UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.134514250A= | CA1403466354 | CEP63 | n.583+6964A= c.138+6964A= (n.138+6964A=) c.222+6964A= (n.222+6964A=) n.393+6964A= c.249+6964A= (n.249+6964A=) c.-160+6964A= (n.-160+6964A=) c.342+6964A= (n.342+6964A=) c.-7+785A= (n.-7+785A=) n.631+6964A= n.576+6964A= c.255+6964A= (n.255+6964A=) n.276+6964A= n.243+6964A= n.747+6964A= | |
| 3 | g.134514250A>C | CA1403466356 | CEP63 | n.583+6964A>C c.138+6964A>C (n.138+6964A>C) c.222+6964A>C (n.222+6964A>C) n.393+6964A>C c.249+6964A>C (n.249+6964A>C) c.-160+6964A>C (n.-160+6964A>C) c.342+6964A>C (n.342+6964A>C) c.-7+785A>C (n.-7+785A>C) n.631+6964A>C n.576+6964A>C c.255+6964A>C (n.255+6964A>C) n.276+6964A>C n.243+6964A>C n.747+6964A>C | dbSNP |
| 3 | g.134514250A>G | CA83733117 | CEP63 | n.583+6964A>G c.138+6964A>G (n.138+6964A>G) c.222+6964A>G (n.222+6964A>G) n.393+6964A>G c.249+6964A>G (n.249+6964A>G) c.-160+6964A>G (n.-160+6964A>G) c.342+6964A>G (n.342+6964A>G) c.-7+785A>G (n.-7+785A>G) n.631+6964A>G n.576+6964A>G c.255+6964A>G (n.255+6964A>G) n.276+6964A>G n.243+6964A>G n.747+6964A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514250A>T | CA1403466357 | CEP63 | n.583+6964A>T c.138+6964A>T (n.138+6964A>T) c.222+6964A>T (n.222+6964A>T) n.393+6964A>T c.249+6964A>T (n.249+6964A>T) c.-160+6964A>T (n.-160+6964A>T) c.342+6964A>T (n.342+6964A>T) c.-7+785A>T (n.-7+785A>T) n.631+6964A>T n.576+6964A>T c.255+6964A>T (n.255+6964A>T) n.276+6964A>T n.243+6964A>T n.747+6964A>T | dbSNP |
| 3 | g.134514251G= | CA1403466359 | CEP63 | n.583+6965G= c.138+6965G= (n.138+6965G=) c.222+6965G= (n.222+6965G=) n.393+6965G= c.249+6965G= (n.249+6965G=) c.-160+6965G= (n.-160+6965G=) c.342+6965G= (n.342+6965G=) c.-7+786G= (n.-7+786G=) n.631+6965G= n.576+6965G= c.255+6965G= (n.255+6965G=) n.276+6965G= n.243+6965G= n.747+6965G= | |
| 3 | g.134514251G>T | CA1403466361 | CEP63 | n.583+6965G>T c.138+6965G>T (n.138+6965G>T) c.222+6965G>T (n.222+6965G>T) n.393+6965G>T c.249+6965G>T (n.249+6965G>T) c.-160+6965G>T (n.-160+6965G>T) c.342+6965G>T (n.342+6965G>T) c.-7+786G>T (n.-7+786G>T) n.631+6965G>T n.576+6965G>T c.255+6965G>T (n.255+6965G>T) n.276+6965G>T n.243+6965G>T n.747+6965G>T | dbSNP |
| 3 | g.134514252A= | CA1403466363 | CEP63 | n.583+6966A= c.138+6966A= (n.138+6966A=) c.222+6966A= (n.222+6966A=) n.393+6966A= c.249+6966A= (n.249+6966A=) c.-160+6966A= (n.-160+6966A=) c.342+6966A= (n.342+6966A=) c.-7+787A= (n.-7+787A=) n.631+6966A= n.576+6966A= c.255+6966A= (n.255+6966A=) n.276+6966A= n.243+6966A= n.747+6966A= | |
| 3 | g.134514252A>G | CA546445540 | CEP63 | n.583+6966A>G c.138+6966A>G (n.138+6966A>G) c.222+6966A>G (n.222+6966A>G) n.393+6966A>G c.249+6966A>G (n.249+6966A>G) c.-160+6966A>G (n.-160+6966A>G) c.342+6966A>G (n.342+6966A>G) c.-7+787A>G (n.-7+787A>G) n.631+6966A>G n.576+6966A>G c.255+6966A>G (n.255+6966A>G) n.276+6966A>G n.243+6966A>G n.747+6966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514261C>T | CA2704315040 | CEP63 | n.583+6975C>T c.138+6975C>T (n.138+6975C>T) c.222+6975C>T (n.222+6975C>T) n.393+6975C>T c.249+6975C>T (n.249+6975C>T) c.-160+6975C>T (n.-160+6975C>T) c.342+6975C>T (n.342+6975C>T) c.-7+796C>T (n.-7+796C>T) n.631+6975C>T n.576+6975C>T c.255+6975C>T (n.255+6975C>T) n.276+6975C>T n.243+6975C>T n.747+6975C>T | dbSNP |
| 3 | g.134514266T>G | CA2704315041 | CEP63 | n.583+6980T>G c.138+6980T>G (n.138+6980T>G) c.222+6980T>G (n.222+6980T>G) n.393+6980T>G c.249+6980T>G (n.249+6980T>G) c.-160+6980T>G (n.-160+6980T>G) c.342+6980T>G (n.342+6980T>G) c.-7+801T>G (n.-7+801T>G) n.631+6980T>G n.576+6980T>G c.255+6980T>G (n.255+6980T>G) n.276+6980T>G n.243+6980T>G n.747+6980T>G | dbSNP |
| 3 | g.134514268_134514269insTGACA | CA2525631748 | CEP63 | n.583+6982_583+6983insTGACA c.138+6982_138+6983insTGACA (n.138+6982_138+6983insTGACA) c.222+6982_222+6983insTGACA (n.222+6982_222+6983insTGACA) n.393+6982_393+6983insTGACA c.249+6982_249+6983insTGACA (n.249+6982_249+6983insTGACA) c.-160+6982_-160+6983insTGACA (n.-160+6982_-160+6983insTGACA) c.342+6982_342+6983insTGACA (n.342+6982_342+6983insTGACA) c.-7+803_-7+804insTGACA (n.-7+803_-7+804insTGACA) n.631+6982_631+6983insTGACA n.576+6982_576+6983insTGACA c.255+6982_255+6983insTGACA (n.255+6982_255+6983insTGACA) n.276+6982_276+6983insTGACA n.243+6982_243+6983insTGACA n.747+6982_747+6983insTGACA | |
| 3 | g.134514272G>A | CA83733121 | CEP63 | n.583+6986G>A c.138+6986G>A (n.138+6986G>A) c.222+6986G>A (n.222+6986G>A) n.393+6986G>A c.249+6986G>A (n.249+6986G>A) c.-160+6986G>A (n.-160+6986G>A) c.342+6986G>A (n.342+6986G>A) c.-7+807G>A (n.-7+807G>A) n.631+6986G>A n.576+6986G>A c.255+6986G>A (n.255+6986G>A) n.276+6986G>A n.243+6986G>A n.747+6986G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514272G= | CA1403466367 | CEP63 | n.583+6986G= c.138+6986G= (n.138+6986G=) c.222+6986G= (n.222+6986G=) n.393+6986G= c.249+6986G= (n.249+6986G=) c.-160+6986G= (n.-160+6986G=) c.342+6986G= (n.342+6986G=) c.-7+807G= (n.-7+807G=) n.631+6986G= n.576+6986G= c.255+6986G= (n.255+6986G=) n.276+6986G= n.243+6986G= n.747+6986G= | |
| 3 | g.134514272G>T | CA899194118 | CEP63 | n.583+6986G>T c.138+6986G>T (n.138+6986G>T) c.222+6986G>T (n.222+6986G>T) n.393+6986G>T c.249+6986G>T (n.249+6986G>T) c.-160+6986G>T (n.-160+6986G>T) c.342+6986G>T (n.342+6986G>T) c.-7+807G>T (n.-7+807G>T) n.631+6986G>T n.576+6986G>T c.255+6986G>T (n.255+6986G>T) n.276+6986G>T n.243+6986G>T n.747+6986G>T | dbSNP |
| 3 | g.134514273_134514293delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA | CA1403466370 | CEP63 | n.583+6987_583+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA c.138+6987_138+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA (n.138+6987_138+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA) c.222+6987_222+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA (n.222+6987_222+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA) n.393+6987_393+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA c.249+6987_249+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA (n.249+6987_249+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA) c.-160+6987_-160+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA (n.-160+6987_-160+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA) c.342+6987_342+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA (n.342+6987_342+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA) c.-7+808_-7+828delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA (n.-7+808_-7+828delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA) n.631+6987_631+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA n.576+6987_576+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA c.255+6987_255+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA (n.255+6987_255+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA) n.276+6987_276+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA n.243+6987_243+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA n.747+6987_747+7007delinsTCTAGAATAAAGCACAGGCAA | |
| 3 | g.134514274C= | CA1403466371 | CEP63 | n.583+6988C= c.138+6988C= (n.138+6988C=) c.222+6988C= (n.222+6988C=) n.393+6988C= c.249+6988C= (n.249+6988C=) c.-160+6988C= (n.-160+6988C=) c.342+6988C= (n.342+6988C=) c.-7+809C= (n.-7+809C=) n.631+6988C= n.576+6988C= c.255+6988C= (n.255+6988C=) n.276+6988C= n.243+6988C= n.747+6988C= | |
| 3 | g.134514274C>G | CA1403466374 | CEP63 | n.583+6988C>G c.138+6988C>G (n.138+6988C>G) c.222+6988C>G (n.222+6988C>G) n.393+6988C>G c.249+6988C>G (n.249+6988C>G) c.-160+6988C>G (n.-160+6988C>G) c.342+6988C>G (n.342+6988C>G) c.-7+809C>G (n.-7+809C>G) n.631+6988C>G n.576+6988C>G c.255+6988C>G (n.255+6988C>G) n.276+6988C>G n.243+6988C>G n.747+6988C>G | dbSNP |
| 3 | g.134514274_134514293del | CA1403466372 | CEP63 | n.583+6988_583+7007del c.138+6988_138+7007del (n.138+6988_138+7007del) c.222+6988_222+7007del (n.222+6988_222+7007del) n.393+6988_393+7007del c.249+6988_249+7007del (n.249+6988_249+7007del) c.-160+6988_-160+7007del (n.-160+6988_-160+7007del) c.342+6988_342+7007del (n.342+6988_342+7007del) c.-7+809_-7+828del (n.-7+809_-7+828del) n.631+6988_631+7007del n.576+6988_576+7007del c.255+6988_255+7007del (n.255+6988_255+7007del) n.276+6988_276+7007del n.243+6988_243+7007del n.747+6988_747+7007del | dbSNP |
| 3 | g.134514287C= | CA1403466377 | CEP63 | n.583+7001C= c.138+7001C= (n.138+7001C=) c.222+7001C= (n.222+7001C=) n.393+7001C= c.249+7001C= (n.249+7001C=) c.-160+7001C= (n.-160+7001C=) c.342+7001C= (n.342+7001C=) c.-7+822C= (n.-7+822C=) n.631+7001C= n.576+7001C= c.255+7001C= (n.255+7001C=) n.276+7001C= n.243+7001C= n.747+7001C= | |
| 3 | g.134514287C>T | CA899194120 | CEP63 | n.583+7001C>T c.138+7001C>T (n.138+7001C>T) c.222+7001C>T (n.222+7001C>T) n.393+7001C>T c.249+7001C>T (n.249+7001C>T) c.-160+7001C>T (n.-160+7001C>T) c.342+7001C>T (n.342+7001C>T) c.-7+822C>T (n.-7+822C>T) n.631+7001C>T n.576+7001C>T c.255+7001C>T (n.255+7001C>T) n.276+7001C>T n.243+7001C>T n.747+7001C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514290G= | CA1403466379 | CEP63 | n.583+7004G= c.138+7004G= (n.138+7004G=) c.222+7004G= (n.222+7004G=) n.393+7004G= c.249+7004G= (n.249+7004G=) c.-160+7004G= (n.-160+7004G=) c.342+7004G= (n.342+7004G=) c.-7+825G= (n.-7+825G=) n.631+7004G= n.576+7004G= c.255+7004G= (n.255+7004G=) n.276+7004G= n.243+7004G= n.747+7004G= | |
| 3 | g.134514290G>T | CA899194121 | CEP63 | n.583+7004G>T c.138+7004G>T (n.138+7004G>T) c.222+7004G>T (n.222+7004G>T) n.393+7004G>T c.249+7004G>T (n.249+7004G>T) c.-160+7004G>T (n.-160+7004G>T) c.342+7004G>T (n.342+7004G>T) c.-7+825G>T (n.-7+825G>T) n.631+7004G>T n.576+7004G>T c.255+7004G>T (n.255+7004G>T) n.276+7004G>T n.243+7004G>T n.747+7004G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514291C= | CA1403466380 | CEP63 | n.583+7005C= c.138+7005C= (n.138+7005C=) c.222+7005C= (n.222+7005C=) n.393+7005C= c.249+7005C= (n.249+7005C=) c.-160+7005C= (n.-160+7005C=) c.342+7005C= (n.342+7005C=) c.-7+826C= (n.-7+826C=) n.631+7005C= n.576+7005C= c.255+7005C= (n.255+7005C=) n.276+7005C= n.243+7005C= n.747+7005C= | |
| 3 | g.134514291C>T | CA1403466381 | CEP63 | n.583+7005C>T c.138+7005C>T (n.138+7005C>T) c.222+7005C>T (n.222+7005C>T) n.393+7005C>T c.249+7005C>T (n.249+7005C>T) c.-160+7005C>T (n.-160+7005C>T) c.342+7005C>T (n.342+7005C>T) c.-7+826C>T (n.-7+826C>T) n.631+7005C>T n.576+7005C>T c.255+7005C>T (n.255+7005C>T) n.276+7005C>T n.243+7005C>T n.747+7005C>T | dbSNP |
| 3 | g.134514292A= | CA1403466383 | CEP63 | n.583+7006A= c.138+7006A= (n.138+7006A=) c.222+7006A= (n.222+7006A=) n.393+7006A= c.249+7006A= (n.249+7006A=) c.-160+7006A= (n.-160+7006A=) c.342+7006A= (n.342+7006A=) c.-7+827A= (n.-7+827A=) n.631+7006A= n.576+7006A= c.255+7006A= (n.255+7006A=) n.276+7006A= n.243+7006A= n.747+7006A= | |
| 3 | g.134514292A>C | CA83733122 | CEP63 | n.583+7006A>C c.138+7006A>C (n.138+7006A>C) c.222+7006A>C (n.222+7006A>C) n.393+7006A>C c.249+7006A>C (n.249+7006A>C) c.-160+7006A>C (n.-160+7006A>C) c.342+7006A>C (n.342+7006A>C) c.-7+827A>C (n.-7+827A>C) n.631+7006A>C n.576+7006A>C c.255+7006A>C (n.255+7006A>C) n.276+7006A>C n.243+7006A>C n.747+7006A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514293A= | CA1403466385 | CEP63 | n.583+7007A= c.138+7007A= (n.138+7007A=) c.222+7007A= (n.222+7007A=) n.393+7007A= c.249+7007A= (n.249+7007A=) c.-160+7007A= (n.-160+7007A=) c.342+7007A= (n.342+7007A=) c.-7+828A= (n.-7+828A=) n.631+7007A= n.576+7007A= c.255+7007A= (n.255+7007A=) n.276+7007A= n.243+7007A= n.747+7007A= | |
| 3 | g.134514293A>C | CA83733123 | CEP63 | n.583+7007A>C c.138+7007A>C (n.138+7007A>C) c.222+7007A>C (n.222+7007A>C) n.393+7007A>C c.249+7007A>C (n.249+7007A>C) c.-160+7007A>C (n.-160+7007A>C) c.342+7007A>C (n.342+7007A>C) c.-7+828A>C (n.-7+828A>C) n.631+7007A>C n.576+7007A>C c.255+7007A>C (n.255+7007A>C) n.276+7007A>C n.243+7007A>C n.747+7007A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514295G>A | CA83733124 | CEP63 | n.583+7009G>A c.138+7009G>A (n.138+7009G>A) c.222+7009G>A (n.222+7009G>A) n.393+7009G>A c.249+7009G>A (n.249+7009G>A) c.-160+7009G>A (n.-160+7009G>A) c.342+7009G>A (n.342+7009G>A) c.-7+830G>A (n.-7+830G>A) n.631+7009G>A n.576+7009G>A c.255+7009G>A (n.255+7009G>A) n.276+7009G>A n.243+7009G>A n.747+7009G>A | dbSNP |
| 3 | g.134514295G= | CA1403466387 | CEP63 | n.583+7009G= c.138+7009G= (n.138+7009G=) c.222+7009G= (n.222+7009G=) n.393+7009G= c.249+7009G= (n.249+7009G=) c.-160+7009G= (n.-160+7009G=) c.342+7009G= (n.342+7009G=) c.-7+830G= (n.-7+830G=) n.631+7009G= n.576+7009G= c.255+7009G= (n.255+7009G=) n.276+7009G= n.243+7009G= n.747+7009G= | |
| 3 | g.134514298A= | CA1403466388 | CEP63 | n.583+7012A= c.138+7012A= (n.138+7012A=) c.222+7012A= (n.222+7012A=) n.393+7012A= c.249+7012A= (n.249+7012A=) c.-160+7012A= (n.-160+7012A=) c.342+7012A= (n.342+7012A=) c.-7+833A= (n.-7+833A=) n.631+7012A= n.576+7012A= c.255+7012A= (n.255+7012A=) n.276+7012A= n.243+7012A= n.747+7012A= | |
| 3 | g.134514298A>C | CA2758502846 | CEP63 | n.583+7012A>C c.138+7012A>C (n.138+7012A>C) c.222+7012A>C (n.222+7012A>C) n.393+7012A>C c.249+7012A>C (n.249+7012A>C) c.-160+7012A>C (n.-160+7012A>C) c.342+7012A>C (n.342+7012A>C) c.-7+833A>C (n.-7+833A>C) n.631+7012A>C n.576+7012A>C c.255+7012A>C (n.255+7012A>C) n.276+7012A>C n.243+7012A>C n.747+7012A>C | |
| 3 | g.134514298A>G | CA648196404 | CEP63 | n.583+7012A>G c.138+7012A>G (n.138+7012A>G) c.222+7012A>G (n.222+7012A>G) n.393+7012A>G c.249+7012A>G (n.249+7012A>G) c.-160+7012A>G (n.-160+7012A>G) c.342+7012A>G (n.342+7012A>G) c.-7+833A>G (n.-7+833A>G) n.631+7012A>G n.576+7012A>G c.255+7012A>G (n.255+7012A>G) n.276+7012A>G n.243+7012A>G n.747+7012A>G | COSMIC |
| 3 | g.134514298A>T | CA1403466389 | CEP63 | n.583+7012A>T c.138+7012A>T (n.138+7012A>T) c.222+7012A>T (n.222+7012A>T) n.393+7012A>T c.249+7012A>T (n.249+7012A>T) c.-160+7012A>T (n.-160+7012A>T) c.342+7012A>T (n.342+7012A>T) c.-7+833A>T (n.-7+833A>T) n.631+7012A>T n.576+7012A>T c.255+7012A>T (n.255+7012A>T) n.276+7012A>T n.243+7012A>T n.747+7012A>T | dbSNP |
| 3 | g.134514300A= | CA1403466392 | CEP63 | n.583+7014A= c.138+7014A= (n.138+7014A=) c.222+7014A= (n.222+7014A=) n.393+7014A= c.249+7014A= (n.249+7014A=) c.-160+7014A= (n.-160+7014A=) c.342+7014A= (n.342+7014A=) c.-7+835A= (n.-7+835A=) n.631+7014A= n.576+7014A= c.255+7014A= (n.255+7014A=) n.276+7014A= n.243+7014A= n.747+7014A= | |
| 3 | g.134514300A>G | CA1403466393 | CEP63 | n.583+7014A>G c.138+7014A>G (n.138+7014A>G) c.222+7014A>G (n.222+7014A>G) n.393+7014A>G c.249+7014A>G (n.249+7014A>G) c.-160+7014A>G (n.-160+7014A>G) c.342+7014A>G (n.342+7014A>G) c.-7+835A>G (n.-7+835A>G) n.631+7014A>G n.576+7014A>G c.255+7014A>G (n.255+7014A>G) n.276+7014A>G n.243+7014A>G n.747+7014A>G | dbSNP |
| 3 | g.134514302A= | CA1403466394 | CEP63 | n.583+7016A= c.138+7016A= (n.138+7016A=) c.222+7016A= (n.222+7016A=) n.393+7016A= c.249+7016A= (n.249+7016A=) c.-160+7016A= (n.-160+7016A=) c.342+7016A= (n.342+7016A=) c.-7+837A= (n.-7+837A=) n.631+7016A= n.576+7016A= c.255+7016A= (n.255+7016A=) n.276+7016A= n.243+7016A= n.747+7016A= | |
| 3 | g.134514302A>G | CA1403466395 | CEP63 | n.583+7016A>G c.138+7016A>G (n.138+7016A>G) c.222+7016A>G (n.222+7016A>G) n.393+7016A>G c.249+7016A>G (n.249+7016A>G) c.-160+7016A>G (n.-160+7016A>G) c.342+7016A>G (n.342+7016A>G) c.-7+837A>G (n.-7+837A>G) n.631+7016A>G n.576+7016A>G c.255+7016A>G (n.255+7016A>G) n.276+7016A>G n.243+7016A>G n.747+7016A>G | dbSNP |
| 3 | g.134514306T>C | CA1403466397 | CEP63 | n.583+7020T>C c.138+7020T>C (n.138+7020T>C) c.222+7020T>C (n.222+7020T>C) n.393+7020T>C c.249+7020T>C (n.249+7020T>C) c.-160+7020T>C (n.-160+7020T>C) c.342+7020T>C (n.342+7020T>C) c.-7+841T>C (n.-7+841T>C) n.631+7020T>C n.576+7020T>C c.255+7020T>C (n.255+7020T>C) n.276+7020T>C n.243+7020T>C n.747+7020T>C | dbSNP |
| 3 | g.134514306T= | CA1403466396 | CEP63 | n.583+7020T= c.138+7020T= (n.138+7020T=) c.222+7020T= (n.222+7020T=) n.393+7020T= c.249+7020T= (n.249+7020T=) c.-160+7020T= (n.-160+7020T=) c.342+7020T= (n.342+7020T=) c.-7+841T= (n.-7+841T=) n.631+7020T= n.576+7020T= c.255+7020T= (n.255+7020T=) n.276+7020T= n.243+7020T= n.747+7020T= | |
| 3 | g.134514307A= | CA1403466399 | CEP63 | n.583+7021A= c.138+7021A= (n.138+7021A=) c.222+7021A= (n.222+7021A=) n.393+7021A= c.249+7021A= (n.249+7021A=) c.-160+7021A= (n.-160+7021A=) c.342+7021A= (n.342+7021A=) c.-7+842A= (n.-7+842A=) n.631+7021A= n.576+7021A= c.255+7021A= (n.255+7021A=) n.276+7021A= n.243+7021A= n.747+7021A= | |
| 3 | g.134514307A>G | CA83733125 | CEP63 | n.583+7021A>G c.138+7021A>G (n.138+7021A>G) c.222+7021A>G (n.222+7021A>G) n.393+7021A>G c.249+7021A>G (n.249+7021A>G) c.-160+7021A>G (n.-160+7021A>G) c.342+7021A>G (n.342+7021A>G) c.-7+842A>G (n.-7+842A>G) n.631+7021A>G n.576+7021A>G c.255+7021A>G (n.255+7021A>G) n.276+7021A>G n.243+7021A>G n.747+7021A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514307A>T | CA1403466401 | CEP63 | n.583+7021A>T c.138+7021A>T (n.138+7021A>T) c.222+7021A>T (n.222+7021A>T) n.393+7021A>T c.249+7021A>T (n.249+7021A>T) c.-160+7021A>T (n.-160+7021A>T) c.342+7021A>T (n.342+7021A>T) c.-7+842A>T (n.-7+842A>T) n.631+7021A>T n.576+7021A>T c.255+7021A>T (n.255+7021A>T) n.276+7021A>T n.243+7021A>T n.747+7021A>T | dbSNP |
| 3 | g.134514309A= | CA1403466402 | CEP63 | n.583+7023A= c.138+7023A= (n.138+7023A=) c.222+7023A= (n.222+7023A=) n.393+7023A= c.249+7023A= (n.249+7023A=) c.-160+7023A= (n.-160+7023A=) c.342+7023A= (n.342+7023A=) c.-7+844A= (n.-7+844A=) n.631+7023A= n.576+7023A= c.255+7023A= (n.255+7023A=) n.276+7023A= n.243+7023A= n.747+7023A= | |
| 3 | g.134514309A>G | CA83733126 | CEP63 | n.583+7023A>G c.138+7023A>G (n.138+7023A>G) c.222+7023A>G (n.222+7023A>G) n.393+7023A>G c.249+7023A>G (n.249+7023A>G) c.-160+7023A>G (n.-160+7023A>G) c.342+7023A>G (n.342+7023A>G) c.-7+844A>G (n.-7+844A>G) n.631+7023A>G n.576+7023A>G c.255+7023A>G (n.255+7023A>G) n.276+7023A>G n.243+7023A>G n.747+7023A>G | dbSNP |
| 3 | g.134514310G>C | CA1403466405 | CEP63 | n.583+7024G>C c.138+7024G>C (n.138+7024G>C) c.222+7024G>C (n.222+7024G>C) n.393+7024G>C c.249+7024G>C (n.249+7024G>C) c.-160+7024G>C (n.-160+7024G>C) c.342+7024G>C (n.342+7024G>C) c.-7+845G>C (n.-7+845G>C) n.631+7024G>C n.576+7024G>C c.255+7024G>C (n.255+7024G>C) n.276+7024G>C n.243+7024G>C n.747+7024G>C | dbSNP |
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