UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129530812A>G | CA2667616075 | RHO | c.362-64A>G (n.362-64A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530812A>T | CA2667616076 | RHO | c.362-64A>T (n.362-64A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530812_129530813delinsAG | CA1401209104 | RHO | c.362-64_362-63delinsAG (n.362-64_362-63delinsAG) | |
| 3 | g.129530813G>A | CA2667616080 | RHO | c.362-63G>A (n.362-63G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530813G>T | CA2667616081 | RHO | c.362-63G>T (n.362-63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530818dup | CA82648376 | RHO | c.362-58dup (n.362-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530818del | CA898751728 | RHO | c.362-58del (n.362-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530813_129530826del | CA2667616079 | RHO | c.362-63_362-50del (n.362-63_362-50del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530814G>A | CA1401209108 | RHO | c.362-62G>A (n.362-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530814G>C | CA82648378 | RHO | c.362-62G>C (n.362-62G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530814G= | CA1401209107 | RHO | c.362-62G= (n.362-62G=) | |
| 3 | g.129530814G>T | CA898751733 | RHO | c.362-62G>T (n.362-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530815G>A | CA2667616082 | RHO | c.362-61G>A (n.362-61G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530815G= | CA1401209110 | RHO | c.362-61G= (n.362-61G=) | |
| 3 | g.129530815G>T | CA82648381 | RHO | c.362-61G>T (n.362-61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530816G= | CA1401209112 | RHO | c.362-60G= (n.362-60G=) | |
| 3 | g.129530816G>T | CA1401209113 | RHO | c.362-60G>T (n.362-60G>T) | dbSNP |
| 3 | g.129530817G>A | CA2704000705 | RHO | c.362-59G>A (n.362-59G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129530818G>A | CA898751740 | RHO | c.362-58G>A (n.362-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530818G>C | CA2577961740 | RHO | c.362-58G>C (n.362-58G>C) | |
| 3 | g.129530818G= | CA1401209114 | RHO | c.362-58G= (n.362-58G=) | |
| 3 | g.129530818G>T | CA82648392 | RHO | c.362-58G>T (n.362-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530819A= | CA1401209115 | RHO | c.362-57A= (n.362-57A=) | |
| 3 | g.129530819A>G | CA1401209116 | RHO | c.362-57A>G (n.362-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530820G>A | CA2577961741 | RHO | c.362-56G>A (n.362-56G>A) | |
| 3 | g.129530821T>C | CA2667616086 | RHO | c.362-55T>C (n.362-55T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530821T>G | CA82648406 | RHO | c.362-55T>G (n.362-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530821T= | CA1401209118 | RHO | c.362-55T= (n.362-55T=) | |
| 3 | g.129530821dup | CA2758363918 | RHO | c.362-55dup (n.362-55dup) | |
| 3 | g.129530822G>A | CA2577961742 | RHO | c.362-54G>A (n.362-54G>A) | |
| 3 | g.129530822G= | CA1401209120 | RHO | c.362-54G= (n.362-54G=) | |
| 3 | g.129530822G>T | CA898751742 | RHO | c.362-54G>T (n.362-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530823C>G | CA2577961743 | RHO | c.362-53C>G (n.362-53C>G) | |
| 3 | g.129530824A>T | CA2667616087 | RHO | c.362-52A>T (n.362-52A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530825C>A | CA2667616089 | RHO | c.362-51C>A (n.362-51C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530825C>T | CA2667616090 | RHO | c.362-51C>T (n.362-51C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530827del | CA2667616088 | RHO | c.362-49del (n.362-49del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530826C>T | CA2667616091 | RHO | c.362-50C>T (n.362-50C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530827C>G | CA2667616092 | RHO | c.362-49C>G (n.362-49C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530828_129530829delinsTC | CA1401209121 | RHO | c.362-48_362-47delinsTC (n.362-48_362-47delinsTC) | |
| 3 | g.129530829C>T | CA2667616093 | RHO | c.362-47C>T (n.362-47C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530830del | CA546417813 | RHO | c.362-46del (n.362-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530830C>A | CA2543034355 | RHO | c.362-46C>A (n.362-46C>A) | |
| 3 | g.129530830C>G | CA2704000729 | RHO | c.362-46C>G (n.362-46C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129530831T>C | CA2667616094 | RHO | c.362-45T>C (n.362-45T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530832T>C | CA1401209124 | RHO | c.362-44T>C (n.362-44T>C) | dbSNP |
| 3 | g.129530832T= | CA1401209123 | RHO | c.362-44T= (n.362-44T=) | |
| 3 | g.129530833A>T | CA2667616095 | RHO | c.362-43A>T (n.362-43A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530835G>T | CA2667616096 | RHO | c.362-41G>T (n.362-41G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530836C= | CA1401209126 | RHO | c.362-40C= (n.362-40C=) |