Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.132675436_132675439del | CA2667734515 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+53_1119+56del (n.1119+53_1119+56del) c.948+53_948+56del (n.948+53_948+56del) c.780+53_780+56del (n.780+53_780+56del) n.2379+53_2379+56del c.*1980+6478_*1980+6481del (n.*1980+6478_*1980+6481del) n.55_58del c.636+6478_636+6481del n.3995+6478_3995+6481del c.612+53_612+56del (n.612+53_612+56del) c.807+53_807+56del (n.807+53_807+56del) c.678+53_678+56del (n.678+53_678+56del) n.1415-169_1415-166del | gnomAD v4 |
3 | g.132675436C>A | CA2577904839 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+53C>A (n.1119+53C>A) c.948+53C>A (n.948+53C>A) c.780+53C>A (n.780+53C>A) n.2379+53C>A c.*1980+6478G>T (n.*1980+6478G>T) n.55C>A c.636+6478G>T n.3995+6478G>T c.612+53C>A (n.612+53C>A) c.807+53C>A (n.807+53C>A) c.678+53C>A (n.678+53C>A) n.1415-169C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132675436C= | CA1402639665 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+53C= (n.1119+53C=) c.948+53C= (n.948+53C=) c.780+53C= (n.780+53C=) n.2379+53C= c.*1980+6478G= (n.*1980+6478G=) n.55C= c.636+6478G= n.3995+6478G= c.612+53C= (n.612+53C=) c.807+53C= (n.807+53C=) c.678+53C= (n.678+53C=) n.1415-169C= | |
3 | g.132675436C>T | CA899009518 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+53C>T (n.1119+53C>T) c.948+53C>T (n.948+53C>T) c.780+53C>T (n.780+53C>T) n.2379+53C>T c.*1980+6478G>A (n.*1980+6478G>A) n.55C>T c.636+6478G>A n.3995+6478G>A c.612+53C>T (n.612+53C>T) c.807+53C>T (n.807+53C>T) c.678+53C>T (n.678+53C>T) n.1415-169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132675438T>C | CA2667734516 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+55T>C (n.1119+55T>C) c.948+55T>C (n.948+55T>C) c.780+55T>C (n.780+55T>C) n.2379+55T>C c.*1980+6476A>G (n.*1980+6476A>G) n.57T>C c.636+6476A>G n.3995+6476A>G c.612+55T>C (n.612+55T>C) c.807+55T>C (n.807+55T>C) c.678+55T>C (n.678+55T>C) n.1415-167T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132675439A= | CA1402639666 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+56A= (n.1119+56A=) c.948+56A= (n.948+56A=) c.780+56A= (n.780+56A=) n.2379+56A= c.*1980+6475T= (n.*1980+6475T=) n.58A= c.636+6475T= n.3995+6475T= c.612+56A= (n.612+56A=) c.807+56A= (n.807+56A=) c.678+56A= (n.678+56A=) n.1415-166A= | |
3 | g.132675439A>C | CA1402639667 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+56A>C (n.1119+56A>C) c.948+56A>C (n.948+56A>C) c.780+56A>C (n.780+56A>C) n.2379+56A>C c.*1980+6475T>G (n.*1980+6475T>G) n.58A>C c.636+6475T>G n.3995+6475T>G c.612+56A>C (n.612+56A>C) c.807+56A>C (n.807+56A>C) c.678+56A>C (n.678+56A>C) n.1415-166A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132675440A>C | CA2667734517 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+57A>C (n.1119+57A>C) c.948+57A>C (n.948+57A>C) c.780+57A>C (n.780+57A>C) n.2379+57A>C c.*1980+6474T>G (n.*1980+6474T>G) n.59A>C c.636+6474T>G n.3995+6474T>G c.612+57A>C (n.612+57A>C) c.807+57A>C (n.807+57A>C) c.678+57A>C (n.678+57A>C) n.1415-165A>C | gnomAD v4 |
3 | g.132675442_132675444delinsCAG | CA1402639669 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+59_1119+61delinsCAG (n.1119+59_1119+61delinsCAG) c.948+59_948+61delinsCAG (n.948+59_948+61delinsCAG) c.780+59_780+61delinsCAG (n.780+59_780+61delinsCAG) n.2379+59_2379+61delinsCAG c.*1980+6470_*1980+6472delinsCTG (n.*1980+6470_*1980+6472delinsCTG) n.61_63delinsCAG c.636+6470_636+6472delinsCTG n.3995+6470_3995+6472delinsCTG c.612+59_612+61delinsCAG (n.612+59_612+61delinsCAG) c.807+59_807+61delinsCAG (n.807+59_807+61delinsCAG) c.678+59_678+61delinsCAG (n.678+59_678+61delinsCAG) n.1415-163_1415-161delinsCAG | |
3 | g.132675444_132675445del | CA1402639670 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+61_1119+62del (n.1119+61_1119+62del) c.948+61_948+62del (n.948+61_948+62del) c.780+61_780+62del (n.780+61_780+62del) n.2379+61_2379+62del c.*1980+6470_*1980+6471del (n.*1980+6470_*1980+6471del) n.63_64del c.636+6470_636+6471del n.3995+6470_3995+6471del c.612+61_612+62del (n.612+61_612+62del) c.807+61_807+62del (n.807+61_807+62del) c.678+61_678+62del (n.678+61_678+62del) n.1415-161_1415-160del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132675444G>C | CA2667734518 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+61G>C (n.1119+61G>C) c.948+61G>C (n.948+61G>C) c.780+61G>C (n.780+61G>C) n.2379+61G>C c.*1980+6470C>G (n.*1980+6470C>G) n.63G>C c.636+6470C>G n.3995+6470C>G c.612+61G>C (n.612+61G>C) c.807+61G>C (n.807+61G>C) c.678+61G>C (n.678+61G>C) n.1415-161G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132675447T>A | CA2667734519 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+64T>A (n.1119+64T>A) c.948+64T>A (n.948+64T>A) c.780+64T>A (n.780+64T>A) n.2379+64T>A c.*1980+6467A>T (n.*1980+6467A>T) n.66T>A c.636+6467A>T n.3995+6467A>T c.612+64T>A (n.612+64T>A) c.807+64T>A (n.807+64T>A) c.678+64T>A (n.678+64T>A) n.1415-158T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132675450_132675451insCTTC | CA2551795714 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+67_1119+68insCTTC (n.1119+67_1119+68insCTTC) c.948+67_948+68insCTTC (n.948+67_948+68insCTTC) c.780+67_780+68insCTTC (n.780+67_780+68insCTTC) n.2379+67_2379+68insCTTC c.*1980+6463_*1980+6464insGAAG (n.*1980+6463_*1980+6464insGAAG) n.69_70insCTTC c.636+6463_636+6464insGAAG n.3995+6463_3995+6464insGAAG c.612+67_612+68insCTTC (n.612+67_612+68insCTTC) c.807+67_807+68insCTTC (n.807+67_807+68insCTTC) c.678+67_678+68insCTTC (n.678+67_678+68insCTTC) n.1415-155_1415-154insCTTC | |
3 | g.132675451_132675452insTGGAC | CA2552406558 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+68_1119+69insTGGAC (n.1119+68_1119+69insTGGAC) c.948+68_948+69insTGGAC (n.948+68_948+69insTGGAC) c.780+68_780+69insTGGAC (n.780+68_780+69insTGGAC) n.2379+68_2379+69insTGGAC c.*1980+6462_*1980+6463insGTCCA (n.*1980+6462_*1980+6463insGTCCA) n.70_71insTGGAC c.636+6462_636+6463insGTCCA n.3995+6462_3995+6463insGTCCA c.612+68_612+69insTGGAC (n.612+68_612+69insTGGAC) c.807+68_807+69insTGGAC (n.807+68_807+69insTGGAC) c.678+68_678+69insTGGAC (n.678+68_678+69insTGGAC) n.1415-154_1415-153insTGGAC | |
3 | g.132675455C>G | CA2667734520 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+72C>G (n.1119+72C>G) c.948+72C>G (n.948+72C>G) c.780+72C>G (n.780+72C>G) n.2379+72C>G c.*1980+6459G>C (n.*1980+6459G>C) n.74C>G c.636+6459G>C n.3995+6459G>C c.612+72C>G (n.612+72C>G) c.807+72C>G (n.807+72C>G) c.678+72C>G (n.678+72C>G) n.1415-150C>G | gnomAD v4 |
3 | g.132675455C>T | CA2703980297 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+72C>T (n.1119+72C>T) c.948+72C>T (n.948+72C>T) c.780+72C>T (n.780+72C>T) n.2379+72C>T c.*1980+6459G>A (n.*1980+6459G>A) n.74C>T c.636+6459G>A n.3995+6459G>A c.612+72C>T (n.612+72C>T) c.807+72C>T (n.807+72C>T) c.678+72C>T (n.678+72C>T) n.1415-150C>T | dbSNP |
3 | g.132675456A>G | CA2667734521 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+73A>G (n.1119+73A>G) c.948+73A>G (n.948+73A>G) c.780+73A>G (n.780+73A>G) n.2379+73A>G c.*1980+6458T>C (n.*1980+6458T>C) n.75A>G c.636+6458T>C n.3995+6458T>C c.612+73A>G (n.612+73A>G) c.807+73A>G (n.807+73A>G) c.678+73A>G (n.678+73A>G) n.1415-149A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132675460T>G | CA2758453029 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+77T>G (n.1119+77T>G) c.948+77T>G (n.948+77T>G) c.780+77T>G (n.780+77T>G) n.2379+77T>G c.*1980+6454A>C (n.*1980+6454A>C) n.79T>G c.636+6454A>C n.3995+6454A>C c.612+77T>G (n.612+77T>G) c.807+77T>G (n.807+77T>G) c.678+77T>G (n.678+77T>G) n.1415-145T>G | |
3 | g.132675462A>C | CA2667734522 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+79A>C (n.1119+79A>C) c.948+79A>C (n.948+79A>C) c.780+79A>C (n.780+79A>C) n.2379+79A>C c.*1980+6452T>G (n.*1980+6452T>G) n.81A>C c.636+6452T>G n.3995+6452T>G c.612+79A>C (n.612+79A>C) c.807+79A>C (n.807+79A>C) c.678+79A>C (n.678+79A>C) n.1415-143A>C | gnomAD v4 |
3 | g.132675462A>T | CA2667734523 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+79A>T (n.1119+79A>T) c.948+79A>T (n.948+79A>T) c.780+79A>T (n.780+79A>T) n.2379+79A>T c.*1980+6452T>A (n.*1980+6452T>A) n.81A>T c.636+6452T>A n.3995+6452T>A c.612+79A>T (n.612+79A>T) c.807+79A>T (n.807+79A>T) c.678+79A>T (n.678+79A>T) n.1415-143A>T | gnomAD v4 |
3 | g.132675463A>G | CA2577904840 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+80A>G (n.1119+80A>G) c.948+80A>G (n.948+80A>G) c.780+80A>G (n.780+80A>G) n.2379+80A>G c.*1980+6451T>C (n.*1980+6451T>C) n.82A>G c.636+6451T>C n.3995+6451T>C c.612+80A>G (n.612+80A>G) c.807+80A>G (n.807+80A>G) c.678+80A>G (n.678+80A>G) n.1415-142A>G | |
3 | g.132675465G>A | CA2667734524 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+82G>A (n.1119+82G>A) c.948+82G>A (n.948+82G>A) c.780+82G>A (n.780+82G>A) n.2379+82G>A c.*1980+6449C>T (n.*1980+6449C>T) n.84G>A c.636+6449C>T n.3995+6449C>T c.612+82G>A (n.612+82G>A) c.807+82G>A (n.807+82G>A) c.678+82G>A (n.678+82G>A) n.1415-140G>A | gnomAD v4 |
3 | g.132675466G>C | CA2667734526 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+83G>C (n.1119+83G>C) c.948+83G>C (n.948+83G>C) c.780+83G>C (n.780+83G>C) n.2379+83G>C c.*1980+6448C>G (n.*1980+6448C>G) n.85G>C c.636+6448C>G n.3995+6448C>G c.612+83G>C (n.612+83G>C) c.807+83G>C (n.807+83G>C) c.678+83G>C (n.678+83G>C) n.1415-139G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132675466G= | CA1402639672 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+83G= (n.1119+83G=) c.948+83G= (n.948+83G=) c.780+83G= (n.780+83G=) n.2379+83G= c.*1980+6448C= (n.*1980+6448C=) n.85G= c.636+6448C= n.3995+6448C= c.612+83G= (n.612+83G=) c.807+83G= (n.807+83G=) c.678+83G= (n.678+83G=) n.1415-139G= | |
3 | g.132675466G>T | CA899009523 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+83G>T (n.1119+83G>T) c.948+83G>T (n.948+83G>T) c.780+83G>T (n.780+83G>T) n.2379+83G>T c.*1980+6448C>A (n.*1980+6448C>A) n.85G>T c.636+6448C>A n.3995+6448C>A c.612+83G>T (n.612+83G>T) c.807+83G>T (n.807+83G>T) c.678+83G>T (n.678+83G>T) n.1415-139G>T | dbSNP |
3 | g.132675466_132675469del | CA2667734525 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+83_1119+86del (n.1119+83_1119+86del) c.948+83_948+86del (n.948+83_948+86del) c.780+83_780+86del (n.780+83_780+86del) n.2379+83_2379+86del c.*1980+6445_*1980+6448del (n.*1980+6445_*1980+6448del) n.85_88del c.636+6445_636+6448del n.3995+6445_3995+6448del c.612+83_612+86del (n.612+83_612+86del) c.807+83_807+86del (n.807+83_807+86del) c.678+83_678+86del (n.678+83_678+86del) n.1415-139_1415-136del | gnomAD v4 |
3 | g.132675467T>C | CA2577904842 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+84T>C (n.1119+84T>C) c.948+84T>C (n.948+84T>C) c.780+84T>C (n.780+84T>C) n.2379+84T>C c.*1980+6447A>G (n.*1980+6447A>G) n.86T>C c.636+6447A>G n.3995+6447A>G c.612+84T>C (n.612+84T>C) c.807+84T>C (n.807+84T>C) c.678+84T>C (n.678+84T>C) n.1415-138T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132675469_132675472del | CA2667734527 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+86_1119+89del (n.1119+86_1119+89del) c.948+86_948+89del (n.948+86_948+89del) c.780+86_780+89del (n.780+86_780+89del) n.2379+86_2379+89del c.*1980+6444_*1980+6447del (n.*1980+6444_*1980+6447del) n.88_91del c.636+6444_636+6447del n.3995+6444_3995+6447del c.612+86_612+89del (n.612+86_612+89del) c.807+86_807+89del (n.807+86_807+89del) c.678+86_678+89del (n.678+86_678+89del) n.1415-136_1415-133del | gnomAD v4 |
3 | g.132675470_132675474del | CA2577904841 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+87_1119+91del (n.1119+87_1119+91del) c.948+87_948+91del (n.948+87_948+91del) c.780+87_780+91del (n.780+87_780+91del) n.2379+87_2379+91del c.*1980+6443_*1980+6447del (n.*1980+6443_*1980+6447del) n.89_93del c.636+6443_636+6447del n.3995+6443_3995+6447del c.612+87_612+91del (n.612+87_612+91del) c.807+87_807+91del (n.807+87_807+91del) c.678+87_678+91del (n.678+87_678+91del) n.1415-135_1415-131del | gnomAD v4 |
3 | g.132675467_132675468insAGAACACC | CA2667734528 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+84_1119+85insAGAACACC (n.1119+84_1119+85insAGAACACC) c.948+84_948+85insAGAACACC (n.948+84_948+85insAGAACACC) c.780+84_780+85insAGAACACC (n.780+84_780+85insAGAACACC) n.2379+84_2379+85insAGAACACC c.*1980+6446_*1980+6447insGGTGTTCT (n.*1980+6446_*1980+6447insGGTGTTCT) n.86_87insAGAACACC c.636+6446_636+6447insGGTGTTCT n.3995+6446_3995+6447insGGTGTTCT c.612+84_612+85insAGAACACC (n.612+84_612+85insAGAACACC) c.807+84_807+85insAGAACACC (n.807+84_807+85insAGAACACC) c.678+84_678+85insAGAACACC (n.678+84_678+85insAGAACACC) n.1415-138_1415-137insAGAACACC | gnomAD v4 |
3 | g.132675468T>G | CA2667734529 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+85T>G (n.1119+85T>G) c.948+85T>G (n.948+85T>G) c.780+85T>G (n.780+85T>G) n.2379+85T>G c.*1980+6446A>C (n.*1980+6446A>C) n.87T>G c.636+6446A>C n.3995+6446A>C c.612+85T>G (n.612+85T>G) c.807+85T>G (n.807+85T>G) c.678+85T>G (n.678+85T>G) n.1415-137T>G | gnomAD v4 |
3 | g.132675470A= | CA1402639675 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+87A= (n.1119+87A=) c.948+87A= (n.948+87A=) c.780+87A= (n.780+87A=) n.2379+87A= c.*1980+6444T= (n.*1980+6444T=) n.89A= c.636+6444T= n.3995+6444T= c.612+87A= (n.612+87A=) c.807+87A= (n.807+87A=) c.678+87A= (n.678+87A=) n.1415-135A= | |
3 | g.132675470A>G | CA1053647516 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+87A>G (n.1119+87A>G) c.948+87A>G (n.948+87A>G) c.780+87A>G (n.780+87A>G) n.2379+87A>G c.*1980+6444T>C (n.*1980+6444T>C) n.89A>G c.636+6444T>C n.3995+6444T>C c.612+87A>G (n.612+87A>G) c.807+87A>G (n.807+87A>G) c.678+87A>G (n.678+87A>G) n.1415-135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132675471T>A | CA2667734530 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+88T>A (n.1119+88T>A) c.948+88T>A (n.948+88T>A) c.780+88T>A (n.780+88T>A) n.2379+88T>A c.*1980+6443A>T (n.*1980+6443A>T) n.90T>A c.636+6443A>T n.3995+6443A>T c.612+88T>A (n.612+88T>A) c.807+88T>A (n.807+88T>A) c.678+88T>A (n.678+88T>A) n.1415-134T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132675471T>C | CA899009524 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+88T>C (n.1119+88T>C) c.948+88T>C (n.948+88T>C) c.780+88T>C (n.780+88T>C) n.2379+88T>C c.*1980+6443A>G (n.*1980+6443A>G) n.90T>C c.636+6443A>G n.3995+6443A>G c.612+88T>C (n.612+88T>C) c.807+88T>C (n.807+88T>C) c.678+88T>C (n.678+88T>C) n.1415-134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132675471T= | CA1402639677 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+88T= (n.1119+88T=) c.948+88T= (n.948+88T=) c.780+88T= (n.780+88T=) n.2379+88T= c.*1980+6443A= (n.*1980+6443A=) n.90T= c.636+6443A= n.3995+6443A= c.612+88T= (n.612+88T=) c.807+88T= (n.807+88T=) c.678+88T= (n.678+88T=) n.1415-134T= | |
3 | g.132675472T>A | CA2667734531 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+89T>A (n.1119+89T>A) c.948+89T>A (n.948+89T>A) c.780+89T>A (n.780+89T>A) n.2379+89T>A c.*1980+6442A>T (n.*1980+6442A>T) n.91T>A c.636+6442A>T n.3995+6442A>T c.612+89T>A (n.612+89T>A) c.807+89T>A (n.807+89T>A) c.678+89T>A (n.678+89T>A) n.1415-133T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132675472T>G | CA1402639680 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+89T>G (n.1119+89T>G) c.948+89T>G (n.948+89T>G) c.780+89T>G (n.780+89T>G) n.2379+89T>G c.*1980+6442A>C (n.*1980+6442A>C) n.91T>G c.636+6442A>C n.3995+6442A>C c.612+89T>G (n.612+89T>G) c.807+89T>G (n.807+89T>G) c.678+89T>G (n.678+89T>G) n.1415-133T>G | dbSNP |
3 | g.132675472T= | CA1402639679 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+89T= (n.1119+89T=) c.948+89T= (n.948+89T=) c.780+89T= (n.780+89T=) n.2379+89T= c.*1980+6442A= (n.*1980+6442A=) n.91T= c.636+6442A= n.3995+6442A= c.612+89T= (n.612+89T=) c.807+89T= (n.807+89T=) c.678+89T= (n.678+89T=) n.1415-133T= | |
3 | g.132675473T>A | CA2667734532 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+90T>A (n.1119+90T>A) c.948+90T>A (n.948+90T>A) c.780+90T>A (n.780+90T>A) n.2379+90T>A c.*1980+6441A>T (n.*1980+6441A>T) n.92T>A c.636+6441A>T n.3995+6441A>T c.612+90T>A (n.612+90T>A) c.807+90T>A (n.807+90T>A) c.678+90T>A (n.678+90T>A) n.1415-132T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132675473T>C | CA2577904843 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+90T>C (n.1119+90T>C) c.948+90T>C (n.948+90T>C) c.780+90T>C (n.780+90T>C) n.2379+90T>C c.*1980+6441A>G (n.*1980+6441A>G) n.92T>C c.636+6441A>G n.3995+6441A>G c.612+90T>C (n.612+90T>C) c.807+90T>C (n.807+90T>C) c.678+90T>C (n.678+90T>C) n.1415-132T>C | |
3 | g.132675474A= | CA1402639682 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+91A= (n.1119+91A=) c.948+91A= (n.948+91A=) c.780+91A= (n.780+91A=) n.2379+91A= c.*1980+6440T= (n.*1980+6440T=) n.93A= c.636+6440T= n.3995+6440T= c.612+91A= (n.612+91A=) c.807+91A= (n.807+91A=) c.678+91A= (n.678+91A=) n.1415-131A= | |
3 | g.132675474A>G | CA899009528 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+91A>G (n.1119+91A>G) c.948+91A>G (n.948+91A>G) c.780+91A>G (n.780+91A>G) n.2379+91A>G c.*1980+6440T>C (n.*1980+6440T>C) n.93A>G c.636+6440T>C n.3995+6440T>C c.612+91A>G (n.612+91A>G) c.807+91A>G (n.807+91A>G) c.678+91A>G (n.678+91A>G) n.1415-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132675476T>C | CA2577904845 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+93T>C (n.1119+93T>C) c.948+93T>C (n.948+93T>C) c.780+93T>C (n.780+93T>C) n.2379+93T>C c.*1980+6438A>G (n.*1980+6438A>G) n.95T>C c.636+6438A>G n.3995+6438A>G c.612+93T>C (n.612+93T>C) c.807+93T>C (n.807+93T>C) c.678+93T>C (n.678+93T>C) n.1415-129T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132675477C>A | CA2667734533 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+94C>A (n.1119+94C>A) c.948+94C>A (n.948+94C>A) c.780+94C>A (n.780+94C>A) n.2379+94C>A c.*1980+6437G>T (n.*1980+6437G>T) n.96C>A c.636+6437G>T n.3995+6437G>T c.612+94C>A (n.612+94C>A) c.807+94C>A (n.807+94C>A) c.678+94C>A (n.678+94C>A) n.1415-128C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132675479C>A | CA2667734534 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+96C>A (n.1119+96C>A) c.948+96C>A (n.948+96C>A) c.780+96C>A (n.780+96C>A) n.2379+96C>A c.*1980+6435G>T (n.*1980+6435G>T) n.98C>A c.636+6435G>T n.3995+6435G>T c.612+96C>A (n.612+96C>A) c.807+96C>A (n.807+96C>A) c.678+96C>A (n.678+96C>A) n.1415-126C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132675481A= | CA1402639684 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+98A= (n.1119+98A=) c.948+98A= (n.948+98A=) c.780+98A= (n.780+98A=) n.2379+98A= c.*1980+6433T= (n.*1980+6433T=) n.100A= c.636+6433T= n.3995+6433T= c.612+98A= (n.612+98A=) c.807+98A= (n.807+98A=) c.678+98A= (n.678+98A=) n.1415-124A= | |
3 | g.132675481A>G | CA83612197 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+98A>G (n.1119+98A>G) c.948+98A>G (n.948+98A>G) c.780+98A>G (n.780+98A>G) n.2379+98A>G c.*1980+6433T>C (n.*1980+6433T>C) n.100A>G c.636+6433T>C n.3995+6433T>C c.612+98A>G (n.612+98A>G) c.807+98A>G (n.807+98A>G) c.678+98A>G (n.678+98A>G) n.1415-124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132675481_132675482delinsAT | CA1402639686 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+98_1119+99delinsAT (n.1119+98_1119+99delinsAT) c.948+98_948+99delinsAT (n.948+98_948+99delinsAT) c.780+98_780+99delinsAT (n.780+98_780+99delinsAT) n.2379+98_2379+99delinsAT c.*1980+6432_*1980+6433delinsAT (n.*1980+6432_*1980+6433delinsAT) n.100_101delinsAT c.636+6432_636+6433delinsAT n.3995+6432_3995+6433delinsAT c.612+98_612+99delinsAT (n.612+98_612+99delinsAT) c.807+98_807+99delinsAT (n.807+98_807+99delinsAT) c.678+98_678+99delinsAT (n.678+98_678+99delinsAT) n.1415-124_1415-123delinsAT | |
3 | g.132675482del | CA1402639688 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1119+99del (n.1119+99del) c.948+99del (n.948+99del) c.780+99del (n.780+99del) n.2379+99del c.*1980+6432del (n.*1980+6432del) n.101del c.636+6432del n.3995+6432del c.612+99del (n.612+99del) c.807+99del (n.807+99del) c.678+99del (n.678+99del) n.1415-123del | dbSNP |