| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.132676476G>C | CA354577150 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1336G>C (p.Asp446His) c.1165G>C (p.Asp389His) c.997G>C (p.Asp333His) n.2596G>C c.*1980+5438C>G (n.*1980+5438C>G) c.*14G>C (n.*14G>C) c.1132-379G>C (n.1132-379G>C) n.440G>C c.636+5438C>G n.3995+5438C>G c.829G>C (p.Asp277His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.895G>C (p.Asp299His) n.1631G>C | |
| 3 | g.132676476G= | CA1402640653 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1336G= (p.Asp446=) c.1165G= (p.Asp389=) c.997G= (p.Asp333=) n.2596G= c.*1980+5438C= (n.*1980+5438C=) c.*14G= (n.*14G=) c.1132-379G= (n.1132-379G=) n.440G= c.636+5438C= n.3995+5438C= c.829G= (p.Asp277=) c.1024G= (p.Asp342=) c.895G= (p.Asp299=) n.1631G= | |
| 3 | g.132676476G>T | CA10588810 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.2596G>T c.*1980+5438C>A (n.*1980+5438C>A) c.*14G>T (n.*14G>T) c.1132-379G>T (n.1132-379G>T) n.440G>T c.636+5438C>A n.3995+5438C>A c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1631G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676477A= | CA1402640657 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1337A= (p.Asp446=) c.1166A= (p.Asp389=) c.998A= (p.Asp333=) n.2597A= c.*1980+5437T= (n.*1980+5437T=) c.*15A= (n.*15A=) c.1132-378A= (n.1132-378A=) n.441A= c.636+5437T= n.3995+5437T= c.830A= (p.Asp277=) c.1025A= (p.Asp342=) c.896A= (p.Asp299=) n.1632A= | |
| 3 | g.132676477A>C | CA354577151 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.2597A>C c.*1980+5437T>G (n.*1980+5437T>G) c.*15A>C (n.*15A>C) c.1132-378A>C (n.1132-378A>C) n.441A>C c.636+5437T>G n.3995+5437T>G c.830A>C (p.Asp277Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1632A>C | |
| 3 | g.132676477A>G | CA354577152 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.2597A>G c.*1980+5437T>C (n.*1980+5437T>C) c.*15A>G (n.*15A>G) c.1132-378A>G (n.1132-378A>G) n.441A>G c.636+5437T>C n.3995+5437T>C c.830A>G (p.Asp277Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676477A>T | CA354577153 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.2597A>T c.*1980+5437T>A (n.*1980+5437T>A) c.*15A>T (n.*15A>T) c.1132-378A>T (n.1132-378A>T) n.441A>T c.636+5437T>A n.3995+5437T>A c.830A>T (p.Asp277Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.896A>T (p.Asp299Val) n.1632A>T | |
| 3 | g.132676478T>A | CA354577155 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) n.2598T>A c.*1980+5436A>T (n.*1980+5436A>T) c.*16T>A (n.*16T>A) c.1132-377T>A (n.1132-377T>A) n.442T>A c.636+5436A>T n.3995+5436A>T c.831T>A (p.Asp277Glu) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) n.1633T>A | |
| 3 | g.132676478T>C | CA435800687 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1338T>C (p.Asp446=) c.1167T>C (p.Asp389=) c.999T>C (p.Asp333=) n.2598T>C c.*1980+5436A>G (n.*1980+5436A>G) c.*16T>C (n.*16T>C) c.1132-377T>C (n.1132-377T>C) n.442T>C c.636+5436A>G n.3995+5436A>G c.831T>C (p.Asp277=) c.1026T>C (p.Asp342=) c.897T>C (p.Asp299=) n.1633T>C | |
| 3 | g.132676478T>G | CA354577154 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) n.2598T>G c.*1980+5436A>C (n.*1980+5436A>C) c.*16T>G (n.*16T>G) c.1132-377T>G (n.1132-377T>G) n.442T>G c.636+5436A>C n.3995+5436A>C c.831T>G (p.Asp277Glu) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) n.1633T>G | |
| 3 | g.132676479T>A | CA354577156 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.2599T>A c.*1980+5435A>T (n.*1980+5435A>T) c.*17T>A (n.*17T>A) c.1132-376T>A (n.1132-376T>A) n.443T>A c.636+5435A>T n.3995+5435A>T c.832T>A (p.Ser278Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) n.1634T>A | |
| 3 | g.132676479T>C | CA354577157 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.2599T>C c.*1980+5435A>G (n.*1980+5435A>G) c.*17T>C (n.*17T>C) c.1132-376T>C (n.1132-376T>C) n.443T>C c.636+5435A>G n.3995+5435A>G c.832T>C (p.Ser278Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) n.1634T>C | |
| 3 | g.132676479T>G | CA354577158 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.2599T>G c.*1980+5435A>C (n.*1980+5435A>C) c.*17T>G (n.*17T>G) c.1132-376T>G (n.1132-376T>G) n.443T>G c.636+5435A>C n.3995+5435A>C c.832T>G (p.Ser278Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) n.1634T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676480C>A | CA354577159 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) n.2600C>A c.*1980+5434G>T (n.*1980+5434G>T) c.*18C>A (n.*18C>A) c.1132-375C>A (n.1132-375C>A) n.444C>A c.636+5434G>T n.3995+5434G>T c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) n.1635C>A | |
| 3 | g.132676480C= | CA1402640663 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1340C= (p.Ser447=) c.1169C= (p.Ser390=) c.1001C= (p.Ser334=) n.2600C= c.*1980+5434G= (n.*1980+5434G=) c.*18C= (n.*18C=) c.1132-375C= (n.1132-375C=) n.444C= c.636+5434G= n.3995+5434G= c.833C= (p.Ser278=) c.1028C= (p.Ser343=) c.899C= (p.Ser300=) n.1635C= | |
| 3 | g.132676480C>G | CA354577160 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) n.2600C>G c.*1980+5434G>C (n.*1980+5434G>C) c.*18C>G (n.*18C>G) c.1132-375C>G (n.1132-375C>G) n.444C>G c.636+5434G>C n.3995+5434G>C c.833C>G (p.Ser278Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) n.1635C>G | COSMIC |
| 3 | g.132676480C>T | CA2621562 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.1001C>T (p.Ser334Phe) n.2600C>T c.*1980+5434G>A (n.*1980+5434G>A) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1132-375C>T (n.1132-375C>T) n.444C>T c.636+5434G>A n.3995+5434G>A c.833C>T (p.Ser278Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) n.1635C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676481T>A | CA435800694 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1341T>A (p.Ser447=) c.1170T>A (p.Ser390=) c.1002T>A (p.Ser334=) n.2601T>A c.*1980+5433A>T (n.*1980+5433A>T) c.*19T>A (n.*19T>A) c.1132-374T>A (n.1132-374T>A) n.445T>A c.636+5433A>T n.3995+5433A>T c.834T>A (p.Ser278=) c.1029T>A (p.Ser343=) c.900T>A (p.Ser300=) n.1636T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676481T>C | CA435800693 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1341T>C (p.Ser447=) c.1170T>C (p.Ser390=) c.1002T>C (p.Ser334=) n.2601T>C c.*1980+5433A>G (n.*1980+5433A>G) c.*19T>C (n.*19T>C) c.1132-374T>C (n.1132-374T>C) n.445T>C c.636+5433A>G n.3995+5433A>G c.834T>C (p.Ser278=) c.1029T>C (p.Ser343=) c.900T>C (p.Ser300=) n.1636T>C | |
| 3 | g.132676481T>G | CA435800692 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1341T>G (p.Ser447=) c.1170T>G (p.Ser390=) c.1002T>G (p.Ser334=) n.2601T>G c.*1980+5433A>C (n.*1980+5433A>C) c.*19T>G (n.*19T>G) c.1132-374T>G (n.1132-374T>G) n.445T>G c.636+5433A>C n.3995+5433A>C c.834T>G (p.Ser278=) c.1029T>G (p.Ser343=) c.900T>G (p.Ser300=) n.1636T>G | |
| 3 | g.132676481T= | CA1402640667 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1341T= (p.Ser447=) c.1170T= (p.Ser390=) c.1002T= (p.Ser334=) n.2601T= c.*1980+5433A= (n.*1980+5433A=) c.*19T= (n.*19T=) c.1132-374T= (n.1132-374T=) n.445T= c.636+5433A= n.3995+5433A= c.834T= (p.Ser278=) c.1029T= (p.Ser343=) c.900T= (p.Ser300=) n.1636T= | |
| 3 | g.132676482G>A | CA354577163 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.2602G>A c.*1980+5432C>T (n.*1980+5432C>T) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1132-373G>A (n.1132-373G>A) n.446G>A c.636+5432C>T n.3995+5432C>T c.835G>A (p.Gly279Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.1637G>A | |
| 3 | g.132676482G>C | CA354577162 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.2602G>C c.*1980+5432C>G (n.*1980+5432C>G) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1132-373G>C (n.1132-373G>C) n.446G>C c.636+5432C>G n.3995+5432C>G c.835G>C (p.Gly279Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1637G>C | |
| 3 | g.132676482G>T | CA354577161 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.2602G>T c.*1980+5432C>A (n.*1980+5432C>A) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1132-373G>T (n.1132-373G>T) n.446G>T c.636+5432C>A n.3995+5432C>A c.835G>T (p.Gly279Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.1637G>T | |
| 3 | g.132676483G>A | CA2621563 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.2603G>A c.*1980+5431C>T (n.*1980+5431C>T) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1132-372G>A (n.1132-372G>A) n.447G>A c.636+5431C>T n.3995+5431C>T c.836G>A (p.Gly279Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.1638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676483G>C | CA354577164 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.2603G>C c.*1980+5431C>G (n.*1980+5431C>G) c.*21G>C (n.*21G>C) c.1132-372G>C (n.1132-372G>C) n.447G>C c.636+5431C>G n.3995+5431C>G c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1638G>C | |
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| 3 | g.132676483G>T | CA354577165 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.2603G>T c.*1980+5431C>A (n.*1980+5431C>A) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1132-372G>T (n.1132-372G>T) n.447G>T c.636+5431C>A n.3995+5431C>A c.836G>T (p.Gly279Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1638G>T | |
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