Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132665833G>ACA354572467NPHP3-ACAD11,UBA5c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.28-2985G>A (n.28-2985G>A)
n.367G>A
c.*1980+16081C>T (n.*1980+16081C>T)
c.162-2985G>A (n.162-2985G>A)
c.636+16081C>T
n.3995+16081C>T
c.-39-2985G>A (n.-39-2985G>A)
n.774G>A
3g.132665833G>CCA354572468NPHP3-ACAD11,UBA5c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.28-2985G>C (n.28-2985G>C)
n.367G>C
c.*1980+16081C>G (n.*1980+16081C>G)
c.162-2985G>C (n.162-2985G>C)
c.636+16081C>G
n.3995+16081C>G
c.-39-2985G>C (n.-39-2985G>C)
n.774G>C
3g.132665833G>TCA354572469NPHP3-ACAD11,UBA5c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.28-2985G>T (n.28-2985G>T)
n.367G>T
c.*1980+16081C>A (n.*1980+16081C>A)
c.162-2985G>T (n.162-2985G>T)
c.636+16081C>A
n.3995+16081C>A
c.-39-2985G>T (n.-39-2985G>T)
n.774G>T
3g.132665834C>ACA354572472NPHP3-ACAD11,UBA5c.344C>A (p.Ala115Glu)
c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.28-2984C>A (n.28-2984C>A)
n.368C>A
c.*1980+16080G>T (n.*1980+16080G>T)
c.162-2984C>A (n.162-2984C>A)
c.636+16080G>T
n.3995+16080G>T
c.-39-2984C>A (n.-39-2984C>A)
n.775C>A
3g.132665834C>GCA354572471NPHP3-ACAD11,UBA5c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.28-2984C>G (n.28-2984C>G)
n.368C>G
c.*1980+16080G>C (n.*1980+16080G>C)
c.162-2984C>G (n.162-2984C>G)
c.636+16080G>C
n.3995+16080G>C
c.-39-2984C>G (n.-39-2984C>G)
n.775C>G
3g.132665834C>TCA354572470NPHP3-ACAD11,UBA5c.344C>T (p.Ala115Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.28-2984C>T (n.28-2984C>T)
n.368C>T
c.*1980+16080G>A (n.*1980+16080G>A)
c.162-2984C>T (n.162-2984C>T)
c.636+16080G>A
n.3995+16080G>A
c.-39-2984C>T (n.-39-2984C>T)
n.775C>T
3g.132665835A>CCA435798202NPHP3-ACAD11,UBA5c.345A>C (p.Ala115=)
c.174A>C (p.Ala58=)
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c.28-2983A>C (n.28-2983A>C)
n.369A>C
c.*1980+16079T>G (n.*1980+16079T>G)
c.162-2983A>C (n.162-2983A>C)
c.636+16079T>G
n.3995+16079T>G
c.-39-2983A>C (n.-39-2983A>C)
n.776A>C
3g.132665835A>GCA435798205NPHP3-ACAD11,UBA5c.345A>G (p.Ala115=)
c.174A>G (p.Ala58=)
c.6A>G (p.Ala2=)
c.28-2983A>G (n.28-2983A>G)
n.369A>G
c.*1980+16079T>C (n.*1980+16079T>C)
c.162-2983A>G (n.162-2983A>G)
c.636+16079T>C
n.3995+16079T>C
c.-39-2983A>G (n.-39-2983A>G)
n.776A>G
3g.132665835A>TCA435798207NPHP3-ACAD11,UBA5c.345A>T (p.Ala115=)
c.174A>T (p.Ala58=)
c.6A>T (p.Ala2=)
c.28-2983A>T (n.28-2983A>T)
n.369A>T
c.*1980+16079T>A (n.*1980+16079T>A)
c.162-2983A>T (n.162-2983A>T)
c.636+16079T>A
n.3995+16079T>A
c.-39-2983A>T (n.-39-2983A>T)
n.776A>T
3g.132665836T>ACA354572473NPHP3-ACAD11,UBA5c.346T>A (p.Leu116Met)
c.175T>A (p.Leu59Met)
c.7T>A (p.Leu3Met)
c.28-2982T>A (n.28-2982T>A)
n.370T>A
c.*1980+16078A>T (n.*1980+16078A>T)
c.162-2982T>A (n.162-2982T>A)
c.636+16078A>T
n.3995+16078A>T
c.-39-2982T>A (n.-39-2982T>A)
n.777T>A
3g.132665836T>CCA435798209NPHP3-ACAD11,UBA5c.346T>C (p.Leu116=)
c.175T>C (p.Leu59=)
c.7T>C (p.Leu3=)
c.28-2982T>C (n.28-2982T>C)
n.370T>C
c.*1980+16078A>G (n.*1980+16078A>G)
c.162-2982T>C (n.162-2982T>C)
c.636+16078A>G
n.3995+16078A>G
c.-39-2982T>C (n.-39-2982T>C)
n.777T>C
3g.132665836T>GCA354572474NPHP3-ACAD11,UBA5c.346T>G (p.Leu116Val)
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.28-2982T>G (n.28-2982T>G)
n.370T>G
c.*1980+16078A>C (n.*1980+16078A>C)
c.162-2982T>G (n.162-2982T>G)
c.636+16078A>C
n.3995+16078A>C
c.-39-2982T>G (n.-39-2982T>G)
n.777T>G
3g.132665837T>ACA354572475NPHP3-ACAD11,UBA5c.347T>A (p.Leu116Ter)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.28-2981T>A (n.28-2981T>A)
n.371T>A
c.*1980+16077A>T (n.*1980+16077A>T)
c.162-2981T>A (n.162-2981T>A)
c.636+16077A>T
n.3995+16077A>T
c.-39-2981T>A (n.-39-2981T>A)
n.778T>A
3g.132665837T>CCA354572476NPHP3-ACAD11,UBA5c.347T>C (p.Leu116Ser)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.28-2981T>C (n.28-2981T>C)
n.371T>C
c.*1980+16077A>G (n.*1980+16077A>G)
c.162-2981T>C (n.162-2981T>C)
c.636+16077A>G
n.3995+16077A>G
c.-39-2981T>C (n.-39-2981T>C)
n.778T>C
3g.132665837T>GCA354572477NPHP3-ACAD11,UBA5c.347T>G (p.Leu116Trp)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
c.8T>G (p.Leu3Trp)
c.28-2981T>G (n.28-2981T>G)
n.371T>G
c.*1980+16077A>C (n.*1980+16077A>C)
c.162-2981T>G (n.162-2981T>G)
c.636+16077A>C
n.3995+16077A>C
c.-39-2981T>G (n.-39-2981T>G)
n.778T>G
3g.132665838G>ACA435798211NPHP3-ACAD11,UBA5c.348G>A (p.Leu116=)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.9G>A (p.Leu3=)
c.28-2980G>A (n.28-2980G>A)
n.372G>A
c.*1980+16076C>T (n.*1980+16076C>T)
c.162-2980G>A (n.162-2980G>A)
c.636+16076C>T
n.3995+16076C>T
c.-39-2980G>A (n.-39-2980G>A)
n.779G>A
3g.132665838G>CCA354572478NPHP3-ACAD11,UBA5c.348G>C (p.Leu116Phe)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
c.9G>C (p.Leu3Phe)
c.28-2980G>C (n.28-2980G>C)
n.372G>C
c.*1980+16076C>G (n.*1980+16076C>G)
c.162-2980G>C (n.162-2980G>C)
c.636+16076C>G
n.3995+16076C>G
c.-39-2980G>C (n.-39-2980G>C)
n.779G>C
3g.132665838G>TCA354572479NPHP3-ACAD11,UBA5c.348G>T (p.Leu116Phe)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
c.9G>T (p.Leu3Phe)
c.28-2980G>T (n.28-2980G>T)
n.372G>T
c.*1980+16076C>A (n.*1980+16076C>A)
c.162-2980G>T (n.162-2980G>T)
c.636+16076C>A
n.3995+16076C>A
c.-39-2980G>T (n.-39-2980G>T)
n.779G>T
3g.132665839A>CCA354572480NPHP3-ACAD11,UBA5c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.28-2979A>C (n.28-2979A>C)
n.373A>C
c.*1980+16075T>G (n.*1980+16075T>G)
c.162-2979A>C (n.162-2979A>C)
c.636+16075T>G
n.3995+16075T>G
c.-39-2979A>C (n.-39-2979A>C)
n.780A>C
3g.132665839A>GCA354572481NPHP3-ACAD11,UBA5c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.28-2979A>G (n.28-2979A>G)
n.373A>G
c.*1980+16075T>C (n.*1980+16075T>C)
c.162-2979A>G (n.162-2979A>G)
c.636+16075T>C
n.3995+16075T>C
c.-39-2979A>G (n.-39-2979A>G)
n.780A>G
3g.132665839A>TCA354572482NPHP3-ACAD11,UBA5c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.28-2979A>T (n.28-2979A>T)
n.373A>T
c.*1980+16075T>A (n.*1980+16075T>A)
c.162-2979A>T (n.162-2979A>T)
c.636+16075T>A
n.3995+16075T>A
c.-39-2979A>T (n.-39-2979A>T)
n.780A>T
3g.132665840A>CCA354572483NPHP3-ACAD11,UBA5c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.28-2978A>C (n.28-2978A>C)
n.374A>C
c.*1980+16074T>G (n.*1980+16074T>G)
c.162-2978A>C (n.162-2978A>C)
c.636+16074T>G
n.3995+16074T>G
c.-39-2978A>C (n.-39-2978A>C)
n.781A>C
3g.132665840A>GCA354572484NPHP3-ACAD11,UBA5c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.28-2978A>G (n.28-2978A>G)
n.374A>G
c.*1980+16074T>C (n.*1980+16074T>C)
c.162-2978A>G (n.162-2978A>G)
c.636+16074T>C
n.3995+16074T>C
c.-39-2978A>G (n.-39-2978A>G)
n.781A>G
3g.132665840A>TCA354572485NPHP3-ACAD11,UBA5c.350A>T (p.Lys117Ile)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.28-2978A>T (n.28-2978A>T)
n.374A>T
c.*1980+16074T>A (n.*1980+16074T>A)
c.162-2978A>T (n.162-2978A>T)
c.636+16074T>A
n.3995+16074T>A
c.-39-2978A>T (n.-39-2978A>T)
n.781A>T
3g.132665841A>CCA354572487NPHP3-ACAD11,UBA5c.351A>C (p.Lys117Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.28-2977A>C (n.28-2977A>C)
n.375A>C
c.*1980+16073T>G (n.*1980+16073T>G)
c.162-2977A>C (n.162-2977A>C)
c.636+16073T>G
n.3995+16073T>G
c.-39-2977A>C (n.-39-2977A>C)
n.782A>C
3g.132665841A>GCA435798214NPHP3-ACAD11,UBA5c.351A>G (p.Lys117=)
c.180A>G (p.Lys60=)
c.12A>G (p.Lys4=)
c.28-2977A>G (n.28-2977A>G)
n.375A>G
c.*1980+16073T>C (n.*1980+16073T>C)
c.162-2977A>G (n.162-2977A>G)
c.636+16073T>C
n.3995+16073T>C
c.-39-2977A>G (n.-39-2977A>G)
n.782A>G
3g.132665841A>TCA354572486NPHP3-ACAD11,UBA5c.351A>T (p.Lys117Asn)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.28-2977A>T (n.28-2977A>T)
n.375A>T
c.*1980+16073T>A (n.*1980+16073T>A)
c.162-2977A>T (n.162-2977A>T)
c.636+16073T>A
n.3995+16073T>A
c.-39-2977A>T (n.-39-2977A>T)
n.782A>T
3g.132665842C>ACA435798216NPHP3-ACAD11,UBA5c.352C>A (p.Arg118=)
c.181C>A (p.Arg61=)
c.13C>A (p.Arg5=)
c.28-2976C>A (n.28-2976C>A)
n.376C>A
c.*1980+16072G>T (n.*1980+16072G>T)
c.162-2976C>A (n.162-2976C>A)
c.636+16072G>T
n.3995+16072G>T
c.-39-2976C>A (n.-39-2976C>A)
n.783C>A
3g.132665842C=CA1402623079NPHP3-ACAD11,UBA5c.352C= (p.Arg118=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.13C= (p.Arg5=)
c.28-2976C= (n.28-2976C=)
n.376C=
c.*1980+16072G= (n.*1980+16072G=)
c.162-2976C= (n.162-2976C=)
c.636+16072G=
n.3995+16072G=
c.-39-2976C= (n.-39-2976C=)
n.783C=
3g.132665842C>GCA354572488NPHP3-ACAD11,UBA5c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.28-2976C>G (n.28-2976C>G)
n.376C>G
c.*1980+16072G>C (n.*1980+16072G>C)
c.162-2976C>G (n.162-2976C>G)
c.636+16072G>C
n.3995+16072G>C
c.-39-2976C>G (n.-39-2976C>G)
n.783C>G
3g.132665842C>TCA10588805NPHP3-ACAD11,UBA5c.352C>T (p.Arg118Ter)
c.181C>T (p.Arg61Ter)
c.13C>T (p.Arg5Ter)
c.28-2976C>T (n.28-2976C>T)
n.376C>T
c.*1980+16072G>A (n.*1980+16072G>A)
c.162-2976C>T (n.162-2976C>T)
c.636+16072G>A
n.3995+16072G>A
c.-39-2976C>T (n.-39-2976C>T)
n.783C>T
 ClinVar dbSNP
3g.132665843G>ACA2621287NPHP3-ACAD11,UBA5c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.28-2975G>A (n.28-2975G>A)
n.377G>A
c.*1980+16071C>T (n.*1980+16071C>T)
c.162-2975G>A (n.162-2975G>A)
c.636+16071C>T
n.3995+16071C>T
c.-39-2975G>A (n.-39-2975G>A)
n.784G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132665843G>CCA354572489NPHP3-ACAD11,UBA5c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.28-2975G>C (n.28-2975G>C)
n.377G>C
c.*1980+16071C>G (n.*1980+16071C>G)
c.162-2975G>C (n.162-2975G>C)
c.636+16071C>G
n.3995+16071C>G
c.-39-2975G>C (n.-39-2975G>C)
n.784G>C
3g.132665843G=CA1402623084NPHP3-ACAD11,UBA5c.353G= (p.Arg118=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.14G= (p.Arg5=)
c.28-2975G= (n.28-2975G=)
n.377G=
c.*1980+16071C= (n.*1980+16071C=)
c.162-2975G= (n.162-2975G=)
c.636+16071C=
n.3995+16071C=
c.-39-2975G= (n.-39-2975G=)
n.784G=
3g.132665843G>TCA354572490NPHP3-ACAD11,UBA5c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.28-2975G>T (n.28-2975G>T)
n.377G>T
c.*1980+16071C>A (n.*1980+16071C>A)
c.162-2975G>T (n.162-2975G>T)
c.636+16071C>A
n.3995+16071C>A
c.-39-2975G>T (n.-39-2975G>T)
n.784G>T
3g.132665844A>CCA435798219NPHP3-ACAD11,UBA5c.354A>C (p.Arg118=)
c.183A>C (p.Arg61=)
c.15A>C (p.Arg5=)
c.28-2974A>C (n.28-2974A>C)
n.378A>C
c.*1980+16070T>G (n.*1980+16070T>G)
c.162-2974A>C (n.162-2974A>C)
c.636+16070T>G
n.3995+16070T>G
c.-39-2974A>C (n.-39-2974A>C)
n.785A>C
3g.132665844A>GCA435798223NPHP3-ACAD11,UBA5c.354A>G (p.Arg118=)
c.183A>G (p.Arg61=)
c.15A>G (p.Arg5=)
c.28-2974A>G (n.28-2974A>G)
n.378A>G
c.*1980+16070T>C (n.*1980+16070T>C)
c.162-2974A>G (n.162-2974A>G)
c.636+16070T>C
n.3995+16070T>C
c.-39-2974A>G (n.-39-2974A>G)
n.785A>G
3g.132665844A>TCA435798221NPHP3-ACAD11,UBA5c.354A>T (p.Arg118=)
c.183A>T (p.Arg61=)
c.15A>T (p.Arg5=)
c.28-2974A>T (n.28-2974A>T)
n.378A>T
c.*1980+16070T>A (n.*1980+16070T>A)
c.162-2974A>T (n.162-2974A>T)
c.636+16070T>A
n.3995+16070T>A
c.-39-2974A>T (n.-39-2974A>T)
n.785A>T
3g.132665845delCA2667733040NPHP3-ACAD11,UBA5c.355del (p.Met119TrpfsTer4)
c.184del (p.Met62TrpfsTer4)
c.16del (p.Met6TrpfsTer4)
c.28-2973del (n.28-2973del)
n.379del
c.*1980+16070del (n.*1980+16070del)
c.162-2973del (n.162-2973del)
c.636+16070del
n.3995+16070del
c.-39-2973del (n.-39-2973del)
n.786del
 gnomAD v4
3g.132665845A>CCA354572491NPHP3-ACAD11,UBA5c.355A>C (p.Met119Leu)
c.184A>C (p.Met62Leu)
c.16A>C (p.Met6Leu)
c.28-2973A>C (n.28-2973A>C)
n.379A>C
c.*1980+16069T>G (n.*1980+16069T>G)
c.162-2973A>C (n.162-2973A>C)
c.636+16069T>G
n.3995+16069T>G
c.-39-2973A>C (n.-39-2973A>C)
n.786A>C
3g.132665845A>GCA354572492NPHP3-ACAD11,UBA5c.355A>G (p.Met119Val)
c.184A>G (p.Met62Val)
c.16A>G (p.Met6Val)
c.28-2973A>G (n.28-2973A>G)
n.379A>G
c.*1980+16069T>C (n.*1980+16069T>C)
c.162-2973A>G (n.162-2973A>G)
c.636+16069T>C
n.3995+16069T>C
c.-39-2973A>G (n.-39-2973A>G)
n.786A>G
3g.132665845A>TCA354572493NPHP3-ACAD11,UBA5c.355A>T (p.Met119Leu)
c.184A>T (p.Met62Leu)
c.16A>T (p.Met6Leu)
c.28-2973A>T (n.28-2973A>T)
n.379A>T
c.*1980+16069T>A (n.*1980+16069T>A)
c.162-2973A>T (n.162-2973A>T)
c.636+16069T>A
n.3995+16069T>A
c.-39-2973A>T (n.-39-2973A>T)
n.786A>T
3g.132665846_132665861delCA2577904754NPHP3-ACAD11,UBA5c.356_371del (p.Met119ThrfsTer10)
c.185_200del (p.Met62ThrfsTer10)
c.17_32del (p.Met6ThrfsTer10)
c.28-2972_28-2957del (n.28-2972_28-2957del)
n.380_395del
c.*1980+16054_*1980+16069del (n.*1980+16054_*1980+16069del)
c.162-2972_162-2957del (n.162-2972_162-2957del)
c.636+16054_636+16069del
n.3995+16054_3995+16069del
c.-39-2972_-39-2957del (n.-39-2972_-39-2957del)
n.787_802del
3g.132665846T>ACA354572494NPHP3-ACAD11,UBA5c.356T>A (p.Met119Lys)
c.185T>A (p.Met62Lys)
c.17T>A (p.Met6Lys)
c.28-2972T>A (n.28-2972T>A)
n.380T>A
c.*1980+16068A>T (n.*1980+16068A>T)
c.162-2972T>A (n.162-2972T>A)
c.636+16068A>T
n.3995+16068A>T
c.-39-2972T>A (n.-39-2972T>A)
n.787T>A
3g.132665846T>CCA354572495NPHP3-ACAD11,UBA5c.356T>C (p.Met119Thr)
c.185T>C (p.Met62Thr)
c.17T>C (p.Met6Thr)
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n.380T>C
c.*1980+16068A>G (n.*1980+16068A>G)
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c.636+16068A>G
n.3995+16068A>G
c.-39-2972T>C (n.-39-2972T>C)
n.787T>C
 gnomAD v4
3g.132665846T>GCA354572496NPHP3-ACAD11,UBA5c.356T>G (p.Met119Arg)
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c.28-2972T>G (n.28-2972T>G)
n.380T>G
c.*1980+16068A>C (n.*1980+16068A>C)
c.162-2972T>G (n.162-2972T>G)
c.636+16068A>C
n.3995+16068A>C
c.-39-2972T>G (n.-39-2972T>G)
n.787T>G
3g.132665847G>ACA354572497NPHP3-ACAD11,UBA5c.357G>A (p.Met119Ile)
c.186G>A (p.Met62Ile)
c.18G>A (p.Met6Ile)
c.28-2971G>A (n.28-2971G>A)
n.381G>A
c.*1980+16067C>T (n.*1980+16067C>T)
c.162-2971G>A (n.162-2971G>A)
c.636+16067C>T
n.3995+16067C>T
c.-39-2971G>A (n.-39-2971G>A)
n.788G>A
3g.132665847G>CCA354572498NPHP3-ACAD11,UBA5c.357G>C (p.Met119Ile)
c.186G>C (p.Met62Ile)
c.18G>C (p.Met6Ile)
c.28-2971G>C (n.28-2971G>C)
n.381G>C
c.*1980+16067C>G (n.*1980+16067C>G)
c.162-2971G>C (n.162-2971G>C)
c.636+16067C>G
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n.788G>C
3g.132665847G>TCA354572499NPHP3-ACAD11,UBA5c.357G>T (p.Met119Ile)
c.186G>T (p.Met62Ile)
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n.381G>T
c.*1980+16067C>A (n.*1980+16067C>A)
c.162-2971G>T (n.162-2971G>T)
c.636+16067C>A
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c.-39-2971G>T (n.-39-2971G>T)
n.788G>T
3g.132665848G>ACA354572502NPHP3-ACAD11,UBA5c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.28-2970G>A (n.28-2970G>A)
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c.*1980+16066C>T (n.*1980+16066C>T)
c.162-2970G>A (n.162-2970G>A)
c.636+16066C>T
n.3995+16066C>T
c.-39-2970G>A (n.-39-2970G>A)
n.789G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched