| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.132675528C>T | CA2667734556 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-77C>T (n.1120-77C>T) c.949-77C>T (n.949-77C>T) c.781-77C>T (n.781-77C>T) n.2380-77C>T c.*1980+6386G>A (n.*1980+6386G>A) n.147C>T c.636+6386G>A n.3995+6386G>A c.613-77C>T (n.613-77C>T) c.808-77C>T (n.808-77C>T) c.679-77C>T (n.679-77C>T) n.1415-77C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675532T>A | CA899009541 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-73T>A (n.1120-73T>A) c.949-73T>A (n.949-73T>A) c.781-73T>A (n.781-73T>A) n.2380-73T>A c.*1980+6382A>T (n.*1980+6382A>T) n.151T>A c.636+6382A>T n.3995+6382A>T c.613-73T>A (n.613-73T>A) c.808-73T>A (n.808-73T>A) c.679-73T>A (n.679-73T>A) n.1415-73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675533C>A | CA2667734558 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-72C>A (n.1120-72C>A) c.949-72C>A (n.949-72C>A) c.781-72C>A (n.781-72C>A) n.2380-72C>A c.*1980+6381G>T (n.*1980+6381G>T) n.152C>A c.636+6381G>T n.3995+6381G>T c.613-72C>A (n.613-72C>A) c.808-72C>A (n.808-72C>A) c.679-72C>A (n.679-72C>A) n.1415-72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675534T>A | CA2667734559 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-71T>A (n.1120-71T>A) c.949-71T>A (n.949-71T>A) c.781-71T>A (n.781-71T>A) n.2380-71T>A c.*1980+6380A>T (n.*1980+6380A>T) n.153T>A c.636+6380A>T n.3995+6380A>T c.613-71T>A (n.613-71T>A) c.808-71T>A (n.808-71T>A) c.679-71T>A (n.679-71T>A) n.1415-71T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675535G>A | CA1402639738 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-70G>A (n.1120-70G>A) c.949-70G>A (n.949-70G>A) c.781-70G>A (n.781-70G>A) n.2380-70G>A c.*1980+6379C>T (n.*1980+6379C>T) n.154G>A c.636+6379C>T n.3995+6379C>T c.613-70G>A (n.613-70G>A) c.808-70G>A (n.808-70G>A) c.679-70G>A (n.679-70G>A) n.1415-70G>A | dbSNP |
| 3 | g.132675535G= | CA1402639736 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-70G= (n.1120-70G=) c.949-70G= (n.949-70G=) c.781-70G= (n.781-70G=) n.2380-70G= c.*1980+6379C= (n.*1980+6379C=) n.154G= c.636+6379C= n.3995+6379C= c.613-70G= (n.613-70G=) c.808-70G= (n.808-70G=) c.679-70G= (n.679-70G=) n.1415-70G= | |
| 3 | g.132675537A= | CA1402639739 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-68A= (n.1120-68A=) c.949-68A= (n.949-68A=) c.781-68A= (n.781-68A=) n.2380-68A= c.*1980+6377T= (n.*1980+6377T=) n.156A= c.636+6377T= n.3995+6377T= c.613-68A= (n.613-68A=) c.808-68A= (n.808-68A=) c.679-68A= (n.679-68A=) n.1415-68A= | |
| 3 | g.132675537A>G | CA1053647529 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-68A>G (n.1120-68A>G) c.949-68A>G (n.949-68A>G) c.781-68A>G (n.781-68A>G) n.2380-68A>G c.*1980+6377T>C (n.*1980+6377T>C) n.156A>G c.636+6377T>C n.3995+6377T>C c.613-68A>G (n.613-68A>G) c.808-68A>G (n.808-68A>G) c.679-68A>G (n.679-68A>G) n.1415-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675540C= | CA1402639745 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-65C= (n.1120-65C=) c.949-65C= (n.949-65C=) c.781-65C= (n.781-65C=) n.2380-65C= c.*1980+6374G= (n.*1980+6374G=) n.159C= c.636+6374G= n.3995+6374G= c.613-65C= (n.613-65C=) c.808-65C= (n.808-65C=) c.679-65C= (n.679-65C=) n.1415-65C= | |
| 3 | g.132675540C>T | CA899009543 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-65C>T (n.1120-65C>T) c.949-65C>T (n.949-65C>T) c.781-65C>T (n.781-65C>T) n.2380-65C>T c.*1980+6374G>A (n.*1980+6374G>A) n.159C>T c.636+6374G>A n.3995+6374G>A c.613-65C>T (n.613-65C>T) c.808-65C>T (n.808-65C>T) c.679-65C>T (n.679-65C>T) n.1415-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675541T>C | CA899009544 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-64T>C (n.1120-64T>C) c.949-64T>C (n.949-64T>C) c.781-64T>C (n.781-64T>C) n.2380-64T>C c.*1980+6373A>G (n.*1980+6373A>G) n.160T>C c.636+6373A>G n.3995+6373A>G c.613-64T>C (n.613-64T>C) c.808-64T>C (n.808-64T>C) c.679-64T>C (n.679-64T>C) n.1415-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675543G>A | CA2667734560 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-62G>A (n.1120-62G>A) c.949-62G>A (n.949-62G>A) c.781-62G>A (n.781-62G>A) n.2380-62G>A c.*1980+6371C>T (n.*1980+6371C>T) n.162G>A c.636+6371C>T n.3995+6371C>T c.613-62G>A (n.613-62G>A) c.808-62G>A (n.808-62G>A) c.679-62G>A (n.679-62G>A) n.1415-62G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675543G= | CA1402639751 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-62G= (n.1120-62G=) c.949-62G= (n.949-62G=) c.781-62G= (n.781-62G=) n.2380-62G= c.*1980+6371C= (n.*1980+6371C=) n.162G= c.636+6371C= n.3995+6371C= c.613-62G= (n.613-62G=) c.808-62G= (n.808-62G=) c.679-62G= (n.679-62G=) n.1415-62G= | |
| 3 | g.132675543G>T | CA899009546 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-62G>T (n.1120-62G>T) c.949-62G>T (n.949-62G>T) c.781-62G>T (n.781-62G>T) n.2380-62G>T c.*1980+6371C>A (n.*1980+6371C>A) n.162G>T c.636+6371C>A n.3995+6371C>A c.613-62G>T (n.613-62G>T) c.808-62G>T (n.808-62G>T) c.679-62G>T (n.679-62G>T) n.1415-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675545T>C | CA83612210 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-60T>C (n.1120-60T>C) c.949-60T>C (n.949-60T>C) c.781-60T>C (n.781-60T>C) n.2380-60T>C c.*1980+6369A>G (n.*1980+6369A>G) n.164T>C c.636+6369A>G n.3995+6369A>G c.613-60T>C (n.613-60T>C) c.808-60T>C (n.808-60T>C) c.679-60T>C (n.679-60T>C) n.1415-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675546del | CA2604506698 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-59del (n.1120-59del) c.949-59del (n.949-59del) c.781-59del (n.781-59del) n.2380-59del c.*1980+6369del (n.*1980+6369del) n.165del c.636+6369del n.3995+6369del c.613-59del (n.613-59del) c.808-59del (n.808-59del) c.679-59del (n.679-59del) n.1415-59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675550G>A | CA546419890 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-55G>A (n.1120-55G>A) c.949-55G>A (n.949-55G>A) c.781-55G>A (n.781-55G>A) n.2380-55G>A c.*1980+6364C>T (n.*1980+6364C>T) n.169G>A c.636+6364C>T n.3995+6364C>T c.613-55G>A (n.613-55G>A) c.808-55G>A (n.808-55G>A) c.679-55G>A (n.679-55G>A) n.1415-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675561C>A | CA2667734565 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-44C>A (n.1120-44C>A) c.949-44C>A (n.949-44C>A) c.781-44C>A (n.781-44C>A) n.2380-44C>A c.*1980+6353G>T (n.*1980+6353G>T) n.180C>A c.636+6353G>T n.3995+6353G>T c.613-44C>A (n.613-44C>A) c.808-44C>A (n.808-44C>A) c.679-44C>A (n.679-44C>A) n.1415-44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675561C>T | CA2667734566 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-44C>T (n.1120-44C>T) c.949-44C>T (n.949-44C>T) c.781-44C>T (n.781-44C>T) n.2380-44C>T c.*1980+6353G>A (n.*1980+6353G>A) n.180C>T c.636+6353G>A n.3995+6353G>A c.613-44C>T (n.613-44C>T) c.808-44C>T (n.808-44C>T) c.679-44C>T (n.679-44C>T) n.1415-44C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675563G>T | CA2667734567 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-42G>T (n.1120-42G>T) c.949-42G>T (n.949-42G>T) c.781-42G>T (n.781-42G>T) n.2380-42G>T c.*1980+6351C>A (n.*1980+6351C>A) n.182G>T c.636+6351C>A n.3995+6351C>A c.613-42G>T (n.613-42G>T) c.808-42G>T (n.808-42G>T) c.679-42G>T (n.679-42G>T) n.1415-42G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675566A>G | CA2667734569 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1120-39A>G (n.1120-39A>G) c.949-39A>G (n.949-39A>G) c.781-39A>G (n.781-39A>G) n.2380-39A>G c.*1980+6348T>C (n.*1980+6348T>C) n.185A>G c.636+6348T>C n.3995+6348T>C c.613-39A>G (n.613-39A>G) c.808-39A>G (n.808-39A>G) c.679-39A>G (n.679-39A>G) n.1415-39A>G | gnomAD v4 |
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