UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132675551C>A | CA2667734564 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-54C>A (n.1120-54C>A) c.949-54C>A (n.949-54C>A) c.781-54C>A (n.781-54C>A) n.2380-54C>A c.*1980+6363G>T (n.*1980+6363G>T) n.170C>A c.636+6363G>T n.3995+6363G>T c.613-54C>A (n.613-54C>A) c.808-54C>A (n.808-54C>A) c.679-54C>A (n.679-54C>A) n.1415-54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675552T>C | CA2577904850 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-53T>C (n.1120-53T>C) c.949-53T>C (n.949-53T>C) c.781-53T>C (n.781-53T>C) n.2380-53T>C c.*1980+6362A>G (n.*1980+6362A>G) n.171T>C c.636+6362A>G n.3995+6362A>G c.613-53T>C (n.613-53T>C) c.808-53T>C (n.808-53T>C) c.679-53T>C (n.679-53T>C) n.1415-53T>C | |
| 3 | g.132675561C>A | CA2667734565 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-44C>A (n.1120-44C>A) c.949-44C>A (n.949-44C>A) c.781-44C>A (n.781-44C>A) n.2380-44C>A c.*1980+6353G>T (n.*1980+6353G>T) n.180C>A c.636+6353G>T n.3995+6353G>T c.613-44C>A (n.613-44C>A) c.808-44C>A (n.808-44C>A) c.679-44C>A (n.679-44C>A) n.1415-44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675561C>T | CA2667734566 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-44C>T (n.1120-44C>T) c.949-44C>T (n.949-44C>T) c.781-44C>T (n.781-44C>T) n.2380-44C>T c.*1980+6353G>A (n.*1980+6353G>A) n.180C>T c.636+6353G>A n.3995+6353G>A c.613-44C>T (n.613-44C>T) c.808-44C>T (n.808-44C>T) c.679-44C>T (n.679-44C>T) n.1415-44C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675563G>A | CA2621490 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-42G>A (n.1120-42G>A) c.949-42G>A (n.949-42G>A) c.781-42G>A (n.781-42G>A) n.2380-42G>A c.*1980+6351C>T (n.*1980+6351C>T) n.182G>A c.636+6351C>T n.3995+6351C>T c.613-42G>A (n.613-42G>A) c.808-42G>A (n.808-42G>A) c.679-42G>A (n.679-42G>A) n.1415-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675563G= | CA1402639761 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-42G= (n.1120-42G=) c.949-42G= (n.949-42G=) c.781-42G= (n.781-42G=) n.2380-42G= c.*1980+6351C= (n.*1980+6351C=) n.182G= c.636+6351C= n.3995+6351C= c.613-42G= (n.613-42G=) c.808-42G= (n.808-42G=) c.679-42G= (n.679-42G=) n.1415-42G= | |
| 3 | g.132675563G>T | CA2667734567 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-42G>T (n.1120-42G>T) c.949-42G>T (n.949-42G>T) c.781-42G>T (n.781-42G>T) n.2380-42G>T c.*1980+6351C>A (n.*1980+6351C>A) n.182G>T c.636+6351C>A n.3995+6351C>A c.613-42G>T (n.613-42G>T) c.808-42G>T (n.808-42G>T) c.679-42G>T (n.679-42G>T) n.1415-42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675564A>G | CA2758453035 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-41A>G (n.1120-41A>G) c.949-41A>G (n.949-41A>G) c.781-41A>G (n.781-41A>G) n.2380-41A>G c.*1980+6350T>C (n.*1980+6350T>C) n.183A>G c.636+6350T>C n.3995+6350T>C c.613-41A>G (n.613-41A>G) c.808-41A>G (n.808-41A>G) c.679-41A>G (n.679-41A>G) n.1415-41A>G | |
| 3 | g.132675565G>A | CA2667734568 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-40G>A (n.1120-40G>A) c.949-40G>A (n.949-40G>A) c.781-40G>A (n.781-40G>A) n.2380-40G>A c.*1980+6349C>T (n.*1980+6349C>T) n.184G>A c.636+6349C>T n.3995+6349C>T c.613-40G>A (n.613-40G>A) c.808-40G>A (n.808-40G>A) c.679-40G>A (n.679-40G>A) n.1415-40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675565G= | CA1402639764 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-40G= (n.1120-40G=) c.949-40G= (n.949-40G=) c.781-40G= (n.781-40G=) n.2380-40G= c.*1980+6349C= (n.*1980+6349C=) n.184G= c.636+6349C= n.3995+6349C= c.613-40G= (n.613-40G=) c.808-40G= (n.808-40G=) c.679-40G= (n.679-40G=) n.1415-40G= | |
| 3 | g.132675566A>G | CA2667734569 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-39A>G (n.1120-39A>G) c.949-39A>G (n.949-39A>G) c.781-39A>G (n.781-39A>G) n.2380-39A>G c.*1980+6348T>C (n.*1980+6348T>C) n.185A>G c.636+6348T>C n.3995+6348T>C c.613-39A>G (n.613-39A>G) c.808-39A>G (n.808-39A>G) c.679-39A>G (n.679-39A>G) n.1415-39A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675567dup | CA83612219 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-38dup (n.1120-38dup) c.949-38dup (n.949-38dup) c.781-38dup (n.781-38dup) n.2380-38dup c.*1980+6348dup (n.*1980+6348dup) n.186dup c.636+6348dup n.3995+6348dup c.613-38dup (n.613-38dup) c.808-38dup (n.808-38dup) c.679-38dup (n.679-38dup) n.1415-38dup | dbSNP |
| 3 | g.132675567A= | CA1402639771 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-38A= (n.1120-38A=) c.949-38A= (n.949-38A=) c.781-38A= (n.781-38A=) n.2380-38A= c.*1980+6347T= (n.*1980+6347T=) n.186A= c.636+6347T= n.3995+6347T= c.613-38A= (n.613-38A=) c.808-38A= (n.808-38A=) c.679-38A= (n.679-38A=) n.1415-38A= | |
| 3 | g.132675567A>G | CA1402639769 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-38A>G (n.1120-38A>G) c.949-38A>G (n.949-38A>G) c.781-38A>G (n.781-38A>G) n.2380-38A>G c.*1980+6347T>C (n.*1980+6347T>C) n.186A>G c.636+6347T>C n.3995+6347T>C c.613-38A>G (n.613-38A>G) c.808-38A>G (n.808-38A>G) c.679-38A>G (n.679-38A>G) n.1415-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132675569G>T | CA2667734570 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-36G>T (n.1120-36G>T) c.949-36G>T (n.949-36G>T) c.781-36G>T (n.781-36G>T) n.2380-36G>T c.*1980+6345C>A (n.*1980+6345C>A) n.188G>T c.636+6345C>A n.3995+6345C>A c.613-36G>T (n.613-36G>T) c.808-36G>T (n.808-36G>T) c.679-36G>T (n.679-36G>T) n.1415-36G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675574A= | CA1402639772 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-31A= (n.1120-31A=) c.949-31A= (n.949-31A=) c.781-31A= (n.781-31A=) n.2380-31A= c.*1980+6340T= (n.*1980+6340T=) n.193A= c.636+6340T= n.3995+6340T= c.613-31A= (n.613-31A=) c.808-31A= (n.808-31A=) c.679-31A= (n.679-31A=) n.1415-31A= | |
| 3 | g.132675574A>G | CA2621491 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-31A>G (n.1120-31A>G) c.949-31A>G (n.949-31A>G) c.781-31A>G (n.781-31A>G) n.2380-31A>G c.*1980+6340T>C (n.*1980+6340T>C) n.193A>G c.636+6340T>C n.3995+6340T>C c.613-31A>G (n.613-31A>G) c.808-31A>G (n.808-31A>G) c.679-31A>G (n.679-31A>G) n.1415-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675575G>A | CA1402639777 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-30G>A (n.1120-30G>A) c.949-30G>A (n.949-30G>A) c.781-30G>A (n.781-30G>A) n.2380-30G>A c.*1980+6339C>T (n.*1980+6339C>T) n.194G>A c.636+6339C>T n.3995+6339C>T c.613-30G>A (n.613-30G>A) c.808-30G>A (n.808-30G>A) c.679-30G>A (n.679-30G>A) n.1415-30G>A | dbSNP |
| 3 | g.132675575G= | CA1402639775 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-30G= (n.1120-30G=) c.949-30G= (n.949-30G=) c.781-30G= (n.781-30G=) n.2380-30G= c.*1980+6339C= (n.*1980+6339C=) n.194G= c.636+6339C= n.3995+6339C= c.613-30G= (n.613-30G=) c.808-30G= (n.808-30G=) c.679-30G= (n.679-30G=) n.1415-30G= | |
| 3 | g.132675575G>T | CA2667734571 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-30G>T (n.1120-30G>T) c.949-30G>T (n.949-30G>T) c.781-30G>T (n.781-30G>T) n.2380-30G>T c.*1980+6339C>A (n.*1980+6339C>A) n.194G>T c.636+6339C>A n.3995+6339C>A c.613-30G>T (n.613-30G>T) c.808-30G>T (n.808-30G>T) c.679-30G>T (n.679-30G>T) n.1415-30G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675575_132675576delinsGA | CA1402639778 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-30_1120-29delinsGA (n.1120-30_1120-29delinsGA) c.949-30_949-29delinsGA (n.949-30_949-29delinsGA) c.781-30_781-29delinsGA (n.781-30_781-29delinsGA) n.2380-30_2380-29delinsGA c.*1980+6338_*1980+6339delinsTC (n.*1980+6338_*1980+6339delinsTC) n.194_195delinsGA c.636+6338_636+6339delinsTC n.3995+6338_3995+6339delinsTC c.613-30_613-29delinsGA (n.613-30_613-29delinsGA) c.808-30_808-29delinsGA (n.808-30_808-29delinsGA) c.679-30_679-29delinsGA (n.679-30_679-29delinsGA) n.1415-30_1415-29delinsGA | |
| 3 | g.132675576A>C | CA2667734572 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-29A>C (n.1120-29A>C) c.949-29A>C (n.949-29A>C) c.781-29A>C (n.781-29A>C) n.2380-29A>C c.*1980+6338T>G (n.*1980+6338T>G) n.195A>C c.636+6338T>G n.3995+6338T>G c.613-29A>C (n.613-29A>C) c.808-29A>C (n.808-29A>C) c.679-29A>C (n.679-29A>C) n.1415-29A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675577del | CA1402639781 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-28del (n.1120-28del) c.949-28del (n.949-28del) c.781-28del (n.781-28del) n.2380-28del c.*1980+6338del (n.*1980+6338del) n.196del c.636+6338del n.3995+6338del c.613-28del (n.613-28del) c.808-28del (n.808-28del) c.679-28del (n.679-28del) n.1415-28del | dbSNP |
| 3 | g.132675578C>A | CA2667734573 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-27C>A (n.1120-27C>A) c.949-27C>A (n.949-27C>A) c.781-27C>A (n.781-27C>A) n.2380-27C>A c.*1980+6336G>T (n.*1980+6336G>T) n.197C>A c.636+6336G>T n.3995+6336G>T c.613-27C>A (n.613-27C>A) c.808-27C>A (n.808-27C>A) c.679-27C>A (n.679-27C>A) n.1415-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675578C= | CA1402639784 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-27C= (n.1120-27C=) c.949-27C= (n.949-27C=) c.781-27C= (n.781-27C=) n.2380-27C= c.*1980+6336G= (n.*1980+6336G=) n.197C= c.636+6336G= n.3995+6336G= c.613-27C= (n.613-27C=) c.808-27C= (n.808-27C=) c.679-27C= (n.679-27C=) n.1415-27C= | |
| 3 | g.132675578C>T | CA1402639785 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-27C>T (n.1120-27C>T) c.949-27C>T (n.949-27C>T) c.781-27C>T (n.781-27C>T) n.2380-27C>T c.*1980+6336G>A (n.*1980+6336G>A) n.197C>T c.636+6336G>A n.3995+6336G>A c.613-27C>T (n.613-27C>T) c.808-27C>T (n.808-27C>T) c.679-27C>T (n.679-27C>T) n.1415-27C>T | dbSNP |
| 3 | g.132675580C>A | CA2667734574 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-25C>A (n.1120-25C>A) c.949-25C>A (n.949-25C>A) c.781-25C>A (n.781-25C>A) n.2380-25C>A c.*1980+6334G>T (n.*1980+6334G>T) n.199C>A c.636+6334G>T n.3995+6334G>T c.613-25C>A (n.613-25C>A) c.808-25C>A (n.808-25C>A) c.679-25C>A (n.679-25C>A) n.1415-25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675580C= | CA1402639787 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-25C= (n.1120-25C=) c.949-25C= (n.949-25C=) c.781-25C= (n.781-25C=) n.2380-25C= c.*1980+6334G= (n.*1980+6334G=) n.199C= c.636+6334G= n.3995+6334G= c.613-25C= (n.613-25C=) c.808-25C= (n.808-25C=) c.679-25C= (n.679-25C=) n.1415-25C= | |
| 3 | g.132675580C>G | CA2667734575 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-25C>G (n.1120-25C>G) c.949-25C>G (n.949-25C>G) c.781-25C>G (n.781-25C>G) n.2380-25C>G c.*1980+6334G>C (n.*1980+6334G>C) n.199C>G c.636+6334G>C n.3995+6334G>C c.613-25C>G (n.613-25C>G) c.808-25C>G (n.808-25C>G) c.679-25C>G (n.679-25C>G) n.1415-25C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675580C>T | CA2667734576 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-25C>T (n.1120-25C>T) c.949-25C>T (n.949-25C>T) c.781-25C>T (n.781-25C>T) n.2380-25C>T c.*1980+6334G>A (n.*1980+6334G>A) n.199C>T c.636+6334G>A n.3995+6334G>A c.613-25C>T (n.613-25C>T) c.808-25C>T (n.808-25C>T) c.679-25C>T (n.679-25C>T) n.1415-25C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675583dup | CA2621492 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-22dup (n.1120-22dup) c.949-22dup (n.949-22dup) c.781-22dup (n.781-22dup) n.2380-22dup c.*1980+6333dup (n.*1980+6333dup) n.202dup c.636+6333dup n.3995+6333dup c.613-22dup (n.613-22dup) c.808-22dup (n.808-22dup) c.679-22dup (n.679-22dup) n.1415-22dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675582T>C | CA2621493 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-23T>C (n.1120-23T>C) c.949-23T>C (n.949-23T>C) c.781-23T>C (n.781-23T>C) n.2380-23T>C c.*1980+6332A>G (n.*1980+6332A>G) n.201T>C c.636+6332A>G n.3995+6332A>G c.613-23T>C (n.613-23T>C) c.808-23T>C (n.808-23T>C) c.679-23T>C (n.679-23T>C) n.1415-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675582T= | CA1402639791 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-23T= (n.1120-23T=) c.949-23T= (n.949-23T=) c.781-23T= (n.781-23T=) n.2380-23T= c.*1980+6332A= (n.*1980+6332A=) n.201T= c.636+6332A= n.3995+6332A= c.613-23T= (n.613-23T=) c.808-23T= (n.808-23T=) c.679-23T= (n.679-23T=) n.1415-23T= | |
| 3 | g.132675585A>T | CA2703980310 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-20A>T (n.1120-20A>T) c.949-20A>T (n.949-20A>T) c.781-20A>T (n.781-20A>T) n.2380-20A>T c.*1980+6329T>A (n.*1980+6329T>A) n.204A>T c.636+6329T>A n.3995+6329T>A c.613-20A>T (n.613-20A>T) c.808-20A>T (n.808-20A>T) c.679-20A>T (n.679-20A>T) n.1415-20A>T | dbSNP |
| 3 | g.132675586T>A | CA1402639796 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-19T>A (n.1120-19T>A) c.949-19T>A (n.949-19T>A) c.781-19T>A (n.781-19T>A) n.2380-19T>A c.*1980+6328A>T (n.*1980+6328A>T) n.205T>A c.636+6328A>T n.3995+6328A>T c.613-19T>A (n.613-19T>A) c.808-19T>A (n.808-19T>A) c.679-19T>A (n.679-19T>A) n.1415-19T>A | dbSNP |
| 3 | g.132675586T>C | CA2667734577 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-19T>C (n.1120-19T>C) c.949-19T>C (n.949-19T>C) c.781-19T>C (n.781-19T>C) n.2380-19T>C c.*1980+6328A>G (n.*1980+6328A>G) n.205T>C c.636+6328A>G n.3995+6328A>G c.613-19T>C (n.613-19T>C) c.808-19T>C (n.808-19T>C) c.679-19T>C (n.679-19T>C) n.1415-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.132675586T= | CA1402639795 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-19T= (n.1120-19T=) c.949-19T= (n.949-19T=) c.781-19T= (n.781-19T=) n.2380-19T= c.*1980+6328A= (n.*1980+6328A=) n.205T= c.636+6328A= n.3995+6328A= c.613-19T= (n.613-19T=) c.808-19T= (n.808-19T=) c.679-19T= (n.679-19T=) n.1415-19T= | |
| 3 | g.132675588C>T | CA2667734578 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-17C>T (n.1120-17C>T) c.949-17C>T (n.949-17C>T) c.781-17C>T (n.781-17C>T) n.2380-17C>T c.*1980+6326G>A (n.*1980+6326G>A) n.207C>T c.636+6326G>A n.3995+6326G>A c.613-17C>T (n.613-17C>T) c.808-17C>T (n.808-17C>T) c.679-17C>T (n.679-17C>T) n.1415-17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675589T>C | CA1402639799 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-16T>C (n.1120-16T>C) c.949-16T>C (n.949-16T>C) c.781-16T>C (n.781-16T>C) n.2380-16T>C c.*1980+6325A>G (n.*1980+6325A>G) n.208T>C c.636+6325A>G n.3995+6325A>G c.613-16T>C (n.613-16T>C) c.808-16T>C (n.808-16T>C) c.679-16T>C (n.679-16T>C) n.1415-16T>C | dbSNP |
| 3 | g.132675589T= | CA1402639798 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-16T= (n.1120-16T=) c.949-16T= (n.949-16T=) c.781-16T= (n.781-16T=) n.2380-16T= c.*1980+6325A= (n.*1980+6325A=) n.208T= c.636+6325A= n.3995+6325A= c.613-16T= (n.613-16T=) c.808-16T= (n.808-16T=) c.679-16T= (n.679-16T=) n.1415-16T= | |
| 3 | g.132675590G>A | CA2621494 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-15G>A (n.1120-15G>A) c.949-15G>A (n.949-15G>A) c.781-15G>A (n.781-15G>A) n.2380-15G>A c.*1980+6324C>T (n.*1980+6324C>T) n.209G>A c.636+6324C>T n.3995+6324C>T c.613-15G>A (n.613-15G>A) c.808-15G>A (n.808-15G>A) c.679-15G>A (n.679-15G>A) n.1415-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675590G= | CA1402639801 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-15G= (n.1120-15G=) c.949-15G= (n.949-15G=) c.781-15G= (n.781-15G=) n.2380-15G= c.*1980+6324C= (n.*1980+6324C=) n.209G= c.636+6324C= n.3995+6324C= c.613-15G= (n.613-15G=) c.808-15G= (n.808-15G=) c.679-15G= (n.679-15G=) n.1415-15G= | |
| 3 | g.132675592T>C | CA2667734579 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-13T>C (n.1120-13T>C) c.949-13T>C (n.949-13T>C) c.781-13T>C (n.781-13T>C) n.2380-13T>C c.*1980+6322A>G (n.*1980+6322A>G) n.211T>C c.636+6322A>G n.3995+6322A>G c.613-13T>C (n.613-13T>C) c.808-13T>C (n.808-13T>C) c.679-13T>C (n.679-13T>C) n.1415-13T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675594G>T | CA2667734580 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-11G>T (n.1120-11G>T) c.949-11G>T (n.949-11G>T) c.781-11G>T (n.781-11G>T) n.2380-11G>T c.*1980+6320C>A (n.*1980+6320C>A) n.213G>T c.636+6320C>A n.3995+6320C>A c.613-11G>T (n.613-11G>T) c.808-11G>T (n.808-11G>T) c.679-11G>T (n.679-11G>T) n.1415-11G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675595_132675599delinsATTTC | CA1402639803 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-10_1120-6delinsATTTC (n.1120-10_1120-6delinsATTTC) c.949-10_949-6delinsATTTC (n.949-10_949-6delinsATTTC) c.781-10_781-6delinsATTTC (n.781-10_781-6delinsATTTC) n.2380-10_2380-6delinsATTTC c.*1980+6315_*1980+6319delinsGAAAT (n.*1980+6315_*1980+6319delinsGAAAT) n.214_218delinsATTTC c.636+6315_636+6319delinsGAAAT n.3995+6315_3995+6319delinsGAAAT c.613-10_613-6delinsATTTC (n.613-10_613-6delinsATTTC) c.808-10_808-6delinsATTTC (n.808-10_808-6delinsATTTC) c.679-10_679-6delinsATTTC (n.679-10_679-6delinsATTTC) n.1415-10_1415-6delinsATTTC | |
| 3 | g.132675597_132675600del | CA1053647534 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-8_1120-5del (n.1120-8_1120-5del) c.949-8_949-5del (n.949-8_949-5del) c.781-8_781-5del (n.781-8_781-5del) n.2380-8_2380-5del c.*1980+6315_*1980+6318del (n.*1980+6315_*1980+6318del) n.216_219del c.636+6315_636+6318del n.3995+6315_3995+6318del c.613-8_613-5del (n.613-8_613-5del) c.808-8_808-5del (n.808-8_808-5del) c.679-8_679-5del (n.679-8_679-5del) n.1415-8_1415-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675597T>G | CA2621495 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-8T>G (n.1120-8T>G) c.949-8T>G (n.949-8T>G) c.781-8T>G (n.781-8T>G) n.2380-8T>G c.*1980+6317A>C (n.*1980+6317A>C) n.216T>G c.636+6317A>C n.3995+6317A>C c.613-8T>G (n.613-8T>G) c.808-8T>G (n.808-8T>G) c.679-8T>G (n.679-8T>G) n.1415-8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675597T= | CA1402639805 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-8T= (n.1120-8T=) c.949-8T= (n.949-8T=) c.781-8T= (n.781-8T=) n.2380-8T= c.*1980+6317A= (n.*1980+6317A=) n.216T= c.636+6317A= n.3995+6317A= c.613-8T= (n.613-8T=) c.808-8T= (n.808-8T=) c.679-8T= (n.679-8T=) n.1415-8T= | |
| 3 | g.132675599C>A | CA2667734581 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-6C>A (n.1120-6C>A) c.949-6C>A (n.949-6C>A) c.781-6C>A (n.781-6C>A) n.2380-6C>A c.*1980+6315G>T (n.*1980+6315G>T) n.218C>A c.636+6315G>T n.3995+6315G>T c.613-6C>A (n.613-6C>A) c.808-6C>A (n.808-6C>A) c.679-6C>A (n.679-6C>A) n.1415-6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675599C= | CA1402639807 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-6C= (n.1120-6C=) c.949-6C= (n.949-6C=) c.781-6C= (n.781-6C=) n.2380-6C= c.*1980+6315G= (n.*1980+6315G=) n.218C= c.636+6315G= n.3995+6315G= c.613-6C= (n.613-6C=) c.808-6C= (n.808-6C=) c.679-6C= (n.679-6C=) n.1415-6C= |