Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.129528683G>A | CA2607027 | RHO | c.-51G>A (n.-51G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129528683G>C | CA82646455 | RHO | c.-51G>C (n.-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129528683G= | CA1401204764 | RHO | c.-51G= (n.-51G=) | |
3 | g.129528683G>T | CA2581897355 | RHO | c.-51G>T (n.-51G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129528683_129528684insA | CA648379649 | RHO | c.-51_-50insA (n.-51_-50insA) | |
3 | g.129528684C= | CA1401204770 | RHO | c.-50C= (n.-50C=) | |
3 | g.129528684C>T | CA546227575 | RHO | c.-50C>T (n.-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.129528685A= | CA1401204774 | RHO | c.-49A= (n.-49A=) | |
3 | g.129528685A>T | CA898749617 | RHO | c.-49A>T (n.-49A>T) | dbSNP |
3 | g.129528686G>A | CA2667614624 | RHO | c.-48G>A (n.-48G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129528686G>T | CA2667614626 | RHO | c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129528688A>G | CA2667614628 | RHO | c.-46A>G (n.-46A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129528688_129528690del | CA2704006593 | RHO | c.-46_-44del (n.-46_-44del) | dbSNP |
3 | g.129528690T>G | CA2667614630 | RHO | c.-44T>G (n.-44T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129528691_129528692insA | CA648379651 | RHO | c.-43_-42insA (n.-43_-42insA) | COSMIC |
3 | g.129528692T>C | CA2667614637 | RHO | c.-42T>C (n.-42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129528693T>C | CA2577961709 | RHO | c.-41T>C (n.-41T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129528694G>T | CA2667614643 | RHO | c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129528695G>A | CA1053434180 | RHO | c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129528695G= | CA1401204777 | RHO | c.-39G= (n.-39G=) | |
3 | g.129528695G>T | CA2758363607 | RHO | c.-39G>T (n.-39G>T) | |
3 | g.129528695_129528696insTCTCT | CA2704006595 | RHO | c.-39_-38insTCTCT (n.-39_-38insTCTCT) | dbSNP |
3 | g.129528696G>A | CA2758363608 | RHO | c.-38G>A (n.-38G>A) | |
3 | g.129528697_129528698insCTA | CA2704006789 | RHO | c.-37_-36insCTA (n.-37_-36insCTA) | dbSNP |
3 | g.129528698G>A | CA2607028 | RHO | c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP ExAC |
3 | g.129528698G= | CA1401204787 | RHO | c.-36G= (n.-36G=) | |
3 | g.129528699G>A | CA2607029 | RHO | c.-35G>A (n.-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129528699G= | CA1401204790 | RHO | c.-35G= (n.-35G=) | |
3 | g.129528701_129528711dup | CA2758363610 | RHO | c.-33_-23dup (n.-33_-23dup) | |
3 | g.129528700G>A | CA1401204796 | RHO | c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP |
3 | g.129528700G= | CA1401204795 | RHO | c.-34G= (n.-34G=) | |
3 | g.129528703del | CA2704006801 | RHO | c.-31del (n.-31del) | dbSNP |
3 | g.129528710_129528720del | CA2667614661 | RHO | c.-24_-14del (n.-24_-14del) | gnomAD v4 |
3 | g.129528706C>A | CA2667614664 | RHO | c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129528707C= | CA1401204799 | RHO | c.-27C= (n.-27C=) | |
3 | g.129528707C>T | CA546227579 | RHO | c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129528708del | CA2704006902 | RHO | c.-26del (n.-26del) | dbSNP |
3 | g.129528708A= | CA1401204803 | RHO | c.-26A= (n.-26A=) | |
3 | g.129528708A>C | CA2581897357 | RHO | c.-26A>C (n.-26A>C) | |
3 | g.129528708A>G | CA2607030 | RHO | c.-26A>G (n.-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129528708A>T | CA2581897356 | RHO | c.-26A>T (n.-26A>T) | |
3 | g.129528708_129528709insG | CA648379652 | RHO | c.-26_-25insG (n.-26_-25insG) | |
3 | g.129528709C>A | CA2667614688 | RHO | c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129528709C= | CA1401204805 | RHO | c.-25C= (n.-25C=) | |
3 | g.129528709C>T | CA2607031 | RHO | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.129528710G>A | CA2607032 | RHO | c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129528710G>C | CA2703633599 | RHO | c.-24G>C (n.-24G>C) | dbSNP |
3 | g.129528710G= | CA1401204816 | RHO | c.-24G= (n.-24G=) | |
3 | g.129528710G>T | CA2607033 | RHO | c.-24G>T (n.-24G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.129528710_129528711insTG | CA2704006915 | RHO | c.-24_-23insTG (n.-24_-23insTG) | dbSNP |