Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.134650907_134650922dupCA2629444CEP63,EPHB1,KYc.41_56dup (p.Ser20AlafsTer?)
c.-153+35469_-153+35484dup (n.-153+35469_-153+35484dup)
n.361+35469_361+35484dup
n.717_732dup
c.218_233dup (p.Ser79AlafsTer32)
c.218_233dup (p.Ser79AlafsTer?)
n.540-7777_540-7762dup
n.540-22047_540-22032dup
n.1927+35469_1927+35484dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650910G>ACA435827830CEP63,EPHB1,KYc.51C>T (p.Ile17=)
c.-153+35472G>A (n.-153+35472G>A)
n.361+35472G>A
n.727C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.540-7774G>A
n.540-22044G>A
n.1927+35472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.134650910G>CCA354624004CEP63,EPHB1,KYc.51C>G (p.Ile17Met)
c.-153+35472G>C (n.-153+35472G>C)
n.361+35472G>C
n.727C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.540-7774G>C
n.540-22044G>C
n.1927+35472G>C
 gnomAD v4
3g.134650910G=CA1403519294CEP63,EPHB1,KYc.51C= (p.Ile17=)
c.-153+35472G= (n.-153+35472G=)
n.361+35472G=
n.727C=
c.228C= (p.Ile76=)
n.540-7774G=
n.540-22044G=
n.1927+35472G=
3g.134650910G>TCA435827831CEP63,EPHB1,KYc.51C>A (p.Ile17=)
c.-153+35472G>T (n.-153+35472G>T)
n.361+35472G>T
n.727C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
n.540-7774G>T
n.540-22044G>T
n.1927+35472G>T
 gnomAD v4
3g.134650911A>CCA354624007CEP63,EPHB1,KYc.50T>G (p.Ile17Ser)
c.-153+35473A>C (n.-153+35473A>C)
n.361+35473A>C
n.726T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.540-7773A>C
n.540-22043A>C
n.1927+35473A>C
3g.134650911A>GCA354624006CEP63,EPHB1,KYc.50T>C (p.Ile17Thr)
c.-153+35473A>G (n.-153+35473A>G)
n.361+35473A>G
n.726T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.540-7773A>G
n.540-22043A>G
n.1927+35473A>G
3g.134650911A>TCA354624005CEP63,EPHB1,KYc.50T>A (p.Ile17Asn)
c.-153+35473A>T (n.-153+35473A>T)
n.361+35473A>T
n.726T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.540-7773A>T
n.540-22043A>T
n.1927+35473A>T
3g.134650912T>ACA354624008CEP63,EPHB1,KYc.49A>T (p.Ile17Phe)
c.-153+35474T>A (n.-153+35474T>A)
n.361+35474T>A
n.725A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.540-7772T>A
n.540-22042T>A
n.1927+35474T>A
 gnomAD v4
3g.134650912T>CCA354624009CEP63,EPHB1,KYc.49A>G (p.Ile17Val)
c.-153+35474T>C (n.-153+35474T>C)
n.361+35474T>C
n.725A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.540-7772T>C
n.540-22042T>C
n.1927+35474T>C
 gnomAD v4
3g.134650912T>GCA83751099CEP63,EPHB1,KYc.49A>C (p.Ile17Leu)
c.-153+35474T>G (n.-153+35474T>G)
n.361+35474T>G
n.725A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.540-7772T>G
n.540-22042T>G
n.1927+35474T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650912T=CA1403519295CEP63,EPHB1,KYc.49A= (p.Ile17=)
c.-153+35474T= (n.-153+35474T=)
n.361+35474T=
n.725A=
c.226A= (p.Ile76=)
n.540-7772T=
n.540-22042T=
n.1927+35474T=
3g.134650913C>ACA435827862CEP63,EPHB1,KYc.48G>T (p.Leu16=)
c.-153+35475C>A (n.-153+35475C>A)
n.361+35475C>A
n.724G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.540-7771C>A
n.540-22041C>A
n.1927+35475C>A
3g.134650913C>GCA435827869CEP63,EPHB1,KYc.48G>C (p.Leu16=)
c.-153+35475C>G (n.-153+35475C>G)
n.361+35475C>G
n.724G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.540-7771C>G
n.540-22041C>G
n.1927+35475C>G
3g.134650913C>TCA435827865CEP63,EPHB1,KYc.48G>A (p.Leu16=)
c.-153+35475C>T (n.-153+35475C>T)
n.361+35475C>T
n.724G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.540-7771C>T
n.540-22041C>T
n.1927+35475C>T
3g.134650914A>CCA354624010CEP63,EPHB1,KYc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-153+35476A>C (n.-153+35476A>C)
n.361+35476A>C
n.723T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.540-7770A>C
n.540-22040A>C
n.1927+35476A>C
3g.134650914A>GCA354624012CEP63,EPHB1,KYc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-153+35476A>G (n.-153+35476A>G)
n.361+35476A>G
n.723T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.540-7770A>G
n.540-22040A>G
n.1927+35476A>G
3g.134650914A>TCA354624011CEP63,EPHB1,KYc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-153+35476A>T (n.-153+35476A>T)
n.361+35476A>T
n.723T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.540-7770A>T
n.540-22040A>T
n.1927+35476A>T
3g.134650915G>ACA435827875CEP63,EPHB1,KYc.46C>T (p.Leu16=)
c.-153+35477G>A (n.-153+35477G>A)
n.361+35477G>A
n.722C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.540-7769G>A
n.540-22039G>A
n.1927+35477G>A
 COSMIC COSMIC
3g.134650915G>CCA354624013CEP63,EPHB1,KYc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-153+35477G>C (n.-153+35477G>C)
n.361+35477G>C
n.722C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.540-7769G>C
n.540-22039G>C
n.1927+35477G>C
3g.134650915G>TCA354624014CEP63,EPHB1,KYc.46C>A (p.Leu16Met)
c.-153+35477G>T (n.-153+35477G>T)
n.361+35477G>T
n.722C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.540-7769G>T
n.540-22039G>T
n.1927+35477G>T
3g.134650916C>ACA435827877CEP63,EPHB1,KYc.45G>T (p.Leu15=)
c.-153+35478C>A (n.-153+35478C>A)
n.361+35478C>A
n.721G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
n.540-7768C>A
n.540-22038C>A
n.1927+35478C>A
3g.134650916C>GCA435827879CEP63,EPHB1,KYc.45G>C (p.Leu15=)
c.-153+35478C>G (n.-153+35478C>G)
n.361+35478C>G
n.721G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
n.540-7768C>G
n.540-22038C>G
n.1927+35478C>G
3g.134650916C>TCA435827882CEP63,EPHB1,KYc.45G>A (p.Leu15=)
c.-153+35478C>T (n.-153+35478C>T)
n.361+35478C>T
n.721G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.540-7768C>T
n.540-22038C>T
n.1927+35478C>T
 gnomAD v4
3g.134650917A>CCA354624015CEP63,EPHB1,KYc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-153+35479A>C (n.-153+35479A>C)
n.361+35479A>C
n.720T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.540-7767A>C
n.540-22037A>C
n.1927+35479A>C
3g.134650917A>GCA354624016CEP63,EPHB1,KYc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-153+35479A>G (n.-153+35479A>G)
n.361+35479A>G
n.720T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.540-7767A>G
n.540-22037A>G
n.1927+35479A>G
 gnomAD v4
3g.134650917A>TCA354624017CEP63,EPHB1,KYc.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-153+35479A>T (n.-153+35479A>T)
n.361+35479A>T
n.720T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.540-7767A>T
n.540-22037A>T
n.1927+35479A>T
3g.134650918G>ACA435827900CEP63,EPHB1,KYc.43C>T (p.Leu15=)
c.-153+35480G>A (n.-153+35480G>A)
n.361+35480G>A
n.719C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
n.540-7766G>A
n.540-22036G>A
n.1927+35480G>A
 gnomAD v4
3g.134650918G>CCA354624018CEP63,EPHB1,KYc.43C>G (p.Leu15Val)
c.-153+35480G>C (n.-153+35480G>C)
n.361+35480G>C
n.719C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.540-7766G>C
n.540-22036G>C
n.1927+35480G>C
3g.134650918G>TCA354624019CEP63,EPHB1,KYc.43C>A (p.Leu15Met)
c.-153+35480G>T (n.-153+35480G>T)
n.361+35480G>T
n.719C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.540-7766G>T
n.540-22036G>T
n.1927+35480G>T
3g.134650919C>ACA354624020CEP63,EPHB1,KYc.42G>T (p.Met14Ile)
c.-153+35481C>A (n.-153+35481C>A)
n.361+35481C>A
n.718G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
n.540-7765C>A
n.540-22035C>A
n.1927+35481C>A
3g.134650919C=CA1403519296CEP63,EPHB1,KYc.42G= (p.Met14=)
c.-153+35481C= (n.-153+35481C=)
n.361+35481C=
n.718G=
c.219G= (p.Met73=)
n.540-7765C=
n.540-22035C=
n.1927+35481C=
3g.134650919C>GCA354624021CEP63,EPHB1,KYc.42G>C (p.Met14Ile)
c.-153+35481C>G (n.-153+35481C>G)
n.361+35481C>G
n.718G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.540-7765C>G
n.540-22035C>G
n.1927+35481C>G
3g.134650919C>TCA354624022CEP63,EPHB1,KYc.42G>A (p.Met14Ile)
c.-153+35481C>T (n.-153+35481C>T)
n.361+35481C>T
n.718G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.540-7765C>T
n.540-22035C>T
n.1927+35481C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.134650920A=CA1403519297CEP63,EPHB1,KYc.41T= (p.Met14=)
c.-153+35482A= (n.-153+35482A=)
n.361+35482A=
n.717T=
c.218T= (p.Met73=)
n.540-7764A=
n.540-22034A=
n.1927+35482A=
3g.134650920A>CCA354624023CEP63,EPHB1,KYc.41T>G (p.Met14Arg)
c.-153+35482A>C (n.-153+35482A>C)
n.361+35482A>C
n.717T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
n.540-7764A>C
n.540-22034A>C
n.1927+35482A>C
3g.134650920A>GCA354624024CEP63,EPHB1,KYc.41T>C (p.Met14Thr)
c.-153+35482A>G (n.-153+35482A>G)
n.361+35482A>G
n.717T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
n.540-7764A>G
n.540-22034A>G
n.1927+35482A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.134650920A>TCA354624025CEP63,EPHB1,KYc.41T>A (p.Met14Lys)
c.-153+35482A>T (n.-153+35482A>T)
n.361+35482A>T
n.717T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.540-7764A>T
n.540-22034A>T
n.1927+35482A>T
3g.134650921T>ACA354624028CEP63,EPHB1,KYc.40A>T (p.Met14Leu)
c.-153+35483T>A (n.-153+35483T>A)
n.361+35483T>A
n.716A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.540-7763T>A
n.540-22033T>A
n.1927+35483T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650921T>CCA354624027CEP63,EPHB1,KYc.40A>G (p.Met14Val)
c.-153+35483T>C (n.-153+35483T>C)
n.361+35483T>C
n.716A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
n.540-7763T>C
n.540-22033T>C
n.1927+35483T>C
3g.134650921T>GCA354624026CEP63,EPHB1,KYc.40A>C (p.Met14Leu)
c.-153+35483T>G (n.-153+35483T>G)
n.361+35483T>G
n.716A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.540-7763T>G
n.540-22033T>G
n.1927+35483T>G
3g.134650921T=CA1403519298CEP63,EPHB1,KYc.40A= (p.Met14=)
c.-153+35483T= (n.-153+35483T=)
n.361+35483T=
n.716A=
c.217A= (p.Met73=)
n.540-7763T=
n.540-22033T=
n.1927+35483T=
3g.134650922G>ACA2629445CEP63,EPHB1,KYc.39C>T (p.Asp13=)
c.-153+35484G>A (n.-153+35484G>A)
n.361+35484G>A
n.715C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
n.540-7762G>A
n.540-22032G>A
n.1927+35484G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650922G>CCA354624029CEP63,EPHB1,KYc.39C>G (p.Asp13Glu)
c.-153+35484G>C (n.-153+35484G>C)
n.361+35484G>C
n.715C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.540-7762G>C
n.540-22032G>C
n.1927+35484G>C
3g.134650922G=CA1403519299CEP63,EPHB1,KYc.39C= (p.Asp13=)
c.-153+35484G= (n.-153+35484G=)
n.361+35484G=
n.715C=
c.216C= (p.Asp72=)
n.540-7762G=
n.540-22032G=
n.1927+35484G=
3g.134650922G>TCA83751109CEP63,EPHB1,KYc.39C>A (p.Asp13Glu)
c.-153+35484G>T (n.-153+35484G>T)
n.361+35484G>T
n.715C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.540-7762G>T
n.540-22032G>T
n.1927+35484G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.134650923T>ACA354624030CEP63,EPHB1,KYc.38A>T (p.Asp13Val)
c.-153+35485T>A (n.-153+35485T>A)
n.361+35485T>A
n.714A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.540-7761T>A
n.540-22031T>A
n.1927+35485T>A
3g.134650923T>CCA354624031CEP63,EPHB1,KYc.38A>G (p.Asp13Gly)
c.-153+35485T>C (n.-153+35485T>C)
n.361+35485T>C
n.714A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.540-7761T>C
n.540-22031T>C
n.1927+35485T>C
3g.134650923T>GCA354624032CEP63,EPHB1,KYc.38A>C (p.Asp13Ala)
c.-153+35485T>G (n.-153+35485T>G)
n.361+35485T>G
n.714A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.540-7761T>G
n.540-22031T>G
n.1927+35485T>G
3g.134650924C>ACA354624033CEP63,EPHB1,KYc.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.-153+35486C>A (n.-153+35486C>A)
n.361+35486C>A
n.713G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.540-7760C>A
n.540-22030C>A
n.1927+35486C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched