WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133601021G>A | CA83635605 | TOPBP1 | c.*229C>T (n.*229C>T) n.163-2391C>T n.4826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601021G>C | CA2580588127 | TOPBP1 | c.*229C>G (n.*229C>G) n.163-2391C>G n.4826C>G | |
| 3 | g.133601021G= | CA1403050114 | TOPBP1 | c.*229C= (n.*229C=) n.163-2391C= n.4826C= | |
| 3 | g.133601021G>T | CA2580588126 | TOPBP1 | c.*229C>A (n.*229C>A) n.163-2391C>A n.4826C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601024_133601026del | CA2667757860 | TOPBP1 | c.*227_*229del (n.*227_*229del) n.163-2393_163-2391del n.4824_4826del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601023G>C | CA83635610 | TOPBP1 | c.*227C>G (n.*227C>G) n.163-2393C>G n.4824C>G | dbSNP |
| 3 | g.133601023G= | CA1403050115 | TOPBP1 | c.*227C= (n.*227C=) n.163-2393C= n.4824C= | |
| 3 | g.133601023G>T | CA2667757861 | TOPBP1 | c.*227C>A (n.*227C>A) n.163-2393C>A n.4824C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601025A= | CA1403050116 | TOPBP1 | c.*225T= (n.*225T=) n.163-2395T= n.4822T= | |
| 3 | g.133601025A>T | CA83635620 | TOPBP1 | c.*225T>A (n.*225T>A) n.163-2395T>A n.4822T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601026G>C | CA83635629 | TOPBP1 | c.*224C>G (n.*224C>G) n.163-2396C>G n.4821C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601026G= | CA1403050117 | TOPBP1 | c.*224C= (n.*224C=) n.163-2396C= n.4821C= | |
| 3 | g.133601027T>A | CA2667757862 | TOPBP1 | c.*223A>T (n.*223A>T) n.163-2397A>T n.4820A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601027T>C | CA546280135 | TOPBP1 | c.*223A>G (n.*223A>G) n.163-2397A>G n.4820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601027T= | CA1403050118 | TOPBP1 | c.*223A= (n.*223A=) n.163-2397A= n.4820A= | |
| 3 | g.133601029G>A | CA2667757863 | TOPBP1 | c.*221C>T (n.*221C>T) n.163-2399C>T n.4818C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601029G>C | CA2667757865 | TOPBP1 | c.*221C>G (n.*221C>G) n.163-2399C>G n.4818C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601029G= | CA1403050119 | TOPBP1 | c.*221C= (n.*221C=) n.163-2399C= n.4818C= | |
| 3 | g.133601029G>T | CA1053731614 | TOPBP1 | c.*221C>A (n.*221C>A) n.163-2399C>A n.4818C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601031A>G | CA2667757866 | TOPBP1 | c.*219T>C (n.*219T>C) n.163-2401T>C n.4816T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601032T>G | CA2667757867 | TOPBP1 | c.*218A>C (n.*218A>C) n.163-2402A>C n.4815A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601033_133601036delinsTTTG | CA1403050120 | TOPBP1 | c.*214_*217delinsCAAA (n.*214_*217delinsCAAA) n.163-2406_163-2403delinsCAAA n.4811_4814delinsCAAA | |
| 3 | g.133601034T>A | CA2580588128 | TOPBP1 | c.*216A>T (n.*216A>T) n.163-2404A>T n.4813A>T | |
| 3 | g.133601034T>C | CA83635648 | TOPBP1 | c.*216A>G (n.*216A>G) n.163-2404A>G n.4813A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601034T>G | CA2580588129 | TOPBP1 | c.*216A>C (n.*216A>C) n.163-2404A>C n.4813A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601034T= | CA1403050122 | TOPBP1 | c.*216A= (n.*216A=) n.163-2404A= n.4813A= | |
| 3 | g.133601039_133601041del | CA1403050121 | TOPBP1 | c.*214_*216del (n.*214_*216del) n.163-2406_163-2404del n.4811_4813del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601035T>G | CA899117090 | TOPBP1 | c.*215A>C (n.*215A>C) n.163-2405A>C n.4812A>C | dbSNP |
| 3 | g.133601035T= | CA1403050123 | TOPBP1 | c.*215A= (n.*215A=) n.163-2405A= n.4812A= | |
| 3 | g.133601036G>C | CA2758475142 | TOPBP1 | c.*214C>G (n.*214C>G) n.163-2406C>G n.4811C>G | |
| 3 | g.133601036G= | CA1403050124 | TOPBP1 | c.*214C= (n.*214C=) n.163-2406C= n.4811C= | |
| 3 | g.133601036G>T | CA83635659 | TOPBP1 | c.*214C>A (n.*214C>A) n.163-2406C>A n.4811C>A | dbSNP |
| 3 | g.133601037T>C | CA899117096 | TOPBP1 | c.*213A>G (n.*213A>G) n.163-2407A>G n.4810A>G | dbSNP |
| 3 | g.133601037T= | CA1403050125 | TOPBP1 | c.*213A= (n.*213A=) n.163-2407A= n.4810A= | |
| 3 | g.133601038T>C | CA1053731615 | TOPBP1 | c.*212A>G (n.*212A>G) n.163-2408A>G n.4809A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601038T= | CA1403050126 | TOPBP1 | c.*212A= (n.*212A=) n.163-2408A= n.4809A= | |
| 3 | g.133601039G>T | CA2667757868 | TOPBP1 | c.*211C>A (n.*211C>A) n.163-2409C>A n.4808C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601041T>C | CA899117097 | TOPBP1 | c.*209A>G (n.*209A>G) n.163-2411A>G n.4806A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601041T= | CA1403050127 | TOPBP1 | c.*209A= (n.*209A=) n.163-2411A= n.4806A= | |
| 3 | g.133601042A>G | CA2758475143 | TOPBP1 | c.*208T>C (n.*208T>C) n.163-2412T>C n.4805T>C | |
| 3 | g.133601045del | CA2667757870 | TOPBP1 | c.*207del (n.*207del) n.163-2413del n.4804del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601044T>G | CA899117102 | TOPBP1 | c.*206A>C (n.*206A>C) n.163-2414A>C n.4803A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601044T= | CA1403050128 | TOPBP1 | c.*206A= (n.*206A=) n.163-2414A= n.4803A= | |
| 3 | g.133601046C>A | CA2667757871 | TOPBP1 | c.*204G>T (n.*204G>T) n.163-2416G>T n.4801G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601047A= | CA1403050129 | TOPBP1 | c.*203T= (n.*203T=) n.163-2417T= n.4800T= | |
| 3 | g.133601047A>G | CA1053731618 | TOPBP1 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.163-2417T>C n.4800T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601047A>T | CA2667757872 | TOPBP1 | c.*203T>A (n.*203T>A) n.163-2417T>A n.4800T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601048G>A | CA2667757873 | TOPBP1 | c.*202C>T (n.*202C>T) n.163-2418C>T n.4799C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601048G>C | CA2667757874 | TOPBP1 | c.*202C>G (n.*202C>G) n.163-2418C>G n.4799C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601048G>T | CA2667757875 | TOPBP1 | c.*202C>A (n.*202C>A) n.163-2418C>A n.4799C>A | gnomAD v4 |