Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.128912482_128912493del | CA2667562517 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2158_3281-2147del (n.3281-2158_3281-2147del) c.1766-25_1766-14del (n.1766-25_1766-14del) n.2443-25_2443-14del c.861-2158_861-2147del c.*1937-25_*1937-14del (n.*1937-25_*1937-14del) c.*1642-25_*1642-14del (n.*1642-25_*1642-14del) c.*133-25_*133-14del (n.*133-25_*133-14del) c.1397-25_1397-14del (n.1397-25_1397-14del) c.*3072-25_*3072-14del (n.*3072-25_*3072-14del) n.2600-25_2600-14del c.1860-25_1860-14del (n.1860-25_1860-14del) n.3786_3797del c.*1119-25_*1119-14del (n.*1119-25_*1119-14del) c.*3170-25_*3170-14del (n.*3170-25_*3170-14del) n.2552-25_2552-14del c.1915-25_1915-14del (n.1915-25_1915-14del) c.1150-25_1150-14del (n.1150-25_1150-14del) c.*385-25_*385-14del (n.*385-25_*385-14del) n.3034-25_3034-14del c.*1558-25_*1558-14del (n.*1558-25_*1558-14del) c.*1566-25_*1566-14del (n.*1566-25_*1566-14del) c.1685-2158_1685-2147del (n.1685-2158_1685-2147del) c.1055-25_1055-14del (n.1055-25_1055-14del) c.*1660-25_*1660-14del (n.*1660-25_*1660-14del) n.1346-25_1346-14del c.1169-2158_1169-2147del (n.1169-2158_1169-2147del) n.1299-25_1299-14del c.195-25_195-14del (n.195-25_195-14del) n.2144-25_2144-14del c.3398-2158_3398-2147del (n.3398-2158_3398-2147del) c.3267-2158_3267-2147del (n.3267-2158_3267-2147del) c.3267-2162_3267-2151del (n.3267-2162_3267-2151del) c.3323-2158_3323-2147del (n.3323-2158_3323-2147del) c.2408-2158_2408-2147del (n.2408-2158_2408-2147del) c.2312-2158_2312-2147del (n.2312-2158_2312-2147del) c.3377-2158_3377-2147del (n.3377-2158_3377-2147del) c.*2464_*2475del (n.*2464_*2475del) c.5599_5610del (n.5599_5610del) c.1919-2158_1919-2147del (n.1919-2158_1919-2147del) n.1842-25_1842-14del n.2014-25_2014-14del | gnomAD v4 |
3 | g.128912486_128912488delinsATC | CA1400928875 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2155_3281-2153delinsGAT (n.3281-2155_3281-2153delinsGAT) c.1766-21_1766-19delinsATC (n.1766-21_1766-19delinsATC) n.2443-21_2443-19delinsATC c.861-2155_861-2153delinsGAT c.*1937-21_*1937-19delinsATC (n.*1937-21_*1937-19delinsATC) c.*1642-21_*1642-19delinsATC (n.*1642-21_*1642-19delinsATC) c.*133-21_*133-19delinsATC (n.*133-21_*133-19delinsATC) c.1397-21_1397-19delinsATC (n.1397-21_1397-19delinsATC) c.*3072-21_*3072-19delinsATC (n.*3072-21_*3072-19delinsATC) n.2600-21_2600-19delinsATC c.1860-21_1860-19delinsATC (n.1860-21_1860-19delinsATC) n.3790_3792delinsATC c.*1119-21_*1119-19delinsATC (n.*1119-21_*1119-19delinsATC) c.*3170-21_*3170-19delinsATC (n.*3170-21_*3170-19delinsATC) n.2552-21_2552-19delinsATC c.1915-21_1915-19delinsATC (n.1915-21_1915-19delinsATC) c.1150-21_1150-19delinsATC (n.1150-21_1150-19delinsATC) c.*385-21_*385-19delinsATC (n.*385-21_*385-19delinsATC) n.3034-21_3034-19delinsATC c.*1558-21_*1558-19delinsATC (n.*1558-21_*1558-19delinsATC) c.*1566-21_*1566-19delinsATC (n.*1566-21_*1566-19delinsATC) c.1685-2155_1685-2153delinsGAT (n.1685-2155_1685-2153delinsGAT) c.1055-21_1055-19delinsATC (n.1055-21_1055-19delinsATC) c.*1660-21_*1660-19delinsATC (n.*1660-21_*1660-19delinsATC) n.1346-21_1346-19delinsATC c.1169-2155_1169-2153delinsGAT (n.1169-2155_1169-2153delinsGAT) n.1299-21_1299-19delinsATC c.195-21_195-19delinsATC (n.195-21_195-19delinsATC) n.2144-21_2144-19delinsATC c.3398-2155_3398-2153delinsGAT (n.3398-2155_3398-2153delinsGAT) c.3267-2155_3267-2153delinsGAT (n.3267-2155_3267-2153delinsGAT) c.3267-2159_3267-2157delinsGAT (n.3267-2159_3267-2157delinsGAT) c.3323-2155_3323-2153delinsGAT (n.3323-2155_3323-2153delinsGAT) c.2408-2155_2408-2153delinsGAT (n.2408-2155_2408-2153delinsGAT) c.2312-2155_2312-2153delinsGAT (n.2312-2155_2312-2153delinsGAT) c.3377-2155_3377-2153delinsGAT (n.3377-2155_3377-2153delinsGAT) c.*2467_*2469delinsGAT (n.*2467_*2469delinsGAT) c.5602_5604delinsGAT (n.5602_5604delinsGAT) c.1919-2155_1919-2153delinsGAT (n.1919-2155_1919-2153delinsGAT) n.1842-21_1842-19delinsATC n.2014-21_2014-19delinsATC | |
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3 | g.128912497T>C | CA2499216482 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2164A>G (n.3281-2164A>G) c.1766-10T>C (n.1766-10T>C) n.2443-10T>C c.861-2164A>G c.*1937-10T>C (n.*1937-10T>C) c.*1642-10T>C (n.*1642-10T>C) c.*133-10T>C (n.*133-10T>C) c.1397-10T>C (n.1397-10T>C) c.*3072-10T>C (n.*3072-10T>C) n.2600-10T>C c.1860-10T>C (n.1860-10T>C) n.3801T>C c.*1119-10T>C (n.*1119-10T>C) c.*3170-10T>C (n.*3170-10T>C) n.2552-10T>C c.1915-10T>C (n.1915-10T>C) c.1150-10T>C (n.1150-10T>C) c.*385-10T>C (n.*385-10T>C) n.3034-10T>C c.*1558-10T>C (n.*1558-10T>C) c.*1566-10T>C (n.*1566-10T>C) c.1685-2164A>G (n.1685-2164A>G) c.1055-10T>C (n.1055-10T>C) c.*1660-10T>C (n.*1660-10T>C) n.1346-10T>C c.1169-2164A>G (n.1169-2164A>G) n.1299-10T>C c.195-10T>C (n.195-10T>C) n.2144-10T>C c.3398-2164A>G (n.3398-2164A>G) c.3267-2164A>G (n.3267-2164A>G) c.3267-2168A>G (n.3267-2168A>G) c.3323-2164A>G (n.3323-2164A>G) c.2408-2164A>G (n.2408-2164A>G) c.2312-2164A>G (n.2312-2164A>G) c.3377-2164A>G (n.3377-2164A>G) c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.5593A>G (n.5593A>G) c.1919-2164A>G (n.1919-2164A>G) n.1842-10T>C n.2014-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.128912507A>C | CA354441367 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2174T>G (n.3281-2174T>G) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) n.2443A>C c.861-2174T>G c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.*3072A>C (n.*3072A>C) n.2600A>C c.1860A>C (p.Val620=) n.3811A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*3170A>C (n.*3170A>C) n.2552A>C c.1915A>C (p.Met639Leu) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.*385A>C (n.*385A>C) n.3034A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.1685-2174T>G (n.1685-2174T>G) c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.1346A>C c.1169-2174T>G (n.1169-2174T>G) n.1299A>C c.195A>C (p.Val65=) n.2144A>C c.3398-2174T>G (n.3398-2174T>G) c.3267-2174T>G (n.3267-2174T>G) c.3267-2178T>G (n.3267-2178T>G) c.3323-2174T>G (n.3323-2174T>G) c.2408-2174T>G (n.2408-2174T>G) c.2312-2174T>G (n.2312-2174T>G) c.3377-2174T>G (n.3377-2174T>G) c.*2448T>G (n.*2448T>G) c.5583T>G (n.5583T>G) c.1919-2174T>G (n.1919-2174T>G) n.1842A>C n.2014A>C | |
3 | g.128912507A>G | CA354441369 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2174T>C (n.3281-2174T>C) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) n.2443A>G c.861-2174T>C c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.*3072A>G (n.*3072A>G) n.2600A>G c.1860A>G (p.Val620=) n.3811A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*3170A>G (n.*3170A>G) n.2552A>G c.1915A>G (p.Met639Val) c.1150A>G (p.Met384Val) c.*385A>G (n.*385A>G) n.3034A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.1685-2174T>C (n.1685-2174T>C) c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.1346A>G c.1169-2174T>C (n.1169-2174T>C) n.1299A>G c.195A>G (p.Val65=) n.2144A>G c.3398-2174T>C (n.3398-2174T>C) c.3267-2174T>C (n.3267-2174T>C) c.3267-2178T>C (n.3267-2178T>C) c.3323-2174T>C (n.3323-2174T>C) c.2408-2174T>C (n.2408-2174T>C) c.2312-2174T>C (n.2312-2174T>C) c.3377-2174T>C (n.3377-2174T>C) c.*2448T>C (n.*2448T>C) c.5583T>C (n.5583T>C) c.1919-2174T>C (n.1919-2174T>C) n.1842A>G n.2014A>G | |
3 | g.128912507A>T | CA354441371 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2174T>A (n.3281-2174T>A) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) n.2443A>T c.861-2174T>A c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.*3072A>T (n.*3072A>T) n.2600A>T c.1860A>T (p.Val620=) n.3811A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*3170A>T (n.*3170A>T) n.2552A>T c.1915A>T (p.Met639Leu) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) n.3034A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.1685-2174T>A (n.1685-2174T>A) c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.1346A>T c.1169-2174T>A (n.1169-2174T>A) n.1299A>T c.195A>T (p.Val65=) n.2144A>T c.3398-2174T>A (n.3398-2174T>A) c.3267-2174T>A (n.3267-2174T>A) c.3267-2178T>A (n.3267-2178T>A) c.3323-2174T>A (n.3323-2174T>A) c.2408-2174T>A (n.2408-2174T>A) c.2312-2174T>A (n.2312-2174T>A) c.3377-2174T>A (n.3377-2174T>A) c.*2448T>A (n.*2448T>A) c.5583T>A (n.5583T>A) c.1919-2174T>A (n.1919-2174T>A) n.1842A>T n.2014A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.128912508T>C | CA354441375 | ACAD9,CFAP92 | c.3281-2175A>G (n.3281-2175A>G) c.1767T>C (p.Tyr589=) n.2444T>C c.861-2175A>G c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.*3073T>C (n.*3073T>C) n.2601T>C c.1861T>C (p.Cys621Arg) n.3812T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*3171T>C (n.*3171T>C) n.2553T>C c.1916T>C (p.Met639Thr) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.*386T>C (n.*386T>C) n.3035T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.1685-2175A>G (n.1685-2175A>G) c.1056T>C (p.Tyr352=) c.*1661T>C (n.*1661T>C) n.1347T>C c.1169-2175A>G (n.1169-2175A>G) n.1300T>C c.196T>C (p.Cys66Arg) n.2145T>C c.3398-2175A>G (n.3398-2175A>G) c.3267-2175A>G (n.3267-2175A>G) c.3267-2179A>G (n.3267-2179A>G) c.3323-2175A>G (n.3323-2175A>G) c.2408-2175A>G (n.2408-2175A>G) c.2312-2175A>G (n.2312-2175A>G) c.3377-2175A>G (n.3377-2175A>G) c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.5582A>G (n.5582A>G) c.1919-2175A>G (n.1919-2175A>G) n.1843T>C n.2015T>C | |
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