Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.297-149A>C
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c.517-149A>C (n.517-149A>C)
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c.490-149A>C (n.490-149A>C)
n.387-149A>C
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n.344-149A>C
c.94-161A>C (n.94-161A>C)
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n.387-149A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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3g.136261805C>TCA84266965PCCBc.430-147C>T (n.430-147C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
3g.136261813G>TCA2667839398PCCBc.430-139G>T (n.430-139G>T)
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n.387-139G>T
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c.372+5190G>T (n.372+5190G>T)
gnomAD v4
3g.136261814G>ACA2667839399PCCBc.430-138G>A (n.430-138G>A)
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c.297-138G>A
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n.392-138G>A
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c.523-138G>A (n.523-138G>A)
c.490-138G>A (n.490-138G>A)
n.387-138G>A
n.168+11256G>A
n.344-138G>A
c.94-150G>A (n.94-150G>A)
c.373-138G>A (n.373-138G>A)
c.372+5191G>A (n.372+5191G>A)
gnomAD v4
3g.136261814G>CCA2667839400PCCBc.430-138G>C (n.430-138G>C)
c.181-138G>C (n.181-138G>C)
c.297-138G>C
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n.392-138G>C
c.517-138G>C (n.517-138G>C)
c.523-138G>C (n.523-138G>C)
c.490-138G>C (n.490-138G>C)
n.387-138G>C
n.168+11256G>C
n.344-138G>C
c.94-150G>C (n.94-150G>C)
c.373-138G>C (n.373-138G>C)
c.372+5191G>C (n.372+5191G>C)
gnomAD v4
3g.136261814G>TCA2667839401PCCBc.430-138G>T (n.430-138G>T)
c.181-138G>T (n.181-138G>T)
c.297-138G>T
c.361-138G>T (n.361-138G>T)
n.392-138G>T
c.517-138G>T (n.517-138G>T)
c.523-138G>T (n.523-138G>T)
c.490-138G>T (n.490-138G>T)
n.387-138G>T
n.168+11256G>T
n.344-138G>T
c.94-150G>T (n.94-150G>T)
c.373-138G>T (n.373-138G>T)
c.372+5191G>T (n.372+5191G>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.387-133_387-125del
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c.94-145_94-137del (n.94-145_94-137del)
c.373-133_373-125del (n.373-133_373-125del)
c.372+5196_372+5204del (n.372+5196_372+5204del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched