UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132675803G>A | CA2621524 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-14G>A (n.1196-14G>A) c.1025-14G>A (n.1025-14G>A) c.857-14G>A (n.857-14G>A) n.2456-14G>A c.*1980+6111C>T (n.*1980+6111C>T) c.1024+123G>A (n.1024+123G>A) n.300-14G>A c.636+6111C>T n.3995+6111C>T c.689-14G>A (n.689-14G>A) c.884-14G>A (n.884-14G>A) c.755-14G>A (n.755-14G>A) n.1491-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675803G>C | CA83612372 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-14G>C (n.1196-14G>C) c.1025-14G>C (n.1025-14G>C) c.857-14G>C (n.857-14G>C) n.2456-14G>C c.*1980+6111C>G (n.*1980+6111C>G) c.1024+123G>C (n.1024+123G>C) n.300-14G>C c.636+6111C>G n.3995+6111C>G c.689-14G>C (n.689-14G>C) c.884-14G>C (n.884-14G>C) c.755-14G>C (n.755-14G>C) n.1491-14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.132675803G= | CA1402640031 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-14G= (n.1196-14G=) c.1025-14G= (n.1025-14G=) c.857-14G= (n.857-14G=) n.2456-14G= c.*1980+6111C= (n.*1980+6111C=) c.1024+123G= (n.1024+123G=) n.300-14G= c.636+6111C= n.3995+6111C= c.689-14G= (n.689-14G=) c.884-14G= (n.884-14G=) c.755-14G= (n.755-14G=) n.1491-14G= | |
| 3 | g.132675806C>A | CA2667734623 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-11C>A (n.1196-11C>A) c.1025-11C>A (n.1025-11C>A) c.857-11C>A (n.857-11C>A) n.2456-11C>A c.*1980+6108G>T (n.*1980+6108G>T) c.1024+126C>A (n.1024+126C>A) n.300-11C>A c.636+6108G>T n.3995+6108G>T c.689-11C>A (n.689-11C>A) c.884-11C>A (n.884-11C>A) c.755-11C>A (n.755-11C>A) n.1491-11C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675809A>G | CA2667734624 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-8A>G (n.1196-8A>G) c.1025-8A>G (n.1025-8A>G) c.857-8A>G (n.857-8A>G) n.2456-8A>G c.*1980+6105T>C (n.*1980+6105T>C) c.1024+129A>G (n.1024+129A>G) n.300-8A>G c.636+6105T>C n.3995+6105T>C c.689-8A>G (n.689-8A>G) c.884-8A>G (n.884-8A>G) c.755-8A>G (n.755-8A>G) n.1491-8A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675812del | CA2703980351 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-5del (n.1196-5del) c.1025-5del (n.1025-5del) c.857-5del (n.857-5del) n.2456-5del c.*1980+6104del (n.*1980+6104del) c.1024+132del (n.1024+132del) n.300-5del c.636+6104del n.3995+6104del c.689-5del (n.689-5del) c.884-5del (n.884-5del) c.755-5del (n.755-5del) n.1491-5del | dbSNP |
| 3 | g.132675814C= | CA1402640034 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-3C= (n.1196-3C=) c.1025-3C= (n.1025-3C=) c.857-3C= (n.857-3C=) n.2456-3C= c.*1980+6100G= (n.*1980+6100G=) c.1024+134C= (n.1024+134C=) n.300-3C= c.636+6100G= n.3995+6100G= c.689-3C= (n.689-3C=) c.884-3C= (n.884-3C=) c.755-3C= (n.755-3C=) n.1491-3C= | |
| 3 | g.132675814C>T | CA2621525 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-3C>T (n.1196-3C>T) c.1025-3C>T (n.1025-3C>T) c.857-3C>T (n.857-3C>T) n.2456-3C>T c.*1980+6100G>A (n.*1980+6100G>A) c.1024+134C>T (n.1024+134C>T) n.300-3C>T c.636+6100G>A n.3995+6100G>A c.689-3C>T (n.689-3C>T) c.884-3C>T (n.884-3C>T) c.755-3C>T (n.755-3C>T) n.1491-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675815A>C | CA354576820 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-2A>C (n.1196-2A>C) c.1025-2A>C (n.1025-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) n.2456-2A>C c.*1980+6099T>G (n.*1980+6099T>G) c.1024+135A>C (n.1024+135A>C) n.300-2A>C c.636+6099T>G n.3995+6099T>G c.689-2A>C (n.689-2A>C) c.884-2A>C (n.884-2A>C) c.755-2A>C (n.755-2A>C) n.1491-2A>C | |
| 3 | g.132675815A>G | CA354576821 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-2A>G (n.1196-2A>G) c.1025-2A>G (n.1025-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) n.2456-2A>G c.*1980+6099T>C (n.*1980+6099T>C) c.1024+135A>G (n.1024+135A>G) n.300-2A>G c.636+6099T>C n.3995+6099T>C c.689-2A>G (n.689-2A>G) c.884-2A>G (n.884-2A>G) c.755-2A>G (n.755-2A>G) n.1491-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675815A>T | CA354576822 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-2A>T (n.1196-2A>T) c.1025-2A>T (n.1025-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) n.2456-2A>T c.*1980+6099T>A (n.*1980+6099T>A) c.1024+135A>T (n.1024+135A>T) n.300-2A>T c.636+6099T>A n.3995+6099T>A c.689-2A>T (n.689-2A>T) c.884-2A>T (n.884-2A>T) c.755-2A>T (n.755-2A>T) n.1491-2A>T | |
| 3 | g.132675816G>A | CA354576823 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-1G>A (n.1196-1G>A) c.1025-1G>A (n.1025-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) n.2456-1G>A c.*1980+6098C>T (n.*1980+6098C>T) c.1024+136G>A (n.1024+136G>A) n.300-1G>A c.636+6098C>T n.3995+6098C>T c.689-1G>A (n.689-1G>A) c.884-1G>A (n.884-1G>A) c.755-1G>A (n.755-1G>A) n.1491-1G>A | |
| 3 | g.132675816G>C | CA354576824 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-1G>C (n.1196-1G>C) c.1025-1G>C (n.1025-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) n.2456-1G>C c.*1980+6098C>G (n.*1980+6098C>G) c.1024+136G>C (n.1024+136G>C) n.300-1G>C c.636+6098C>G n.3995+6098C>G c.689-1G>C (n.689-1G>C) c.884-1G>C (n.884-1G>C) c.755-1G>C (n.755-1G>C) n.1491-1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675816G>T | CA354576825 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196-1G>T (n.1196-1G>T) c.1025-1G>T (n.1025-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) n.2456-1G>T c.*1980+6098C>A (n.*1980+6098C>A) c.1024+136G>T (n.1024+136G>T) n.300-1G>T c.636+6098C>A n.3995+6098C>A c.689-1G>T (n.689-1G>T) c.884-1G>T (n.884-1G>T) c.755-1G>T (n.755-1G>T) n.1491-1G>T | |
| 3 | g.132675817G>A | CA354576826 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.1025G>A (p.Gly342Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.2456G>A c.*1980+6097C>T (n.*1980+6097C>T) c.1024+137G>A (n.1024+137G>A) n.300G>A c.636+6097C>T n.3995+6097C>T c.689G>A (p.Gly230Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1491G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675817G>C | CA354576828 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.2456G>C c.*1980+6097C>G (n.*1980+6097C>G) c.1024+137G>C (n.1024+137G>C) n.300G>C c.636+6097C>G n.3995+6097C>G c.689G>C (p.Gly230Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1491G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675817G>T | CA354576827 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.2456G>T c.*1980+6097C>A (n.*1980+6097C>A) c.1024+137G>T (n.1024+137G>T) n.300G>T c.636+6097C>A n.3995+6097C>A c.689G>T (p.Gly230Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.755G>T (p.Gly252Val) n.1491G>T | |
| 3 | g.132675818T>A | CA435800041 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1197T>A (p.Gly399=) c.1026T>A (p.Gly342=) c.858T>A (p.Gly286=) n.2457T>A c.*1980+6096A>T (n.*1980+6096A>T) c.1024+138T>A (n.1024+138T>A) n.301T>A c.636+6096A>T n.3995+6096A>T c.690T>A (p.Gly230=) c.885T>A (p.Gly295=) c.756T>A (p.Gly252=) n.1492T>A | |
| 3 | g.132675818T>C | CA435800043 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1197T>C (p.Gly399=) c.1026T>C (p.Gly342=) c.858T>C (p.Gly286=) n.2457T>C c.*1980+6096A>G (n.*1980+6096A>G) c.1024+138T>C (n.1024+138T>C) n.301T>C c.636+6096A>G n.3995+6096A>G c.690T>C (p.Gly230=) c.885T>C (p.Gly295=) c.756T>C (p.Gly252=) n.1492T>C | |
| 3 | g.132675818T>G | CA435800045 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1197T>G (p.Gly399=) c.1026T>G (p.Gly342=) c.858T>G (p.Gly286=) n.2457T>G c.*1980+6096A>C (n.*1980+6096A>C) c.1024+138T>G (n.1024+138T>G) n.301T>G c.636+6096A>C n.3995+6096A>C c.690T>G (p.Gly230=) c.885T>G (p.Gly295=) c.756T>G (p.Gly252=) n.1492T>G | |
| 3 | g.132675819A= | CA1402640037 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1198A= (p.Ile400=) c.1027A= (p.Ile343=) c.859A= (p.Ile287=) n.2458A= c.*1980+6095T= (n.*1980+6095T=) c.1024+139A= (n.1024+139A=) n.302A= c.636+6095T= n.3995+6095T= c.691A= (p.Ile231=) c.886A= (p.Ile296=) c.757A= (p.Ile253=) n.1493A= | |
| 3 | g.132675819A>C | CA354576829 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.2458A>C c.*1980+6095T>G (n.*1980+6095T>G) c.1024+139A>C (n.1024+139A>C) n.302A>C c.636+6095T>G n.3995+6095T>G c.691A>C (p.Ile231Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.1493A>C | |
| 3 | g.132675819A>G | CA354576830 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.2458A>G c.*1980+6095T>C (n.*1980+6095T>C) c.1024+139A>G (n.1024+139A>G) n.302A>G c.636+6095T>C n.3995+6095T>C c.691A>G (p.Ile231Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.757A>G (p.Ile253Val) n.1493A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675819A>T | CA354576831 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.2458A>T c.*1980+6095T>A (n.*1980+6095T>A) c.1024+139A>T (n.1024+139A>T) n.302A>T c.636+6095T>A n.3995+6095T>A c.691A>T (p.Ile231Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.1493A>T | |
| 3 | g.132675820T>A | CA354576832 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.2459T>A c.*1980+6094A>T (n.*1980+6094A>T) c.1024+140T>A (n.1024+140T>A) n.303T>A c.636+6094A>T n.3995+6094A>T c.692T>A (p.Ile231Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.1494T>A | |
| 3 | g.132675820T>C | CA354576833 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.2459T>C c.*1980+6094A>G (n.*1980+6094A>G) c.1024+140T>C (n.1024+140T>C) n.303T>C c.636+6094A>G n.3995+6094A>G c.692T>C (p.Ile231Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.1494T>C | |
| 3 | g.132675820T>G | CA354576834 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.2459T>G c.*1980+6094A>C (n.*1980+6094A>C) c.1024+140T>G (n.1024+140T>G) n.303T>G c.636+6094A>C n.3995+6094A>C c.692T>G (p.Ile231Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1494T>G | |
| 3 | g.132675821T>A | CA435800050 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1200T>A (p.Ile400=) c.1029T>A (p.Ile343=) c.861T>A (p.Ile287=) n.2460T>A c.*1980+6093A>T (n.*1980+6093A>T) c.1024+141T>A (n.1024+141T>A) n.304T>A c.636+6093A>T n.3995+6093A>T c.693T>A (p.Ile231=) c.888T>A (p.Ile296=) c.759T>A (p.Ile253=) n.1495T>A | |
| 3 | g.132675821T>C | CA435800051 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1200T>C (p.Ile400=) c.1029T>C (p.Ile343=) c.861T>C (p.Ile287=) n.2460T>C c.*1980+6093A>G (n.*1980+6093A>G) c.1024+141T>C (n.1024+141T>C) n.304T>C c.636+6093A>G n.3995+6093A>G c.693T>C (p.Ile231=) c.888T>C (p.Ile296=) c.759T>C (p.Ile253=) n.1495T>C | |
| 3 | g.132675821T>G | CA354576835 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.2460T>G c.*1980+6093A>C (n.*1980+6093A>C) c.1024+141T>G (n.1024+141T>G) n.304T>G c.636+6093A>C n.3995+6093A>C c.693T>G (p.Ile231Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.759T>G (p.Ile253Met) n.1495T>G | |
| 3 | g.132675822G>A | CA354576836 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.2461G>A c.*1980+6092C>T (n.*1980+6092C>T) c.1024+142G>A (n.1024+142G>A) n.305G>A c.636+6092C>T n.3995+6092C>T c.694G>A (p.Glu232Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1496G>A | |
| 3 | g.132675822G>C | CA354576837 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) n.2461G>C c.*1980+6092C>G (n.*1980+6092C>G) c.1024+142G>C (n.1024+142G>C) n.305G>C c.636+6092C>G n.3995+6092C>G c.694G>C (p.Glu232Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1496G>C | COSMIC |
| 3 | g.132675822G>T | CA354576838 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.2461G>T c.*1980+6092C>A (n.*1980+6092C>A) c.1024+142G>T (n.1024+142G>T) n.305G>T c.636+6092C>A n.3995+6092C>A c.694G>T (p.Glu232Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1496G>T | |
| 3 | g.132675823A>C | CA354576841 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) n.2462A>C c.*1980+6091T>G (n.*1980+6091T>G) c.1024+143A>C (n.1024+143A>C) n.306A>C c.636+6091T>G n.3995+6091T>G c.695A>C (p.Glu232Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1497A>C | |
| 3 | g.132675823A>G | CA354576840 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.2462A>G c.*1980+6091T>C (n.*1980+6091T>C) c.1024+143A>G (n.1024+143A>G) n.306A>G c.636+6091T>C n.3995+6091T>C c.695A>G (p.Glu232Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1497A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675823A>T | CA354576839 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.863A>T (p.Glu288Val) n.2462A>T c.*1980+6091T>A (n.*1980+6091T>A) c.1024+143A>T (n.1024+143A>T) n.306A>T c.636+6091T>A n.3995+6091T>A c.695A>T (p.Glu232Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.1497A>T | |
| 3 | g.132675824G>A | CA435800058 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1203G>A (p.Glu401=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.864G>A (p.Glu288=) n.2463G>A c.*1980+6090C>T (n.*1980+6090C>T) c.1024+144G>A (n.1024+144G>A) n.307G>A c.636+6090C>T n.3995+6090C>T c.696G>A (p.Glu232=) c.891G>A (p.Glu297=) c.762G>A (p.Glu254=) n.1498G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675824G>C | CA354576842 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.864G>C (p.Glu288Asp) n.2463G>C c.*1980+6090C>G (n.*1980+6090C>G) c.1024+144G>C (n.1024+144G>C) n.307G>C c.636+6090C>G n.3995+6090C>G c.696G>C (p.Glu232Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) n.1498G>C | |
| 3 | g.132675824G>T | CA354576843 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.864G>T (p.Glu288Asp) n.2463G>T c.*1980+6090C>A (n.*1980+6090C>A) c.1024+144G>T (n.1024+144G>T) n.307G>T c.636+6090C>A n.3995+6090C>A c.696G>T (p.Glu232Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) n.1498G>T | |
| 3 | g.132675825C>A | CA354576844 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.2464C>A c.*1980+6089G>T (n.*1980+6089G>T) c.1024+145C>A (n.1024+145C>A) n.308C>A c.636+6089G>T n.3995+6089G>T c.697C>A (p.Leu233Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.763C>A (p.Leu255Met) n.1499C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675825C= | CA1402640040 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1204C= (p.Leu402=) c.1033C= (p.Leu345=) c.865C= (p.Leu289=) n.2464C= c.*1980+6089G= (n.*1980+6089G=) c.1024+145C= (n.1024+145C=) n.308C= c.636+6089G= n.3995+6089G= c.697C= (p.Leu233=) c.892C= (p.Leu298=) c.763C= (p.Leu255=) n.1499C= | |
| 3 | g.132675825C>G | CA354576845 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.2464C>G c.*1980+6089G>C (n.*1980+6089G>C) c.1024+145C>G (n.1024+145C>G) n.308C>G c.636+6089G>C n.3995+6089G>C c.697C>G (p.Leu233Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.763C>G (p.Leu255Val) n.1499C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675825C>T | CA435800061 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1204C>T (p.Leu402=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.865C>T (p.Leu289=) n.2464C>T c.*1980+6089G>A (n.*1980+6089G>A) c.1024+145C>T (n.1024+145C>T) n.308C>T c.636+6089G>A n.3995+6089G>A c.697C>T (p.Leu233=) c.892C>T (p.Leu298=) c.763C>T (p.Leu255=) n.1499C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675826T>A | CA354576846 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.2465T>A c.*1980+6088A>T (n.*1980+6088A>T) c.1024+146T>A (n.1024+146T>A) n.309T>A c.636+6088A>T n.3995+6088A>T c.698T>A (p.Leu233Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1500T>A | |
| 3 | g.132675826T>C | CA354576847 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.2465T>C c.*1980+6088A>G (n.*1980+6088A>G) c.1024+146T>C (n.1024+146T>C) n.309T>C c.636+6088A>G n.3995+6088A>G c.698T>C (p.Leu233Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1500T>C | |
| 3 | g.132675826T>G | CA354576848 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.2465T>G c.*1980+6088A>C (n.*1980+6088A>C) c.1024+146T>G (n.1024+146T>G) n.309T>G c.636+6088A>C n.3995+6088A>C c.698T>G (p.Leu233Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1500T>G | |
| 3 | g.132675827G>A | CA2621526 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1206G>A (p.Leu402=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.867G>A (p.Leu289=) n.2466G>A c.*1980+6087C>T (n.*1980+6087C>T) c.1024+147G>A (n.1024+147G>A) n.310G>A c.636+6087C>T n.3995+6087C>T c.699G>A (p.Leu233=) c.894G>A (p.Leu298=) c.765G>A (p.Leu255=) n.1501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675827G>C | CA435800068 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1206G>C (p.Leu402=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.867G>C (p.Leu289=) n.2466G>C c.*1980+6087C>G (n.*1980+6087C>G) c.1024+147G>C (n.1024+147G>C) n.310G>C c.636+6087C>G n.3995+6087C>G c.699G>C (p.Leu233=) c.894G>C (p.Leu298=) c.765G>C (p.Leu255=) n.1501G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.132675827G= | CA1402640046 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1206G= (p.Leu402=) c.1035G= (p.Leu345=) c.867G= (p.Leu289=) n.2466G= c.*1980+6087C= (n.*1980+6087C=) c.1024+147G= (n.1024+147G=) n.310G= c.636+6087C= n.3995+6087C= c.699G= (p.Leu233=) c.894G= (p.Leu298=) c.765G= (p.Leu255=) n.1501G= | |
| 3 | g.132675827G>T | CA83612374 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1206G>T (p.Leu402=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.867G>T (p.Leu289=) n.2466G>T c.*1980+6087C>A (n.*1980+6087C>A) c.1024+147G>T (n.1024+147G>T) n.310G>T c.636+6087C>A n.3995+6087C>A c.699G>T (p.Leu233=) c.894G>T (p.Leu298=) c.765G>T (p.Leu255=) n.1501G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |