Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1415-137T>G
 gnomAD v4
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n.1415-135A=
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n.89A>G
c.636+6444T>C
n.3995+6444T>C
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n.1415-135A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1415-134T>A
 gnomAD v4
3g.132675471T>CCA899009524NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+88T>C (n.1119+88T>C)
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n.2379+88T>C
c.*1980+6443A>G (n.*1980+6443A>G)
n.90T>C
c.636+6443A>G
n.3995+6443A>G
c.612+88T>C (n.612+88T>C)
c.807+88T>C (n.807+88T>C)
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n.1415-134T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132675471T=CA1402639677NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+88T= (n.1119+88T=)
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n.1415-134T=
3g.132675472T>ACA2667734531NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+89T>A (n.1119+89T>A)
c.948+89T>A (n.948+89T>A)
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n.2379+89T>A
c.*1980+6442A>T (n.*1980+6442A>T)
n.91T>A
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n.3995+6442A>T
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n.1415-133T>A
 gnomAD v4
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n.2379+89T>G
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n.1415-133T>G
 dbSNP
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n.1415-133T=
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n.2379+90T>A
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n.1415-132T>A
 gnomAD v4
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n.2379+90T>C
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n.1415-132T>C
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n.1415-131A=
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n.1415-131A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132675476T>CCA2577904845NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+93T>C (n.1119+93T>C)
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n.2379+93T>C
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n.95T>C
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n.1415-129T>C
 gnomAD v4
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n.2379+94C>A
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n.3995+6437G>T
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n.1415-128C>A
 gnomAD v4
3g.132675479C>ACA2667734534NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+96C>A (n.1119+96C>A)
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n.2379+96C>A
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n.3995+6435G>T
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n.1415-126C>A
 gnomAD v4
3g.132675481A=CA1402639684NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+98A= (n.1119+98A=)
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n.2379+98A=
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n.100A=
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n.3995+6433T=
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n.1415-124A=
3g.132675481A>GCA83612197NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+98A>G (n.1119+98A>G)
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n.2379+98A>G
c.*1980+6433T>C (n.*1980+6433T>C)
n.100A>G
c.636+6433T>C
n.3995+6433T>C
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n.1415-124A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132675481_132675482delinsATCA1402639686NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+98_1119+99delinsAT (n.1119+98_1119+99delinsAT)
c.948+98_948+99delinsAT (n.948+98_948+99delinsAT)
c.780+98_780+99delinsAT (n.780+98_780+99delinsAT)
n.2379+98_2379+99delinsAT
c.*1980+6432_*1980+6433delinsAT (n.*1980+6432_*1980+6433delinsAT)
n.100_101delinsAT
c.636+6432_636+6433delinsAT
n.3995+6432_3995+6433delinsAT
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c.807+98_807+99delinsAT (n.807+98_807+99delinsAT)
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n.1415-124_1415-123delinsAT
3g.132675482delCA1402639688NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+99del (n.1119+99del)
c.948+99del (n.948+99del)
c.780+99del (n.780+99del)
n.2379+99del
c.*1980+6432del (n.*1980+6432del)
n.101del
c.636+6432del
n.3995+6432del
c.612+99del (n.612+99del)
c.807+99del (n.807+99del)
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n.1415-123del
 dbSNP
3g.132675482T>CCA2667734535NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+99T>C (n.1119+99T>C)
c.948+99T>C (n.948+99T>C)
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n.2379+99T>C
c.*1980+6432A>G (n.*1980+6432A>G)
n.101T>C
c.636+6432A>G
n.3995+6432A>G
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n.1415-123T>C
 gnomAD v4
3g.132675483A=CA1402639691NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+100A= (n.1119+100A=)
c.948+100A= (n.948+100A=)
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n.2379+100A=
c.*1980+6431T= (n.*1980+6431T=)
n.102A=
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n.3995+6431T=
c.612+100A= (n.612+100A=)
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n.1415-122A=
3g.132675483A>CCA1402639692NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+100A>C (n.1119+100A>C)
c.948+100A>C (n.948+100A>C)
c.780+100A>C (n.780+100A>C)
n.2379+100A>C
c.*1980+6431T>G (n.*1980+6431T>G)
n.102A>C
c.636+6431T>G
n.3995+6431T>G
c.612+100A>C (n.612+100A>C)
c.807+100A>C (n.807+100A>C)
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n.1415-122A>C
 dbSNP
3g.132675483A>GCA546419889NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+100A>G (n.1119+100A>G)
c.948+100A>G (n.948+100A>G)
c.780+100A>G (n.780+100A>G)
n.2379+100A>G
c.*1980+6431T>C (n.*1980+6431T>C)
n.102A>G
c.636+6431T>C
n.3995+6431T>C
c.612+100A>G (n.612+100A>G)
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n.1415-122A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132675484C>ACA1053647520NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+101C>A (n.1119+101C>A)
c.948+101C>A (n.948+101C>A)
c.780+101C>A (n.780+101C>A)
n.2379+101C>A
c.*1980+6430G>T (n.*1980+6430G>T)
n.103C>A
c.636+6430G>T
n.3995+6430G>T
c.612+101C>A (n.612+101C>A)
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n.1415-121C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132675484C=CA1402639695NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+101C= (n.1119+101C=)
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n.103C=
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n.3995+6430G=
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c.678+101C= (n.678+101C=)
n.1415-121C=
3g.132675487C>ACA2667734536NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+104C>A (n.1119+104C>A)
c.948+104C>A (n.948+104C>A)
c.780+104C>A (n.780+104C>A)
n.2379+104C>A
c.*1980+6427G>T (n.*1980+6427G>T)
n.106C>A
c.636+6427G>T
n.3995+6427G>T
c.612+104C>A (n.612+104C>A)
c.807+104C>A (n.807+104C>A)
c.678+104C>A (n.678+104C>A)
n.1415-118C>A
 gnomAD v4
3g.132675492delCA2703980307NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+109del (n.1119+109del)
c.948+109del (n.948+109del)
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n.2379+109del
c.*1980+6426del (n.*1980+6426del)
n.111del
c.636+6426del
n.3995+6426del
c.612+109del (n.612+109del)
c.807+109del (n.807+109del)
c.678+109del (n.678+109del)
n.1415-113del
 dbSNP
3g.132675489A>GCA2667734537NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+106A>G (n.1119+106A>G)
c.948+106A>G (n.948+106A>G)
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n.2379+106A>G
c.*1980+6425T>C (n.*1980+6425T>C)
n.108A>G
c.636+6425T>C
n.3995+6425T>C
c.612+106A>G (n.612+106A>G)
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n.1415-116A>G
 gnomAD v4
3g.132675492A>GCA2667734538NPHP3-ACAD11,UBA5c.1119+109A>G (n.1119+109A>G)
c.948+109A>G (n.948+109A>G)
c.780+109A>G (n.780+109A>G)
n.2379+109A>G
c.*1980+6422T>C (n.*1980+6422T>C)
n.111A>G
c.636+6422T>C
n.3995+6422T>C
c.612+109A>G (n.612+109A>G)
c.807+109A>G (n.807+109A>G)
c.678+109A>G (n.678+109A>G)
n.1415-113A>G
 gnomAD v4
3g.132675495A>GCA2667734539NPHP3-ACAD11,UBA5c.1120-110A>G (n.1120-110A>G)
c.949-110A>G (n.949-110A>G)
c.781-110A>G (n.781-110A>G)
n.2380-110A>G
c.*1980+6419T>C (n.*1980+6419T>C)
n.114A>G
c.636+6419T>C
n.3995+6419T>C
c.613-110A>G (n.613-110A>G)
c.808-110A>G (n.808-110A>G)
c.679-110A>G (n.679-110A>G)
n.1415-110A>G
 gnomAD v4
3g.132675496A>CCA2667734540NPHP3-ACAD11,UBA5c.1120-109A>C (n.1120-109A>C)
c.949-109A>C (n.949-109A>C)
c.781-109A>C (n.781-109A>C)
n.2380-109A>C
c.*1980+6418T>G (n.*1980+6418T>G)
n.115A>C
c.636+6418T>G
n.3995+6418T>G
c.613-109A>C (n.613-109A>C)
c.808-109A>C (n.808-109A>C)
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n.1415-109A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched