA (n.361-134_361-133delinsGA) n.392-134_392-133delinsGA c.517-134_517-133delinsGA (n.517-134_517-133delinsGA) c.523-134_523-133delinsGA (n.523-134_523-133delinsGA) c.490-134_490-133delinsGA (n.490-134_490-133delinsGA) n.387-134_387-133delinsGA n.168+11260_168+11261delinsGA n.344-134_344-133delinsGA c.94-146_94-145delinsGA (n.94-146_94-145delinsGA) c.373-134_373-133delinsGA (n.373-134_373-133delinsGA) c.372+5195_372+5196delinsGA (n.372+5195_372+5196delinsGA) | |
| 3 | g.136261819A>G | CA2667839410 | PCCB | c.430-133A>G (n.430-133A>G) c.181-133A>G (n.181-133A>G) c.297-133A>G c.361-133A>G (n.361-133A>G) n.392-133A>G c.517-133A>G (n.517-133A>G) c.523-133A>G (n.523-133A>G) c.490-133A>G (n.490-133A>G) n.387-133A>G n.168+11261A>G n.344-133A>G c.94-145A>G (n.94-145A>G) c.373-133A>G (n.373-133A>G) c.372+5196A>G (n.372+5196A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.136261821del | CA84266967 | PCCB | c.430-131del (n.430-131del) c.181-131del (n.181-131del) c.297-131del c.361-131del (n.361-131del) n.392-131del c.517-131del (n.517-131del) c.523-131del (n.523-131del) c.490-131del (n.490-131del) n.387-131del n.168+11263del n.344-131del c.94-143del (n.94-143del) c.373-131del (n.373-131del) c.372+5198del (n.372+5198del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |