| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132684684del | CA2667736432 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1351del (n.*1351del) c.3443del (p.Lys1148ArgfsTer15) c.*1434del (n.*1434del) n.2642del n.4168del n.143del c.5del (p.Lys2ArgfsTer15) c.90del n.3449del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684684T>A | CA354579006 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.3440A>T (p.Glu1147Val) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.2639A>T n.4165A>T n.140A>T c.2A>T (p.Glu1Val) c.87A>T n.3446A>T | |
| 3 | g.132684684T>C | CA354579007 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.3440A>G (p.Glu1147Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.2639A>G n.4165A>G n.140A>G c.2A>G (p.Glu1Gly) c.87A>G n.3446A>G | |
| 3 | g.132684684T>G | CA354579008 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.3440A>C (p.Glu1147Ala) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.2639A>C n.4165A>C n.140A>C c.2A>C (p.Glu1Ala) c.87A>C n.3446A>C | COSMIC |
| 3 | g.132684685C>A | CA354579009 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.3439G>T (p.Glu1147Ter) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.2638G>T n.4164G>T n.139G>T c.1G>T (p.Glu1Ter) c.86G>T n.3445G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684685C>G | CA354579010 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.3439G>C (p.Glu1147Gln) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.2638G>C n.4164G>C n.139G>C c.1G>C (p.Glu1Gln) c.86G>C n.3445G>C | |
| 3 | g.132684685C>T | CA354579011 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.3439G>A (p.Glu1147Lys) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.2638G>A n.4164G>A n.139G>A c.1G>A (p.Glu1Lys) c.86G>A n.3445G>A | COSMIC |
| 3 | g.132684686A>C | CA354579012 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.3438T>G (p.Asn1146Lys) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.2637T>G n.4163T>G n.138T>G c.85T>G n.3444T>G | |
| 3 | g.132684686A>G | CA435784524 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.3438T>C (p.Asn1146=) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.2637T>C n.4163T>C n.138T>C c.85T>C n.3444T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684686A>T | CA354579013 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.3438T>A (p.Asn1146Lys) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.2637T>A n.4163T>A n.138T>A c.85T>A n.3444T>A | |
| 3 | g.132684687T>A | CA354579014 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.3437A>T (p.Asn1146Ile) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.2636A>T n.4162A>T n.137A>T c.84A>T n.3443A>T | |
| 3 | g.132684687T>C | CA354579015 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.3437A>G (p.Asn1146Ser) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2636A>G n.4162A>G n.137A>G c.84A>G n.3443A>G | |
| 3 | g.132684687T>G | CA354579016 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.3437A>C (p.Asn1146Thr) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.2636A>C n.4162A>C n.137A>C c.84A>C n.3443A>C | |
| 3 | g.132684688T>A | CA354579017 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.3436A>T (p.Asn1146Tyr) c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.2635A>T n.4161A>T n.136A>T c.83A>T n.3442A>T | |
| 3 | g.132684688T>C | CA2621746 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.3436A>G (p.Asn1146Asp) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.2635A>G n.4161A>G n.136A>G c.83A>G n.3442A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684688T>G | CA354579018 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.3436A>C (p.Asn1146His) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.2635A>C n.4161A>C n.136A>C c.83A>C n.3442A>C | |
| 3 | g.132684688T= | CA1402648253 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1344A= (n.*1344A=) c.3436A= (p.Asn1146=) c.*1427A= (n.*1427A=) n.2635A= n.4161A= n.136A= c.83A= n.3442A= | |
| 3 | g.132684689G>A | CA435784545 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.3435C>T (p.Cys1145=) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.2634C>T n.4160C>T n.135C>T c.82C>T n.3441C>T | |
| 3 | g.132684689G>C | CA354579019 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.3435C>G (p.Cys1145Trp) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.2634C>G n.4160C>G n.135C>G c.82C>G n.3441C>G | |
| 3 | g.132684689G>T | CA354579020 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.3435C>A (p.Cys1145Ter) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.2634C>A n.4160C>A n.135C>A c.82C>A n.3441C>A | |
| 3 | g.132684690C>A | CA354579021 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.3434G>T (p.Cys1145Phe) c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.2633G>T n.4159G>T n.134G>T c.81G>T n.3440G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684690C>G | CA354579022 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.3434G>C (p.Cys1145Ser) c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.2633G>C n.4159G>C n.134G>C c.81G>C n.3440G>C | |
| 3 | g.132684690C>T | CA354579023 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.3434G>A (p.Cys1145Tyr) c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.2633G>A n.4159G>A n.134G>A c.81G>A n.3440G>A | |
| 3 | g.132684691A= | CA1402648257 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1341T= (n.*1341T=) c.3433T= (p.Cys1145=) c.*1424T= (n.*1424T=) n.2632T= n.4158T= n.133T= c.80T= n.3439T= | |
| 3 | g.132684691A>C | CA354579025 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.3433T>G (p.Cys1145Gly) c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.2632T>G n.4158T>G n.133T>G c.80T>G n.3439T>G | |
| 3 | g.132684691A>G | CA2621747 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.3433T>C (p.Cys1145Arg) c.*1424T>C (n.*1424T>C) n.2632T>C n.4158T>C n.133T>C c.80T>C n.3439T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684691A>T | CA354579024 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1341T>A (n.*1341T>A) c.3433T>A (p.Cys1145Ser) c.*1424T>A (n.*1424T>A) n.2632T>A n.4158T>A n.133T>A c.80T>A n.3439T>A | |
| 3 | g.132684692T>A | CA435784600 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.3432A>T (p.Leu1144=) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.2631A>T n.4157A>T n.132A>T c.79A>T n.3438A>T | |
| 3 | g.132684692T>C | CA2621748 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.3432A>G (p.Leu1144=) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2631A>G n.4157A>G n.132A>G c.79A>G n.3438A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.132684692T>G | CA435784594 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.3432A>C (p.Leu1144=) c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.2631A>C n.4157A>C n.132A>C c.79A>C n.3438A>C | |
| 3 | g.132684692T= | CA1402648264 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1340A= (n.*1340A=) c.3432A= (p.Leu1144=) c.*1423A= (n.*1423A=) n.2631A= n.4157A= n.132A= c.79A= n.3438A= | |
| 3 | g.132684693A>C | CA354579026 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.3431T>G (p.Leu1144Arg) c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.2630T>G n.4156T>G n.131T>G c.78T>G n.3437T>G | |
| 3 | g.132684693A>G | CA354579027 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.3431T>C (p.Leu1144Pro) c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.2630T>C n.4156T>C n.131T>C c.78T>C n.3437T>C | |
| 3 | g.132684693A>T | CA354579028 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.3431T>A (p.Leu1144Gln) c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.2630T>A n.4156T>A n.131T>A c.78T>A n.3437T>A | |
| 3 | g.132684694G>A | CA435784606 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.3430C>T (p.Leu1144=) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.2629C>T n.4155C>T n.130C>T c.77C>T n.3436C>T | |
| 3 | g.132684694G>C | CA354579029 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.3430C>G (p.Leu1144Val) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.2629C>G n.4155C>G n.130C>G c.77C>G n.3436C>G | |
| 3 | g.132684694G>T | CA354579030 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.3430C>A (p.Leu1144Ile) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.2629C>A n.4155C>A n.130C>A c.77C>A n.3436C>A | |
| 3 | g.132684695A= | CA1402648272 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1337T= (n.*1337T=) c.3429T= (p.Ala1143=) c.*1420T= (n.*1420T=) n.2628T= n.4154T= n.129T= c.76T= n.3435T= | |
| 3 | g.132684695A>C | CA2621749 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.3429T>G (p.Ala1143=) c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.2628T>G n.4154T>G n.129T>G c.76T>G n.3435T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684695A>G | CA435784611 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.3429T>C (p.Ala1143=) c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.2628T>C n.4154T>C n.129T>C c.76T>C n.3435T>C | |
| 3 | g.132684695A>T | CA435784614 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.3429T>A (p.Ala1143=) c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.2628T>A n.4154T>A n.129T>A c.76T>A n.3435T>A | |
| 3 | g.132684696G>A | CA354579031 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.3428C>T (p.Ala1143Val) c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.2627C>T n.4153C>T n.128C>T c.75C>T n.3434C>T | |
| 3 | g.132684696G>C | CA354579032 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.3428C>G (p.Ala1143Gly) c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.2627C>G n.4153C>G n.128C>G c.75C>G n.3434C>G | |
| 3 | g.132684696G>T | CA354579033 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.3428C>A (p.Ala1143Asp) c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.2627C>A n.4153C>A n.128C>A c.75C>A n.3434C>A | |
| 3 | g.132684697C>A | CA83582099 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.3427G>T (p.Ala1143Ser) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.2626G>T n.4152G>T n.127G>T c.74G>T n.3433G>T | dbSNP |
| 3 | g.132684697C= | CA1402648276 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1335G= (n.*1335G=) c.3427G= (p.Ala1143=) c.*1418G= (n.*1418G=) n.2626G= n.4152G= n.127G= c.74G= n.3433G= | |
| 3 | g.132684697C>G | CA354579034 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.3427G>C (p.Ala1143Pro) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.2626G>C n.4152G>C n.127G>C c.74G>C n.3433G>C | |
| 3 | g.132684697C>T | CA354579035 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.3427G>A (p.Ala1143Thr) c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.2626G>A n.4152G>A n.127G>A c.74G>A n.3433G>A | |
| 3 | g.132684698T>A | CA435784627 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.3426A>T (p.Ala1142=) c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.2625A>T n.4151A>T n.126A>T c.73A>T n.3432A>T | |
| 3 | g.132684698T>C | CA435784630 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.3426A>G (p.Ala1142=) c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.2625A>G n.4151A>G n.126A>G c.73A>G n.3432A>G |