Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132684781_132684789delinsACTGGTCAGCA1402648413NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1243_*1251delinsCTGACCAGT (n.*1243_*1251delinsCTGACCAGT)
c.3335_3343delinsCTGACCAGT (p.Ala1112=)
c.*1326_*1334delinsCTGACCAGT (n.*1326_*1334delinsCTGACCAGT)
n.2534_2542delinsCTGACCAGT
n.4060_4068delinsCTGACCAGT
n.35_43delinsCTGACCAGT
n.3341_3349delinsCTGACCAGT
3g.132684785_132684792delCA1053651510NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1243_*1250del (n.*1243_*1250del)
c.3335_3342del (p.Ala1112ValfsTer19)
c.*1326_*1333del (n.*1326_*1333del)
n.2534_2541del
n.4060_4067del
n.35_42del
n.3341_3348del
 dbSNP
3g.132684784G>ACA115658NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.2539C>T
n.4065C>T
n.40C>T
n.3346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132684784G>CCA354579222NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
n.2539C>G
n.4065C>G
n.40C>G
n.3346C>G
3g.132684784G=CA1402648418NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1248C= (n.*1248C=)
c.3340C= (p.Gln1114=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
n.2539C=
n.4065C=
n.40C=
n.3346C=
3g.132684784G>TCA354579223NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.2539C>A
n.4065C>A
n.40C>A
n.3346C>A
 gnomAD v4
3g.132684785G>ACA435785201NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.3339C>T (p.Asp1113=)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.2538C>T
n.4064C>T
n.39C>T
n.3345C>T
 COSMIC
3g.132684785G>CCA354579224NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.3339C>G (p.Asp1113Glu)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.2538C>G
n.4064C>G
n.39C>G
n.3345C>G
3g.132684785G=CA1402648419NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1247C= (n.*1247C=)
c.3339C= (p.Asp1113=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.2538C=
n.4064C=
n.39C=
n.3345C=
3g.132684785G>TCA2621762NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.3339C>A (p.Asp1113Glu)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.2538C>A
n.4064C>A
n.39C>A
n.3345C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684786T>ACA354579227NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.3338A>T (p.Asp1113Val)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
n.2537A>T
n.4063A>T
n.38A>T
n.3344A>T
3g.132684786T>CCA354579226NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.3338A>G (p.Asp1113Gly)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
n.2537A>G
n.4063A>G
n.38A>G
n.3344A>G
3g.132684786T>GCA354579225NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.3338A>C (p.Asp1113Ala)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
n.2537A>C
n.4063A>C
n.38A>C
n.3344A>C
3g.132684787C>ACA354579228NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.3337G>T (p.Asp1113Tyr)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.2536G>T
n.4062G>T
n.37G>T
n.3343G>T
 gnomAD v4
3g.132684787C>GCA354579230NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.3337G>C (p.Asp1113His)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.2536G>C
n.4062G>C
n.37G>C
n.3343G>C
 gnomAD v4
3g.132684787C>TCA354579229NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.3337G>A (p.Asp1113Asn)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.2536G>A
n.4062G>A
n.37G>A
n.3343G>A
3g.132684788A=CA1402648420NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1244T= (n.*1244T=)
c.3336T= (p.Ala1112=)
c.*1327T= (n.*1327T=)
n.2535T=
n.4061T=
n.36T=
n.3342T=
3g.132684788A>CCA435785214NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.3336T>G (p.Ala1112=)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
n.2535T>G
n.4061T>G
n.36T>G
n.3342T>G
3g.132684788A>GCA2621763NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.3336T>C (p.Ala1112=)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
n.2535T>C
n.4061T>C
n.36T>C
n.3342T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684788A>TCA435785221NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.3336T>A (p.Ala1112=)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.2535T>A
n.4061T>A
n.36T>A
n.3342T>A
3g.132684789G>ACA354579231NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.3335C>T (p.Ala1112Val)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.2534C>T
n.4060C>T
n.35C>T
n.3341C>T
3g.132684789G>CCA354579232NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.3335C>G (p.Ala1112Gly)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.2534C>G
n.4060C>G
n.35C>G
n.3341C>G
3g.132684789G>TCA354579233NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.3335C>A (p.Ala1112Asp)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.2534C>A
n.4060C>A
n.35C>A
n.3341C>A
3g.132684789_132684790delCA2758453123NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del)
c.3334_3335del (p.Ala1112Ter)
c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del)
n.2533_2534del
n.4059_4060del
n.34_35del
n.3340_3341del
3g.132684790C>ACA354579234NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.3334G>T (p.Ala1112Ser)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.2533G>T
n.4059G>T
n.34G>T
n.3340G>T
3g.132684790C>GCA354579235NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.3334G>C (p.Ala1112Pro)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
n.2533G>C
n.4059G>C
n.34G>C
n.3340G>C
3g.132684790C>TCA354579236NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.3334G>A (p.Ala1112Thr)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
n.2533G>A
n.4059G>A
n.34G>A
n.3340G>A
3g.132684791T>ACA435785231NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.3333A>T (p.Thr1111=)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
n.2532A>T
n.4058A>T
n.33A>T
n.3339A>T
3g.132684791T>CCA435785233NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.3333A>G (p.Thr1111=)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
n.2532A>G
n.4058A>G
n.33A>G
n.3339A>G
 COSMIC
3g.132684791T>GCA435785234NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.3333A>C (p.Thr1111=)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.2532A>C
n.4058A>C
n.33A>C
n.3339A>C
3g.132684792G>ACA354579237NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.2531C>T
n.4057C>T
n.32C>T
n.3338C>T
3g.132684792G>CCA354579238NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.3332C>G (p.Thr1111Arg)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.2531C>G
n.4057C>G
n.32C>G
n.3338C>G
3g.132684792G>TCA354579239NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.3332C>A (p.Thr1111Lys)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.2531C>A
n.4057C>A
n.32C>A
n.3338C>A
 gnomAD v4
3g.132684793T>ACA354579240NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
n.2530A>T
n.4056A>T
n.31A>T
n.3337A>T
3g.132684793T>CCA354579241NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.3331A>G (p.Thr1111Ala)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
n.2530A>G
n.4056A>G
n.31A>G
n.3337A>G
 ClinVar
3g.132684793T>GCA354579242NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
n.2530A>C
n.4056A>C
n.31A>C
n.3337A>C
3g.132684794T>ACA354579243NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.3330A>T (p.Glu1110Asp)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
n.2529A>T
n.4055A>T
n.30A>T
n.3336A>T
3g.132684794T>CCA435785240NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.3330A>G (p.Glu1110=)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
n.2529A>G
n.4055A>G
n.30A>G
n.3336A>G
3g.132684794T>GCA354579244NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.3330A>C (p.Glu1110Asp)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
n.2529A>C
n.4055A>C
n.30A>C
n.3336A>C
3g.132684795C>ACA354579245NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238-1G>T (n.*1238-1G>T)
c.3330-1G>T (n.3330-1G>T)
c.*1321-1G>T (n.*1321-1G>T)
n.2528G>T
n.4055-1G>T
n.29G>T
n.3336-1G>T
3g.132684795C>GCA354579246NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238-1G>C (n.*1238-1G>C)
c.3330-1G>C (n.3330-1G>C)
c.*1321-1G>C (n.*1321-1G>C)
n.2528G>C
n.4055-1G>C
n.29G>C
n.3336-1G>C
3g.132684795C>TCA354579247NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238-1G>A (n.*1238-1G>A)
c.3330-1G>A (n.3330-1G>A)
c.*1321-1G>A (n.*1321-1G>A)
n.2528G>A
n.4055-1G>A
n.29G>A
n.3336-1G>A
3g.132684796T>ACA354579248NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238-2A>T (n.*1238-2A>T)
c.3330-2A>T (n.3330-2A>T)
c.*1321-2A>T (n.*1321-2A>T)
n.2527A>T
n.4055-2A>T
n.28A>T
n.3336-2A>T
3g.132684796T>CCA354579249NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238-2A>G (n.*1238-2A>G)
c.3330-2A>G (n.3330-2A>G)
c.*1321-2A>G (n.*1321-2A>G)
n.2527A>G
n.4055-2A>G
n.28A>G
n.3336-2A>G
3g.132684796T>GCA354579250NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238-2A>C (n.*1238-2A>C)
c.3330-2A>C (n.3330-2A>C)
c.*1321-2A>C (n.*1321-2A>C)
n.2527A>C
n.4055-2A>C
n.28A>C
n.3336-2A>C
3g.132684797delCA2758453127NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238-3del (n.*1238-3del)
c.3330-3del (n.3330-3del)
c.*1321-3del (n.*1321-3del)
n.2526del
n.4055-3del
n.27del
n.3336-3del
3g.132684797G>ACA2580068786NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238-3C>T (n.*1238-3C>T)
c.3330-3C>T (n.3330-3C>T)
c.*1321-3C>T (n.*1321-3C>T)
n.2526C>T
n.4055-3C>T
n.27C>T
n.3336-3C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.132684797G>TCA2667736436NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238-3C>A (n.*1238-3C>A)
c.3330-3C>A (n.3330-3C>A)
c.*1321-3C>A (n.*1321-3C>A)
n.2526C>A
n.4055-3C>A
n.27C>A
n.3336-3C>A
 gnomAD v4
3g.132684798T>ACA2758453130NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238-4A>T (n.*1238-4A>T)
c.3330-4A>T (n.3330-4A>T)
c.*1321-4A>T (n.*1321-4A>T)
n.2525A>T
n.4055-4A>T
n.26A>T
n.3336-4A>T
3g.132684798T>CCA2577904933NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1238-4A>G (n.*1238-4A>G)
c.3330-4A>G (n.3330-4A>G)
c.*1321-4A>G (n.*1321-4A>G)
n.2525A>G
n.4055-4A>G
n.26A>G
n.3336-4A>G

Number of alleles fetched