Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132722082_132722083delinsCGCA1402656149NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273_274delinsCG (p.Tyr91=)
c.99+174_99+175delinsCG (n.99+174_99+175delinsCG)
n.377_378delinsCG
n.333_334delinsCG
3g.132722083delCA200627NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273del (p.Tyr91Ter)
c.99+174del (n.99+174del)
n.377del
n.334del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722083G>ACA2622670NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273C>T (p.Tyr91=)
c.99+174C>T (n.99+174C>T)
n.377C>T
n.334G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722083G>CCA354589139NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.99+174C>G (n.99+174C>G)
n.377C>G
n.334G>C
3g.132722083G=CA1402656156NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273C= (p.Tyr91=)
c.99+174C= (n.99+174C=)
n.377C=
n.334G=
3g.132722083G>TCA354589141NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.99+174C>A (n.99+174C>A)
n.377C>A
n.334G>T
 ClinVar dbSNP
3g.132722084T>ACA354589142NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.99+173A>T (n.99+173A>T)
n.376A>T
n.335T>A
3g.132722084T>CCA354589146NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.99+173A>G (n.99+173A>G)
n.376A>G
n.335T>C
3g.132722084T>GCA354589144NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.99+173A>C (n.99+173A>C)
n.376A>C
n.335T>G
3g.132722085A>CCA354589148NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.99+172T>G (n.99+172T>G)
n.375T>G
n.336A>C
3g.132722085A>GCA354589149NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.271T>C (p.Tyr91His)
c.99+172T>C (n.99+172T>C)
n.375T>C
n.336A>G
 COSMIC COSMIC
3g.132722085A>TCA354589151NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.99+172T>A (n.99+172T>A)
n.375T>A
n.336A>T
3g.132722086C>ACA354589152NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.99+171G>T (n.99+171G>T)
n.374G>T
n.337C>A
3g.132722086C>GCA354589154NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.99+171G>C (n.99+171G>C)
n.374G>C
n.337C>G
3g.132722086C>TCA436088827NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.270G>A (p.Glu90=)
c.99+171G>A (n.99+171G>A)
n.374G>A
n.337C>T
 gnomAD v4
3g.132722086_132722087insACACA2758455333NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.269_270insTGT (p.Glu90delinsAspVal)
c.99+170_99+171insTGT (n.99+170_99+171insTGT)
n.373_374insTGT
n.337_338insACA
3g.132722087T>ACA354589156NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.269A>T (p.Glu90Val)
c.99+170A>T (n.99+170A>T)
n.373A>T
n.338T>A
 gnomAD v4
3g.132722087T>CCA354589157NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.99+170A>G (n.99+170A>G)
n.373A>G
n.338T>C
3g.132722087T>GCA354589159NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.99+170A>C (n.99+170A>C)
n.373A>C
n.338T>G
3g.132722087_132722088insACAACA2758455334NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.268_269insTTGT (p.Glu90ValfsTer?)
c.99+169_99+170insTTGT (n.99+169_99+170insTTGT)
n.372_373insTTGT
n.338_339insACAA
3g.132722088C>ACA354589161NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.99+169G>T (n.99+169G>T)
n.372G>T
n.339C>A
 gnomAD v4
3g.132722088C>GCA354589162NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.99+169G>C (n.99+169G>C)
n.372G>C
n.339C>G
3g.132722088C>TCA354589164NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.99+169G>A (n.99+169G>A)
n.372G>A
n.339C>T
 gnomAD v4
3g.132722089G>ACA436088828NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.267C>T (p.Ala89=)
c.99+168C>T (n.99+168C>T)
n.371C>T
n.340G>A
3g.132722089G>CCA436088829NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.267C>G (p.Ala89=)
c.99+168C>G (n.99+168C>G)
n.371C>G
n.340G>C
 dbSNP
3g.132722089G=CA1402656163NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.267C= (p.Ala89=)
c.99+168C= (n.99+168C=)
n.371C=
n.340G=
3g.132722089G>TCA436088830NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.267C>A (p.Ala89=)
c.99+168C>A (n.99+168C>A)
n.371C>A
n.340G>T
 gnomAD v4
3g.132722090G>ACA354589166NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.266C>T (p.Ala89Val)
c.99+167C>T (n.99+167C>T)
n.370C>T
n.341G>A
 gnomAD v4
3g.132722090G>CCA354589170NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.99+167C>G (n.99+167C>G)
n.370C>G
n.341G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132722090G=CA1402656165NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.266C= (p.Ala89=)
c.99+167C= (n.99+167C=)
n.370C=
n.341G=
3g.132722090G>TCA354589168NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.99+167C>A (n.99+167C>A)
n.370C>A
n.341G>T
3g.132722091C>ACA354589171NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.99+166G>T (n.99+166G>T)
n.369G>T
n.342C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.132722091C=CA1402656169NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.265G= (p.Ala89=)
c.99+166G= (n.99+166G=)
n.369G=
n.342C=
3g.132722091C>GCA354589172NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.99+166G>C (n.99+166G>C)
n.369G>C
n.342C>G
3g.132722091C>TCA354589173NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.99+166G>A (n.99+166G>A)
n.369G>A
n.342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132722092_132722095delCA2667742344NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.262_265del (p.Ala88ProfsTer?)
c.99+163_99+166del (n.99+163_99+166del)
n.366_369del
n.343_346del
 gnomAD v4
3g.132722092C>ACA436088831NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.264G>T (p.Ala88=)
c.99+165G>T (n.99+165G>T)
n.368G>T
n.343C>A
3g.132722092C>GCA436088832NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.264G>C (p.Ala88=)
c.99+165G>C (n.99+165G>C)
n.368G>C
n.343C>G
3g.132722092C>TCA436088833NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.264G>A (p.Ala88=)
c.99+165G>A (n.99+165G>A)
n.368G>A
n.343C>T
3g.132722092_132722093insAGTACA2758455335NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.263_264insTACT (p.Ala89ThrfsTer?)
c.99+164_99+165insTACT (n.99+164_99+165insTACT)
n.367_368insTACT
n.343_344insAGTA
3g.132722093G>ACA2622671NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.263C>T (p.Ala88Val)
c.99+164C>T (n.99+164C>T)
n.367C>T
n.344G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722093G>CCA354589174NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.99+164C>G (n.99+164C>G)
n.367C>G
n.344G>C
3g.132722093G=CA1402656173NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.263C= (p.Ala88=)
c.99+164C= (n.99+164C=)
n.367C=
n.344G=
3g.132722093G>TCA354589175NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.99+164C>A (n.99+164C>A)
n.367C>A
n.344G>T
 gnomAD v4
3g.132722094C>ACA354589177NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.99+163G>T (n.99+163G>T)
n.366G>T
n.345C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132722094C=CA1402656176NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.262G= (p.Ala88=)
c.99+163G= (n.99+163G=)
n.366G=
n.345C=
3g.132722094C>GCA354589178NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.99+163G>C (n.99+163G>C)
n.366G>C
n.345C>G
3g.132722094C>TCA354589179NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.99+163G>A (n.99+163G>A)
n.366G>A
n.345C>T
3g.132722095C>ACA436088834NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.261G>T (p.Ala87=)
c.99+162G>T (n.99+162G>T)
n.365G>T
n.346C>A
3g.132722095C=CA1402656181NPHP3,NPHP3-ACAD11,NPHP3-AS1c.261G= (p.Ala87=)
c.99+162G= (n.99+162G=)
n.365G=
n.346C=

Number of alleles fetched