Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132675243T>CCA2667734494NPHP3-ACAD11,UBA5c.984-5T>C (n.984-5T>C)
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n.1415-362T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1415-359A>T
3g.132675247G>ACA354575919NPHP3-ACAD11,UBA5c.984-1G>A (n.984-1G>A)
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c.636+6667C>T
n.3995+6667C>T
c.477-1G>A (n.477-1G>A)
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n.1415-358G>A
3g.132675247G>CCA354575920NPHP3-ACAD11,UBA5c.984-1G>C (n.984-1G>C)
c.813-1G>C (n.813-1G>C)
c.645-1G>C (n.645-1G>C)
n.2244-1G>C
c.*1980+6667C>G (n.*1980+6667C>G)
c.636+6667C>G
n.3995+6667C>G
c.477-1G>C (n.477-1G>C)
c.672-1G>C (n.672-1G>C)
c.543-1G>C (n.543-1G>C)
n.1415-358G>C
3g.132675247G>TCA354575922NPHP3-ACAD11,UBA5c.984-1G>T (n.984-1G>T)
c.813-1G>T (n.813-1G>T)
c.645-1G>T (n.645-1G>T)
n.2244-1G>T
c.*1980+6667C>A (n.*1980+6667C>A)
c.636+6667C>A
n.3995+6667C>A
c.477-1G>T (n.477-1G>T)
c.672-1G>T (n.672-1G>T)
c.543-1G>T (n.543-1G>T)
n.1415-358G>T
 gnomAD v4
3g.132675248G>ACA435799850NPHP3-ACAD11,UBA5c.984G>A (p.Lys328=)
c.813G>A (p.Lys271=)
c.645G>A (p.Lys215=)
n.2244G>A
c.*1980+6666C>T (n.*1980+6666C>T)
c.636+6666C>T
n.3995+6666C>T
c.477G>A (p.Lys159=)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.543G>A (p.Lys181=)
n.1415-357G>A
3g.132675248G>CCA354575924NPHP3-ACAD11,UBA5c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
n.2244G>C
c.*1980+6666C>G (n.*1980+6666C>G)
c.636+6666C>G
n.3995+6666C>G
c.477G>C (p.Lys159Asn)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.1415-357G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132675248G=CA1402639424NPHP3-ACAD11,UBA5c.984G= (p.Lys328=)
c.813G= (p.Lys271=)
c.645G= (p.Lys215=)
n.2244G=
c.*1980+6666C= (n.*1980+6666C=)
c.636+6666C=
n.3995+6666C=
c.477G= (p.Lys159=)
c.672G= (p.Lys224=)
c.543G= (p.Lys181=)
n.1415-357G=
3g.132675248G>TCA354575926NPHP3-ACAD11,UBA5c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
n.2244G>T
c.*1980+6666C>A (n.*1980+6666C>A)
c.636+6666C>A
n.3995+6666C>A
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.1415-357G>T
3g.132675249T>ACA354575927NPHP3-ACAD11,UBA5c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.2245T>A
c.*1980+6665A>T (n.*1980+6665A>T)
c.636+6665A>T
n.3995+6665A>T
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
n.1415-356T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132675249T>CCA354575929NPHP3-ACAD11,UBA5c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.2245T>C
c.*1980+6665A>G (n.*1980+6665A>G)
c.636+6665A>G
n.3995+6665A>G
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
n.1415-356T>C
3g.132675249T>GCA354575931NPHP3-ACAD11,UBA5c.985T>G (p.Phe329Val)
c.814T>G (p.Phe272Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.2245T>G
c.*1980+6665A>C (n.*1980+6665A>C)
c.636+6665A>C
n.3995+6665A>C
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
n.1415-356T>G
 COSMIC
3g.132675249T=CA1402639428NPHP3-ACAD11,UBA5c.985T= (p.Phe329=)
c.814T= (p.Phe272=)
c.646T= (p.Phe216=)
n.2245T=
c.*1980+6665A= (n.*1980+6665A=)
c.636+6665A=
n.3995+6665A=
c.478T= (p.Phe160=)
c.673T= (p.Phe225=)
c.544T= (p.Phe182=)
n.1415-356T=
3g.132675250T>ACA354575933NPHP3-ACAD11,UBA5c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.2246T>A
c.*1980+6664A>T (n.*1980+6664A>T)
c.636+6664A>T
n.3995+6664A>T
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
n.1415-355T>A
3g.132675250T>CCA2621467NPHP3-ACAD11,UBA5c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.2246T>C
c.*1980+6664A>G (n.*1980+6664A>G)
c.636+6664A>G
n.3995+6664A>G
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
n.1415-355T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132675250T>GCA354575935NPHP3-ACAD11,UBA5c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.2246T>G
c.*1980+6664A>C (n.*1980+6664A>C)
c.636+6664A>C
n.3995+6664A>C
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
n.1415-355T>G
3g.132675250T=CA1402639431NPHP3-ACAD11,UBA5c.986T= (p.Phe329=)
c.815T= (p.Phe272=)
c.647T= (p.Phe216=)
n.2246T=
c.*1980+6664A= (n.*1980+6664A=)
c.636+6664A=
n.3995+6664A=
c.479T= (p.Phe160=)
c.674T= (p.Phe225=)
c.545T= (p.Phe182=)
n.1415-355T=
3g.132675251T>ACA354575937NPHP3-ACAD11,UBA5c.987T>A (p.Phe329Leu)
c.816T>A (p.Phe272Leu)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.2247T>A
c.*1980+6663A>T (n.*1980+6663A>T)
c.636+6663A>T
n.3995+6663A>T
c.480T>A (p.Phe160Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.546T>A (p.Phe182Leu)
n.1415-354T>A
3g.132675251T>CCA435799854NPHP3-ACAD11,UBA5c.987T>C (p.Phe329=)
c.816T>C (p.Phe272=)
c.648T>C (p.Phe216=)
n.2247T>C
c.*1980+6663A>G (n.*1980+6663A>G)
c.636+6663A>G
n.3995+6663A>G
c.480T>C (p.Phe160=)
c.675T>C (p.Phe225=)
c.546T>C (p.Phe182=)
n.1415-354T>C
3g.132675251T>GCA354575938NPHP3-ACAD11,UBA5c.987T>G (p.Phe329Leu)
c.816T>G (p.Phe272Leu)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.2247T>G
c.*1980+6663A>C (n.*1980+6663A>C)
c.636+6663A>C
n.3995+6663A>C
c.480T>G (p.Phe160Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.546T>G (p.Phe182Leu)
n.1415-354T>G
3g.132675252C>ACA354575941NPHP3-ACAD11,UBA5c.988C>A (p.Leu330Met)
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
n.2248C>A
c.*1980+6662G>T (n.*1980+6662G>T)
c.636+6662G>T
n.3995+6662G>T
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
n.1415-353C>A
3g.132675252C>GCA354575940NPHP3-ACAD11,UBA5c.988C>G (p.Leu330Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
n.2248C>G
c.*1980+6662G>C (n.*1980+6662G>C)
c.636+6662G>C
n.3995+6662G>C
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.1415-353C>G
3g.132675252C>TCA435799855NPHP3-ACAD11,UBA5c.988C>T (p.Leu330=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.649C>T (p.Leu217=)
n.2248C>T
c.*1980+6662G>A (n.*1980+6662G>A)
c.636+6662G>A
n.3995+6662G>A
c.481C>T (p.Leu161=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.547C>T (p.Leu183=)
n.1415-353C>T
3g.132675253T>ACA354575943NPHP3-ACAD11,UBA5c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.2249T>A
c.*1980+6661A>T (n.*1980+6661A>T)
c.636+6661A>T
n.3995+6661A>T
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
n.1415-352T>A
3g.132675253T>CCA354575944NPHP3-ACAD11,UBA5c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.2249T>C
c.*1980+6661A>G (n.*1980+6661A>G)
c.636+6661A>G
n.3995+6661A>G
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.1415-352T>C
 gnomAD v4
3g.132675253T>GCA354575945NPHP3-ACAD11,UBA5c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.2249T>G
c.*1980+6661A>C (n.*1980+6661A>C)
c.636+6661A>C
n.3995+6661A>C
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.1415-352T>G
3g.132675254G>ACA435799856NPHP3-ACAD11,UBA5c.990G>A (p.Leu330=)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.651G>A (p.Leu217=)
n.2250G>A
c.*1980+6660C>T (n.*1980+6660C>T)
c.636+6660C>T
n.3995+6660C>T
c.483G>A (p.Leu161=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.1415-351G>A
3g.132675254G>CCA435799857NPHP3-ACAD11,UBA5c.990G>C (p.Leu330=)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.651G>C (p.Leu217=)
n.2250G>C
c.*1980+6660C>G (n.*1980+6660C>G)
c.636+6660C>G
n.3995+6660C>G
c.483G>C (p.Leu161=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.549G>C (p.Leu183=)
n.1415-351G>C
3g.132675254G>TCA435799858NPHP3-ACAD11,UBA5c.990G>T (p.Leu330=)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.651G>T (p.Leu217=)
n.2250G>T
c.*1980+6660C>A (n.*1980+6660C>A)
c.636+6660C>A
n.3995+6660C>A
c.483G>T (p.Leu161=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.549G>T (p.Leu183=)
n.1415-351G>T
3g.132675255T>ACA354575946NPHP3-ACAD11,UBA5c.991T>A (p.Leu331Ile)
c.820T>A (p.Leu274Ile)
c.652T>A (p.Leu218Ile)
n.2251T>A
c.*1980+6659A>T (n.*1980+6659A>T)
c.636+6659A>T
n.3995+6659A>T
c.484T>A (p.Leu162Ile)
c.679T>A (p.Leu227Ile)
c.550T>A (p.Leu184Ile)
n.1415-350T>A
3g.132675255T>CCA435799862NPHP3-ACAD11,UBA5c.991T>C (p.Leu331=)
c.820T>C (p.Leu274=)
c.652T>C (p.Leu218=)
n.2251T>C
c.*1980+6659A>G (n.*1980+6659A>G)
c.636+6659A>G
n.3995+6659A>G
c.484T>C (p.Leu162=)
c.679T>C (p.Leu227=)
c.550T>C (p.Leu184=)
n.1415-350T>C
3g.132675255T>GCA354575947NPHP3-ACAD11,UBA5c.991T>G (p.Leu331Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.652T>G (p.Leu218Val)
n.2251T>G
c.*1980+6659A>C (n.*1980+6659A>C)
c.636+6659A>C
n.3995+6659A>C
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.679T>G (p.Leu227Val)
c.550T>G (p.Leu184Val)
n.1415-350T>G
3g.132675256T>ACA354575950NPHP3-ACAD11,UBA5c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
n.2252T>A
c.*1980+6658A>T (n.*1980+6658A>T)
c.636+6658A>T
n.3995+6658A>T
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.680T>A (p.Leu227Ter)
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.1415-349T>A
3g.132675256T>CCA354575951NPHP3-ACAD11,UBA5c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
n.2252T>C
c.*1980+6658A>G (n.*1980+6658A>G)
c.636+6658A>G
n.3995+6658A>G
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.680T>C (p.Leu227Ser)
c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.1415-349T>C
3g.132675256T>GCA354575952NPHP3-ACAD11,UBA5c.992T>G (p.Leu331Ter)
c.821T>G (p.Leu274Ter)
c.653T>G (p.Leu218Ter)
n.2252T>G
c.*1980+6658A>C (n.*1980+6658A>C)
c.636+6658A>C
n.3995+6658A>C
c.485T>G (p.Leu162Ter)
c.680T>G (p.Leu227Ter)
c.551T>G (p.Leu184Ter)
n.1415-349T>G
3g.132675257A>CCA354575954NPHP3-ACAD11,UBA5c.993A>C (p.Leu331Phe)
c.822A>C (p.Leu274Phe)
c.654A>C (p.Leu218Phe)
n.2253A>C
c.*1980+6657T>G (n.*1980+6657T>G)
c.636+6657T>G
n.3995+6657T>G
c.486A>C (p.Leu162Phe)
c.681A>C (p.Leu227Phe)
c.552A>C (p.Leu184Phe)
n.1415-348A>C
3g.132675257A>GCA435799863NPHP3-ACAD11,UBA5c.993A>G (p.Leu331=)
c.822A>G (p.Leu274=)
c.654A>G (p.Leu218=)
n.2253A>G
c.*1980+6657T>C (n.*1980+6657T>C)
c.636+6657T>C
n.3995+6657T>C
c.486A>G (p.Leu162=)
c.681A>G (p.Leu227=)
c.552A>G (p.Leu184=)
n.1415-348A>G
3g.132675257A>TCA354575956NPHP3-ACAD11,UBA5c.993A>T (p.Leu331Phe)
c.822A>T (p.Leu274Phe)
c.654A>T (p.Leu218Phe)
n.2253A>T
c.*1980+6657T>A (n.*1980+6657T>A)
c.636+6657T>A
n.3995+6657T>A
c.486A>T (p.Leu162Phe)
c.681A>T (p.Leu227Phe)
c.552A>T (p.Leu184Phe)
n.1415-348A>T
3g.132675258A>CCA354575958NPHP3-ACAD11,UBA5c.994A>C (p.Asn332His)
c.823A>C (p.Asn275His)
c.655A>C (p.Asn219His)
n.2254A>C
c.*1980+6656T>G (n.*1980+6656T>G)
c.636+6656T>G
n.3995+6656T>G
c.487A>C (p.Asn163His)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.553A>C (p.Asn185His)
n.1415-347A>C
3g.132675258A>GCA354575959NPHP3-ACAD11,UBA5c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
n.2254A>G
c.*1980+6656T>C (n.*1980+6656T>C)
c.636+6656T>C
n.3995+6656T>C
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.1415-347A>G
 gnomAD v4
3g.132675258A>TCA354575961NPHP3-ACAD11,UBA5c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
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n.2254A>T
c.*1980+6656T>A (n.*1980+6656T>A)
c.636+6656T>A
n.3995+6656T>A
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
n.1415-347A>T
3g.132675259A>CCA354575967NPHP3-ACAD11,UBA5c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
n.2255A>C
c.*1980+6655T>G (n.*1980+6655T>G)
c.636+6655T>G
n.3995+6655T>G
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.1415-346A>C
3g.132675259A>GCA354575965NPHP3-ACAD11,UBA5c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.2255A>G
c.*1980+6655T>C (n.*1980+6655T>C)
c.636+6655T>C
n.3995+6655T>C
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
n.1415-346A>G
 gnomAD v4
3g.132675259A>TCA354575963NPHP3-ACAD11,UBA5c.995A>T (p.Asn332Ile)
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n.2255A>T
c.*1980+6655T>A (n.*1980+6655T>A)
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n.3995+6655T>A
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c.554A>T (p.Asn185Ile)
n.1415-346A>T
3g.132675260T>ACA354575969NPHP3-ACAD11,UBA5c.996T>A (p.Asn332Lys)
c.825T>A (p.Asn275Lys)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
n.2256T>A
c.*1980+6654A>T (n.*1980+6654A>T)
c.636+6654A>T
n.3995+6654A>T
c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.555T>A (p.Asn185Lys)
n.1415-345T>A

Number of alleles fetched