WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133600729_133600730delinsTG | CA1403049956 | TOPBP1 | c.*520_*521delinsCA (n.*520_*521delinsCA) n.163-2100_163-2099delinsCA n.5117_5118delinsCA | |
| 3 | g.133600730del | CA83635427 | TOPBP1 | c.*520del (n.*520del) n.163-2100del n.5117del | dbSNP |
| 3 | g.133600730G>A | CA1053731510 | TOPBP1 | c.*520C>T (n.*520C>T) n.163-2100C>T n.5117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600730G>C | CA2581893075 | TOPBP1 | c.*520C>G (n.*520C>G) n.163-2100C>G n.5117C>G | |
| 3 | g.133600730G= | CA1403049960 | TOPBP1 | c.*520C= (n.*520C=) n.163-2100C= n.5117C= | |
| 3 | g.133600730G>T | CA2581893076 | TOPBP1 | c.*520C>A (n.*520C>A) n.163-2100C>A n.5117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600733C>A | CA1053731516 | TOPBP1 | c.*517G>T (n.*517G>T) n.163-2103G>T n.5114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600733C= | CA1403049962 | TOPBP1 | c.*517G= (n.*517G=) n.163-2103G= n.5114G= | |
| 3 | g.133600733C>T | CA899117012 | TOPBP1 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.163-2103G>A n.5114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600734A>G | CA2507851541 | TOPBP1 | c.*516T>C (n.*516T>C) n.163-2104T>C n.5113T>C | |
| 3 | g.133600735A= | CA1403049964 | TOPBP1 | c.*515T= (n.*515T=) n.163-2105T= n.5112T= | |
| 3 | g.133600735A>G | CA83635432 | TOPBP1 | c.*515T>C (n.*515T>C) n.163-2105T>C n.5112T>C | dbSNP |
| 3 | g.133600737C= | CA1403049967 | TOPBP1 | c.*513G= (n.*513G=) n.163-2107G= n.5110G= | |
| 3 | g.133600737C>G | CA899117015 | TOPBP1 | c.*513G>C (n.*513G>C) n.163-2107G>C n.5110G>C | dbSNP |
| 3 | g.133600739T>C | CA1403049970 | TOPBP1 | c.*511A>G (n.*511A>G) n.163-2109A>G n.5108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600739T>G | CA83635433 | TOPBP1 | c.*511A>C (n.*511A>C) n.163-2109A>C n.5108A>C | dbSNP |
| 3 | g.133600739T= | CA1403049969 | TOPBP1 | c.*511A= (n.*511A=) n.163-2109A= n.5108A= | |
| 3 | g.133600740A>G | CA2667757709 | TOPBP1 | c.*510T>C (n.*510T>C) n.163-2110T>C n.5107T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600741C>A | CA2667757710 | TOPBP1 | c.*509G>T (n.*509G>T) n.163-2111G>T n.5106G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600742A= | CA1403049972 | TOPBP1 | c.*508T= (n.*508T=) n.163-2112T= n.5105T= | |
| 3 | g.133600742A>C | CA83635434 | TOPBP1 | c.*508T>G (n.*508T>G) n.163-2112T>G n.5105T>G | dbSNP |
| 3 | g.133600743T>C | CA83635436 | TOPBP1 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.163-2113A>G n.5104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600743T= | CA1403049974 | TOPBP1 | c.*507A= (n.*507A=) n.163-2113A= n.5104A= | |
| 3 | g.133600747C>T | CA2667757711 | TOPBP1 | c.*503G>A (n.*503G>A) n.163-2117G>A n.5100G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600748A>G | CA2667757713 | TOPBP1 | c.*502T>C (n.*502T>C) n.163-2118T>C n.5099T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600749T>C | CA83635439 | TOPBP1 | c.*501A>G (n.*501A>G) n.163-2119A>G n.5098A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600749T= | CA1403049976 | TOPBP1 | c.*501A= (n.*501A=) n.163-2119A= n.5098A= | |
| 3 | g.133600751T>C | CA1403049979 | TOPBP1 | c.*499A>G (n.*499A>G) n.163-2121A>G n.5096A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600751T= | CA1403049978 | TOPBP1 | c.*499A= (n.*499A=) n.163-2121A= n.5096A= | |
| 3 | g.133600753T>C | CA1403049982 | TOPBP1 | c.*497A>G (n.*497A>G) n.163-2123A>G n.5094A>G | dbSNP |
| 3 | g.133600753T= | CA1403049981 | TOPBP1 | c.*497A= (n.*497A=) n.163-2123A= n.5094A= | |
| 3 | g.133600755C>T | CA2667757716 | TOPBP1 | c.*495G>A (n.*495G>A) n.163-2125G>A n.5092G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600756A>G | CA2667757717 | TOPBP1 | c.*494T>C (n.*494T>C) n.163-2126T>C n.5091T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600756_133600765delinsACACATATTT | CA1403049983 | TOPBP1 | c.*485_*494delinsAAATATGTGT (n.*485_*494delinsAAATATGTGT) n.163-2135_163-2126delinsAAATATGTGT n.5082_5091delinsAAATATGTGT | |
| 3 | g.133600757C>A | CA1053731520 | TOPBP1 | c.*493G>T (n.*493G>T) n.163-2127G>T n.5090G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600757C= | CA1403049986 | TOPBP1 | c.*493G= (n.*493G=) n.163-2127G= n.5090G= | |
| 3 | g.133600757C>G | CA83635442 | TOPBP1 | c.*493G>C (n.*493G>C) n.163-2127G>C n.5090G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600757_133600765del | CA899117023 | TOPBP1 | c.*485_*493del (n.*485_*493del) n.163-2135_163-2127del n.5082_5090del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600759C>T | CA2667757723 | TOPBP1 | c.*491G>A (n.*491G>A) n.163-2129G>A n.5088G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600760A= | CA1403049988 | TOPBP1 | c.*490T= (n.*490T=) n.163-2130T= n.5087T= | |
| 3 | g.133600760A>G | CA1403049989 | TOPBP1 | c.*490T>C (n.*490T>C) n.163-2130T>C n.5087T>C | dbSNP |
| 3 | g.133600766A>G | CA2667757725 | TOPBP1 | c.*484T>C (n.*484T>C) n.163-2136T>C n.5081T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600767T>C | CA2667757727 | TOPBP1 | c.*483A>G (n.*483A>G) n.163-2137A>G n.5080A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600769G>T | CA2667757728 | TOPBP1 | c.*481C>A (n.*481C>A) n.163-2139C>A n.5078C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600770C>A | CA2667757729 | TOPBP1 | c.*480G>T (n.*480G>T) n.163-2140G>T n.5077G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600771C>A | CA2667757730 | TOPBP1 | c.*479G>T (n.*479G>T) n.163-2141G>T n.5076G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600771C= | CA1403049990 | TOPBP1 | c.*479G= (n.*479G=) n.163-2141G= n.5076G= | |
| 3 | g.133600771C>T | CA83635443 | TOPBP1 | c.*479G>A (n.*479G>A) n.163-2141G>A n.5076G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600772C>A | CA2667757731 | TOPBP1 | c.*478G>T (n.*478G>T) n.163-2142G>T n.5075G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600773C>A | CA2667757732 | TOPBP1 | c.*477G>T (n.*477G>T) n.163-2143G>T n.5074G>T | gnomAD v4 |