Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1758-76G>T
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n.1097-76G>T
 gnomAD v4
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n.1758-74C>A
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n.1097-74C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1097-72G>C
 dbSNP gnomAD v2
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n.1758-72G>T
n.212G>T
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n.1097-72G>T
 gnomAD v4
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n.1097-71A>T
 gnomAD v4
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n.214A>G
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n.1097-70A>G
 gnomAD v4
3g.132670896C>ACA2667734115NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-69C>A (n.666-69C>A)
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n.1758-69C>A
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n.1097-69C>A
 gnomAD v4
3g.132670896_132670900delinsCAAGTCA1402635436NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-69_666-65delinsCAAGT (n.666-69_666-65delinsCAAGT)
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n.1097-69_1097-65delinsCAAGT
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n.1758-68A>C
n.216A>C
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n.1097-68A>C
 dbSNP
3g.132670897A>GCA2667734116NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-68A>G (n.666-68A>G)
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n.216A>G
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n.1097-68A>G
 gnomAD v4
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n.1758-63_1758-60del
n.221_224del
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n.3995+11014_3995+11017del
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c.354-63_354-60del (n.354-63_354-60del)
n.1097-63_1097-60del
 dbSNP
3g.132670899G>TCA2667734117NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-66G>T (n.666-66G>T)
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n.1758-66G>T
n.218G>T
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n.1097-66G>T
 gnomAD v4
3g.132670900T>GCA2667734118NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-65T>G (n.666-65T>G)
c.495-65T>G (n.495-65T>G)
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n.1758-65T>G
n.219T>G
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c.*164-65T>G (n.*164-65T>G)
c.636+11014A>C
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n.1097-65T>G
 gnomAD v4
3g.132670901A>TCA2577904652NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-64A>T (n.666-64A>T)
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n.1758-64A>T
n.220A>T
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c.*164-64A>T (n.*164-64A>T)
c.636+11013T>A
n.3995+11013T>A
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n.1097-64A>T
 gnomAD v4
3g.132670902A>GCA2667734119NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-63A>G (n.666-63A>G)
c.495-63A>G (n.495-63A>G)
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n.1758-63A>G
n.221A>G
c.*1980+11012T>C (n.*1980+11012T>C)
c.*164-63A>G (n.*164-63A>G)
c.636+11012T>C
n.3995+11012T>C
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n.1097-63A>G
 gnomAD v4
3g.132670903G>ACA1402635453NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-62G>A (n.666-62G>A)
c.495-62G>A (n.495-62G>A)
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n.1758-62G>A
n.222G>A
c.*1980+11011C>T (n.*1980+11011C>T)
c.*164-62G>A (n.*164-62G>A)
c.636+11011C>T
n.3995+11011C>T
c.159-62G>A (n.159-62G>A)
c.354-62G>A (n.354-62G>A)
n.1097-62G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132670903G=CA1402635450NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-62G= (n.666-62G=)
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n.1097-62G=
3g.132670905A=CA1402635454NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-60A= (n.666-60A=)
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n.224A=
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n.1097-60A=
3g.132670905A>CCA2667734120NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-60A>C (n.666-60A>C)
c.495-60A>C (n.495-60A>C)
c.327-60A>C (n.327-60A>C)
c.225-60A>C (n.225-60A>C)
n.1758-60A>C
n.224A>C
c.*1980+11009T>G (n.*1980+11009T>G)
c.*164-60A>C (n.*164-60A>C)
c.636+11009T>G
n.3995+11009T>G
c.159-60A>C (n.159-60A>C)
c.354-60A>C (n.354-60A>C)
n.1097-60A>C
 gnomAD v4
3g.132670905A>GCA83609325NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-60A>G (n.666-60A>G)
c.495-60A>G (n.495-60A>G)
c.327-60A>G (n.327-60A>G)
c.225-60A>G (n.225-60A>G)
n.1758-60A>G
n.224A>G
c.*1980+11009T>C (n.*1980+11009T>C)
c.*164-60A>G (n.*164-60A>G)
c.636+11009T>C
n.3995+11009T>C
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n.1097-60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670907A=CA1402635455NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-58A= (n.666-58A=)
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n.226A=
c.*1980+11007T= (n.*1980+11007T=)
c.*164-58A= (n.*164-58A=)
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c.159-58A= (n.159-58A=)
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n.1097-58A=
3g.132670907A>GCA1053646251NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-58A>G (n.666-58A>G)
c.495-58A>G (n.495-58A>G)
c.327-58A>G (n.327-58A>G)
c.225-58A>G (n.225-58A>G)
n.1758-58A>G
n.226A>G
c.*1980+11007T>C (n.*1980+11007T>C)
c.*164-58A>G (n.*164-58A>G)
c.636+11007T>C
n.3995+11007T>C
c.159-58A>G (n.159-58A>G)
c.354-58A>G (n.354-58A>G)
n.1097-58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132670909delCA2667734122NPHP3-ACAD11,UBA5c.666-56del (n.666-56del)
c.495-56del (n.495-56del)
c.327-56del (n.327-56del)
c.225-56del (n.225-56del)
n.1758-56del
n.228del
c.*1980+11005del (n.*1980+11005del)
c.*164-56del (n.*164-56del)
c.636+11005del
n.3995+11005del
c.159-56del (n.159-56del)
c.354-56del (n.354-56del)
n.1097-56del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched