WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133600630T>C | CA2667757657 | TOPBP1 | c.*620A>G (n.*620A>G) n.163-2000A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600631A>G | CA2667757658 | TOPBP1 | c.*619T>C (n.*619T>C) n.163-2001T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600633A= | CA1403049891 | TOPBP1 | c.*617T= (n.*617T=) n.163-2003T= | |
| 3 | g.133600633A>T | CA899116983 | TOPBP1 | c.*617T>A (n.*617T>A) n.163-2003T>A | dbSNP |
| 3 | g.133600634C= | CA1403049893 | TOPBP1 | c.*616G= (n.*616G=) n.163-2004G= | |
| 3 | g.133600634C>T | CA1403049894 | TOPBP1 | c.*616G>A (n.*616G>A) n.163-2004G>A | dbSNP |
| 3 | g.133600636C= | CA1403049896 | TOPBP1 | c.*614G= (n.*614G=) n.163-2006G= | |
| 3 | g.133600636C>T | CA899116985 | TOPBP1 | c.*614G>A (n.*614G>A) n.163-2006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600636_133600637insTT | CA1053731494 | TOPBP1 | c.*613_*614insAA (n.*613_*614insAA) n.163-2007_163-2006insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600639C= | CA1403049898 | TOPBP1 | c.*611G= (n.*611G=) n.163-2009G= | |
| 3 | g.133600639C>G | CA1053731495 | TOPBP1 | c.*611G>C (n.*611G>C) n.163-2009G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600643A= | CA1403049899 | TOPBP1 | c.*607T= (n.*607T=) n.163-2013T= | |
| 3 | g.133600643A>C | CA1403049900 | TOPBP1 | c.*607T>G (n.*607T>G) n.163-2013T>G | dbSNP |
| 3 | g.133600647T>C | CA2704098990 | TOPBP1 | c.*603A>G (n.*603A>G) n.163-2017A>G n.5200A>G | dbSNP |
| 3 | g.133600653G>C | CA83635400 | TOPBP1 | c.*597C>G (n.*597C>G) n.163-2023C>G n.5194C>G | dbSNP |
| 3 | g.133600653G= | CA1403049903 | TOPBP1 | c.*597C= (n.*597C=) n.163-2023C= n.5194C= | |
| 3 | g.133600653G>T | CA2667757659 | TOPBP1 | c.*597C>A (n.*597C>A) n.163-2023C>A n.5194C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600657T>C | CA2667757660 | TOPBP1 | c.*593A>G (n.*593A>G) n.163-2027A>G n.5190A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600660T>A | CA2667757661 | TOPBP1 | c.*590A>T (n.*590A>T) n.163-2030A>T n.5187A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600662C= | CA1403049905 | TOPBP1 | c.*588G= (n.*588G=) n.163-2032G= n.5185G= | |
| 3 | g.133600662C>T | CA1403049906 | TOPBP1 | c.*588G>A (n.*588G>A) n.163-2032G>A n.5185G>A | dbSNP |
| 3 | g.133600664T>A | CA83635401 | TOPBP1 | c.*586A>T (n.*586A>T) n.163-2034A>T n.5183A>T | dbSNP |
| 3 | g.133600664T>C | CA2667757662 | TOPBP1 | c.*586A>G (n.*586A>G) n.163-2034A>G n.5183A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600664T= | CA1403049908 | TOPBP1 | c.*586A= (n.*586A=) n.163-2034A= n.5183A= | |
| 3 | g.133600669T>A | CA2667757663 | TOPBP1 | c.*581A>T (n.*581A>T) n.163-2039A>T n.5178A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600670C>A | CA2667757664 | TOPBP1 | c.*580G>T (n.*580G>T) n.163-2040G>T n.5177G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600670C= | CA1403049909 | TOPBP1 | c.*580G= (n.*580G=) n.163-2040G= n.5177G= | |
| 3 | g.133600670C>T | CA83635402 | TOPBP1 | c.*580G>A (n.*580G>A) n.163-2040G>A n.5177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600673T>C | CA2667757665 | TOPBP1 | c.*577A>G (n.*577A>G) n.163-2043A>G n.5174A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600677G>T | CA2667757666 | TOPBP1 | c.*573C>A (n.*573C>A) n.163-2047C>A n.5170C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600678T>C | CA1403049914 | TOPBP1 | c.*572A>G (n.*572A>G) n.163-2048A>G n.5169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600678T= | CA1403049912 | TOPBP1 | c.*572A= (n.*572A=) n.163-2048A= n.5169A= | |
| 3 | g.133600681_133600682del | CA2667757669 | TOPBP1 | c.*570_*571del (n.*570_*571del) n.163-2050_163-2049del n.5167_5168del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600680A>T | CA2667757671 | TOPBP1 | c.*570T>A (n.*570T>A) n.163-2050T>A n.5167T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600682A= | CA1403049919 | TOPBP1 | c.*568T= (n.*568T=) n.163-2052T= n.5165T= | |
| 3 | g.133600686dup | CA899116988 | TOPBP1 | c.*567dup (n.*567dup) n.163-2053dup n.5164dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600686del | CA2667757673 | TOPBP1 | c.*567del (n.*567del) n.163-2053del n.5164del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600684T>C | CA2704099000 | TOPBP1 | c.*566A>G (n.*566A>G) n.163-2054A>G n.5163A>G | dbSNP |
| 3 | g.133600685T>C | CA2667757676 | TOPBP1 | c.*565A>G (n.*565A>G) n.163-2055A>G n.5162A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600686T>A | CA546280120 | TOPBP1 | c.*564A>T (n.*564A>T) n.163-2056A>T n.5161A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600686T= | CA1403049922 | TOPBP1 | c.*564A= (n.*564A=) n.163-2056A= n.5161A= | |
| 3 | g.133600687C>A | CA2667757678 | TOPBP1 | c.*563G>T (n.*563G>T) n.163-2057G>T n.5160G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600687C>T | CA2667757679 | TOPBP1 | c.*563G>A (n.*563G>A) n.163-2057G>A n.5160G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600694T>C | CA2667757680 | TOPBP1 | c.*556A>G (n.*556A>G) n.163-2064A>G n.5153A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600696G>T | CA2667757681 | TOPBP1 | c.*554C>A (n.*554C>A) n.163-2066C>A n.5151C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600697C>A | CA1403049926 | TOPBP1 | c.*553G>T (n.*553G>T) n.163-2067G>T n.5150G>T | dbSNP |
| 3 | g.133600697C= | CA1403049925 | TOPBP1 | c.*553G= (n.*553G=) n.163-2067G= n.5150G= | |
| 3 | g.133600697C>T | CA83635403 | TOPBP1 | c.*553G>A (n.*553G>A) n.163-2067G>A n.5150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600698G>A | CA83635404 | TOPBP1 | c.*552C>T (n.*552C>T) n.163-2068C>T n.5149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600698G= | CA1403049929 | TOPBP1 | c.*552C= (n.*552C=) n.163-2068C= n.5149C= |