UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128912534_128912650dup | CA2667562597 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2317_3281-2201dup (n.3281-2317_3281-2201dup) c.1793_*43dup (n.1793_*43dup) n.2470_2586dup c.861-2317_861-2201dup c.*1964_*2080dup (n.*1964_*2080dup) c.*1669_*1785dup (n.*1669_*1785dup) c.*160_*276dup (n.*160_*276dup) c.1424_*43dup (n.1424_*43dup) c.*3099_*3215dup (n.*3099_*3215dup) n.2627_2743dup c.*6_*122dup (n.*6_*122dup) n.3838_3954dup c.*1146_*1262dup (n.*1146_*1262dup) c.*3197_*3313dup (n.*3197_*3313dup) n.2579_2695dup c.*10_*126dup (n.*10_*126dup) c.*412_*528dup (n.*412_*528dup) n.3061_3177dup c.*1585_*1701dup (n.*1585_*1701dup) c.*1593_*1709dup (n.*1593_*1709dup) c.1685-2317_1685-2201dup (n.1685-2317_1685-2201dup) c.1082_1198dup (n.1082_1198dup) c.*1687_*1803dup (n.*1687_*1803dup) n.1373_1489dup c.1169-2317_1169-2201dup (n.1169-2317_1169-2201dup) n.1326_1442dup c.220_334dup n.2171_2287dup c.3398-2317_3398-2201dup (n.3398-2317_3398-2201dup) c.3267-2317_3267-2201dup (n.3267-2317_3267-2201dup) c.3267-2321_3267-2205dup (n.3267-2321_3267-2205dup) c.3323-2317_3323-2201dup (n.3323-2317_3323-2201dup) c.2408-2317_2408-2201dup (n.2408-2317_2408-2201dup) c.2312-2317_2312-2201dup (n.2312-2317_2312-2201dup) c.3377-2317_3377-2201dup (n.3377-2317_3377-2201dup) c.*2305_*2421dup (n.*2305_*2421dup) c.5440_5556dup (n.5440_5556dup) c.1919-2317_1919-2201dup (n.1919-2317_1919-2201dup) n.1869_1985dup n.2041_2157dup | gnomAD v4 |
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| 3 | g.128912587C= | CA1400928984 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2254G= (n.3281-2254G=) c.1846C= (p.Pro616=) n.2523C= c.861-2254G= c.*2017C= (n.*2017C=) c.*1722C= (n.*1722C=) c.*213C= (n.*213C=) c.1477C= (p.Pro493=) c.*3152C= (n.*3152C=) n.2680C= c.*59C= (n.*59C=) n.3891C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.*3250C= (n.*3250C=) n.2632C= c.*63C= (n.*63C=) c.*465C= (n.*465C=) n.3114C= c.*1638C= (n.*1638C=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.1685-2254G= (n.1685-2254G=) c.1135C= (p.Pro379=) c.*1740C= (n.*1740C=) n.1426C= c.1169-2254G= (n.1169-2254G=) n.1379C= c.273C= (p.Thr91=) n.2224C= c.3398-2254G= (n.3398-2254G=) c.3267-2254G= (n.3267-2254G=) c.3267-2258G= (n.3267-2258G=) c.3323-2254G= (n.3323-2254G=) c.2408-2254G= (n.2408-2254G=) c.2312-2254G= (n.2312-2254G=) c.3377-2254G= (n.3377-2254G=) c.*2368G= (n.*2368G=) c.5503G= (n.5503G=) c.1919-2254G= (n.1919-2254G=) n.1922C= n.2094C= | |
| 3 | g.128912587C>G | CA354441763 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2254G>C (n.3281-2254G>C) c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.2523C>G c.861-2254G>C c.*2017C>G (n.*2017C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.*3152C>G (n.*3152C>G) n.2680C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.3891C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*3250C>G (n.*3250C>G) n.2632C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.3114C>G c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.1685-2254G>C (n.1685-2254G>C) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.1426C>G c.1169-2254G>C (n.1169-2254G>C) n.1379C>G c.273C>G (p.Thr91=) n.2224C>G c.3398-2254G>C (n.3398-2254G>C) c.3267-2254G>C (n.3267-2254G>C) c.3267-2258G>C (n.3267-2258G>C) c.3323-2254G>C (n.3323-2254G>C) c.2408-2254G>C (n.2408-2254G>C) c.2312-2254G>C (n.2312-2254G>C) c.3377-2254G>C (n.3377-2254G>C) c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.5503G>C (n.5503G>C) c.1919-2254G>C (n.1919-2254G>C) n.1922C>G n.2094C>G | |
| 3 | g.128912587C>T | CA353806 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2254G>A (n.3281-2254G>A) c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.2523C>T c.861-2254G>A c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.*3152C>T (n.*3152C>T) n.2680C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.3891C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*3250C>T (n.*3250C>T) n.2632C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.3114C>T c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.1685-2254G>A (n.1685-2254G>A) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.1426C>T c.1169-2254G>A (n.1169-2254G>A) n.1379C>T c.273C>T (p.Thr91=) n.2224C>T c.3398-2254G>A (n.3398-2254G>A) c.3267-2254G>A (n.3267-2254G>A) c.3267-2258G>A (n.3267-2258G>A) c.3323-2254G>A (n.3323-2254G>A) c.2408-2254G>A (n.2408-2254G>A) c.2312-2254G>A (n.2312-2254G>A) c.3377-2254G>A (n.3377-2254G>A) c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.5503G>A (n.5503G>A) c.1919-2254G>A (n.1919-2254G>A) n.1922C>T n.2094C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.128912595C>T | CA354441810 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2262G>A (n.3281-2262G>A) c.1854C>T (p.Asp618=) n.2531C>T c.861-2262G>A c.*2025C>T (n.*2025C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.1485C>T (p.Asp495=) c.*3160C>T (n.*3160C>T) n.2688C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.3899C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*3258C>T (n.*3258C>T) n.2640C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.3122C>T c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.1685-2262G>A (n.1685-2262G>A) c.1143C>T (p.Asp381=) c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.1434C>T c.1169-2262G>A (n.1169-2262G>A) n.1387C>T c.281C>T (p.Thr94Ile) n.2232C>T c.3398-2262G>A (n.3398-2262G>A) c.3267-2262G>A (n.3267-2262G>A) c.3267-2266G>A (n.3267-2266G>A) c.3323-2262G>A (n.3323-2262G>A) c.2408-2262G>A (n.2408-2262G>A) c.2312-2262G>A (n.2312-2262G>A) c.3377-2262G>A (n.3377-2262G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.5495G>A (n.5495G>A) c.1919-2262G>A (n.1919-2262G>A) n.1930C>T n.2102C>T | |
| 3 | g.128912596A>C | CA435765620 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2263T>G (n.3281-2263T>G) c.1855A>C (p.Arg619=) n.2532A>C c.861-2263T>G c.*2026A>C (n.*2026A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.1486A>C (p.Arg496=) c.*3161A>C (n.*3161A>C) n.2689A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.3900A>C c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*3259A>C (n.*3259A>C) n.2641A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.3123A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.1685-2263T>G (n.1685-2263T>G) c.1144A>C (p.Arg382=) c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.1435A>C c.1169-2263T>G (n.1169-2263T>G) n.1388A>C c.282A>C (p.Thr94=) n.2233A>C c.3398-2263T>G (n.3398-2263T>G) c.3267-2263T>G (n.3267-2263T>G) c.3267-2267T>G (n.3267-2267T>G) c.3323-2263T>G (n.3323-2263T>G) c.2408-2263T>G (n.2408-2263T>G) c.2312-2263T>G (n.2312-2263T>G) c.3377-2263T>G (n.3377-2263T>G) c.*2359T>G (n.*2359T>G) c.5494T>G (n.5494T>G) c.1919-2263T>G (n.1919-2263T>G) n.1931A>C n.2103A>C | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.128912596A>T | CA354441813 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2263T>A (n.3281-2263T>A) c.1855A>T (p.Arg619Trp) n.2532A>T c.861-2263T>A c.*2026A>T (n.*2026A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.*3161A>T (n.*3161A>T) n.2689A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.3900A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*3259A>T (n.*3259A>T) n.2641A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.3123A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.1685-2263T>A (n.1685-2263T>A) c.1144A>T (p.Arg382Trp) c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.1435A>T c.1169-2263T>A (n.1169-2263T>A) n.1388A>T c.282A>T (p.Thr94=) n.2233A>T c.3398-2263T>A (n.3398-2263T>A) c.3267-2263T>A (n.3267-2263T>A) c.3267-2267T>A (n.3267-2267T>A) c.3323-2263T>A (n.3323-2263T>A) c.2408-2263T>A (n.2408-2263T>A) c.2312-2263T>A (n.2312-2263T>A) c.3377-2263T>A (n.3377-2263T>A) c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.5494T>A (n.5494T>A) c.1919-2263T>A (n.1919-2263T>A) n.1931A>T n.2103A>T | |
| 3 | g.128912597G>A | CA354441815 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2264C>T (n.3281-2264C>T) c.1856G>A (p.Arg619Lys) n.2533G>A c.861-2264C>T c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.*3162G>A (n.*3162G>A) n.2690G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.3901G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*3260G>A (n.*3260G>A) n.2642G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.3124G>A c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1685-2264C>T (n.1685-2264C>T) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.*1750G>A (n.*1750G>A) n.1436G>A c.1169-2264C>T (n.1169-2264C>T) n.1389G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) n.2234G>A c.3398-2264C>T (n.3398-2264C>T) c.3267-2264C>T (n.3267-2264C>T) c.3267-2268C>T (n.3267-2268C>T) c.3323-2264C>T (n.3323-2264C>T) c.2408-2264C>T (n.2408-2264C>T) c.2312-2264C>T (n.2312-2264C>T) c.3377-2264C>T (n.3377-2264C>T) c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.5493C>T (n.5493C>T) c.1919-2264C>T (n.1919-2264C>T) n.1932G>A n.2104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128912597G>C | CA354441817 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2264C>G (n.3281-2264C>G) c.1856G>C (p.Arg619Thr) n.2533G>C c.861-2264C>G c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.*3162G>C (n.*3162G>C) n.2690G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.3901G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*3260G>C (n.*3260G>C) n.2642G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.3124G>C c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1685-2264C>G (n.1685-2264C>G) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.*1750G>C (n.*1750G>C) n.1436G>C c.1169-2264C>G (n.1169-2264C>G) n.1389G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) n.2234G>C c.3398-2264C>G (n.3398-2264C>G) c.3267-2264C>G (n.3267-2264C>G) c.3267-2268C>G (n.3267-2268C>G) c.3323-2264C>G (n.3323-2264C>G) c.2408-2264C>G (n.2408-2264C>G) c.2312-2264C>G (n.2312-2264C>G) c.3377-2264C>G (n.3377-2264C>G) c.*2358C>G (n.*2358C>G) c.5493C>G (n.5493C>G) c.1919-2264C>G (n.1919-2264C>G) n.1932G>C n.2104G>C | |
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| 3 | g.128912600C>A | CA354441826 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2267G>T (n.3281-2267G>T) c.1859C>A (p.Thr620Lys) n.2536C>A c.861-2267G>T c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.*3165C>A (n.*3165C>A) n.2693C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.3904C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*3263C>A (n.*3263C>A) n.2645C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.3127C>A c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.1685-2267G>T (n.1685-2267G>T) c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.1439C>A c.1169-2267G>T (n.1169-2267G>T) n.1392C>A c.286C>A (p.His96Asn) n.2237C>A c.3398-2267G>T (n.3398-2267G>T) c.3267-2267G>T (n.3267-2267G>T) c.3267-2271G>T (n.3267-2271G>T) c.3323-2267G>T (n.3323-2267G>T) c.2408-2267G>T (n.2408-2267G>T) c.2312-2267G>T (n.2312-2267G>T) c.3377-2267G>T (n.3377-2267G>T) c.*2355G>T (n.*2355G>T) c.5490G>T (n.5490G>T) c.1919-2267G>T (n.1919-2267G>T) n.1935C>A n.2107C>A |