Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.129058767_129062425del | CA2573052078 | ClinVar | ||
3 | g.129060779_129062406del | CA2573052079 | GP9 | c.-210_*133del c.-84_*133del | ClinVar |
3 | g.129061654_129061655dup | CA2667574702 | GP9 | c.-13+35_-13+36dup (n.-13+35_-13+36dup) c.-12-74_-12-73dup (n.-12-74_-12-73dup) | gnomAD v4 |
3 | g.129061654C>A | CA2667574703 | GP9 | c.-13+35C>A (n.-13+35C>A) c.-12-74C>A (n.-12-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061654C>T | CA2667574704 | GP9 | c.-13+35C>T (n.-13+35C>T) c.-12-74C>T (n.-12-74C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061655A>C | CA2604296199 | GP9 | c.-13+36A>C (n.-13+36A>C) c.-12-73A>C (n.-12-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061655A>G | CA2667574705 | GP9 | c.-13+36A>G (n.-13+36A>G) c.-12-73A>G (n.-12-73A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061656T>A | CA2667574706 | GP9 | c.-13+37T>A (n.-13+37T>A) c.-12-72T>A (n.-12-72T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061656T>C | CA2667574707 | GP9 | c.-13+37T>C (n.-13+37T>C) c.-12-72T>C (n.-12-72T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061657C>A | CA2667574709 | GP9 | c.-13+38C>A (n.-13+38C>A) c.-12-71C>A (n.-12-71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061657C>G | CA2604296200 | GP9 | c.-13+38C>G (n.-13+38C>G) c.-12-71C>G (n.-12-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061660del | CA2667574708 | GP9 | c.-13+41del (n.-13+41del) c.-12-68del (n.-12-68del) | gnomAD v4 |
3 | g.129061658C>A | CA2577892314 | GP9 | c.-13+39C>A (n.-13+39C>A) c.-12-70C>A (n.-12-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061658C= | CA1401004588 | GP9 | c.-13+39C= (n.-13+39C=) c.-12-70C= (n.-12-70C=) | |
3 | g.129061658C>G | CA2667574710 | GP9 | c.-13+39C>G (n.-13+39C>G) c.-12-70C>G (n.-12-70C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061658C>T | CA1401004589 | GP9 | c.-13+39C>T (n.-13+39C>T) c.-12-70C>T (n.-12-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061659C>A | CA2667574711 | GP9 | c.-13+40C>A (n.-13+40C>A) c.-12-69C>A (n.-12-69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061660C>A | CA2667574712 | GP9 | c.-13+41C>A (n.-13+41C>A) c.-12-68C>A (n.-12-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061660C>T | CA2667574713 | GP9 | c.-13+41C>T (n.-13+41C>T) c.-12-68C>T (n.-12-68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061661A>G | CA2758355596 | GP9 | c.-13+42A>G (n.-13+42A>G) c.-12-67A>G (n.-12-67A>G) | |
3 | g.129061662G>A | CA546191213 | GP9 | c.-13+43G>A (n.-13+43G>A) c.-12-66G>A (n.-12-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061662G>C | CA2577892315 | GP9 | c.-13+43G>C (n.-13+43G>C) c.-12-66G>C (n.-12-66G>C) | |
3 | g.129061662G= | CA1401004590 | GP9 | c.-13+43G= (n.-13+43G=) c.-12-66G= (n.-12-66G=) | |
3 | g.129061663T>C | CA898688504 | GP9 | c.-13+44T>C (n.-13+44T>C) c.-12-65T>C (n.-12-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061663T>G | CA2667574714 | GP9 | c.-13+44T>G (n.-13+44T>G) c.-12-65T>G (n.-12-65T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.129061663T= | CA1401004591 | GP9 | c.-13+44T= (n.-13+44T=) c.-12-65T= (n.-12-65T=) | |
3 | g.129061664G>A | CA2667574715 | GP9 | c.-13+45G>A (n.-13+45G>A) c.-12-64G>A (n.-12-64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061664G= | CA1401004592 | GP9 | c.-13+45G= (n.-13+45G=) c.-12-64G= (n.-12-64G=) | |
3 | g.129061664G>T | CA898688509 | GP9 | c.-13+45G>T (n.-13+45G>T) c.-12-64G>T (n.-12-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061665C>A | CA2667574716 | GP9 | c.-13+46C>A (n.-13+46C>A) c.-12-63C>A (n.-12-63C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061665C= | CA1401004593 | GP9 | c.-13+46C= (n.-13+46C=) c.-12-63C= (n.-12-63C=) | |
3 | g.129061665C>T | CA898688511 | GP9 | c.-13+46C>T (n.-13+46C>T) c.-12-63C>T (n.-12-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061666T>C | CA2577892316 | GP9 | c.-13+47T>C (n.-13+47T>C) c.-12-62T>C (n.-12-62T>C) | |
3 | g.129061667T>G | CA898688516 | GP9 | c.-13+48T>G (n.-13+48T>G) c.-12-61T>G (n.-12-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061667T= | CA1401004594 | GP9 | c.-13+48T= (n.-13+48T=) c.-12-61T= (n.-12-61T=) | |
3 | g.129061668G>A | CA2667574717 | GP9 | c.-13+49G>A (n.-13+49G>A) c.-12-60G>A (n.-12-60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061668G>T | CA2667574718 | GP9 | c.-13+49G>T (n.-13+49G>T) c.-12-60G>T (n.-12-60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061669C>A | CA2667574719 | GP9 | c.-13+50C>A (n.-13+50C>A) c.-12-59C>A (n.-12-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061669C>T | CA2577892317 | GP9 | c.-13+50C>T (n.-13+50C>T) c.-12-59C>T (n.-12-59C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061670C>A | CA2667574720 | GP9 | c.-13+51C>A (n.-13+51C>A) c.-12-58C>A (n.-12-58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061670C= | CA1401004595 | GP9 | c.-13+51C= (n.-13+51C=) c.-12-58C= (n.-12-58C=) | |
3 | g.129061670C>G | CA1401004596 | GP9 | c.-13+51C>G (n.-13+51C>G) c.-12-58C>G (n.-12-58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.129061670C>T | CA82552026 | GP9 | c.-13+51C>T (n.-13+51C>T) c.-12-58C>T (n.-12-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061671G>A | CA82552028 | GP9 | c.-13+52G>A (n.-13+52G>A) c.-12-57G>A (n.-12-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.129061671G>C | CA2667574721 | GP9 | c.-13+52G>C (n.-13+52G>C) c.-12-57G>C (n.-12-57G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061671G= | CA1401004597 | GP9 | c.-13+52G= (n.-13+52G=) c.-12-57G= (n.-12-57G=) | |
3 | g.129061671G>T | CA2667574722 | GP9 | c.-13+52G>T (n.-13+52G>T) c.-12-57G>T (n.-12-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.129061672T>C | CA2520832628 | GP9 | c.-13+53T>C (n.-13+53T>C) c.-12-56T>C (n.-12-56T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.129061673C>A | CA2667574723 | GP9 | c.-12-55C>A (n.-12-55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.129061674C>A | CA2667574724 | GP9 | c.-12-54C>A (n.-12-54C>A) | gnomAD v4 |