Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.132665743T>C | CA2667733012 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-80T>C (n.333-80T>C) c.162-80T>C (n.162-80T>C) c.-7-80T>C (n.-7-80T>C) c.28-3075T>C (n.28-3075T>C) n.357-80T>C c.*1980+16171A>G (n.*1980+16171A>G) c.-87T>C (n.-87T>C) c.162-3075T>C (n.162-3075T>C) c.636+16171A>G n.3995+16171A>G c.-39-3075T>C (n.-39-3075T>C) n.764-80T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.132665754G>T | CA2667733019 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-69G>T (n.333-69G>T) c.162-69G>T (n.162-69G>T) c.-7-69G>T (n.-7-69G>T) c.28-3064G>T (n.28-3064G>T) n.357-69G>T c.*1980+16160C>A (n.*1980+16160C>A) c.-76G>T (n.-76G>T) c.162-3064G>T (n.162-3064G>T) c.636+16160C>A n.3995+16160C>A c.-39-3064G>T (n.-39-3064G>T) n.764-69G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.132665756A>C | CA1402622990 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-67A>C (n.333-67A>C) c.162-67A>C (n.162-67A>C) c.-7-67A>C (n.-7-67A>C) c.28-3062A>C (n.28-3062A>C) n.357-67A>C c.*1980+16158T>G (n.*1980+16158T>G) c.-74A>C (n.-74A>C) c.162-3062A>C (n.162-3062A>C) c.636+16158T>G n.3995+16158T>G c.-39-3062A>C (n.-39-3062A>C) n.764-67A>C | dbSNP |
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3 | g.132665761T>G | CA1402622997 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-62T>G (n.333-62T>G) c.162-62T>G (n.162-62T>G) c.-7-62T>G (n.-7-62T>G) c.28-3057T>G (n.28-3057T>G) n.357-62T>G c.*1980+16153A>C (n.*1980+16153A>C) c.-69T>G (n.-69T>G) c.162-3057T>G (n.162-3057T>G) c.636+16153A>C n.3995+16153A>C c.-39-3057T>G (n.-39-3057T>G) n.764-62T>G | dbSNP |
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3 | g.132665766G>T | CA648378213 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-57G>T (n.333-57G>T) c.162-57G>T (n.162-57G>T) c.-7-57G>T (n.-7-57G>T) c.28-3052G>T (n.28-3052G>T) n.357-57G>T c.*1980+16148C>A (n.*1980+16148C>A) c.-64G>T (n.-64G>T) c.162-3052G>T (n.162-3052G>T) c.636+16148C>A n.3995+16148C>A c.-39-3052G>T (n.-39-3052G>T) n.764-57G>T | COSMIC |
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3 | g.132665770T>C | CA1402623004 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-53T>C (n.333-53T>C) c.162-53T>C (n.162-53T>C) c.-7-53T>C (n.-7-53T>C) c.28-3048T>C (n.28-3048T>C) n.357-53T>C c.*1980+16144A>G (n.*1980+16144A>G) c.-60T>C (n.-60T>C) c.162-3048T>C (n.162-3048T>C) c.636+16144A>G n.3995+16144A>G c.-39-3048T>C (n.-39-3048T>C) n.764-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132665770T>G | CA83606406 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-53T>G (n.333-53T>G) c.162-53T>G (n.162-53T>G) c.-7-53T>G (n.-7-53T>G) c.28-3048T>G (n.28-3048T>G) n.357-53T>G c.*1980+16144A>C (n.*1980+16144A>C) c.-60T>G (n.-60T>G) c.162-3048T>G (n.162-3048T>G) c.636+16144A>C n.3995+16144A>C c.-39-3048T>G (n.-39-3048T>G) n.764-53T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.132665772C>G | CA2667733026 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-51C>G (n.333-51C>G) c.162-51C>G (n.162-51C>G) c.-7-51C>G (n.-7-51C>G) c.28-3046C>G (n.28-3046C>G) n.357-51C>G c.*1980+16142G>C (n.*1980+16142G>C) c.-58C>G (n.-58C>G) c.162-3046C>G (n.162-3046C>G) c.636+16142G>C n.3995+16142G>C c.-39-3046C>G (n.-39-3046C>G) n.764-51C>G | gnomAD v4 |
3 | g.132665774A>T | CA2577904749 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-49A>T (n.333-49A>T) c.162-49A>T (n.162-49A>T) c.-7-49A>T (n.-7-49A>T) c.28-3044A>T (n.28-3044A>T) n.357-49A>T c.*1980+16140T>A (n.*1980+16140T>A) c.-56A>T (n.-56A>T) c.162-3044A>T (n.162-3044A>T) c.636+16140T>A n.3995+16140T>A c.-39-3044A>T (n.-39-3044A>T) n.764-49A>T | |
3 | g.132665775del | CA2667733028 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-48del (n.333-48del) c.162-48del (n.162-48del) c.-7-48del (n.-7-48del) c.28-3043del (n.28-3043del) n.357-48del c.*1980+16140del (n.*1980+16140del) c.-55del (n.-55del) c.162-3043del (n.162-3043del) c.636+16140del n.3995+16140del c.-39-3043del (n.-39-3043del) n.764-48del | gnomAD v4 |
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