| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129436724_129436728delinsTTTTC | CA1401178787 | IFT122,MBD4 | n.288+3492_288+3496delinsTTTTC n.355+3492_355+3496delinsTTTTC c.916_920delinsGAAAA (p.Glu306=) c.247+1080_247+1084delinsGAAAA (n.247+1080_247+1084delinsGAAAA) n.442+992_442+996delinsGAAAA c.104+3002_104+3006delinsGAAAA (n.104+3002_104+3006delinsGAAAA) c.16+992_16+996delinsGAAAA (n.16+992_16+996delinsGAAAA) | |
| 3 | g.129436726_129436730del | CA2667581933 | IFT122,MBD4 | n.288+3494_288+3498del n.355+3494_355+3498del c.916_920del (p.Glu306GlnfsTer19) c.247+1080_247+1084del (n.247+1080_247+1084del) n.442+992_442+996del c.104+3002_104+3006del (n.104+3002_104+3006del) c.16+992_16+996del (n.16+992_16+996del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436727_129436730del | CA2605446 | IFT122,MBD4 | n.288+3495_288+3498del n.355+3495_355+3498del c.916_919del (p.Glu306ThrfsTer4) c.247+1080_247+1083del (n.247+1080_247+1083del) n.442+992_442+995del c.104+3002_104+3005del (n.104+3002_104+3005del) c.16+992_16+995del (n.16+992_16+995del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436727T>A | CA354466968 | IFT122,MBD4 | n.288+3495T>A n.355+3495T>A c.917A>T (p.Glu306Val) c.247+1081A>T (n.247+1081A>T) n.442+993A>T c.104+3003A>T (n.104+3003A>T) c.16+993A>T (n.16+993A>T) | |
| 3 | g.129436727T>C | CA354466969 | IFT122,MBD4 | n.288+3495T>C n.355+3495T>C c.917A>G (p.Glu306Gly) c.247+1081A>G (n.247+1081A>G) n.442+993A>G c.104+3003A>G (n.104+3003A>G) c.16+993A>G (n.16+993A>G) | |
| 3 | g.129436727T>G | CA354466970 | IFT122,MBD4 | n.288+3495T>G n.355+3495T>G c.917A>C (p.Glu306Ala) c.247+1081A>C (n.247+1081A>C) n.442+993A>C c.104+3003A>C (n.104+3003A>C) c.16+993A>C (n.16+993A>C) | |
| 3 | g.129436728C>A | CA354466973 | IFT122,MBD4 | n.288+3496C>A n.355+3496C>A c.916G>T (p.Glu306Ter) c.247+1080G>T (n.247+1080G>T) n.442+992G>T c.104+3002G>T (n.104+3002G>T) c.16+992G>T (n.16+992G>T) | |
| 3 | g.129436728C>G | CA354466972 | IFT122,MBD4 | n.288+3496C>G n.355+3496C>G c.916G>C (p.Glu306Gln) c.247+1080G>C (n.247+1080G>C) n.442+992G>C c.104+3002G>C (n.104+3002G>C) c.16+992G>C (n.16+992G>C) | |
| 3 | g.129436728C>T | CA354466971 | IFT122,MBD4 | n.288+3496C>T n.355+3496C>T c.916G>A (p.Glu306Lys) c.247+1080G>A (n.247+1080G>A) n.442+992G>A c.104+3002G>A (n.104+3002G>A) c.16+992G>A (n.16+992G>A) | |
| 3 | g.129436729T>A | CA354466974 | IFT122,MBD4 | n.288+3497T>A n.355+3497T>A c.915A>T (p.Glu305Asp) c.247+1079A>T (n.247+1079A>T) n.442+991A>T c.104+3001A>T (n.104+3001A>T) c.16+991A>T (n.16+991A>T) | |
| 3 | g.129436729T>C | CA435768551 | IFT122,MBD4 | n.288+3497T>C n.355+3497T>C c.915A>G (p.Glu305=) c.247+1079A>G (n.247+1079A>G) n.442+991A>G c.104+3001A>G (n.104+3001A>G) c.16+991A>G (n.16+991A>G) | dbSNP |
| 3 | g.129436729T>G | CA354466975 | IFT122,MBD4 | n.288+3497T>G n.355+3497T>G c.915A>C (p.Glu305Asp) c.247+1079A>C (n.247+1079A>C) n.442+991A>C c.104+3001A>C (n.104+3001A>C) c.16+991A>C (n.16+991A>C) | |
| 3 | g.129436729T= | CA1401178795 | IFT122,MBD4 | n.288+3497T= n.355+3497T= c.915A= (p.Glu305=) c.247+1079A= (n.247+1079A=) n.442+991A= c.104+3001A= (n.104+3001A=) c.16+991A= (n.16+991A=) | |
| 3 | g.129436730T>A | CA354466976 | IFT122,MBD4 | n.288+3498T>A n.355+3498T>A c.914A>T (p.Glu305Val) c.247+1078A>T (n.247+1078A>T) n.442+990A>T c.104+3000A>T (n.104+3000A>T) c.16+990A>T (n.16+990A>T) | |
| 3 | g.129436730T>C | CA354466977 | IFT122,MBD4 | n.288+3498T>C n.355+3498T>C c.914A>G (p.Glu305Gly) c.247+1078A>G (n.247+1078A>G) n.442+990A>G c.104+3000A>G (n.104+3000A>G) c.16+990A>G (n.16+990A>G) | |
| 3 | g.129436730T>G | CA354466978 | IFT122,MBD4 | n.288+3498T>G n.355+3498T>G c.914A>C (p.Glu305Ala) c.247+1078A>C (n.247+1078A>C) n.442+990A>C c.104+3000A>C (n.104+3000A>C) c.16+990A>C (n.16+990A>C) | |
| 3 | g.129436731C>A | CA354466979 | IFT122,MBD4 | n.288+3499C>A n.355+3499C>A c.913G>T (p.Glu305Ter) c.247+1077G>T (n.247+1077G>T) n.442+989G>T c.104+2999G>T (n.104+2999G>T) c.16+989G>T (n.16+989G>T) | |
| 3 | g.129436731C>G | CA354466980 | IFT122,MBD4 | n.288+3499C>G n.355+3499C>G c.913G>C (p.Glu305Gln) c.247+1077G>C (n.247+1077G>C) n.442+989G>C c.104+2999G>C (n.104+2999G>C) c.16+989G>C (n.16+989G>C) | |
| 3 | g.129436731C>T | CA354466981 | IFT122,MBD4 | n.288+3499C>T n.355+3499C>T c.913G>A (p.Glu305Lys) c.247+1077G>A (n.247+1077G>A) n.442+989G>A c.104+2999G>A (n.104+2999G>A) c.16+989G>A (n.16+989G>A) | |
| 3 | g.129436732A= | CA1401178800 | IFT122,MBD4 | n.288+3500A= n.355+3500A= c.912T= (p.Ser304=) c.247+1076T= (n.247+1076T=) n.442+988T= c.104+2998T= (n.104+2998T=) c.16+988T= (n.16+988T=) | |
| 3 | g.129436732A>C | CA354466982 | IFT122,MBD4 | n.288+3500A>C n.355+3500A>C c.912T>G (p.Ser304Arg) c.247+1076T>G (n.247+1076T>G) n.442+988T>G c.104+2998T>G (n.104+2998T>G) c.16+988T>G (n.16+988T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436732A>G | CA435768566 | IFT122,MBD4 | n.288+3500A>G n.355+3500A>G c.912T>C (p.Ser304=) c.247+1076T>C (n.247+1076T>C) n.442+988T>C c.104+2998T>C (n.104+2998T>C) c.16+988T>C (n.16+988T>C) | |
| 3 | g.129436732A>T | CA354466983 | IFT122,MBD4 | n.288+3500A>T n.355+3500A>T c.912T>A (p.Ser304Arg) c.247+1076T>A (n.247+1076T>A) n.442+988T>A c.104+2998T>A (n.104+2998T>A) c.16+988T>A (n.16+988T>A) | |
| 3 | g.129436733C>A | CA354466984 | IFT122,MBD4 | n.288+3501C>A n.355+3501C>A c.911G>T (p.Ser304Ile) c.247+1075G>T (n.247+1075G>T) n.442+987G>T c.104+2997G>T (n.104+2997G>T) c.16+987G>T (n.16+987G>T) | |
| 3 | g.129436733C= | CA1401178802 | IFT122,MBD4 | n.288+3501C= n.355+3501C= c.911G= (p.Ser304=) c.247+1075G= (n.247+1075G=) n.442+987G= c.104+2997G= (n.104+2997G=) c.16+987G= (n.16+987G=) | |
| 3 | g.129436733C>G | CA354466985 | IFT122,MBD4 | n.288+3501C>G n.355+3501C>G c.911G>C (p.Ser304Thr) c.247+1075G>C (n.247+1075G>C) n.442+987G>C c.104+2997G>C (n.104+2997G>C) c.16+987G>C (n.16+987G>C) | |
| 3 | g.129436733C>T | CA354466986 | IFT122,MBD4 | n.288+3501C>T n.355+3501C>T c.911G>A (p.Ser304Asn) c.247+1075G>A (n.247+1075G>A) n.442+987G>A c.104+2997G>A (n.104+2997G>A) c.16+987G>A (n.16+987G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436734T>A | CA354466989 | IFT122,MBD4 | n.288+3502T>A n.355+3502T>A c.910A>T (p.Ser304Cys) c.247+1074A>T (n.247+1074A>T) n.442+986A>T c.104+2996A>T (n.104+2996A>T) c.16+986A>T (n.16+986A>T) | |
| 3 | g.129436734T>C | CA354466987 | IFT122,MBD4 | n.288+3502T>C n.355+3502T>C c.910A>G (p.Ser304Gly) c.247+1074A>G (n.247+1074A>G) n.442+986A>G c.104+2996A>G (n.104+2996A>G) c.16+986A>G (n.16+986A>G) | |
| 3 | g.129436734T>G | CA354466988 | IFT122,MBD4 | n.288+3502T>G n.355+3502T>G c.910A>C (p.Ser304Arg) c.247+1074A>C (n.247+1074A>C) n.442+986A>C c.104+2996A>C (n.104+2996A>C) c.16+986A>C (n.16+986A>C) | |
| 3 | g.129436735G>A | CA435768572 | IFT122,MBD4 | n.288+3503G>A n.355+3503G>A c.909C>T (p.Thr303=) c.247+1073C>T (n.247+1073C>T) n.442+985C>T c.104+2995C>T (n.104+2995C>T) c.16+985C>T (n.16+985C>T) | ClinVar |
| 3 | g.129436735G>C | CA435768574 | IFT122,MBD4 | n.288+3503G>C n.355+3503G>C c.909C>G (p.Thr303=) c.247+1073C>G (n.247+1073C>G) n.442+985C>G c.104+2995C>G (n.104+2995C>G) c.16+985C>G (n.16+985C>G) | |
| 3 | g.129436735G>T | CA435768575 | IFT122,MBD4 | n.288+3503G>T n.355+3503G>T c.909C>A (p.Thr303=) c.247+1073C>A (n.247+1073C>A) n.442+985C>A c.104+2995C>A (n.104+2995C>A) c.16+985C>A (n.16+985C>A) | |
| 3 | g.129436736G>A | CA354466990 | IFT122,MBD4 | n.288+3504G>A n.355+3504G>A c.908C>T (p.Thr303Ile) c.247+1072C>T (n.247+1072C>T) n.442+984C>T c.104+2994C>T (n.104+2994C>T) c.16+984C>T (n.16+984C>T) | |
| 3 | g.129436736G>C | CA2605447 | IFT122,MBD4 | n.288+3504G>C n.355+3504G>C c.908C>G (p.Thr303Ser) c.247+1072C>G (n.247+1072C>G) n.442+984C>G c.104+2994C>G (n.104+2994C>G) c.16+984C>G (n.16+984C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436736G= | CA1401178806 | IFT122,MBD4 | n.288+3504G= n.355+3504G= c.908C= (p.Thr303=) c.247+1072C= (n.247+1072C=) n.442+984C= c.104+2994C= (n.104+2994C=) c.16+984C= (n.16+984C=) | |
| 3 | g.129436736G>T | CA354466991 | IFT122,MBD4 | n.288+3504G>T n.355+3504G>T c.908C>A (p.Thr303Asn) c.247+1072C>A (n.247+1072C>A) n.442+984C>A c.104+2994C>A (n.104+2994C>A) c.16+984C>A (n.16+984C>A) | |
| 3 | g.129436737T>A | CA354466992 | IFT122,MBD4 | n.288+3505T>A n.355+3505T>A c.907A>T (p.Thr303Ser) c.247+1071A>T (n.247+1071A>T) n.442+983A>T c.104+2993A>T (n.104+2993A>T) c.16+983A>T (n.16+983A>T) | |
| 3 | g.129436737T>C | CA354466993 | IFT122,MBD4 | n.288+3505T>C n.355+3505T>C c.907A>G (p.Thr303Ala) c.247+1071A>G (n.247+1071A>G) n.442+983A>G c.104+2993A>G (n.104+2993A>G) c.16+983A>G (n.16+983A>G) | |
| 3 | g.129436737T>G | CA354466994 | IFT122,MBD4 | n.288+3505T>G n.355+3505T>G c.907A>C (p.Thr303Pro) c.247+1071A>C (n.247+1071A>C) n.442+983A>C c.104+2993A>C (n.104+2993A>C) c.16+983A>C (n.16+983A>C) | |
| 3 | g.129436738C>A | CA435768578 | IFT122,MBD4 | n.288+3506C>A n.355+3506C>A c.906G>T (p.Val302=) c.247+1070G>T (n.247+1070G>T) n.442+982G>T c.104+2992G>T (n.104+2992G>T) c.16+982G>T (n.16+982G>T) | |
| 3 | g.129436738C>G | CA435768581 | IFT122,MBD4 | n.288+3506C>G n.355+3506C>G c.906G>C (p.Val302=) c.247+1070G>C (n.247+1070G>C) n.442+982G>C c.104+2992G>C (n.104+2992G>C) c.16+982G>C (n.16+982G>C) | COSMIC |
| 3 | g.129436738C>T | CA435768582 | IFT122,MBD4 | n.288+3506C>T n.355+3506C>T c.906G>A (p.Val302=) c.247+1070G>A (n.247+1070G>A) n.442+982G>A c.104+2992G>A (n.104+2992G>A) c.16+982G>A (n.16+982G>A) | |
| 3 | g.129436739A>C | CA354466995 | IFT122,MBD4 | n.288+3507A>C n.355+3507A>C c.905T>G (p.Val302Gly) c.247+1069T>G (n.247+1069T>G) n.442+981T>G c.104+2991T>G (n.104+2991T>G) c.16+981T>G (n.16+981T>G) | |
| 3 | g.129436739A>G | CA354466996 | IFT122,MBD4 | n.288+3507A>G n.355+3507A>G c.905T>C (p.Val302Ala) c.247+1069T>C (n.247+1069T>C) n.442+981T>C c.104+2991T>C (n.104+2991T>C) c.16+981T>C (n.16+981T>C) | |
| 3 | g.129436739A>T | CA354466997 | IFT122,MBD4 | n.288+3507A>T n.355+3507A>T c.905T>A (p.Val302Glu) c.247+1069T>A (n.247+1069T>A) n.442+981T>A c.104+2991T>A (n.104+2991T>A) c.16+981T>A (n.16+981T>A) | |
| 3 | g.129436740C>A | CA354466998 | IFT122,MBD4 | n.288+3508C>A n.355+3508C>A c.904G>T (p.Val302Leu) c.247+1068G>T (n.247+1068G>T) n.442+980G>T c.104+2990G>T (n.104+2990G>T) c.16+980G>T (n.16+980G>T) | |
| 3 | g.129436740C>G | CA354466999 | IFT122,MBD4 | n.288+3508C>G n.355+3508C>G c.904G>C (p.Val302Leu) c.247+1068G>C (n.247+1068G>C) n.442+980G>C c.104+2990G>C (n.104+2990G>C) c.16+980G>C (n.16+980G>C) | |
| 3 | g.129436740C>T | CA354467000 | IFT122,MBD4 | n.288+3508C>T n.355+3508C>T c.904G>A (p.Val302Met) c.247+1068G>A (n.247+1068G>A) n.442+980G>A c.104+2990G>A (n.104+2990G>A) c.16+980G>A (n.16+980G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436741A>C | CA354467002 | IFT122,MBD4 | n.288+3509A>C n.355+3509A>C c.903T>G (p.Ser301Arg) c.247+1067T>G (n.247+1067T>G) n.442+979T>G c.104+2989T>G (n.104+2989T>G) c.16+979T>G (n.16+979T>G) |