| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129436827C>A | CA82636322 | IFT122,MBD4 | n.288+3595C>A n.355+3595C>A c.817G>T (p.Ala273Ser) c.247+981G>T (n.247+981G>T) n.442+893G>T c.104+2903G>T (n.104+2903G>T) c.16+893G>T (n.16+893G>T) | dbSNP |
| 3 | g.129436827C= | CA1401178937 | IFT122,MBD4 | n.288+3595C= n.355+3595C= c.817G= (p.Ala273=) c.247+981G= (n.247+981G=) n.442+893G= c.104+2903G= (n.104+2903G=) c.16+893G= (n.16+893G=) | |
| 3 | g.129436827C>G | CA354467190 | IFT122,MBD4 | n.288+3595C>G n.355+3595C>G c.817G>C (p.Ala273Pro) c.247+981G>C (n.247+981G>C) n.442+893G>C c.104+2903G>C (n.104+2903G>C) c.16+893G>C (n.16+893G>C) | |
| 3 | g.129436827C>T | CA2605462 | IFT122,MBD4 | n.288+3595C>T n.355+3595C>T c.817G>A (p.Ala273Thr) c.247+981G>A (n.247+981G>A) n.442+893G>A c.104+2903G>A (n.104+2903G>A) c.16+893G>A (n.16+893G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436828A>C | CA354467191 | IFT122,MBD4 | n.288+3596A>C n.355+3596A>C c.816T>G (p.Asp272Glu) c.247+980T>G (n.247+980T>G) n.442+892T>G c.104+2902T>G (n.104+2902T>G) c.16+892T>G (n.16+892T>G) | |
| 3 | g.129436828A>G | CA435768037 | IFT122,MBD4 | n.288+3596A>G n.355+3596A>G c.816T>C (p.Asp272=) c.247+980T>C (n.247+980T>C) n.442+892T>C c.104+2902T>C (n.104+2902T>C) c.16+892T>C (n.16+892T>C) | ClinVar |
| 3 | g.129436828A>T | CA354467192 | IFT122,MBD4 | n.288+3596A>T n.355+3596A>T c.816T>A (p.Asp272Glu) c.247+980T>A (n.247+980T>A) n.442+892T>A c.104+2902T>A (n.104+2902T>A) c.16+892T>A (n.16+892T>A) | |
| 3 | g.129436829T>A | CA354467195 | IFT122,MBD4 | n.288+3597T>A n.355+3597T>A c.815A>T (p.Asp272Val) c.247+979A>T (n.247+979A>T) n.442+891A>T c.104+2901A>T (n.104+2901A>T) c.16+891A>T (n.16+891A>T) | |
| 3 | g.129436829T>C | CA354467193 | IFT122,MBD4 | n.288+3597T>C n.355+3597T>C c.815A>G (p.Asp272Gly) c.247+979A>G (n.247+979A>G) n.442+891A>G c.104+2901A>G (n.104+2901A>G) c.16+891A>G (n.16+891A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436829T>G | CA354467194 | IFT122,MBD4 | n.288+3597T>G n.355+3597T>G c.815A>C (p.Asp272Ala) c.247+979A>C (n.247+979A>C) n.442+891A>C c.104+2901A>C (n.104+2901A>C) c.16+891A>C (n.16+891A>C) | |
| 3 | g.129436829T= | CA1401178940 | IFT122,MBD4 | n.288+3597T= n.355+3597T= c.815A= (p.Asp272=) c.247+979A= (n.247+979A=) n.442+891A= c.104+2901A= (n.104+2901A=) c.16+891A= (n.16+891A=) | |
| 3 | g.129436830C>A | CA354467196 | IFT122,MBD4 | n.288+3598C>A n.355+3598C>A c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.247+978G>T (n.247+978G>T) n.442+890G>T c.104+2900G>T (n.104+2900G>T) c.16+890G>T (n.16+890G>T) | |
| 3 | g.129436830C= | CA1401178942 | IFT122,MBD4 | n.288+3598C= n.355+3598C= c.814G= (p.Asp272=) c.247+978G= (n.247+978G=) n.442+890G= c.104+2900G= (n.104+2900G=) c.16+890G= (n.16+890G=) | |
| 3 | g.129436830C>G | CA2605463 | IFT122,MBD4 | n.288+3598C>G n.355+3598C>G c.814G>C (p.Asp272His) c.247+978G>C (n.247+978G>C) n.442+890G>C c.104+2900G>C (n.104+2900G>C) c.16+890G>C (n.16+890G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436830C>T | CA354467197 | IFT122,MBD4 | n.288+3598C>T n.355+3598C>T c.814G>A (p.Asp272Asn) c.247+978G>A (n.247+978G>A) n.442+890G>A c.104+2900G>A (n.104+2900G>A) c.16+890G>A (n.16+890G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436831T>A | CA435768038 | IFT122,MBD4 | n.288+3599T>A n.355+3599T>A c.813A>T (p.Ala271=) c.247+977A>T (n.247+977A>T) n.442+889A>T c.104+2899A>T (n.104+2899A>T) c.16+889A>T (n.16+889A>T) | |
| 3 | g.129436831T>C | CA435768039 | IFT122,MBD4 | n.288+3599T>C n.355+3599T>C c.813A>G (p.Ala271=) c.247+977A>G (n.247+977A>G) n.442+889A>G c.104+2899A>G (n.104+2899A>G) c.16+889A>G (n.16+889A>G) | dbSNP |
| 3 | g.129436831T>G | CA435768040 | IFT122,MBD4 | n.288+3599T>G n.355+3599T>G c.813A>C (p.Ala271=) c.247+977A>C (n.247+977A>C) n.442+889A>C c.104+2899A>C (n.104+2899A>C) c.16+889A>C (n.16+889A>C) | |
| 3 | g.129436831T= | CA1401178944 | IFT122,MBD4 | n.288+3599T= n.355+3599T= c.813A= (p.Ala271=) c.247+977A= (n.247+977A=) n.442+889A= c.104+2899A= (n.104+2899A=) c.16+889A= (n.16+889A=) | |
| 3 | g.129436831_129436836del | CA2740458848 | IFT122,MBD4 | n.288+3599_288+3604del n.355+3599_355+3604del c.808_813del (p.Lys270_Ala271del) c.247+972_247+977del (n.247+972_247+977del) n.442+884_442+889del c.104+2894_104+2899del (n.104+2894_104+2899del) c.16+884_16+889del (n.16+884_16+889del) | |
| 3 | g.129436832G>A | CA354467198 | IFT122,MBD4 | n.288+3600G>A n.355+3600G>A c.812C>T (p.Ala271Val) c.247+976C>T (n.247+976C>T) n.442+888C>T c.104+2898C>T (n.104+2898C>T) c.16+888C>T (n.16+888C>T) | |
| 3 | g.129436832G>C | CA2605464 | IFT122,MBD4 | n.288+3600G>C n.355+3600G>C c.812C>G (p.Ala271Gly) c.247+976C>G (n.247+976C>G) n.442+888C>G c.104+2898C>G (n.104+2898C>G) c.16+888C>G (n.16+888C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436832G= | CA1401178948 | IFT122,MBD4 | n.288+3600G= n.355+3600G= c.812C= (p.Ala271=) c.247+976C= (n.247+976C=) n.442+888C= c.104+2898C= (n.104+2898C=) c.16+888C= (n.16+888C=) | |
| 3 | g.129436832G>T | CA354467199 | IFT122,MBD4 | n.288+3600G>T n.355+3600G>T c.812C>A (p.Ala271Glu) c.247+976C>A (n.247+976C>A) n.442+888C>A c.104+2898C>A (n.104+2898C>A) c.16+888C>A (n.16+888C>A) | |
| 3 | g.129436833C>A | CA354467200 | IFT122,MBD4 | n.288+3601C>A n.355+3601C>A c.811G>T (p.Ala271Ser) c.247+975G>T (n.247+975G>T) n.442+887G>T c.104+2897G>T (n.104+2897G>T) c.16+887G>T (n.16+887G>T) | |
| 3 | g.129436833C= | CA1401178951 | IFT122,MBD4 | n.288+3601C= n.355+3601C= c.811G= (p.Ala271=) c.247+975G= (n.247+975G=) n.442+887G= c.104+2897G= (n.104+2897G=) c.16+887G= (n.16+887G=) | |
| 3 | g.129436833C>G | CA354467201 | IFT122,MBD4 | n.288+3601C>G n.355+3601C>G c.811G>C (p.Ala271Pro) c.247+975G>C (n.247+975G>C) n.442+887G>C c.104+2897G>C (n.104+2897G>C) c.16+887G>C (n.16+887G>C) | |
| 3 | g.129436833C>T | CA354467202 | IFT122,MBD4 | n.288+3601C>T n.355+3601C>T c.811G>A (p.Ala271Thr) c.247+975G>A (n.247+975G>A) n.442+887G>A c.104+2897G>A (n.104+2897G>A) c.16+887G>A (n.16+887G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129436834T>A | CA354467203 | IFT122,MBD4 | n.288+3602T>A n.355+3602T>A c.810A>T (p.Lys270Asn) c.247+974A>T (n.247+974A>T) n.442+886A>T c.104+2896A>T (n.104+2896A>T) c.16+886A>T (n.16+886A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436834T>C | CA435768041 | IFT122,MBD4 | n.288+3602T>C n.355+3602T>C c.810A>G (p.Lys270=) c.247+974A>G (n.247+974A>G) n.442+886A>G c.104+2896A>G (n.104+2896A>G) c.16+886A>G (n.16+886A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436834T>G | CA354467204 | IFT122,MBD4 | n.288+3602T>G n.355+3602T>G c.810A>C (p.Lys270Asn) c.247+974A>C (n.247+974A>C) n.442+886A>C c.104+2896A>C (n.104+2896A>C) c.16+886A>C (n.16+886A>C) | |
| 3 | g.129436835T>A | CA354467206 | IFT122,MBD4 | n.288+3603T>A n.355+3603T>A c.809A>T (p.Lys270Ile) c.247+973A>T (n.247+973A>T) n.442+885A>T c.104+2895A>T (n.104+2895A>T) c.16+885A>T (n.16+885A>T) | |
| 3 | g.129436835T>C | CA354467207 | IFT122,MBD4 | n.288+3603T>C n.355+3603T>C c.809A>G (p.Lys270Arg) c.247+973A>G (n.247+973A>G) n.442+885A>G c.104+2895A>G (n.104+2895A>G) c.16+885A>G (n.16+885A>G) | |
| 3 | g.129436835T>G | CA354467205 | IFT122,MBD4 | n.288+3603T>G n.355+3603T>G c.809A>C (p.Lys270Thr) c.247+973A>C (n.247+973A>C) n.442+885A>C c.104+2895A>C (n.104+2895A>C) c.16+885A>C (n.16+885A>C) | |
| 3 | g.129436836T>A | CA354467208 | IFT122,MBD4 | n.288+3604T>A n.355+3604T>A c.808A>T (p.Lys270Ter) c.247+972A>T (n.247+972A>T) n.442+884A>T c.104+2894A>T (n.104+2894A>T) c.16+884A>T (n.16+884A>T) | |
| 3 | g.129436836T>C | CA354467209 | IFT122,MBD4 | n.288+3604T>C n.355+3604T>C c.808A>G (p.Lys270Glu) c.247+972A>G (n.247+972A>G) n.442+884A>G c.104+2894A>G (n.104+2894A>G) c.16+884A>G (n.16+884A>G) | |
| 3 | g.129436836T>G | CA354467210 | IFT122,MBD4 | n.288+3604T>G n.355+3604T>G c.808A>C (p.Lys270Gln) c.247+972A>C (n.247+972A>C) n.442+884A>C c.104+2894A>C (n.104+2894A>C) c.16+884A>C (n.16+884A>C) | |
| 3 | g.129436837A= | CA1401178954 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A= n.355+3605A= c.807T= (p.Asn269=) c.247+971T= (n.247+971T=) n.442+883T= c.104+2893T= (n.104+2893T=) c.16+883T= (n.16+883T=) | |
| 3 | g.129436837A>C | CA354467211 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A>C n.355+3605A>C c.807T>G (p.Asn269Lys) c.247+971T>G (n.247+971T>G) n.442+883T>G c.104+2893T>G (n.104+2893T>G) c.16+883T>G (n.16+883T>G) | dbSNP |
| 3 | g.129436837A>G | CA435768042 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A>G n.355+3605A>G c.807T>C (p.Asn269=) c.247+971T>C (n.247+971T>C) n.442+883T>C c.104+2893T>C (n.104+2893T>C) c.16+883T>C (n.16+883T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436837A>T | CA354467212 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A>T n.355+3605A>T c.807T>A (p.Asn269Lys) c.247+971T>A (n.247+971T>A) n.442+883T>A c.104+2893T>A (n.104+2893T>A) c.16+883T>A (n.16+883T>A) | |
| 3 | g.129436838T>A | CA354467213 | IFT122,MBD4 | n.288+3606T>A n.355+3606T>A c.806A>T (p.Asn269Ile) c.247+970A>T (n.247+970A>T) n.442+882A>T c.104+2892A>T (n.104+2892A>T) c.16+882A>T (n.16+882A>T) | |
| 3 | g.129436838T>C | CA354467214 | IFT122,MBD4 | n.288+3606T>C n.355+3606T>C c.806A>G (p.Asn269Ser) c.247+970A>G (n.247+970A>G) n.442+882A>G c.104+2892A>G (n.104+2892A>G) c.16+882A>G (n.16+882A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436838T>G | CA354467215 | IFT122,MBD4 | n.288+3606T>G n.355+3606T>G c.806A>C (p.Asn269Thr) c.247+970A>C (n.247+970A>C) n.442+882A>C c.104+2892A>C (n.104+2892A>C) c.16+882A>C (n.16+882A>C) | |
| 3 | g.129436839T>A | CA354467216 | IFT122,MBD4 | n.288+3607T>A n.355+3607T>A c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.247+969A>T (n.247+969A>T) n.442+881A>T c.104+2891A>T (n.104+2891A>T) c.16+881A>T (n.16+881A>T) | |
| 3 | g.129436839T>C | CA354467217 | IFT122,MBD4 | n.288+3607T>C n.355+3607T>C c.805A>G (p.Asn269Asp) c.247+969A>G (n.247+969A>G) n.442+881A>G c.104+2891A>G (n.104+2891A>G) c.16+881A>G (n.16+881A>G) | |
| 3 | g.129436839T>G | CA354467218 | IFT122,MBD4 | n.288+3607T>G n.355+3607T>G c.805A>C (p.Asn269His) c.247+969A>C (n.247+969A>C) n.442+881A>C c.104+2891A>C (n.104+2891A>C) c.16+881A>C (n.16+881A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436839_129436841del | CA2740458849 | IFT122,MBD4 | n.288+3607_288+3609del n.355+3607_355+3609del c.803_805del (p.Cys268_Asn269delinsTyr) c.247+967_247+969del (n.247+967_247+969del) n.442+879_442+881del c.104+2889_104+2891del (n.104+2889_104+2891del) c.16+879_16+881del (n.16+879_16+881del) | |
| 3 | g.129436839_129436841delinsTAC | CA1401178958 | IFT122,MBD4 | n.288+3607_288+3609delinsTAC n.355+3607_355+3609delinsTAC c.803_805delinsGTA (p.Cys268=) c.247+967_247+969delinsGTA (n.247+967_247+969delinsGTA) n.442+879_442+881delinsGTA c.104+2889_104+2891delinsGTA (n.104+2889_104+2891delinsGTA) c.16+879_16+881delinsGTA (n.16+879_16+881delinsGTA) | |
| 3 | g.129436840A>C | CA354467219 | IFT122,MBD4 | n.288+3608A>C n.355+3608A>C c.804T>G (p.Cys268Trp) c.247+968T>G (n.247+968T>G) n.442+880T>G c.104+2890T>G (n.104+2890T>G) c.16+880T>G (n.16+880T>G) |