Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132670973G>ACA10588811NPHP3-ACAD11,UBA5c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.1766G>A
n.292G>A
c.*1980+10941C>T (n.*1980+10941C>T)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.636+10941C>T
n.3995+10941C>T
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.1105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132670973G>CCA354573625NPHP3-ACAD11,UBA5c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.1766G>C
n.292G>C
c.*1980+10941C>G (n.*1980+10941C>G)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.636+10941C>G
n.3995+10941C>G
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.1105G>C
3g.132670973G=CA1402635559NPHP3-ACAD11,UBA5c.674G= (p.Gly225=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.1766G=
n.292G=
c.*1980+10941C= (n.*1980+10941C=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.636+10941C=
n.3995+10941C=
c.167G= (p.Gly56=)
c.362G= (p.Gly121=)
n.1105G=
3g.132670973G>TCA354573626NPHP3-ACAD11,UBA5c.674G>T (p.Gly225Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.1766G>T
n.292G>T
c.*1980+10941C>A (n.*1980+10941C>A)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.636+10941C>A
n.3995+10941C>A
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.1105G>T
3g.132670974G>ACA435799200NPHP3-ACAD11,UBA5c.675G>A (p.Gly225=)
c.504G>A (p.Gly168=)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.234G>A (p.Gly78=)
n.1767G>A
n.293G>A
c.*1980+10940C>T (n.*1980+10940C>T)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.636+10940C>T
n.3995+10940C>T
c.168G>A (p.Gly56=)
c.363G>A (p.Gly121=)
n.1106G>A
 gnomAD v4
3g.132670974G>CCA435799198NPHP3-ACAD11,UBA5c.675G>C (p.Gly225=)
c.504G>C (p.Gly168=)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.234G>C (p.Gly78=)
n.1767G>C
n.293G>C
c.*1980+10940C>G (n.*1980+10940C>G)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.636+10940C>G
n.3995+10940C>G
c.168G>C (p.Gly56=)
c.363G>C (p.Gly121=)
n.1106G>C
 COSMIC
3g.132670974G>TCA435799197NPHP3-ACAD11,UBA5c.675G>T (p.Gly225=)
c.504G>T (p.Gly168=)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.234G>T (p.Gly78=)
n.1767G>T
n.293G>T
c.*1980+10940C>A (n.*1980+10940C>A)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.636+10940C>A
n.3995+10940C>A
c.168G>T (p.Gly56=)
c.363G>T (p.Gly121=)
n.1106G>T
3g.132670975T>ACA354573627NPHP3-ACAD11,UBA5c.676T>A (p.Leu226Ile)
c.505T>A (p.Leu169Ile)
c.337T>A (p.Leu113Ile)
c.235T>A (p.Leu79Ile)
n.1768T>A
n.294T>A
c.*1980+10939A>T (n.*1980+10939A>T)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.636+10939A>T
n.3995+10939A>T
c.169T>A (p.Leu57Ile)
c.364T>A (p.Leu122Ile)
n.1107T>A
3g.132670975T>CCA435799203NPHP3-ACAD11,UBA5c.676T>C (p.Leu226=)
c.505T>C (p.Leu169=)
c.337T>C (p.Leu113=)
c.235T>C (p.Leu79=)
n.1768T>C
n.294T>C
c.*1980+10939A>G (n.*1980+10939A>G)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.636+10939A>G
n.3995+10939A>G
c.169T>C (p.Leu57=)
c.364T>C (p.Leu122=)
n.1107T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132670975T>GCA354573628NPHP3-ACAD11,UBA5c.676T>G (p.Leu226Val)
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.1768T>G
n.294T>G
c.*1980+10939A>C (n.*1980+10939A>C)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.636+10939A>C
n.3995+10939A>C
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.364T>G (p.Leu122Val)
n.1107T>G
3g.132670975T=CA1402635599NPHP3-ACAD11,UBA5c.676T= (p.Leu226=)
c.505T= (p.Leu169=)
c.337T= (p.Leu113=)
c.235T= (p.Leu79=)
n.1768T=
n.294T=
c.*1980+10939A= (n.*1980+10939A=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.636+10939A=
n.3995+10939A=
c.169T= (p.Leu57=)
c.364T= (p.Leu122=)
n.1107T=
3g.132670976T>ACA354573629NPHP3-ACAD11,UBA5c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.1769T>A
n.295T>A
c.*1980+10938A>T (n.*1980+10938A>T)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.636+10938A>T
n.3995+10938A>T
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.365T>A (p.Leu122Ter)
n.1108T>A
3g.132670976T>CCA354573631NPHP3-ACAD11,UBA5c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.1769T>C
n.295T>C
c.*1980+10938A>G (n.*1980+10938A>G)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.636+10938A>G
n.3995+10938A>G
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.365T>C (p.Leu122Ser)
n.1108T>C
3g.132670976T>GCA354573633NPHP3-ACAD11,UBA5c.677T>G (p.Leu226Ter)
c.506T>G (p.Leu169Ter)
c.338T>G (p.Leu113Ter)
c.236T>G (p.Leu79Ter)
n.1769T>G
n.295T>G
c.*1980+10938A>C (n.*1980+10938A>C)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.636+10938A>C
n.3995+10938A>C
c.170T>G (p.Leu57Ter)
c.365T>G (p.Leu122Ter)
n.1108T>G
3g.132670977A>CCA354573634NPHP3-ACAD11,UBA5c.678A>C (p.Leu226Phe)
c.507A>C (p.Leu169Phe)
c.339A>C (p.Leu113Phe)
c.237A>C (p.Leu79Phe)
n.1770A>C
n.296A>C
c.*1980+10937T>G (n.*1980+10937T>G)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.636+10937T>G
n.3995+10937T>G
c.171A>C (p.Leu57Phe)
c.366A>C (p.Leu122Phe)
n.1109A>C
3g.132670977A>GCA435799204NPHP3-ACAD11,UBA5c.678A>G (p.Leu226=)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.339A>G (p.Leu113=)
c.237A>G (p.Leu79=)
n.1770A>G
n.296A>G
c.*1980+10937T>C (n.*1980+10937T>C)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.636+10937T>C
n.3995+10937T>C
c.171A>G (p.Leu57=)
c.366A>G (p.Leu122=)
n.1109A>G
3g.132670977A>TCA354573635NPHP3-ACAD11,UBA5c.678A>T (p.Leu226Phe)
c.507A>T (p.Leu169Phe)
c.339A>T (p.Leu113Phe)
c.237A>T (p.Leu79Phe)
n.1770A>T
n.296A>T
c.*1980+10937T>A (n.*1980+10937T>A)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.636+10937T>A
n.3995+10937T>A
c.171A>T (p.Leu57Phe)
c.366A>T (p.Leu122Phe)
n.1109A>T
3g.132670982_132670984delCA645536581NPHP3-ACAD11,UBA5c.683_685del (p.Glu228del)
c.512_514del (p.Glu171del)
c.344_346del (p.Glu115del)
c.242_244del (p.Glu81del)
n.1775_1777del
n.301_303del
c.*1980+10935_*1980+10937del (n.*1980+10935_*1980+10937del)
c.*181_*183del (n.*181_*183del)
c.636+10935_636+10937del
n.3995+10935_3995+10937del
c.176_178del (p.Glu59del)
c.371_373del (p.Glu124del)
n.1114_1116del
 COSMIC
3g.132670978G>ACA354573637NPHP3-ACAD11,UBA5c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.1771G>A
n.297G>A
c.*1980+10936C>T (n.*1980+10936C>T)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.636+10936C>T
n.3995+10936C>T
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.1110G>A
3g.132670978G>CCA354573641NPHP3-ACAD11,UBA5c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.1771G>C
n.297G>C
c.*1980+10936C>G (n.*1980+10936C>G)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.636+10936C>G
n.3995+10936C>G
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.1110G>C
3g.132670978G>TCA354573639NPHP3-ACAD11,UBA5c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.1771G>T
n.297G>T
c.*1980+10936C>A (n.*1980+10936C>A)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.636+10936C>A
n.3995+10936C>A
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.1110G>T
3g.132670979A>CCA354573642NPHP3-ACAD11,UBA5c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.1772A>C
n.298A>C
c.*1980+10935T>G (n.*1980+10935T>G)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.636+10935T>G
n.3995+10935T>G
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.1111A>C
3g.132670979A>GCA354573643NPHP3-ACAD11,UBA5c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.1772A>G
n.298A>G
c.*1980+10935T>C (n.*1980+10935T>C)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.636+10935T>C
n.3995+10935T>C
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.1111A>G
3g.132670979A>TCA354573644NPHP3-ACAD11,UBA5c.680A>T (p.Glu227Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.1772A>T
n.298A>T
c.*1980+10935T>A (n.*1980+10935T>A)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.636+10935T>A
n.3995+10935T>A
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.1111A>T
3g.132670980A=CA1402635603NPHP3-ACAD11,UBA5c.681A= (p.Glu227=)
c.510A= (p.Glu170=)
c.342A= (p.Glu114=)
c.240A= (p.Glu80=)
n.1773A=
n.299A=
c.*1980+10934T= (n.*1980+10934T=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.636+10934T=
n.3995+10934T=
c.174A= (p.Glu58=)
c.369A= (p.Glu123=)
n.1112A=
3g.132670980A>CCA2621377NPHP3-ACAD11,UBA5c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.1773A>C
n.299A>C
c.*1980+10934T>G (n.*1980+10934T>G)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.636+10934T>G
n.3995+10934T>G
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
n.1112A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670980A>GCA435799206NPHP3-ACAD11,UBA5c.681A>G (p.Glu227=)
c.510A>G (p.Glu170=)
c.342A>G (p.Glu114=)
c.240A>G (p.Glu80=)
n.1773A>G
n.299A>G
c.*1980+10934T>C (n.*1980+10934T>C)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.636+10934T>C
n.3995+10934T>C
c.174A>G (p.Glu58=)
c.369A>G (p.Glu123=)
n.1112A>G
3g.132670980A>TCA354573646NPHP3-ACAD11,UBA5c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.1773A>T
n.299A>T
c.*1980+10934T>A (n.*1980+10934T>A)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.636+10934T>A
n.3995+10934T>A
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
n.1112A>T
3g.132670981G>ACA354573648NPHP3-ACAD11,UBA5c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.1774G>A
n.300G>A
c.*1980+10933C>T (n.*1980+10933C>T)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.636+10933C>T
n.3995+10933C>T
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.1113G>A
3g.132670981G>CCA354573650NPHP3-ACAD11,UBA5c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.1774G>C
n.300G>C
c.*1980+10933C>G (n.*1980+10933C>G)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.636+10933C>G
n.3995+10933C>G
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.1113G>C
3g.132670981G>TCA354573651NPHP3-ACAD11,UBA5c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.1774G>T
n.300G>T
c.*1980+10933C>A (n.*1980+10933C>A)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.636+10933C>A
n.3995+10933C>A
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.1113G>T
3g.132670982A=CA1402635604NPHP3-ACAD11,UBA5c.683A= (p.Glu228=)
c.512A= (p.Glu171=)
c.344A= (p.Glu115=)
c.242A= (p.Glu81=)
n.1775A=
n.301A=
c.*1980+10932T= (n.*1980+10932T=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.636+10932T=
n.3995+10932T=
c.176A= (p.Glu59=)
c.371A= (p.Glu124=)
n.1114A=
3g.132670982A>CCA354573652NPHP3-ACAD11,UBA5c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.1775A>C
n.301A>C
c.*1980+10932T>G (n.*1980+10932T>G)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.636+10932T>G
n.3995+10932T>G
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.1114A>C
3g.132670982A>GCA2621378NPHP3-ACAD11,UBA5c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.1775A>G
n.301A>G
c.*1980+10932T>C (n.*1980+10932T>C)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.636+10932T>C
n.3995+10932T>C
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.1114A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670982A>TCA354573654NPHP3-ACAD11,UBA5c.683A>T (p.Glu228Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.1775A>T
n.301A>T
c.*1980+10932T>A (n.*1980+10932T>A)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.636+10932T>A
n.3995+10932T>A
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.1114A>T
3g.132670983A>CCA354573655NPHP3-ACAD11,UBA5c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
n.1776A>C
n.302A>C
c.*1980+10931T>G (n.*1980+10931T>G)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.636+10931T>G
n.3995+10931T>G
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
n.1115A>C
3g.132670983A>GCA435799207NPHP3-ACAD11,UBA5c.684A>G (p.Glu228=)
c.513A>G (p.Glu171=)
c.345A>G (p.Glu115=)
c.243A>G (p.Glu81=)
n.1776A>G
n.302A>G
c.*1980+10931T>C (n.*1980+10931T>C)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.636+10931T>C
n.3995+10931T>C
c.177A>G (p.Glu59=)
c.372A>G (p.Glu124=)
n.1115A>G
3g.132670983A>TCA354573657NPHP3-ACAD11,UBA5c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
n.1776A>T
n.302A>T
c.*1980+10931T>A (n.*1980+10931T>A)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.636+10931T>A
n.3995+10931T>A
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
n.1115A>T
3g.132670984G>ACA354573658NPHP3-ACAD11,UBA5c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
n.1777G>A
n.303G>A
c.*1980+10930C>T (n.*1980+10930C>T)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.636+10930C>T
n.3995+10930C>T
c.178G>A (p.Gly60Arg)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.1116G>A
3g.132670984G>CCA354573659NPHP3-ACAD11,UBA5c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.1777G>C
n.303G>C
c.*1980+10930C>G (n.*1980+10930C>G)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.636+10930C>G
n.3995+10930C>G
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.1116G>C
3g.132670984G>TCA354573661NPHP3-ACAD11,UBA5c.685G>T (p.Gly229Ter)
c.514G>T (p.Gly172Ter)
c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
n.1777G>T
n.303G>T
c.*1980+10930C>A (n.*1980+10930C>A)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.636+10930C>A
n.3995+10930C>A
c.178G>T (p.Gly60Ter)
c.373G>T (p.Gly125Ter)
n.1116G>T
3g.132670985G>ACA354573662NPHP3-ACAD11,UBA5c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
n.1778G>A
n.304G>A
c.*1980+10929C>T (n.*1980+10929C>T)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.636+10929C>T
n.3995+10929C>T
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.1117G>A
 ClinVar dbSNP
3g.132670985G>CCA354573663NPHP3-ACAD11,UBA5c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.1778G>C
n.304G>C
c.*1980+10929C>G (n.*1980+10929C>G)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.636+10929C>G
n.3995+10929C>G
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.1117G>C
3g.132670985G>TCA354573664NPHP3-ACAD11,UBA5c.686G>T (p.Gly229Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.1778G>T
n.304G>T
c.*1980+10929C>A (n.*1980+10929C>A)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.636+10929C>A
n.3995+10929C>A
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.1117G>T
3g.132670986A=CA1402635608NPHP3-ACAD11,UBA5c.687A= (p.Gly229=)
c.516A= (p.Gly172=)
c.348A= (p.Gly116=)
c.246A= (p.Gly82=)
n.1779A=
n.305A=
c.*1980+10928T= (n.*1980+10928T=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.636+10928T=
n.3995+10928T=
c.180A= (p.Gly60=)
c.375A= (p.Gly125=)
n.1118A=
3g.132670986A>CCA435799210NPHP3-ACAD11,UBA5c.687A>C (p.Gly229=)
c.516A>C (p.Gly172=)
c.348A>C (p.Gly116=)
c.246A>C (p.Gly82=)
n.1779A>C
n.305A>C
c.*1980+10928T>G (n.*1980+10928T>G)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.636+10928T>G
n.3995+10928T>G
c.180A>C (p.Gly60=)
c.375A>C (p.Gly125=)
n.1118A>C
3g.132670986A>GCA2621379NPHP3-ACAD11,UBA5c.687A>G (p.Gly229=)
c.516A>G (p.Gly172=)
c.348A>G (p.Gly116=)
c.246A>G (p.Gly82=)
n.1779A>G
n.305A>G
c.*1980+10928T>C (n.*1980+10928T>C)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.636+10928T>C
n.3995+10928T>C
c.180A>G (p.Gly60=)
c.375A>G (p.Gly125=)
n.1118A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670986A>TCA435799211NPHP3-ACAD11,UBA5c.687A>T (p.Gly229=)
c.516A>T (p.Gly172=)
c.348A>T (p.Gly116=)
c.246A>T (p.Gly82=)
n.1779A>T
n.305A>T
c.*1980+10928T>A (n.*1980+10928T>A)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.636+10928T>A
n.3995+10928T>A
c.180A>T (p.Gly60=)
c.375A>T (p.Gly125=)
n.1118A>T
3g.132670987A>CCA354573667NPHP3-ACAD11,UBA5c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.1780A>C
n.306A>C
c.*1980+10927T>G (n.*1980+10927T>G)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.636+10927T>G
n.3995+10927T>G
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1119A>C
3g.132670987A>GCA354573669NPHP3-ACAD11,UBA5c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.1780A>G
n.306A>G
c.*1980+10927T>C (n.*1980+10927T>C)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.636+10927T>C
n.3995+10927T>C
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1119A>G

Number of alleles fetched