UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129530686T= | CA1401209013 | RHO | c.362-190T= (n.362-190T=) | |
| 3 | g.129530687C= | CA1401209014 | RHO | c.362-189C= (n.362-189C=) | |
| 3 | g.129530687C>G | CA1401209016 | RHO | c.362-189C>G (n.362-189C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129530687_129530690dup | CA898751653 | RHO | c.362-189_362-186dup (n.362-189_362-186dup) | dbSNP |
| 3 | g.129530694_129530762del | CA2758363906 | RHO | c.362-182_362-114del (n.362-182_362-114del) | |
| 3 | g.129530693_129530695delinsAGC | CA1401209017 | RHO | c.362-183_362-181delinsAGC (n.362-183_362-181delinsAGC) | |
| 3 | g.129530694G= | CA1401209019 | RHO | c.362-182G= (n.362-182G=) | |
| 3 | g.129530694G>T | CA898751655 | RHO | c.362-182G>T (n.362-182G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530695_129530696del | CA1401209018 | RHO | c.362-181_362-180del (n.362-181_362-180del) | dbSNP |
| 3 | g.129530695C= | CA1401209021 | RHO | c.362-181C= (n.362-181C=) | |
| 3 | g.129530695C>G | CA82648237 | RHO | c.362-181C>G (n.362-181C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530695C>T | CA82648241 | RHO | c.362-181C>T (n.362-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530696G>A | CA82648247 | RHO | c.362-180G>A (n.362-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530696G= | CA1401209023 | RHO | c.362-180G= (n.362-180G=) | |
| 3 | g.129530697T>A | CA546228094 | RHO | c.362-179T>A (n.362-179T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530697T>C | CA2516832563 | RHO | c.362-179T>C (n.362-179T>C) | |
| 3 | g.129530697T= | CA1401209024 | RHO | c.362-179T= (n.362-179T=) | |
| 3 | g.129530698G>A | CA82648250 | RHO | c.362-178G>A (n.362-178G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129530698G= | CA1401209026 | RHO | c.362-178G= (n.362-178G=) | |
| 3 | g.129530698G>T | CA82648251 | RHO | c.362-178G>T (n.362-178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530700G>A | CA1401209028 | RHO | c.362-176G>A (n.362-176G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129530700G= | CA1401209027 | RHO | c.362-176G= (n.362-176G=) | |
| 3 | g.129530703C= | CA1401209029 | RHO | c.362-173C= (n.362-173C=) | |
| 3 | g.129530703C>G | CA2540917229 | RHO | c.362-173C>G (n.362-173C>G) | |
| 3 | g.129530703C>T | CA898751664 | RHO | c.362-173C>T (n.362-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530704C= | CA1401209030 | RHO | c.362-172C= (n.362-172C=) | |
| 3 | g.129530704C>T | CA1401209031 | RHO | c.362-172C>T (n.362-172C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129530705C= | CA1401209032 | RHO | c.362-171C= (n.362-171C=) | |
| 3 | g.129530705C>T | CA898751665 | RHO | c.362-171C>T (n.362-171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530709G= | CA1401209034 | RHO | c.362-167G= (n.362-167G=) | |
| 3 | g.129530710C= | CA1401209036 | RHO | c.362-166C= (n.362-166C=) | |
| 3 | g.129530710C>T | CA546228095 | RHO | c.362-166C>T (n.362-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530713dup | CA82648254 | RHO | c.362-163dup (n.362-163dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530712C= | CA1401209037 | RHO | c.362-164C= (n.362-164C=) | |
| 3 | g.129530712C>T | CA898751669 | RHO | c.362-164C>T (n.362-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530715del | CA2566482849 | RHO | c.362-161del (n.362-161del) | |
| 3 | g.129530716C>A | CA2501683155 | RHO | c.362-160C>A (n.362-160C>A) | |
| 3 | g.129530716C= | CA1401209038 | RHO | c.362-160C= (n.362-160C=) | |
| 3 | g.129530716C>T | CA82648267 | RHO | c.362-160C>T (n.362-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530717C>T | CA2758363907 | RHO | c.362-159C>T (n.362-159C>T) | |
| 3 | g.129530718C= | CA1401209040 | RHO | c.362-158C= (n.362-158C=) | |
| 3 | g.129530718C>G | CA82648280 | RHO | c.362-158C>G (n.362-158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530719C= | CA1401209042 | RHO | c.362-157C= (n.362-157C=) | |
| 3 | g.129530719C>G | CA1401209043 | RHO | c.362-157C>G (n.362-157C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129530721T>C | CA82648301 | RHO | c.362-155T>C (n.362-155T>C) | dbSNP |
| 3 | g.129530721T= | CA1401209044 | RHO | c.362-155T= (n.362-155T=) | |
| 3 | g.129530722C= | CA1401209046 | RHO | c.362-154C= (n.362-154C=) | |
| 3 | g.129530722C>T | CA898751679 | RHO | c.362-154C>T (n.362-154C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129530724T>A | CA82648307 | RHO | c.362-152T>A (n.362-152T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530724T= | CA1401209048 | RHO | c.362-152T= (n.362-152T=) |