WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132689263_132689265delinsCCT | CA1402652105 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-2_*602delinsAGG c.2694-2_2694delinsAGG c.*685-2_*685delinsAGG n.428-2_428delinsAGG n.3419-2_3419delinsAGG n.2700-2_2700delinsAGG | |
| 3 | g.132689264C>A | CA354580694 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-1G>T (n.*602-1G>T) c.2694-1G>T (n.2694-1G>T) c.*685-1G>T (n.*685-1G>T) n.428-1G>T n.3419-1G>T n.2700-1G>T | |
| 3 | g.132689264C>G | CA354580695 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-1G>C (n.*602-1G>C) c.2694-1G>C (n.2694-1G>C) c.*685-1G>C (n.*685-1G>C) n.428-1G>C n.3419-1G>C n.2700-1G>C | |
| 3 | g.132689264C>T | CA354580696 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-1G>A (n.*602-1G>A) c.2694-1G>A (n.2694-1G>A) c.*685-1G>A (n.*685-1G>A) n.428-1G>A n.3419-1G>A n.2700-1G>A | |
| 3 | g.132689264_132689265del | CA349747 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-2_*602-1del (n.*602-2_*602-1del) c.2694-2_2694-1del (n.2694-2_2694-1del) c.*685-2_*685-1del (n.*685-2_*685-1del) n.428-2_428-1del n.3419-2_3419-1del n.2700-2_2700-1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689264_132689265delinsCT | CA1402652116 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-2_*602-1delinsAG (n.*602-2_*602-1delinsAG) c.2694-2_2694-1delinsAG (n.2694-2_2694-1delinsAG) c.*685-2_*685-1delinsAG (n.*685-2_*685-1delinsAG) n.428-2_428-1delinsAG n.3419-2_3419-1delinsAG n.2700-2_2700-1delinsAG | |
| 3 | g.132689264_132689265dup | CA1402652118 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-2_*602-1dup (n.*602-2_*602-1dup) c.2694-2_2694-1dup (n.2694-2_2694-1dup) c.*685-2_*685-1dup (n.*685-2_*685-1dup) n.428-2_428-1dup n.3419-2_3419-1dup n.2700-2_2700-1dup | dbSNP |
| 3 | g.132689265del | CA913190070 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-2del (n.*602-2del) c.2694-2del (n.2694-2del) c.*685-2del (n.*685-2del) n.428-2del n.3419-2del n.2700-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132689265T>A | CA354580697 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-2A>T (n.*602-2A>T) c.2694-2A>T (n.2694-2A>T) c.*685-2A>T (n.*685-2A>T) n.428-2A>T n.3419-2A>T n.2700-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689265T>C | CA354580699 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-2A>G (n.*602-2A>G) c.2694-2A>G (n.2694-2A>G) c.*685-2A>G (n.*685-2A>G) n.428-2A>G n.3419-2A>G n.2700-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132689265T>G | CA354580700 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-2A>C (n.*602-2A>C) c.2694-2A>C (n.2694-2A>C) c.*685-2A>C (n.*685-2A>C) n.428-2A>C n.3419-2A>C n.2700-2A>C | |
| 3 | g.132689265T= | CA1402652125 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-2A= (n.*602-2A=) c.2694-2A= (n.2694-2A=) c.*685-2A= (n.*685-2A=) n.428-2A= n.3419-2A= n.2700-2A= | |
| 3 | g.132689266_132689267del | CA354580698 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-3_*602-2del (n.*602-3_*602-2del) c.2694-3_2694-2del (n.2694-3_2694-2del) c.*685-3_*685-2del (n.*685-3_*685-2del) n.428-3_428-2del n.3419-3_3419-2del n.2700-3_2700-2del | |
| 3 | g.132689267T>C | CA2667738343 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-4A>G (n.*602-4A>G) c.2694-4A>G (n.2694-4A>G) c.*685-4A>G (n.*685-4A>G) n.428-4A>G n.3419-4A>G n.2700-4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132689269T>G | CA1402652129 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-6A>C (n.*602-6A>C) c.2694-6A>C (n.2694-6A>C) c.*685-6A>C (n.*685-6A>C) n.428-6A>C n.3419-6A>C n.2700-6A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132689269T= | CA1402652128 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-6A= (n.*602-6A=) c.2694-6A= (n.2694-6A=) c.*685-6A= (n.*685-6A=) n.428-6A= n.3419-6A= n.2700-6A= | |
| 3 | g.132689270C>T | CA2667738344 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-7G>A (n.*602-7G>A) c.2694-7G>A (n.2694-7G>A) c.*685-7G>A (n.*685-7G>A) n.428-7G>A n.3419-7G>A n.2700-7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.132689271A>G | CA2667738345 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-8T>C (n.*602-8T>C) c.2694-8T>C (n.2694-8T>C) c.*685-8T>C (n.*685-8T>C) n.428-8T>C n.3419-8T>C n.2700-8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132689273C>G | CA2667738346 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-10G>C (n.*602-10G>C) c.2694-10G>C (n.2694-10G>C) c.*685-10G>C (n.*685-10G>C) n.428-10G>C n.3419-10G>C n.2700-10G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132689273C>T | CA2667738347 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-10G>A (n.*602-10G>A) c.2694-10G>A (n.2694-10G>A) c.*685-10G>A (n.*685-10G>A) n.428-10G>A n.3419-10G>A n.2700-10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132689275A= | CA1402652131 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-12T= (n.*602-12T=) c.2694-12T= (n.2694-12T=) c.*685-12T= (n.*685-12T=) n.428-12T= n.3419-12T= n.2700-12T= | |
| 3 | g.132689275A>G | CA1053653178 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-12T>C (n.*602-12T>C) c.2694-12T>C (n.2694-12T>C) c.*685-12T>C (n.*685-12T>C) n.428-12T>C n.3419-12T>C n.2700-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689276A= | CA1402652135 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-13T= (n.*602-13T=) c.2694-13T= (n.2694-13T=) c.*685-13T= (n.*685-13T=) n.428-13T= n.3419-13T= n.2700-13T= | |
| 3 | g.132689276A>G | CA2621939 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-13T>C (n.*602-13T>C) c.2694-13T>C (n.2694-13T>C) c.*685-13T>C (n.*685-13T>C) n.428-13T>C n.3419-13T>C n.2700-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689279A>G | CA2667738348 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-16T>C (n.*602-16T>C) c.2694-16T>C (n.2694-16T>C) c.*685-16T>C (n.*685-16T>C) n.428-16T>C n.3419-16T>C n.2700-16T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132689279_132689280insACT | CA2758454105 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-17_*602-16insAGT (n.*602-17_*602-16insAGT) c.2694-17_2694-16insAGT (n.2694-17_2694-16insAGT) c.*685-17_*685-16insAGT (n.*685-17_*685-16insAGT) n.428-17_428-16insAGT n.3419-17_3419-16insAGT n.2700-17_2700-16insAGT | |
| 3 | g.132689280C>A | CA2758454106 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-17G>T (n.*602-17G>T) c.2694-17G>T (n.2694-17G>T) c.*685-17G>T (n.*685-17G>T) n.428-17G>T n.3419-17G>T n.2700-17G>T | |
| 3 | g.132689280C= | CA1402652137 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-17G= (n.*602-17G=) c.2694-17G= (n.2694-17G=) c.*685-17G= (n.*685-17G=) n.428-17G= n.3419-17G= n.2700-17G= | |
| 3 | g.132689280C>T | CA1402652138 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-17G>A (n.*602-17G>A) c.2694-17G>A (n.2694-17G>A) c.*685-17G>A (n.*685-17G>A) n.428-17G>A n.3419-17G>A n.2700-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132689283del | CA2758454107 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-20del (n.*602-20del) c.2694-20del (n.2694-20del) c.*685-20del (n.*685-20del) n.428-20del n.3419-20del n.2700-20del | |
| 3 | g.132689283T>A | CA2758454108 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-20A>T (n.*602-20A>T) c.2694-20A>T (n.2694-20A>T) c.*685-20A>T (n.*685-20A>T) n.428-20A>T n.3419-20A>T n.2700-20A>T | |
| 3 | g.132689283T>C | CA899019464 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-20A>G (n.*602-20A>G) c.2694-20A>G (n.2694-20A>G) c.*685-20A>G (n.*685-20A>G) n.428-20A>G n.3419-20A>G n.2700-20A>G | dbSNP |
| 3 | g.132689283T= | CA1402652140 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-20A= (n.*602-20A=) c.2694-20A= (n.2694-20A=) c.*685-20A= (n.*685-20A=) n.428-20A= n.3419-20A= n.2700-20A= | |
| 3 | g.132689284A= | CA1402652142 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-21T= (n.*602-21T=) c.2694-21T= (n.2694-21T=) c.*685-21T= (n.*685-21T=) n.428-21T= n.3419-21T= n.2700-21T= | |
| 3 | g.132689284A>C | CA546267462 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-21T>G (n.*602-21T>G) c.2694-21T>G (n.2694-21T>G) c.*685-21T>G (n.*685-21T>G) n.428-21T>G n.3419-21T>G n.2700-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689285C>A | CA2621940 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-22G>T (n.*602-22G>T) c.2694-22G>T (n.2694-22G>T) c.*685-22G>T (n.*685-22G>T) n.428-22G>T n.3419-22G>T n.2700-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689285C= | CA1402652144 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-22G= (n.*602-22G=) c.2694-22G= (n.2694-22G=) c.*685-22G= (n.*685-22G=) n.428-22G= n.3419-22G= n.2700-22G= | |
| 3 | g.132689286T>A | CA2758454109 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-23A>T (n.*602-23A>T) c.2694-23A>T (n.2694-23A>T) c.*685-23A>T (n.*685-23A>T) n.428-23A>T n.3419-23A>T n.2700-23A>T | |
| 3 | g.132689287T>A | CA2621941 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-24A>T (n.*602-24A>T) c.2694-24A>T (n.2694-24A>T) c.*685-24A>T (n.*685-24A>T) n.428-24A>T n.3419-24A>T n.2700-24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689287T>G | CA2667738349 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-24A>C (n.*602-24A>C) c.2694-24A>C (n.2694-24A>C) c.*685-24A>C (n.*685-24A>C) n.428-24A>C n.3419-24A>C n.2700-24A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132689287T= | CA1402652146 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-24A= (n.*602-24A=) c.2694-24A= (n.2694-24A=) c.*685-24A= (n.*685-24A=) n.428-24A= n.3419-24A= n.2700-24A= | |
| 3 | g.132689287_132689288insAG | CA2758454111 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-25_*602-24insCT (n.*602-25_*602-24insCT) c.2694-25_2694-24insCT (n.2694-25_2694-24insCT) c.*685-25_*685-24insCT (n.*685-25_*685-24insCT) n.428-25_428-24insCT n.3419-25_3419-24insCT n.2700-25_2700-24insCT | |
| 3 | g.132689288T>C | CA2621942 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-25A>G (n.*602-25A>G) c.2694-25A>G (n.2694-25A>G) c.*685-25A>G (n.*685-25A>G) n.428-25A>G n.3419-25A>G n.2700-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689288T= | CA1402652147 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-25A= (n.*602-25A=) c.2694-25A= (n.2694-25A=) c.*685-25A= (n.*685-25A=) n.428-25A= n.3419-25A= n.2700-25A= | |
| 3 | g.132689289A= | CA1402652148 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-26T= (n.*602-26T=) c.2694-26T= (n.2694-26T=) c.*685-26T= (n.*685-26T=) n.428-26T= n.3419-26T= n.2700-26T= | |
| 3 | g.132689289A>C | CA914833335 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-26T>G (n.*602-26T>G) c.2694-26T>G (n.2694-26T>G) c.*685-26T>G (n.*685-26T>G) n.428-26T>G n.3419-26T>G n.2700-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689290A= | CA1402652149 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-27T= (n.*602-27T=) c.2694-27T= (n.2694-27T=) c.*685-27T= (n.*685-27T=) n.428-27T= n.3419-27T= n.2700-27T= | |
| 3 | g.132689290A>G | CA83585220 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-27T>C (n.*602-27T>C) c.2694-27T>C (n.2694-27T>C) c.*685-27T>C (n.*685-27T>C) n.428-27T>C n.3419-27T>C n.2700-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132689291T>A | CA546267463 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-28A>T (n.*602-28A>T) c.2694-28A>T (n.2694-28A>T) c.*685-28A>T (n.*685-28A>T) n.428-28A>T n.3419-28A>T n.2700-28A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132689291T>C | CA2667738350 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*602-28A>G (n.*602-28A>G) c.2694-28A>G (n.2694-28A>G) c.*685-28A>G (n.*685-28A>G) n.428-28A>G n.3419-28A>G n.2700-28A>G | gnomAD v4 |