Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130997520G>CCA1401883458ATP2C1c.2244-86G>C (n.2244-86G>C)
c.2229-86G>C (n.2229-86G>C)
c.2105-86G>C
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c.797-86G>C
n.2414-86G>C
c.2175-86G>C (n.2175-86G>C)
c.1410-86G>C (n.1410-86G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130997520G=CA1401883457ATP2C1c.2244-86G= (n.2244-86G=)
c.2229-86G= (n.2229-86G=)
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c.2346-86G= (n.2346-86G=)
c.143-86G= (n.143-86G=)
c.797-86G=
n.2414-86G=
c.2175-86G= (n.2175-86G=)
c.1410-86G= (n.1410-86G=)
3g.130997520G>TCA2667684467ATP2C1c.2244-86G>T (n.2244-86G>T)
c.2229-86G>T (n.2229-86G>T)
c.2105-86G>T
c.2196-86G>T (n.2196-86G>T)
c.2346-86G>T (n.2346-86G>T)
c.143-86G>T (n.143-86G>T)
c.797-86G>T
n.2414-86G>T
c.2175-86G>T (n.2175-86G>T)
c.1410-86G>T (n.1410-86G>T)
 gnomAD v4
3g.130997521A=CA1401883460ATP2C1c.2244-85A= (n.2244-85A=)
c.2229-85A= (n.2229-85A=)
c.2105-85A=
c.2196-85A= (n.2196-85A=)
c.2346-85A= (n.2346-85A=)
c.143-85A= (n.143-85A=)
c.797-85A=
n.2414-85A=
c.2175-85A= (n.2175-85A=)
c.1410-85A= (n.1410-85A=)
3g.130997521A>GCA2667684468ATP2C1c.2244-85A>G (n.2244-85A>G)
c.2229-85A>G (n.2229-85A>G)
c.2105-85A>G
c.2196-85A>G (n.2196-85A>G)
c.2346-85A>G (n.2346-85A>G)
c.143-85A>G (n.143-85A>G)
c.797-85A>G
n.2414-85A>G
c.2175-85A>G (n.2175-85A>G)
c.1410-85A>G (n.1410-85A>G)
 gnomAD v4
3g.130997521A>TCA546240884ATP2C1c.2244-85A>T (n.2244-85A>T)
c.2229-85A>T (n.2229-85A>T)
c.2105-85A>T
c.2196-85A>T (n.2196-85A>T)
c.2346-85A>T (n.2346-85A>T)
c.143-85A>T (n.143-85A>T)
c.797-85A>T
n.2414-85A>T
c.2175-85A>T (n.2175-85A>T)
c.1410-85A>T (n.1410-85A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130997524A>CCA2577900685ATP2C1c.2244-82A>C (n.2244-82A>C)
c.2229-82A>C (n.2229-82A>C)
c.2105-82A>C
c.2196-82A>C (n.2196-82A>C)
c.2346-82A>C (n.2346-82A>C)
c.143-82A>C (n.143-82A>C)
c.797-82A>C
n.2414-82A>C
c.2175-82A>C (n.2175-82A>C)
c.1410-82A>C (n.1410-82A>C)
 gnomAD v4
3g.130997525A>GCA2577900686ATP2C1c.2244-81A>G (n.2244-81A>G)
c.2229-81A>G (n.2229-81A>G)
c.2105-81A>G
c.2196-81A>G (n.2196-81A>G)
c.2346-81A>G (n.2346-81A>G)
c.143-81A>G (n.143-81A>G)
c.797-81A>G
n.2414-81A>G
c.2175-81A>G (n.2175-81A>G)
c.1410-81A>G (n.1410-81A>G)
3g.130997526T>CCA1401883462ATP2C1c.2244-80T>C (n.2244-80T>C)
c.2229-80T>C (n.2229-80T>C)
c.2105-80T>C
c.2196-80T>C (n.2196-80T>C)
c.2346-80T>C (n.2346-80T>C)
c.143-80T>C (n.143-80T>C)
c.797-80T>C
n.2414-80T>C
c.2175-80T>C (n.2175-80T>C)
c.1410-80T>C (n.1410-80T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.130997526T=CA1401883461ATP2C1c.2244-80T= (n.2244-80T=)
c.2229-80T= (n.2229-80T=)
c.2105-80T=
c.2196-80T= (n.2196-80T=)
c.2346-80T= (n.2346-80T=)
c.143-80T= (n.143-80T=)
c.797-80T=
n.2414-80T=
c.2175-80T= (n.2175-80T=)
c.1410-80T= (n.1410-80T=)
3g.130997527T>GCA2667684469ATP2C1c.2244-79T>G (n.2244-79T>G)
c.2229-79T>G (n.2229-79T>G)
c.2105-79T>G
c.2196-79T>G (n.2196-79T>G)
c.2346-79T>G (n.2346-79T>G)
c.143-79T>G (n.143-79T>G)
c.797-79T>G
n.2414-79T>G
c.2175-79T>G (n.2175-79T>G)
c.1410-79T>G (n.1410-79T>G)
 gnomAD v4
3g.130997529A>GCA2667684470ATP2C1c.2244-77A>G (n.2244-77A>G)
c.2229-77A>G (n.2229-77A>G)
c.2105-77A>G
c.2196-77A>G (n.2196-77A>G)
c.2346-77A>G (n.2346-77A>G)
c.143-77A>G (n.143-77A>G)
c.797-77A>G
n.2414-77A>G
c.2175-77A>G (n.2175-77A>G)
c.1410-77A>G (n.1410-77A>G)
 gnomAD v4
3g.130997530G>ACA898888395ATP2C1c.2244-76G>A (n.2244-76G>A)
c.2229-76G>A (n.2229-76G>A)
c.2105-76G>A
c.2196-76G>A (n.2196-76G>A)
c.2346-76G>A (n.2346-76G>A)
c.143-76G>A (n.143-76G>A)
c.797-76G>A
n.2414-76G>A
c.2175-76G>A (n.2175-76G>A)
c.1410-76G>A (n.1410-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130997530G=CA1401883467ATP2C1c.2244-76G= (n.2244-76G=)
c.2229-76G= (n.2229-76G=)
c.2105-76G=
c.2196-76G= (n.2196-76G=)
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c.797-76G=
n.2414-76G=
c.2175-76G= (n.2175-76G=)
c.1410-76G= (n.1410-76G=)
3g.130997530G>TCA2667684471ATP2C1c.2244-76G>T (n.2244-76G>T)
c.2229-76G>T (n.2229-76G>T)
c.2105-76G>T
c.2196-76G>T (n.2196-76G>T)
c.2346-76G>T (n.2346-76G>T)
c.143-76G>T (n.143-76G>T)
c.797-76G>T
n.2414-76G>T
c.2175-76G>T (n.2175-76G>T)
c.1410-76G>T (n.1410-76G>T)
 gnomAD v4
3g.130997530_130997534delinsGGTTACA1401883465ATP2C1c.2244-76_2244-72delinsGGTTA (n.2244-76_2244-72delinsGGTTA)
c.2229-76_2229-72delinsGGTTA (n.2229-76_2229-72delinsGGTTA)
c.2105-76_2105-72delinsGGTTA
c.2196-76_2196-72delinsGGTTA (n.2196-76_2196-72delinsGGTTA)
c.2346-76_2346-72delinsGGTTA (n.2346-76_2346-72delinsGGTTA)
c.143-76_143-72delinsGGTTA (n.143-76_143-72delinsGGTTA)
c.797-76_797-72delinsGGTTA
n.2414-76_2414-72delinsGGTTA
c.2175-76_2175-72delinsGGTTA (n.2175-76_2175-72delinsGGTTA)
c.1410-76_1410-72delinsGGTTA (n.1410-76_1410-72delinsGGTTA)
3g.130997531G>TCA2667684472ATP2C1c.2244-75G>T (n.2244-75G>T)
c.2229-75G>T (n.2229-75G>T)
c.2105-75G>T
c.2196-75G>T (n.2196-75G>T)
c.2346-75G>T (n.2346-75G>T)
c.143-75G>T (n.143-75G>T)
c.797-75G>T
n.2414-75G>T
c.2175-75G>T (n.2175-75G>T)
c.1410-75G>T (n.1410-75G>T)
 gnomAD v4
3g.130997533_130997536delCA898888398ATP2C1c.2244-73_2244-70del (n.2244-73_2244-70del)
c.2229-73_2229-70del (n.2229-73_2229-70del)
c.2105-73_2105-70del
c.2196-73_2196-70del (n.2196-73_2196-70del)
c.2346-73_2346-70del (n.2346-73_2346-70del)
c.143-73_143-70del (n.143-73_143-70del)
c.797-73_797-70del
n.2414-73_2414-70del
c.2175-73_2175-70del (n.2175-73_2175-70del)
c.1410-73_1410-70del (n.1410-73_1410-70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.130997533_130997547delinsTAGTGAGGTTGTGAACA1401883469ATP2C1c.2244-73_2244-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2244-73_2244-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA)
c.2229-73_2229-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2229-73_2229-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA)
c.2105-73_2105-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA
c.2196-73_2196-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2196-73_2196-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA)
c.2346-73_2346-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2346-73_2346-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA)
c.143-73_143-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.143-73_143-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA)
c.797-73_797-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA
n.2414-73_2414-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA
c.2175-73_2175-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.2175-73_2175-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA)
c.1410-73_1410-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA (n.1410-73_1410-59delinsTAGTGAGGTTGTGAA)
3g.130997534A>GCA2667684473ATP2C1c.2244-72A>G (n.2244-72A>G)
c.2229-72A>G (n.2229-72A>G)
c.2105-72A>G
c.2196-72A>G (n.2196-72A>G)
c.2346-72A>G (n.2346-72A>G)
c.143-72A>G (n.143-72A>G)
c.797-72A>G
n.2414-72A>G
c.2175-72A>G (n.2175-72A>G)
c.1410-72A>G (n.1410-72A>G)
 gnomAD v4
3g.130997534A>TCA2667684474ATP2C1c.2244-72A>T (n.2244-72A>T)
c.2229-72A>T (n.2229-72A>T)
c.2105-72A>T
c.2196-72A>T (n.2196-72A>T)
c.2346-72A>T (n.2346-72A>T)
c.143-72A>T (n.143-72A>T)
c.797-72A>T
n.2414-72A>T
c.2175-72A>T (n.2175-72A>T)
c.1410-72A>T (n.1410-72A>T)
 gnomAD v4
3g.130997537_130997550delCA1401883472ATP2C1c.2244-69_2244-56del (n.2244-69_2244-56del)
c.2229-69_2229-56del (n.2229-69_2229-56del)
c.2105-69_2105-56del
c.2196-69_2196-56del (n.2196-69_2196-56del)
c.2346-69_2346-56del (n.2346-69_2346-56del)
c.143-69_143-56del (n.143-69_143-56del)
c.797-69_797-56del
n.2414-69_2414-56del
c.2175-69_2175-56del (n.2175-69_2175-56del)
c.1410-69_1410-56del (n.1410-69_1410-56del)
 dbSNP
3g.130997535G>ACA2667684475ATP2C1c.2244-71G>A (n.2244-71G>A)
c.2229-71G>A (n.2229-71G>A)
c.2105-71G>A
c.2196-71G>A (n.2196-71G>A)
c.2346-71G>A (n.2346-71G>A)
c.143-71G>A (n.143-71G>A)
c.797-71G>A
n.2414-71G>A
c.2175-71G>A (n.2175-71G>A)
c.1410-71G>A (n.1410-71G>A)
 gnomAD v4
3g.130997535G>CCA1401883476ATP2C1c.2244-71G>C (n.2244-71G>C)
c.2229-71G>C (n.2229-71G>C)
c.2105-71G>C
c.2196-71G>C (n.2196-71G>C)
c.2346-71G>C (n.2346-71G>C)
c.143-71G>C (n.143-71G>C)
c.797-71G>C
n.2414-71G>C
c.2175-71G>C (n.2175-71G>C)
c.1410-71G>C (n.1410-71G>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched