Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.391C>A
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n.1582C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1582C>G
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c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.948C>T (p.Tyr316=)
n.2547C>T
c.*1980+6006G>A (n.*1980+6006G>A)
c.1024+228C>T (n.1024+228C>T)
n.391C>T
c.636+6006G>A
n.3995+6006G>A
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.975C>T (p.Tyr325=)
c.846C>T (p.Tyr282=)
n.1582C>T
3g.132675909A>CCA354577020NPHP3-ACAD11,UBA5c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.2548A>C
c.*1980+6005T>G (n.*1980+6005T>G)
c.1024+229A>C (n.1024+229A>C)
n.392A>C
c.636+6005T>G
n.3995+6005T>G
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.1583A>C
3g.132675909A>GCA354577018NPHP3-ACAD11,UBA5c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.2548A>G
c.*1980+6005T>C (n.*1980+6005T>C)
c.1024+229A>G (n.1024+229A>G)
n.392A>G
c.636+6005T>C
n.3995+6005T>C
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.1583A>G
3g.132675909A>TCA354577019NPHP3-ACAD11,UBA5c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.2548A>T
c.*1980+6005T>A (n.*1980+6005T>A)
c.1024+229A>T (n.1024+229A>T)
n.392A>T
c.636+6005T>A
n.3995+6005T>A
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.1583A>T
3g.132675910C>ACA354577021NPHP3-ACAD11,UBA5c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
n.2549C>A
c.*1980+6004G>T (n.*1980+6004G>T)
c.1024+230C>A (n.1024+230C>A)
n.393C>A
c.636+6004G>T
n.3995+6004G>T
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.977C>A (p.Thr326Lys)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
n.1584C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132675910C>GCA354577022NPHP3-ACAD11,UBA5c.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
n.2549C>G
c.*1980+6004G>C (n.*1980+6004G>C)
c.1024+230C>G (n.1024+230C>G)
n.393C>G
c.636+6004G>C
n.3995+6004G>C
c.782C>G (p.Thr261Arg)
c.977C>G (p.Thr326Arg)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
n.1584C>G
3g.132675910C>TCA354577023NPHP3-ACAD11,UBA5c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.2549C>T
c.*1980+6004G>A (n.*1980+6004G>A)
c.1024+230C>T (n.1024+230C>T)
n.393C>T
c.636+6004G>A
n.3995+6004G>A
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.1584C>T
3g.132675911A>CCA435800346NPHP3-ACAD11,UBA5c.1290A>C (p.Thr430=)
c.1119A>C (p.Thr373=)
c.951A>C (p.Thr317=)
n.2550A>C
c.*1980+6003T>G (n.*1980+6003T>G)
c.1024+231A>C (n.1024+231A>C)
n.394A>C
c.636+6003T>G
n.3995+6003T>G
c.783A>C (p.Thr261=)
c.978A>C (p.Thr326=)
c.849A>C (p.Thr283=)
n.1585A>C
 gnomAD v4
3g.132675911A>GCA435800347NPHP3-ACAD11,UBA5c.1290A>G (p.Thr430=)
c.1119A>G (p.Thr373=)
c.951A>G (p.Thr317=)
n.2550A>G
c.*1980+6003T>C (n.*1980+6003T>C)
c.1024+231A>G (n.1024+231A>G)
n.394A>G
c.636+6003T>C
n.3995+6003T>C
c.783A>G (p.Thr261=)
c.978A>G (p.Thr326=)
c.849A>G (p.Thr283=)
n.1585A>G
3g.132675911A>TCA435800349NPHP3-ACAD11,UBA5c.1290A>T (p.Thr430=)
c.1119A>T (p.Thr373=)
c.951A>T (p.Thr317=)
n.2550A>T
c.*1980+6003T>A (n.*1980+6003T>A)
c.1024+231A>T (n.1024+231A>T)
n.394A>T
c.636+6003T>A
n.3995+6003T>A
c.783A>T (p.Thr261=)
c.978A>T (p.Thr326=)
c.849A>T (p.Thr283=)
n.1585A>T
3g.132675912A>CCA354577024NPHP3-ACAD11,UBA5c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.2551A>C
c.*1980+6002T>G (n.*1980+6002T>G)
c.1024+232A>C (n.1024+232A>C)
n.395A>C
c.636+6002T>G
n.3995+6002T>G
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.1586A>C
 gnomAD v4
3g.132675912A>GCA354577025NPHP3-ACAD11,UBA5c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.2551A>G
c.*1980+6002T>C (n.*1980+6002T>C)
c.1024+232A>G (n.1024+232A>G)
n.395A>G
c.636+6002T>C
n.3995+6002T>C
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.1586A>G
3g.132675912A>TCA354577026NPHP3-ACAD11,UBA5c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.2551A>T
c.*1980+6002T>A (n.*1980+6002T>A)
c.1024+232A>T (n.1024+232A>T)
n.395A>T
c.636+6002T>A
n.3995+6002T>A
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.1586A>T
 gnomAD v4
3g.132675913T>ACA354577027NPHP3-ACAD11,UBA5c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.2552T>A
c.*1980+6001A>T (n.*1980+6001A>T)
c.1024+233T>A (n.1024+233T>A)
n.396T>A
c.636+6001A>T
n.3995+6001A>T
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.1587T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132675913T>CCA354577029NPHP3-ACAD11,UBA5c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.2552T>C
c.*1980+6001A>G (n.*1980+6001A>G)
c.1024+233T>C (n.1024+233T>C)
n.396T>C
c.636+6001A>G
n.3995+6001A>G
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.1587T>C
3g.132675913T>GCA354577028NPHP3-ACAD11,UBA5c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.2552T>G
c.*1980+6001A>C (n.*1980+6001A>C)
c.1024+233T>G (n.1024+233T>G)
n.396T>G
c.636+6001A>C
n.3995+6001A>C
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.1587T>G
 gnomAD v4
3g.132675913T=CA1402640167NPHP3-ACAD11,UBA5c.1292T= (p.Ile431=)
c.1121T= (p.Ile374=)
c.953T= (p.Ile318=)
n.2552T=
c.*1980+6001A= (n.*1980+6001A=)
c.1024+233T= (n.1024+233T=)
n.396T=
c.636+6001A=
n.3995+6001A=
c.785T= (p.Ile262=)
c.980T= (p.Ile327=)
c.851T= (p.Ile284=)
n.1587T=
3g.132675914dupCA645536586NPHP3-ACAD11,UBA5c.1293dup (p.Pro432SerfsTer10)
c.1122dup (p.Pro375SerfsTer10)
c.954dup (p.Pro319SerfsTer10)
n.2553dup
c.*1980+6001dup (n.*1980+6001dup)
c.1024+234dup (n.1024+234dup)
c.1122dup (p.Pro375SerfsTer18)
n.397dup
c.636+6001dup
n.3995+6001dup
c.786dup (p.Pro263SerfsTer10)
c.981dup (p.Pro328SerfsTer10)
c.852dup (p.Pro285SerfsTer10)
n.1588dup
 COSMIC
3g.132675913_132675916delCA1053647618NPHP3-ACAD11,UBA5c.1292_1295del (p.Ile431LysfsTer11)
c.1121_1124del (p.Ile374LysfsTer11)
c.953_956del (p.Ile318LysfsTer11)
n.2552_2555del
c.*1980+5998_*1980+6001del (n.*1980+5998_*1980+6001del)
c.1024+233_1024+236del (n.1024+233_1024+236del)
c.1121_1124del (p.Ile374LysfsTer?)
n.396_399del
c.636+5998_636+6001del
n.3995+5998_3995+6001del
c.785_788del (p.Ile262LysfsTer11)
c.980_983del (p.Ile327LysfsTer11)
c.851_854del (p.Ile284LysfsTer11)
n.1587_1590del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132675914T>ACA435800355NPHP3-ACAD11,UBA5c.1293T>A (p.Ile431=)
c.1122T>A (p.Ile374=)
c.954T>A (p.Ile318=)
n.2553T>A
c.*1980+6000A>T (n.*1980+6000A>T)
c.1024+234T>A (n.1024+234T>A)
n.397T>A
c.636+6000A>T
n.3995+6000A>T
c.786T>A (p.Ile262=)
c.981T>A (p.Ile327=)
c.852T>A (p.Ile284=)
n.1588T>A
 gnomAD v4
3g.132675914T>CCA435800357NPHP3-ACAD11,UBA5c.1293T>C (p.Ile431=)
c.1122T>C (p.Ile374=)
c.954T>C (p.Ile318=)
n.2553T>C
c.*1980+6000A>G (n.*1980+6000A>G)
c.1024+234T>C (n.1024+234T>C)
n.397T>C
c.636+6000A>G
n.3995+6000A>G
c.786T>C (p.Ile262=)
c.981T>C (p.Ile327=)
c.852T>C (p.Ile284=)
n.1588T>C
3g.132675914T>GCA354577030NPHP3-ACAD11,UBA5c.1293T>G (p.Ile431Met)
c.1122T>G (p.Ile374Met)
c.954T>G (p.Ile318Met)
n.2553T>G
c.*1980+6000A>C (n.*1980+6000A>C)
c.1024+234T>G (n.1024+234T>G)
n.397T>G
c.636+6000A>C
n.3995+6000A>C
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.981T>G (p.Ile327Met)
c.852T>G (p.Ile284Met)
n.1588T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132675914T=CA1402640176NPHP3-ACAD11,UBA5c.1293T= (p.Ile431=)
c.1122T= (p.Ile374=)
c.954T= (p.Ile318=)
n.2553T=
c.*1980+6000A= (n.*1980+6000A=)
c.1024+234T= (n.1024+234T=)
n.397T=
c.636+6000A=
n.3995+6000A=
c.786T= (p.Ile262=)
c.981T= (p.Ile327=)
c.852T= (p.Ile284=)
n.1588T=
3g.132675914_132675915delinsTCCA1402640179NPHP3-ACAD11,UBA5c.1293_1294delinsTC (p.Ile431=)
c.1122_1123delinsTC (p.Ile374=)
c.954_955delinsTC (p.Ile318=)
n.2553_2554delinsTC
c.*1980+5999_*1980+6000delinsGA (n.*1980+5999_*1980+6000delinsGA)
c.1024+234_1024+235delinsTC (n.1024+234_1024+235delinsTC)
n.397_398delinsTC
c.636+5999_636+6000delinsGA
n.3995+5999_3995+6000delinsGA
c.786_787delinsTC (p.Ile262=)
c.981_982delinsTC (p.Ile327=)
c.852_853delinsTC (p.Ile284=)
n.1588_1589delinsTC
3g.132675915C>ACA354577031NPHP3-ACAD11,UBA5c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.2554C>A
c.*1980+5999G>T (n.*1980+5999G>T)
c.1024+235C>A (n.1024+235C>A)
n.398C>A
c.636+5999G>T
n.3995+5999G>T
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.1589C>A
 gnomAD v4
3g.132675915C>GCA354577032NPHP3-ACAD11,UBA5c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.2554C>G
c.*1980+5999G>C (n.*1980+5999G>C)
c.1024+235C>G (n.1024+235C>G)
n.398C>G
c.636+5999G>C
n.3995+5999G>C
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.1589C>G
3g.132675915C>TCA354577033NPHP3-ACAD11,UBA5c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.2554C>T
c.*1980+5999G>A (n.*1980+5999G>A)
c.1024+235C>T (n.1024+235C>T)
n.398C>T
c.636+5999G>A
n.3995+5999G>A
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.1589C>T
 dbSNP
3g.132675916delCA1402640182NPHP3-ACAD11,UBA5c.1295del (p.Pro432GlnfsTer11)
c.1124del (p.Pro375GlnfsTer11)
c.956del (p.Pro319GlnfsTer11)
n.2555del
c.*1980+5999del (n.*1980+5999del)
c.1024+236del (n.1024+236del)
c.1124del (p.Pro375GlnfsTer?)
n.399del
c.636+5999del
n.3995+5999del
c.788del (p.Pro263GlnfsTer11)
c.983del (p.Pro328GlnfsTer11)
c.854del (p.Pro285GlnfsTer11)
n.1590del
 dbSNP
3g.132675915_132675916insTCA435800362NPHP3-ACAD11,UBA5c.1294_1295insT (p.Pro432LeufsTer10)
c.1123_1124insT (p.Pro375LeufsTer10)
c.955_956insT (p.Pro319LeufsTer10)
n.2554_2555insT
c.*1980+5998_*1980+5999insA (n.*1980+5998_*1980+5999insA)
c.1024+235_1024+236insT (n.1024+235_1024+236insT)
c.1123_1124insT (p.Pro375LeufsTer18)
n.398_399insT
c.636+5998_636+5999insA
n.3995+5998_3995+5999insA
c.787_788insT (p.Pro263LeufsTer10)
c.982_983insT (p.Pro328LeufsTer10)
c.853_854insT (p.Pro285LeufsTer10)
n.1589_1590insT
3g.132675916C>ACA354577034NPHP3-ACAD11,UBA5c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
c.956C>A (p.Pro319Gln)
n.2555C>A
c.*1980+5998G>T (n.*1980+5998G>T)
c.1024+236C>A (n.1024+236C>A)
n.399C>A
c.636+5998G>T
n.3995+5998G>T
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
n.1590C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132675916C=CA1402640185NPHP3-ACAD11,UBA5c.1295C= (p.Pro432=)
c.1124C= (p.Pro375=)
c.956C= (p.Pro319=)
n.2555C=
c.*1980+5998G= (n.*1980+5998G=)
c.1024+236C= (n.1024+236C=)
n.399C=
c.636+5998G=
n.3995+5998G=
c.788C= (p.Pro263=)
c.983C= (p.Pro328=)
c.854C= (p.Pro285=)
n.1590C=

Number of alleles fetched