WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132700249T>C | CA899004925 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+85A>G (n.1449+85A>G) c.1743+85A>G (n.1743+85A>G) c.1558+85A>G (n.1558+85A>G) n.1519+85A>G n.1847+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132700249T= | CA1402637656 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+85A= (n.1449+85A=) c.1743+85A= (n.1743+85A=) c.1558+85A= (n.1558+85A=) n.1519+85A= n.1847+85A= | |
| 3 | g.132700250T>C | CA2667739572 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+84A>G (n.1449+84A>G) c.1743+84A>G (n.1743+84A>G) c.1558+84A>G (n.1558+84A>G) n.1519+84A>G n.1847+84A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700251G>T | CA2577905384 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+83C>A (n.1449+83C>A) c.1743+83C>A (n.1743+83C>A) c.1558+83C>A (n.1558+83C>A) n.1519+83C>A n.1847+83C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700252G= | CA1402637657 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+82C= (n.1449+82C=) c.1743+82C= (n.1743+82C=) c.1558+82C= (n.1558+82C=) n.1519+82C= n.1847+82C= | |
| 3 | g.132700252G>T | CA1402637658 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+82C>A (n.1449+82C>A) c.1743+82C>A (n.1743+82C>A) c.1558+82C>A (n.1558+82C>A) n.1519+82C>A n.1847+82C>A | dbSNP |
| 3 | g.132700257C>A | CA2667739573 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+77G>T (n.1449+77G>T) c.1743+77G>T (n.1743+77G>T) c.1558+77G>T (n.1558+77G>T) n.1519+77G>T n.1847+77G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700257C>T | CA2667739574 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+77G>A (n.1449+77G>A) c.1743+77G>A (n.1743+77G>A) c.1558+77G>A (n.1558+77G>A) n.1519+77G>A n.1847+77G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700258C>A | CA2667739575 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+76G>T (n.1449+76G>T) c.1743+76G>T (n.1743+76G>T) c.1558+76G>T (n.1558+76G>T) n.1519+76G>T n.1847+76G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700260G>A | CA1053660323 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+74C>T (n.1449+74C>T) c.1743+74C>T (n.1743+74C>T) c.1558+74C>T (n.1558+74C>T) n.1519+74C>T n.1847+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132700260G>C | CA2667739576 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+74C>G (n.1449+74C>G) c.1743+74C>G (n.1743+74C>G) c.1558+74C>G (n.1558+74C>G) n.1519+74C>G n.1847+74C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700260G= | CA1402637659 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+74C= (n.1449+74C=) c.1743+74C= (n.1743+74C=) c.1558+74C= (n.1558+74C=) n.1519+74C= n.1847+74C= | |
| 3 | g.132700260G>T | CA2667739577 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+74C>A (n.1449+74C>A) c.1743+74C>A (n.1743+74C>A) c.1558+74C>A (n.1558+74C>A) n.1519+74C>A n.1847+74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700261T>A | CA2667739578 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+73A>T (n.1449+73A>T) c.1743+73A>T (n.1743+73A>T) c.1558+73A>T (n.1558+73A>T) n.1519+73A>T n.1847+73A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700262A>T | CA2667739579 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+72T>A (n.1449+72T>A) c.1743+72T>A (n.1743+72T>A) c.1558+72T>A (n.1558+72T>A) n.1519+72T>A n.1847+72T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700263G>A | CA546269037 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+71C>T (n.1449+71C>T) c.1743+71C>T (n.1743+71C>T) c.1558+71C>T (n.1558+71C>T) n.1519+71C>T n.1847+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132700263G= | CA1402637660 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+71C= (n.1449+71C=) c.1743+71C= (n.1743+71C=) c.1558+71C= (n.1558+71C=) n.1519+71C= n.1847+71C= | |
| 3 | g.132700263G>T | CA2667739580 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+71C>A (n.1449+71C>A) c.1743+71C>A (n.1743+71C>A) c.1558+71C>A (n.1558+71C>A) n.1519+71C>A n.1847+71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700264G>T | CA2667739581 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+70C>A (n.1449+70C>A) c.1743+70C>A (n.1743+70C>A) c.1558+70C>A (n.1558+70C>A) n.1519+70C>A n.1847+70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700265T>A | CA2667739582 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+69A>T (n.1449+69A>T) c.1743+69A>T (n.1743+69A>T) c.1558+69A>T (n.1558+69A>T) n.1519+69A>T n.1847+69A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700265T>C | CA83592719 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+69A>G (n.1449+69A>G) c.1743+69A>G (n.1743+69A>G) c.1558+69A>G (n.1558+69A>G) n.1519+69A>G n.1847+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132700265T= | CA1402637662 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+69A= (n.1449+69A=) c.1743+69A= (n.1743+69A=) c.1558+69A= (n.1558+69A=) n.1519+69A= n.1847+69A= | |
| 3 | g.132700267C>A | CA2758452587 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+67G>T (n.1449+67G>T) c.1743+67G>T (n.1743+67G>T) c.1558+67G>T (n.1558+67G>T) n.1519+67G>T n.1847+67G>T | |
| 3 | g.132700267C>T | CA2758452588 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+67G>A (n.1449+67G>A) c.1743+67G>A (n.1743+67G>A) c.1558+67G>A (n.1558+67G>A) n.1519+67G>A n.1847+67G>A | |
| 3 | g.132700269T>A | CA1402637665 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+65A>T (n.1449+65A>T) c.1743+65A>T (n.1743+65A>T) c.1558+65A>T (n.1558+65A>T) n.1519+65A>T n.1847+65A>T | dbSNP |
| 3 | g.132700269T>C | CA2667739583 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+65A>G (n.1449+65A>G) c.1743+65A>G (n.1743+65A>G) c.1558+65A>G (n.1558+65A>G) n.1519+65A>G n.1847+65A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700269T>G | CA899004928 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+65A>C (n.1449+65A>C) c.1743+65A>C (n.1743+65A>C) c.1558+65A>C (n.1558+65A>C) n.1519+65A>C n.1847+65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132700269T= | CA1402637663 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+65A= (n.1449+65A=) c.1743+65A= (n.1743+65A=) c.1558+65A= (n.1558+65A=) n.1519+65A= n.1847+65A= | |
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| 3 | g.132700271T>C | CA899004936 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+63A>G (n.1449+63A>G) c.1743+63A>G (n.1743+63A>G) c.1558+63A>G (n.1558+63A>G) n.1519+63A>G n.1847+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132700271T= | CA1402637667 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+63A= (n.1449+63A=) c.1743+63A= (n.1743+63A=) c.1558+63A= (n.1558+63A=) n.1519+63A= n.1847+63A= | |
| 3 | g.132700272T>C | CA546269040 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+62A>G (n.1449+62A>G) c.1743+62A>G (n.1743+62A>G) c.1558+62A>G (n.1558+62A>G) n.1519+62A>G n.1847+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132700272T= | CA1402637668 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+62A= (n.1449+62A=) c.1743+62A= (n.1743+62A=) c.1558+62A= (n.1558+62A=) n.1519+62A= n.1847+62A= | |
| 3 | g.132700273A= | CA1402637669 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+61T= (n.1449+61T=) c.1743+61T= (n.1743+61T=) c.1558+61T= (n.1558+61T=) n.1519+61T= n.1847+61T= | |
| 3 | g.132700273A>G | CA1402637670 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+61T>C (n.1449+61T>C) c.1743+61T>C (n.1743+61T>C) c.1558+61T>C (n.1558+61T>C) n.1519+61T>C n.1847+61T>C | dbSNP |
| 3 | g.132700273A>T | CA2667739584 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+61T>A (n.1449+61T>A) c.1743+61T>A (n.1743+61T>A) c.1558+61T>A (n.1558+61T>A) n.1519+61T>A n.1847+61T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700274G>T | CA648041694 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+60C>A (n.1449+60C>A) c.1743+60C>A (n.1743+60C>A) c.1558+60C>A (n.1558+60C>A) n.1519+60C>A n.1847+60C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.132700275T>C | CA2667739585 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+59A>G (n.1449+59A>G) c.1743+59A>G (n.1743+59A>G) c.1558+59A>G (n.1558+59A>G) n.1519+59A>G n.1847+59A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700276C>A | CA83592728 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+58G>T (n.1449+58G>T) c.1743+58G>T (n.1743+58G>T) c.1558+58G>T (n.1558+58G>T) n.1519+58G>T n.1847+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132700276C= | CA1402637672 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+58G= (n.1449+58G=) c.1743+58G= (n.1743+58G=) c.1558+58G= (n.1558+58G=) n.1519+58G= n.1847+58G= | |
| 3 | g.132700277C>T | CA2667739586 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+57G>A (n.1449+57G>A) c.1743+57G>A (n.1743+57G>A) c.1558+57G>A (n.1558+57G>A) n.1519+57G>A n.1847+57G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700280A= | CA1402637674 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+54T= (n.1449+54T=) c.1743+54T= (n.1743+54T=) c.1558+54T= (n.1558+54T=) n.1519+54T= n.1847+54T= | |
| 3 | g.132700280A>G | CA2577905385 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+54T>C (n.1449+54T>C) c.1743+54T>C (n.1743+54T>C) c.1558+54T>C (n.1558+54T>C) n.1519+54T>C n.1847+54T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700280A>T | CA546269041 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+54T>A (n.1449+54T>A) c.1743+54T>A (n.1743+54T>A) c.1558+54T>A (n.1558+54T>A) n.1519+54T>A n.1847+54T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132700281C= | CA1402637675 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+53G= (n.1449+53G=) c.1743+53G= (n.1743+53G=) c.1558+53G= (n.1558+53G=) n.1519+53G= n.1847+53G= | |
| 3 | g.132700281C>G | CA2667739587 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+53G>C (n.1449+53G>C) c.1743+53G>C (n.1743+53G>C) c.1558+53G>C (n.1558+53G>C) n.1519+53G>C n.1847+53G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132700281C>T | CA546269042 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+53G>A (n.1449+53G>A) c.1743+53G>A (n.1743+53G>A) c.1558+53G>A (n.1558+53G>A) n.1519+53G>A n.1847+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132700282A= | CA1402637677 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+52T= (n.1449+52T=) c.1743+52T= (n.1743+52T=) c.1558+52T= (n.1558+52T=) n.1519+52T= n.1847+52T= | |
| 3 | g.132700282A>G | CA899004959 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+52T>C (n.1449+52T>C) c.1743+52T>C (n.1743+52T>C) c.1558+52T>C (n.1558+52T>C) n.1519+52T>C n.1847+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132700284T>C | CA1402637680 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+50A>G (n.1449+50A>G) c.1743+50A>G (n.1743+50A>G) c.1558+50A>G (n.1558+50A>G) n.1519+50A>G n.1847+50A>G | dbSNP |