Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.134514150_134514152delinsAAG | CA1403466247 | CEP63 | n.583+6864_583+6866delinsAAG c.138+6864_138+6866delinsAAG (n.138+6864_138+6866delinsAAG) c.222+6864_222+6866delinsAAG (n.222+6864_222+6866delinsAAG) n.393+6864_393+6866delinsAAG c.249+6864_249+6866delinsAAG (n.249+6864_249+6866delinsAAG) c.-160+6864_-160+6866delinsAAG (n.-160+6864_-160+6866delinsAAG) c.342+6864_342+6866delinsAAG (n.342+6864_342+6866delinsAAG) c.-7+685_-7+687delinsAAG (n.-7+685_-7+687delinsAAG) n.631+6864_631+6866delinsAAG n.576+6864_576+6866delinsAAG c.255+6864_255+6866delinsAAG (n.255+6864_255+6866delinsAAG) n.276+6864_276+6866delinsAAG n.243+6864_243+6866delinsAAG n.747+6864_747+6866delinsAAG | |
3 | g.134514151A= | CA1403466248 | CEP63 | n.583+6865A= c.138+6865A= (n.138+6865A=) c.222+6865A= (n.222+6865A=) n.393+6865A= c.249+6865A= (n.249+6865A=) c.-160+6865A= (n.-160+6865A=) c.342+6865A= (n.342+6865A=) c.-7+686A= (n.-7+686A=) n.631+6865A= n.576+6865A= c.255+6865A= (n.255+6865A=) n.276+6865A= n.243+6865A= n.747+6865A= | |
3 | g.134514151A>G | CA1403466249 | CEP63 | n.583+6865A>G c.138+6865A>G (n.138+6865A>G) c.222+6865A>G (n.222+6865A>G) n.393+6865A>G c.249+6865A>G (n.249+6865A>G) c.-160+6865A>G (n.-160+6865A>G) c.342+6865A>G (n.342+6865A>G) c.-7+686A>G (n.-7+686A>G) n.631+6865A>G n.576+6865A>G c.255+6865A>G (n.255+6865A>G) n.276+6865A>G n.243+6865A>G n.747+6865A>G | dbSNP |
3 | g.134514152_134514153del | CA899194086 | CEP63 | n.583+6866_583+6867del c.138+6866_138+6867del (n.138+6866_138+6867del) c.222+6866_222+6867del (n.222+6866_222+6867del) n.393+6866_393+6867del c.249+6866_249+6867del (n.249+6866_249+6867del) c.-160+6866_-160+6867del (n.-160+6866_-160+6867del) c.342+6866_342+6867del (n.342+6866_342+6867del) c.-7+687_-7+688del (n.-7+687_-7+688del) n.631+6866_631+6867del n.576+6866_576+6867del c.255+6866_255+6867del (n.255+6866_255+6867del) n.276+6866_276+6867del n.243+6866_243+6867del n.747+6866_747+6867del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514152G= | CA1403466250 | CEP63 | n.583+6866G= c.138+6866G= (n.138+6866G=) c.222+6866G= (n.222+6866G=) n.393+6866G= c.249+6866G= (n.249+6866G=) c.-160+6866G= (n.-160+6866G=) c.342+6866G= (n.342+6866G=) c.-7+687G= (n.-7+687G=) n.631+6866G= n.576+6866G= c.255+6866G= (n.255+6866G=) n.276+6866G= n.243+6866G= n.747+6866G= | |
3 | g.134514152G>T | CA83733054 | CEP63 | n.583+6866G>T c.138+6866G>T (n.138+6866G>T) c.222+6866G>T (n.222+6866G>T) n.393+6866G>T c.249+6866G>T (n.249+6866G>T) c.-160+6866G>T (n.-160+6866G>T) c.342+6866G>T (n.342+6866G>T) c.-7+687G>T (n.-7+687G>T) n.631+6866G>T n.576+6866G>T c.255+6866G>T (n.255+6866G>T) n.276+6866G>T n.243+6866G>T n.747+6866G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514152_134514156delinsGAATT | CA1403466252 | CEP63 | n.583+6866_583+6870delinsGAATT c.138+6866_138+6870delinsGAATT (n.138+6866_138+6870delinsGAATT) c.222+6866_222+6870delinsGAATT (n.222+6866_222+6870delinsGAATT) n.393+6866_393+6870delinsGAATT c.249+6866_249+6870delinsGAATT (n.249+6866_249+6870delinsGAATT) c.-160+6866_-160+6870delinsGAATT (n.-160+6866_-160+6870delinsGAATT) c.342+6866_342+6870delinsGAATT (n.342+6866_342+6870delinsGAATT) c.-7+687_-7+691delinsGAATT (n.-7+687_-7+691delinsGAATT) n.631+6866_631+6870delinsGAATT n.576+6866_576+6870delinsGAATT c.255+6866_255+6870delinsGAATT (n.255+6866_255+6870delinsGAATT) n.276+6866_276+6870delinsGAATT n.243+6866_243+6870delinsGAATT n.747+6866_747+6870delinsGAATT | |
3 | g.134514155_134514158del | CA1053782407 | CEP63 | n.583+6869_583+6872del c.138+6869_138+6872del (n.138+6869_138+6872del) c.222+6869_222+6872del (n.222+6869_222+6872del) n.393+6869_393+6872del c.249+6869_249+6872del (n.249+6869_249+6872del) c.-160+6869_-160+6872del (n.-160+6869_-160+6872del) c.342+6869_342+6872del (n.342+6869_342+6872del) c.-7+690_-7+693del (n.-7+690_-7+693del) n.631+6869_631+6872del n.576+6869_576+6872del c.255+6869_255+6872del (n.255+6869_255+6872del) n.276+6869_276+6872del n.243+6869_243+6872del n.747+6869_747+6872del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514154A= | CA1403466254 | CEP63 | n.583+6868A= c.138+6868A= (n.138+6868A=) c.222+6868A= (n.222+6868A=) n.393+6868A= c.249+6868A= (n.249+6868A=) c.-160+6868A= (n.-160+6868A=) c.342+6868A= (n.342+6868A=) c.-7+689A= (n.-7+689A=) n.631+6868A= n.576+6868A= c.255+6868A= (n.255+6868A=) n.276+6868A= n.243+6868A= n.747+6868A= | |
3 | g.134514154A>G | CA83733060 | CEP63 | n.583+6868A>G c.138+6868A>G (n.138+6868A>G) c.222+6868A>G (n.222+6868A>G) n.393+6868A>G c.249+6868A>G (n.249+6868A>G) c.-160+6868A>G (n.-160+6868A>G) c.342+6868A>G (n.342+6868A>G) c.-7+689A>G (n.-7+689A>G) n.631+6868A>G n.576+6868A>G c.255+6868A>G (n.255+6868A>G) n.276+6868A>G n.243+6868A>G n.747+6868A>G | dbSNP |
3 | g.134514156_134514159delinsTAAA | CA1403466256 | CEP63 | n.583+6870_583+6873delinsTAAA c.138+6870_138+6873delinsTAAA (n.138+6870_138+6873delinsTAAA) c.222+6870_222+6873delinsTAAA (n.222+6870_222+6873delinsTAAA) n.393+6870_393+6873delinsTAAA c.249+6870_249+6873delinsTAAA (n.249+6870_249+6873delinsTAAA) c.-160+6870_-160+6873delinsTAAA (n.-160+6870_-160+6873delinsTAAA) c.342+6870_342+6873delinsTAAA (n.342+6870_342+6873delinsTAAA) c.-7+691_-7+694delinsTAAA (n.-7+691_-7+694delinsTAAA) n.631+6870_631+6873delinsTAAA n.576+6870_576+6873delinsTAAA c.255+6870_255+6873delinsTAAA (n.255+6870_255+6873delinsTAAA) n.276+6870_276+6873delinsTAAA n.243+6870_243+6873delinsTAAA n.747+6870_747+6873delinsTAAA | |
3 | g.134514159_134514161del | CA899194089 | CEP63 | n.583+6873_583+6875del c.138+6873_138+6875del (n.138+6873_138+6875del) c.222+6873_222+6875del (n.222+6873_222+6875del) n.393+6873_393+6875del c.249+6873_249+6875del (n.249+6873_249+6875del) c.-160+6873_-160+6875del (n.-160+6873_-160+6875del) c.342+6873_342+6875del (n.342+6873_342+6875del) c.-7+694_-7+696del (n.-7+694_-7+696del) n.631+6873_631+6875del n.576+6873_576+6875del c.255+6873_255+6875del (n.255+6873_255+6875del) n.276+6873_276+6875del n.243+6873_243+6875del n.747+6873_747+6875del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514161A= | CA1403466258 | CEP63 | n.583+6875A= c.138+6875A= (n.138+6875A=) c.222+6875A= (n.222+6875A=) n.393+6875A= c.249+6875A= (n.249+6875A=) c.-160+6875A= (n.-160+6875A=) c.342+6875A= (n.342+6875A=) c.-7+696A= (n.-7+696A=) n.631+6875A= n.576+6875A= c.255+6875A= (n.255+6875A=) n.276+6875A= n.243+6875A= n.747+6875A= | |
3 | g.134514161A>C | CA899194090 | CEP63 | n.583+6875A>C c.138+6875A>C (n.138+6875A>C) c.222+6875A>C (n.222+6875A>C) n.393+6875A>C c.249+6875A>C (n.249+6875A>C) c.-160+6875A>C (n.-160+6875A>C) c.342+6875A>C (n.342+6875A>C) c.-7+696A>C (n.-7+696A>C) n.631+6875A>C n.576+6875A>C c.255+6875A>C (n.255+6875A>C) n.276+6875A>C n.243+6875A>C n.747+6875A>C | dbSNP |
3 | g.134514161A>G | CA899194092 | CEP63 | n.583+6875A>G c.138+6875A>G (n.138+6875A>G) c.222+6875A>G (n.222+6875A>G) n.393+6875A>G c.249+6875A>G (n.249+6875A>G) c.-160+6875A>G (n.-160+6875A>G) c.342+6875A>G (n.342+6875A>G) c.-7+696A>G (n.-7+696A>G) n.631+6875A>G n.576+6875A>G c.255+6875A>G (n.255+6875A>G) n.276+6875A>G n.243+6875A>G n.747+6875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514162_134514164delinsCTG | CA1403466261 | CEP63 | n.583+6876_583+6878delinsCTG c.138+6876_138+6878delinsCTG (n.138+6876_138+6878delinsCTG) c.222+6876_222+6878delinsCTG (n.222+6876_222+6878delinsCTG) n.393+6876_393+6878delinsCTG c.249+6876_249+6878delinsCTG (n.249+6876_249+6878delinsCTG) c.-160+6876_-160+6878delinsCTG (n.-160+6876_-160+6878delinsCTG) c.342+6876_342+6878delinsCTG (n.342+6876_342+6878delinsCTG) c.-7+697_-7+699delinsCTG (n.-7+697_-7+699delinsCTG) n.631+6876_631+6878delinsCTG n.576+6876_576+6878delinsCTG c.255+6876_255+6878delinsCTG (n.255+6876_255+6878delinsCTG) n.276+6876_276+6878delinsCTG n.243+6876_243+6878delinsCTG n.747+6876_747+6878delinsCTG | |
3 | g.134514164_134514165del | CA899194094 | CEP63 | n.583+6878_583+6879del c.138+6878_138+6879del (n.138+6878_138+6879del) c.222+6878_222+6879del (n.222+6878_222+6879del) n.393+6878_393+6879del c.249+6878_249+6879del (n.249+6878_249+6879del) c.-160+6878_-160+6879del (n.-160+6878_-160+6879del) c.342+6878_342+6879del (n.342+6878_342+6879del) c.-7+699_-7+700del (n.-7+699_-7+700del) n.631+6878_631+6879del n.576+6878_576+6879del c.255+6878_255+6879del (n.255+6878_255+6879del) n.276+6878_276+6879del n.243+6878_243+6879del n.747+6878_747+6879del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514164G>A | CA1053782413 | CEP63 | n.583+6878G>A c.138+6878G>A (n.138+6878G>A) c.222+6878G>A (n.222+6878G>A) n.393+6878G>A c.249+6878G>A (n.249+6878G>A) c.-160+6878G>A (n.-160+6878G>A) c.342+6878G>A (n.342+6878G>A) c.-7+699G>A (n.-7+699G>A) n.631+6878G>A n.576+6878G>A c.255+6878G>A (n.255+6878G>A) n.276+6878G>A n.243+6878G>A n.747+6878G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514164G= | CA1403466264 | CEP63 | n.583+6878G= c.138+6878G= (n.138+6878G=) c.222+6878G= (n.222+6878G=) n.393+6878G= c.249+6878G= (n.249+6878G=) c.-160+6878G= (n.-160+6878G=) c.342+6878G= (n.342+6878G=) c.-7+699G= (n.-7+699G=) n.631+6878G= n.576+6878G= c.255+6878G= (n.255+6878G=) n.276+6878G= n.243+6878G= n.747+6878G= | |
3 | g.134514164G>T | CA83733064 | CEP63 | n.583+6878G>T c.138+6878G>T (n.138+6878G>T) c.222+6878G>T (n.222+6878G>T) n.393+6878G>T c.249+6878G>T (n.249+6878G>T) c.-160+6878G>T (n.-160+6878G>T) c.342+6878G>T (n.342+6878G>T) c.-7+699G>T (n.-7+699G>T) n.631+6878G>T n.576+6878G>T c.255+6878G>T (n.255+6878G>T) n.276+6878G>T n.243+6878G>T n.747+6878G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514165_134514166delinsTA | CA1403466266 | CEP63 | n.583+6879_583+6880delinsTA c.138+6879_138+6880delinsTA (n.138+6879_138+6880delinsTA) c.222+6879_222+6880delinsTA (n.222+6879_222+6880delinsTA) n.393+6879_393+6880delinsTA c.249+6879_249+6880delinsTA (n.249+6879_249+6880delinsTA) c.-160+6879_-160+6880delinsTA (n.-160+6879_-160+6880delinsTA) c.342+6879_342+6880delinsTA (n.342+6879_342+6880delinsTA) c.-7+700_-7+701delinsTA (n.-7+700_-7+701delinsTA) n.631+6879_631+6880delinsTA n.576+6879_576+6880delinsTA c.255+6879_255+6880delinsTA (n.255+6879_255+6880delinsTA) n.276+6879_276+6880delinsTA n.243+6879_243+6880delinsTA n.747+6879_747+6880delinsTA | |
3 | g.134514173dup | CA83733067 | CEP63 | n.583+6887dup c.138+6887dup (n.138+6887dup) c.222+6887dup (n.222+6887dup) n.393+6887dup c.249+6887dup (n.249+6887dup) c.-160+6887dup (n.-160+6887dup) c.342+6887dup (n.342+6887dup) c.-7+708dup (n.-7+708dup) n.631+6887dup n.576+6887dup c.255+6887dup (n.255+6887dup) n.276+6887dup n.243+6887dup n.747+6887dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514173del | CA899194096 | CEP63 | n.583+6887del c.138+6887del (n.138+6887del) c.222+6887del (n.222+6887del) n.393+6887del c.249+6887del (n.249+6887del) c.-160+6887del (n.-160+6887del) c.342+6887del (n.342+6887del) c.-7+708del (n.-7+708del) n.631+6887del n.576+6887del c.255+6887del (n.255+6887del) n.276+6887del n.243+6887del n.747+6887del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514168A= | CA1403466268 | CEP63 | n.583+6882A= c.138+6882A= (n.138+6882A=) c.222+6882A= (n.222+6882A=) n.393+6882A= c.249+6882A= (n.249+6882A=) c.-160+6882A= (n.-160+6882A=) c.342+6882A= (n.342+6882A=) c.-7+703A= (n.-7+703A=) n.631+6882A= n.576+6882A= c.255+6882A= (n.255+6882A=) n.276+6882A= n.243+6882A= n.747+6882A= | |
3 | g.134514168A>G | CA1403466269 | CEP63 | n.583+6882A>G c.138+6882A>G (n.138+6882A>G) c.222+6882A>G (n.222+6882A>G) n.393+6882A>G c.249+6882A>G (n.249+6882A>G) c.-160+6882A>G (n.-160+6882A>G) c.342+6882A>G (n.342+6882A>G) c.-7+703A>G (n.-7+703A>G) n.631+6882A>G n.576+6882A>G c.255+6882A>G (n.255+6882A>G) n.276+6882A>G n.243+6882A>G n.747+6882A>G | dbSNP |
3 | g.134514173A= | CA1403466273 | CEP63 | n.583+6887A= c.138+6887A= (n.138+6887A=) c.222+6887A= (n.222+6887A=) n.393+6887A= c.249+6887A= (n.249+6887A=) c.-160+6887A= (n.-160+6887A=) c.342+6887A= (n.342+6887A=) c.-7+708A= (n.-7+708A=) n.631+6887A= n.576+6887A= c.255+6887A= (n.255+6887A=) n.276+6887A= n.243+6887A= n.747+6887A= | |
3 | g.134514173A>G | CA899194098 | CEP63 | n.583+6887A>G c.138+6887A>G (n.138+6887A>G) c.222+6887A>G (n.222+6887A>G) n.393+6887A>G c.249+6887A>G (n.249+6887A>G) c.-160+6887A>G (n.-160+6887A>G) c.342+6887A>G (n.342+6887A>G) c.-7+708A>G (n.-7+708A>G) n.631+6887A>G n.576+6887A>G c.255+6887A>G (n.255+6887A>G) n.276+6887A>G n.243+6887A>G n.747+6887A>G | dbSNP |
3 | g.134514173_134514174delinsAT | CA1403466271 | CEP63 | n.583+6887_583+6888delinsAT c.138+6887_138+6888delinsAT (n.138+6887_138+6888delinsAT) c.222+6887_222+6888delinsAT (n.222+6887_222+6888delinsAT) n.393+6887_393+6888delinsAT c.249+6887_249+6888delinsAT (n.249+6887_249+6888delinsAT) c.-160+6887_-160+6888delinsAT (n.-160+6887_-160+6888delinsAT) c.342+6887_342+6888delinsAT (n.342+6887_342+6888delinsAT) c.-7+708_-7+709delinsAT (n.-7+708_-7+709delinsAT) n.631+6887_631+6888delinsAT n.576+6887_576+6888delinsAT c.255+6887_255+6888delinsAT (n.255+6887_255+6888delinsAT) n.276+6887_276+6888delinsAT n.243+6887_243+6888delinsAT n.747+6887_747+6888delinsAT | |
3 | g.134514174del | CA899194099 | CEP63 | n.583+6888del c.138+6888del (n.138+6888del) c.222+6888del (n.222+6888del) n.393+6888del c.249+6888del (n.249+6888del) c.-160+6888del (n.-160+6888del) c.342+6888del (n.342+6888del) c.-7+709del (n.-7+709del) n.631+6888del n.576+6888del c.255+6888del (n.255+6888del) n.276+6888del n.243+6888del n.747+6888del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514174T>A | CA2704315038 | CEP63 | n.583+6888T>A c.138+6888T>A (n.138+6888T>A) c.222+6888T>A (n.222+6888T>A) n.393+6888T>A c.249+6888T>A (n.249+6888T>A) c.-160+6888T>A (n.-160+6888T>A) c.342+6888T>A (n.342+6888T>A) c.-7+709T>A (n.-7+709T>A) n.631+6888T>A n.576+6888T>A c.255+6888T>A (n.255+6888T>A) n.276+6888T>A n.243+6888T>A n.747+6888T>A | dbSNP |
3 | g.134514175G= | CA1403466275 | CEP63 | n.583+6889G= c.138+6889G= (n.138+6889G=) c.222+6889G= (n.222+6889G=) n.393+6889G= c.249+6889G= (n.249+6889G=) c.-160+6889G= (n.-160+6889G=) c.342+6889G= (n.342+6889G=) c.-7+710G= (n.-7+710G=) n.631+6889G= n.576+6889G= c.255+6889G= (n.255+6889G=) n.276+6889G= n.243+6889G= n.747+6889G= | |
3 | g.134514175G>T | CA1053782422 | CEP63 | n.583+6889G>T c.138+6889G>T (n.138+6889G>T) c.222+6889G>T (n.222+6889G>T) n.393+6889G>T c.249+6889G>T (n.249+6889G>T) c.-160+6889G>T (n.-160+6889G>T) c.342+6889G>T (n.342+6889G>T) c.-7+710G>T (n.-7+710G>T) n.631+6889G>T n.576+6889G>T c.255+6889G>T (n.255+6889G>T) n.276+6889G>T n.243+6889G>T n.747+6889G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514177G= | CA1403466276 | CEP63 | n.583+6891G= c.138+6891G= (n.138+6891G=) c.222+6891G= (n.222+6891G=) n.393+6891G= c.249+6891G= (n.249+6891G=) c.-160+6891G= (n.-160+6891G=) c.342+6891G= (n.342+6891G=) c.-7+712G= (n.-7+712G=) n.631+6891G= n.576+6891G= c.255+6891G= (n.255+6891G=) n.276+6891G= n.243+6891G= n.747+6891G= | |
3 | g.134514177G>T | CA899194100 | CEP63 | n.583+6891G>T c.138+6891G>T (n.138+6891G>T) c.222+6891G>T (n.222+6891G>T) n.393+6891G>T c.249+6891G>T (n.249+6891G>T) c.-160+6891G>T (n.-160+6891G>T) c.342+6891G>T (n.342+6891G>T) c.-7+712G>T (n.-7+712G>T) n.631+6891G>T n.576+6891G>T c.255+6891G>T (n.255+6891G>T) n.276+6891G>T n.243+6891G>T n.747+6891G>T | dbSNP |
3 | g.134514179G>A | CA1053782440 | CEP63 | n.583+6893G>A c.138+6893G>A (n.138+6893G>A) c.222+6893G>A (n.222+6893G>A) n.393+6893G>A c.249+6893G>A (n.249+6893G>A) c.-160+6893G>A (n.-160+6893G>A) c.342+6893G>A (n.342+6893G>A) c.-7+714G>A (n.-7+714G>A) n.631+6893G>A n.576+6893G>A c.255+6893G>A (n.255+6893G>A) n.276+6893G>A n.243+6893G>A n.747+6893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514179G= | CA1403466278 | CEP63 | n.583+6893G= c.138+6893G= (n.138+6893G=) c.222+6893G= (n.222+6893G=) n.393+6893G= c.249+6893G= (n.249+6893G=) c.-160+6893G= (n.-160+6893G=) c.342+6893G= (n.342+6893G=) c.-7+714G= (n.-7+714G=) n.631+6893G= n.576+6893G= c.255+6893G= (n.255+6893G=) n.276+6893G= n.243+6893G= n.747+6893G= | |
3 | g.134514181A= | CA1403466280 | CEP63 | n.583+6895A= c.138+6895A= (n.138+6895A=) c.222+6895A= (n.222+6895A=) n.393+6895A= c.249+6895A= (n.249+6895A=) c.-160+6895A= (n.-160+6895A=) c.342+6895A= (n.342+6895A=) c.-7+716A= (n.-7+716A=) n.631+6895A= n.576+6895A= c.255+6895A= (n.255+6895A=) n.276+6895A= n.243+6895A= n.747+6895A= | |
3 | g.134514181A>G | CA83733068 | CEP63 | n.583+6895A>G c.138+6895A>G (n.138+6895A>G) c.222+6895A>G (n.222+6895A>G) n.393+6895A>G c.249+6895A>G (n.249+6895A>G) c.-160+6895A>G (n.-160+6895A>G) c.342+6895A>G (n.342+6895A>G) c.-7+716A>G (n.-7+716A>G) n.631+6895A>G n.576+6895A>G c.255+6895A>G (n.255+6895A>G) n.276+6895A>G n.243+6895A>G n.747+6895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514185T>C | CA1053782447 | CEP63 | n.583+6899T>C c.138+6899T>C (n.138+6899T>C) c.222+6899T>C (n.222+6899T>C) n.393+6899T>C c.249+6899T>C (n.249+6899T>C) c.-160+6899T>C (n.-160+6899T>C) c.342+6899T>C (n.342+6899T>C) c.-7+720T>C (n.-7+720T>C) n.631+6899T>C n.576+6899T>C c.255+6899T>C (n.255+6899T>C) n.276+6899T>C n.243+6899T>C n.747+6899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514185T= | CA1403466283 | CEP63 | n.583+6899T= c.138+6899T= (n.138+6899T=) c.222+6899T= (n.222+6899T=) n.393+6899T= c.249+6899T= (n.249+6899T=) c.-160+6899T= (n.-160+6899T=) c.342+6899T= (n.342+6899T=) c.-7+720T= (n.-7+720T=) n.631+6899T= n.576+6899T= c.255+6899T= (n.255+6899T=) n.276+6899T= n.243+6899T= n.747+6899T= | |
3 | g.134514188A= | CA1403466285 | CEP63 | n.583+6902A= c.138+6902A= (n.138+6902A=) c.222+6902A= (n.222+6902A=) n.393+6902A= c.249+6902A= (n.249+6902A=) c.-160+6902A= (n.-160+6902A=) c.342+6902A= (n.342+6902A=) c.-7+723A= (n.-7+723A=) n.631+6902A= n.576+6902A= c.255+6902A= (n.255+6902A=) n.276+6902A= n.243+6902A= n.747+6902A= | |
3 | g.134514188A>G | CA899194103 | CEP63 | n.583+6902A>G c.138+6902A>G (n.138+6902A>G) c.222+6902A>G (n.222+6902A>G) n.393+6902A>G c.249+6902A>G (n.249+6902A>G) c.-160+6902A>G (n.-160+6902A>G) c.342+6902A>G (n.342+6902A>G) c.-7+723A>G (n.-7+723A>G) n.631+6902A>G n.576+6902A>G c.255+6902A>G (n.255+6902A>G) n.276+6902A>G n.243+6902A>G n.747+6902A>G | dbSNP |
3 | g.134514188A>T | CA83733070 | CEP63 | n.583+6902A>T c.138+6902A>T (n.138+6902A>T) c.222+6902A>T (n.222+6902A>T) n.393+6902A>T c.249+6902A>T (n.249+6902A>T) c.-160+6902A>T (n.-160+6902A>T) c.342+6902A>T (n.342+6902A>T) c.-7+723A>T (n.-7+723A>T) n.631+6902A>T n.576+6902A>T c.255+6902A>T (n.255+6902A>T) n.276+6902A>T n.243+6902A>T n.747+6902A>T | dbSNP |
3 | g.134514189_134514190delinsGA | CA1403466288 | CEP63 | n.583+6903_583+6904delinsGA c.138+6903_138+6904delinsGA (n.138+6903_138+6904delinsGA) c.222+6903_222+6904delinsGA (n.222+6903_222+6904delinsGA) n.393+6903_393+6904delinsGA c.249+6903_249+6904delinsGA (n.249+6903_249+6904delinsGA) c.-160+6903_-160+6904delinsGA (n.-160+6903_-160+6904delinsGA) c.342+6903_342+6904delinsGA (n.342+6903_342+6904delinsGA) c.-7+724_-7+725delinsGA (n.-7+724_-7+725delinsGA) n.631+6903_631+6904delinsGA n.576+6903_576+6904delinsGA c.255+6903_255+6904delinsGA (n.255+6903_255+6904delinsGA) n.276+6903_276+6904delinsGA n.243+6903_243+6904delinsGA n.747+6903_747+6904delinsGA | |
3 | g.134514191del | CA899194104 | CEP63 | n.583+6905del c.138+6905del (n.138+6905del) c.222+6905del (n.222+6905del) n.393+6905del c.249+6905del (n.249+6905del) c.-160+6905del (n.-160+6905del) c.342+6905del (n.342+6905del) c.-7+726del (n.-7+726del) n.631+6905del n.576+6905del c.255+6905del (n.255+6905del) n.276+6905del n.243+6905del n.747+6905del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514194G>C | CA899194105 | CEP63 | n.583+6908G>C c.138+6908G>C (n.138+6908G>C) c.222+6908G>C (n.222+6908G>C) n.393+6908G>C c.249+6908G>C (n.249+6908G>C) c.-160+6908G>C (n.-160+6908G>C) c.342+6908G>C (n.342+6908G>C) c.-7+729G>C (n.-7+729G>C) n.631+6908G>C n.576+6908G>C c.255+6908G>C (n.255+6908G>C) n.276+6908G>C n.243+6908G>C n.747+6908G>C | dbSNP |
3 | g.134514194G= | CA1403466290 | CEP63 | n.583+6908G= c.138+6908G= (n.138+6908G=) c.222+6908G= (n.222+6908G=) n.393+6908G= c.249+6908G= (n.249+6908G=) c.-160+6908G= (n.-160+6908G=) c.342+6908G= (n.342+6908G=) c.-7+729G= (n.-7+729G=) n.631+6908G= n.576+6908G= c.255+6908G= (n.255+6908G=) n.276+6908G= n.243+6908G= n.747+6908G= | |
3 | g.134514197A= | CA1403466292 | CEP63 | n.583+6911A= c.138+6911A= (n.138+6911A=) c.222+6911A= (n.222+6911A=) n.393+6911A= c.249+6911A= (n.249+6911A=) c.-160+6911A= (n.-160+6911A=) c.342+6911A= (n.342+6911A=) c.-7+732A= (n.-7+732A=) n.631+6911A= n.576+6911A= c.255+6911A= (n.255+6911A=) n.276+6911A= n.243+6911A= n.747+6911A= | |
3 | g.134514197A>G | CA1403466293 | CEP63 | n.583+6911A>G c.138+6911A>G (n.138+6911A>G) c.222+6911A>G (n.222+6911A>G) n.393+6911A>G c.249+6911A>G (n.249+6911A>G) c.-160+6911A>G (n.-160+6911A>G) c.342+6911A>G (n.342+6911A>G) c.-7+732A>G (n.-7+732A>G) n.631+6911A>G n.576+6911A>G c.255+6911A>G (n.255+6911A>G) n.276+6911A>G n.243+6911A>G n.747+6911A>G | dbSNP |
3 | g.134514198A= | CA1403466295 | CEP63 | n.583+6912A= c.138+6912A= (n.138+6912A=) c.222+6912A= (n.222+6912A=) n.393+6912A= c.249+6912A= (n.249+6912A=) c.-160+6912A= (n.-160+6912A=) c.342+6912A= (n.342+6912A=) c.-7+733A= (n.-7+733A=) n.631+6912A= n.576+6912A= c.255+6912A= (n.255+6912A=) n.276+6912A= n.243+6912A= n.747+6912A= |