| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132681982T>A | CA435780775 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.3921A>T (p.Ser1307=) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.3120A>T n.4646A>T n.1233A>T c.367A>T (n.367A>T) c.568A>T n.3927A>T | |
| 3 | g.132681982T>C | CA435780776 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.3921A>G (p.Ser1307=) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.3120A>G n.4646A>G n.1233A>G c.367A>G (n.367A>G) c.568A>G n.3927A>G | |
| 3 | g.132681982T>G | CA435780777 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.3921A>C (p.Ser1307=) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.3120A>C n.4646A>C n.1233A>C c.367A>C (n.367A>C) c.568A>C n.3927A>C | |
| 3 | g.132681983G>A | CA354577928 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.3920C>T (p.Ser1307Leu) c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.3119C>T n.4645C>T n.1232C>T c.366C>T (n.366C>T) c.567C>T n.3926C>T | |
| 3 | g.132681983G>C | CA354577929 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.3920C>G (p.Ser1307Ter) c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.*1911C>G (n.*1911C>G) n.3119C>G n.4645C>G n.1232C>G c.366C>G (n.366C>G) c.567C>G n.3926C>G | |
| 3 | g.132681983G>T | CA354577930 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.3920C>A (p.Ser1307Ter) c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) n.3119C>A n.4645C>A n.1232C>A c.366C>A (n.366C>A) c.567C>A n.3926C>A | |
| 3 | g.132681984A>C | CA354577931 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.3919T>G (p.Ser1307Ala) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) n.3118T>G n.4644T>G n.1231T>G c.365T>G (n.365T>G) c.566T>G n.3925T>G | |
| 3 | g.132681984A>G | CA354577932 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.3919T>C (p.Ser1307Pro) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) n.3118T>C n.4644T>C n.1231T>C c.365T>C (n.365T>C) c.566T>C n.3925T>C | |
| 3 | g.132681984A>T | CA354577933 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1847T>A (n.*1847T>A) c.3919T>A (p.Ser1307Thr) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.3118T>A n.4644T>A n.1231T>A c.365T>A (n.365T>A) c.566T>A n.3925T>A | |
| 3 | g.132681985A>C | CA354577934 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.3918T>G (p.His1306Gln) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.3117T>G n.4643T>G n.1230T>G c.364T>G (n.364T>G) c.565T>G n.3924T>G | |
| 3 | g.132681985A>G | CA435780780 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.3918T>C (p.His1306=) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*1909T>C (n.*1909T>C) n.3117T>C n.4643T>C n.1230T>C c.364T>C (n.364T>C) c.565T>C n.3924T>C | COSMIC |
| 3 | g.132681985A>T | CA354577935 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.3918T>A (p.His1306Gln) c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.3117T>A n.4643T>A n.1230T>A c.364T>A (n.364T>A) c.565T>A n.3924T>A | |
| 3 | g.132681986T>A | CA354577938 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.3917A>T (p.His1306Leu) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.3116A>T n.4642A>T n.1229A>T c.363A>T (n.363A>T) c.564A>T n.3923A>T | |
| 3 | g.132681986T>C | CA354577937 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.3917A>G (p.His1306Arg) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.3116A>G n.4642A>G n.1229A>G c.363A>G (n.363A>G) c.564A>G n.3923A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132681986T>G | CA354577936 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.3917A>C (p.His1306Pro) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.3116A>C n.4642A>C n.1229A>C c.363A>C (n.363A>C) c.564A>C n.3923A>C | dbSNP |
| 3 | g.132681987G>A | CA354577941 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.3916C>T (p.His1306Tyr) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) n.3115C>T n.4641C>T n.1228C>T c.362C>T (n.362C>T) c.563C>T n.3922C>T | |
| 3 | g.132681987G>C | CA354577939 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.3916C>G (p.His1306Asp) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*1907C>G (n.*1907C>G) n.3115C>G n.4641C>G n.1228C>G c.362C>G (n.362C>G) c.563C>G n.3922C>G | |
| 3 | g.132681987G= | CA1402645461 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1844C= (n.*1844C=) c.3916C= (p.His1306=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.*1907C= (n.*1907C=) n.3115C= n.4641C= n.1228C= c.362C= (n.362C=) c.563C= n.3922C= | |
| 3 | g.132681987G>T | CA354577940 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.3916C>A (p.His1306Asn) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) n.3115C>A n.4641C>A n.1228C>A c.362C>A (n.362C>A) c.563C>A n.3922C>A | dbSNP |
| 3 | g.132681988G>A | CA435780781 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.3915C>T (p.Arg1305=) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*1906C>T (n.*1906C>T) n.3114C>T n.4640C>T n.1227C>T c.361C>T (n.361C>T) c.562C>T n.3921C>T | |
| 3 | g.132681988G>C | CA435780782 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.3915C>G (p.Arg1305=) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.3114C>G n.4640C>G n.1227C>G c.361C>G (n.361C>G) c.562C>G n.3921C>G | |
| 3 | g.132681988G>T | CA435780783 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.3915C>A (p.Arg1305=) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.3114C>A n.4640C>A n.1227C>A c.361C>A (n.361C>A) c.562C>A n.3921C>A | |
| 3 | g.132681989C>A | CA83580157 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.3914G>T (p.Arg1305Leu) c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.3113G>T n.4639G>T n.1226G>T c.360G>T (n.360G>T) c.561G>T n.3920G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132681989C= | CA1402645468 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G= (n.*1842G=) c.3914G= (p.Arg1305=) c.*1822G= (n.*1822G=) c.*1905G= (n.*1905G=) n.3113G= n.4639G= n.1226G= c.360G= (n.360G=) c.561G= n.3920G= | |
| 3 | g.132681989C>G | CA354577942 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.3914G>C (p.Arg1305Pro) c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.3113G>C n.4639G>C n.1226G>C c.360G>C (n.360G>C) c.561G>C n.3920G>C | |
| 3 | g.132681989C>T | CA2621601 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.3914G>A (p.Arg1305His) c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.3113G>A n.4639G>A n.1226G>A c.360G>A (n.360G>A) c.561G>A n.3920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132681990G>A | CA249276 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.3913C>T (p.Arg1305Cys) c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.3112C>T n.4638C>T n.1225C>T c.359C>T (n.359C>T) c.560C>T n.3919C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132681990G>C | CA354577943 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.3913C>G (p.Arg1305Gly) c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.3112C>G n.4638C>G n.1225C>G c.359C>G (n.359C>G) c.560C>G n.3919C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132681990G= | CA1402645475 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C= (n.*1841C=) c.3913C= (p.Arg1305=) c.*1821C= (n.*1821C=) c.*1904C= (n.*1904C=) n.3112C= n.4638C= n.1225C= c.359C= (n.359C=) c.560C= n.3919C= | |
| 3 | g.132681990G>T | CA354577944 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.3913C>A (p.Arg1305Ser) c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.3112C>A n.4638C>A n.1225C>A c.359C>A (n.359C>A) c.560C>A n.3919C>A | |
| 3 | g.132681991T>A | CA435780789 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.3912A>T (p.Ser1304=) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.3111A>T n.4637A>T n.1224A>T c.358A>T (n.358A>T) c.559A>T n.3918A>T | |
| 3 | g.132681991T>C | CA2621602 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.3912A>G (p.Ser1304=) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.3111A>G n.4637A>G n.1224A>G c.358A>G (n.358A>G) c.559A>G n.3918A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132681991T>G | CA435780790 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.3912A>C (p.Ser1304=) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.3111A>C n.4637A>C n.1224A>C c.358A>C (n.358A>C) c.559A>C n.3918A>C | |
| 3 | g.132681991T= | CA1402645483 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1840A= (n.*1840A=) c.3912A= (p.Ser1304=) c.*1820A= (n.*1820A=) c.*1903A= (n.*1903A=) n.3111A= n.4637A= n.1224A= c.358A= (n.358A=) c.559A= n.3918A= | |
| 3 | g.132681992G>A | CA354577945 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.3911C>T (p.Ser1304Leu) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.3110C>T n.4636C>T n.1223C>T c.357C>T (n.357C>T) c.558C>T n.3917C>T | |
| 3 | g.132681992G>C | CA354577946 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.3911C>G (p.Ser1304Ter) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*1902C>G (n.*1902C>G) n.3110C>G n.4636C>G n.1223C>G c.357C>G (n.357C>G) c.558C>G n.3917C>G | |
| 3 | g.132681992G>T | CA354577947 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.3911C>A (p.Ser1304Ter) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) n.3110C>A n.4636C>A n.1223C>A c.357C>A (n.357C>A) c.558C>A n.3917C>A | |
| 3 | g.132681993A>C | CA354577949 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.3910T>G (p.Ser1304Ala) c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.3109T>G n.4635T>G n.1222T>G c.356T>G (n.356T>G) c.557T>G n.3916T>G | |
| 3 | g.132681993A>G | CA354577950 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.3910T>C (p.Ser1304Pro) c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) n.3109T>C n.4635T>C n.1222T>C c.356T>C (n.356T>C) c.557T>C n.3916T>C | COSMIC |
| 3 | g.132681993A>T | CA354577948 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.3910T>A (p.Ser1304Thr) c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*1901T>A (n.*1901T>A) n.3109T>A n.4635T>A n.1222T>A c.356T>A (n.356T>A) c.557T>A n.3916T>A | |
| 3 | g.132681994A>C | CA435780794 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.3909T>G (p.Pro1303=) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.3108T>G n.4634T>G n.1221T>G c.355T>G (n.355T>G) c.556T>G n.3915T>G | |
| 3 | g.132681994A>G | CA435780795 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.3909T>C (p.Pro1303=) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.3108T>C n.4634T>C n.1221T>C c.355T>C (n.355T>C) c.556T>C n.3915T>C | |
| 3 | g.132681994A>T | CA435780796 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.3909T>A (p.Pro1303=) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.3108T>A n.4634T>A n.1221T>A c.355T>A (n.355T>A) c.556T>A n.3915T>A | |
| 3 | g.132681995G>A | CA354577951 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.3908C>T (p.Pro1303Leu) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.3107C>T n.4633C>T n.1220C>T c.354C>T (n.354C>T) c.555C>T n.3914C>T | |
| 3 | g.132681995G>C | CA354577952 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.3908C>G (p.Pro1303Arg) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.3107C>G n.4633C>G n.1220C>G c.354C>G (n.354C>G) c.555C>G n.3914C>G | |
| 3 | g.132681995G>T | CA354577953 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.3908C>A (p.Pro1303His) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.3107C>A n.4633C>A n.1220C>A c.354C>A (n.354C>A) c.555C>A n.3914C>A | |
| 3 | g.132681996G>A | CA2621603 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.3907C>T (p.Pro1303Ser) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.3106C>T n.4632C>T n.1219C>T c.353C>T (n.353C>T) c.554C>T n.3913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132681996G>C | CA354577954 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.3907C>G (p.Pro1303Ala) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.3106C>G n.4632C>G n.1219C>G c.353C>G (n.353C>G) c.554C>G n.3913C>G | |
| 3 | g.132681996G= | CA1402645490 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C= (n.*1835C=) c.3907C= (p.Pro1303=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.*1898C= (n.*1898C=) n.3106C= n.4632C= n.1219C= c.353C= (n.353C=) c.554C= n.3913C= | |
| 3 | g.132681996G>T | CA354577955 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.3907C>A (p.Pro1303Thr) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.3106C>A n.4632C>A n.1219C>A c.353C>A (n.353C>A) c.554C>A n.3913C>A | gnomAD v4 |