Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.764-84A>G
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n.764-83T>C
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n.764-80T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.764-72del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.764-72G>T
 gnomAD v4
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n.357-70T>C
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n.764-70T>C
 gnomAD v4
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n.764-69G>T
 gnomAD v4
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3g.132665756A>CCA1402622990NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-67A>C (n.333-67A>C)
c.162-67A>C (n.162-67A>C)
c.-7-67A>C (n.-7-67A>C)
c.28-3062A>C (n.28-3062A>C)
n.357-67A>C
c.*1980+16158T>G (n.*1980+16158T>G)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.162-3062A>C (n.162-3062A>C)
c.636+16158T>G
n.3995+16158T>G
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n.764-67A>C
 dbSNP
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n.357-67A>G
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n.764-67A>G
 gnomAD v4
3g.132665756A>TCA2667733021NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-67A>T (n.333-67A>T)
c.162-67A>T (n.162-67A>T)
c.-7-67A>T (n.-7-67A>T)
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n.357-67A>T
c.*1980+16158T>A (n.*1980+16158T>A)
c.-74A>T (n.-74A>T)
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n.764-67A>T
 gnomAD v4
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c.-7-67_-7-63delinsATGTC (n.-7-67_-7-63delinsATGTC)
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n.357-67_357-63delinsATGTC
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c.-74_-70delinsATGTC (n.-74_-70delinsATGTC)
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n.764-67_764-63delinsATGTC
3g.132665758_132665761delCA1402622993NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-65_333-62del (n.333-65_333-62del)
c.162-65_162-62del (n.162-65_162-62del)
c.-7-65_-7-62del (n.-7-65_-7-62del)
c.28-3060_28-3057del (n.28-3060_28-3057del)
n.357-65_357-62del
c.*1980+16154_*1980+16157del (n.*1980+16154_*1980+16157del)
c.-72_-69del (n.-72_-69del)
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n.3995+16154_3995+16157del
c.-39-3060_-39-3057del (n.-39-3060_-39-3057del)
n.764-65_764-62del
 dbSNP gnomAD v4
3g.132665758G>TCA2667733022NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-65G>T (n.333-65G>T)
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n.357-65G>T
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n.764-65G>T
 gnomAD v4
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n.357-64T>A
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n.764-64T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.764-64T=
3g.132665761T>GCA1402622997NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-62T>G (n.333-62T>G)
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n.357-62T>G
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n.764-62T>G
 dbSNP
3g.132665761T=CA1402622996NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-62T= (n.333-62T=)
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n.357-58_357-53del
c.*1980+16148_*1980+16153del (n.*1980+16148_*1980+16153del)
c.-65_-60del (n.-65_-60del)
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n.3995+16148_3995+16153del
c.-39-3053_-39-3048del (n.-39-3053_-39-3048del)
n.764-58_764-53del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132665762A=CA1402622998NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-61A= (n.333-61A=)
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n.764-61A=
3g.132665762A>GCA1402622999NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-61A>G (n.333-61A>G)
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n.357-61A>G
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n.764-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132665762A>TCA2667733023NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-61A>T (n.333-61A>T)
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n.357-61A>T
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n.764-61A>T
 gnomAD v4
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c.162-58dup (n.162-58dup)
c.-7-58dup (n.-7-58dup)
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n.357-58dup
c.*1980+16151dup (n.*1980+16151dup)
c.-65dup (n.-65dup)
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c.636+16151dup
n.3995+16151dup
c.-39-3053dup (n.-39-3053dup)
n.764-58dup
 gnomAD v4
3g.132665766G>TCA648378213NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-57G>T (n.333-57G>T)
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n.357-57G>T
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n.764-57G>T
 COSMIC
3g.132665767T>CCA1053661059NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-56T>C (n.333-56T>C)
c.162-56T>C (n.162-56T>C)
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n.357-56T>C
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c.-63T>C (n.-63T>C)
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c.636+16147A>G
n.3995+16147A>G
c.-39-3051T>C (n.-39-3051T>C)
n.764-56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.764-56T=
3g.132665770T>CCA1402623004NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-53T>C (n.333-53T>C)
c.162-53T>C (n.162-53T>C)
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n.357-53T>C
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c.-60T>C (n.-60T>C)
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n.764-53T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132665770T>GCA83606406NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-53T>G (n.333-53T>G)
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n.357-53T>G
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n.3995+16144A>C
c.-39-3048T>G (n.-39-3048T>G)
n.764-53T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132665770T=CA1402623003NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-53T= (n.333-53T=)
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n.764-53T=
3g.132665772C>ACA2667733025NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-51C>A (n.333-51C>A)
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n.357-51C>A
c.*1980+16142G>T (n.*1980+16142G>T)
c.-58C>A (n.-58C>A)
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c.636+16142G>T
n.3995+16142G>T
c.-39-3046C>A (n.-39-3046C>A)
n.764-51C>A
 gnomAD v4
3g.132665772C>GCA2667733026NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-51C>G (n.333-51C>G)
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n.357-51C>G
c.*1980+16142G>C (n.*1980+16142G>C)
c.-58C>G (n.-58C>G)
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c.636+16142G>C
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n.764-51C>G
 gnomAD v4
3g.132665774A>TCA2577904749NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-49A>T (n.333-49A>T)
c.162-49A>T (n.162-49A>T)
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n.357-49A>T
c.*1980+16140T>A (n.*1980+16140T>A)
c.-56A>T (n.-56A>T)
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c.636+16140T>A
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n.764-49A>T
3g.132665775delCA2667733028NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-48del (n.333-48del)
c.162-48del (n.162-48del)
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n.357-48del
c.*1980+16140del (n.*1980+16140del)
c.-55del (n.-55del)
c.162-3043del (n.162-3043del)
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n.3995+16140del
c.-39-3043del (n.-39-3043del)
n.764-48del
 gnomAD v4
3g.132665774_132665777dupCA2667733027NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-49_333-46dup (n.333-49_333-46dup)
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c.28-3044_28-3041dup (n.28-3044_28-3041dup)
n.357-49_357-46dup
c.*1980+16137_*1980+16140dup (n.*1980+16137_*1980+16140dup)
c.-56_-53dup (n.-56_-53dup)
c.162-3044_162-3041dup (n.162-3044_162-3041dup)
c.636+16137_636+16140dup
n.3995+16137_3995+16140dup
c.-39-3044_-39-3041dup (n.-39-3044_-39-3041dup)
n.764-49_764-46dup
 gnomAD v4
3g.132665775A=CA1402623005NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-48A= (n.333-48A=)
c.162-48A= (n.162-48A=)
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c.*1980+16139T= (n.*1980+16139T=)
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c.-39-3043A= (n.-39-3043A=)
n.764-48A=
3g.132665775A>GCA546276417NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-48A>G (n.333-48A>G)
c.162-48A>G (n.162-48A>G)
c.-7-48A>G (n.-7-48A>G)
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n.357-48A>G
c.*1980+16139T>C (n.*1980+16139T>C)
c.-55A>G (n.-55A>G)
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c.636+16139T>C
n.3995+16139T>C
c.-39-3043A>G (n.-39-3043A>G)
n.764-48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched