UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128910052G>A | CA353823 | ACAD9,CFAP92 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.1595G>A (p.Arg532Gln) n.2272G>A c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.*2901G>A (n.*2901G>A) n.2429G>A c.1689G>A (p.Ala563=) n.1947G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.*2999G>A (n.*2999G>A) n.2381G>A c.1150-2455G>A (n.1150-2455G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.1175G>A n.1128G>A c.25-1G>A (n.25-1G>A) n.1973G>A n.1671G>A n.1843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.128910052G= | CA1400927213 | ACAD9,CFAP92 | c.*247C= (n.*247C=) c.1595G= (p.Arg532=) n.2272G= c.*1766G= (n.*1766G=) c.*1471G= (n.*1471G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.*2901G= (n.*2901G=) n.2429G= c.1689G= (p.Ala563=) n.1947G= c.*948G= (n.*948G=) c.*2999G= (n.*2999G=) n.2381G= c.1150-2455G= (n.1150-2455G=) c.*214G= (n.*214G=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1395G= (n.*1395G=) c.884G= (p.Arg295=) c.*1489G= (n.*1489G=) n.1175G= n.1128G= c.25-1G= (n.25-1G=) n.1973G= n.1671G= n.1843G= | |
| 3 | g.128910052G>T | CA354439114 | ACAD9,CFAP92 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.2272G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*2901G>T (n.*2901G>T) n.2429G>T c.1689G>T (p.Ala563=) n.1947G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.*2999G>T (n.*2999G>T) n.2381G>T c.1150-2455G>T (n.1150-2455G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.1175G>T n.1128G>T c.25-1G>T (n.25-1G>T) n.1973G>T n.1671G>T n.1843G>T | |
| 3 | g.128910054del | CA2586972945 | ACAD9,CFAP92 | c.*247del (n.*247del) c.1597del (p.Val533TrpfsTer11) n.2274del c.*1768del (n.*1768del) c.*1473del (n.*1473del) c.1228del (p.Val410TrpfsTer11) c.*2903del (n.*2903del) n.2431del c.1691del (p.Gly564ValfsTer?) n.1949del c.*950del (n.*950del) c.*3001del (n.*3001del) n.2383del c.1150-2453del (n.1150-2453del) c.*216del (n.*216del) c.*1389del (n.*1389del) c.*1397del (n.*1397del) c.886del (p.Val296TrpfsTer11) c.*1491del (n.*1491del) n.1177del n.1130del c.26del n.1975del n.1673del n.1845del | ClinVar |
| 3 | g.128910053G>A | CA354439118 | ACAD9,CFAP92 | c.*246C>T (n.*246C>T) c.1596G>A (p.Arg532=) n.2273G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.*2902G>A (n.*2902G>A) n.2430G>A c.1690G>A (p.Gly564Ser) n.1948G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.*3000G>A (n.*3000G>A) n.2382G>A c.1150-2454G>A (n.1150-2454G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.885G>A (p.Arg295=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.1176G>A n.1129G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) n.1974G>A n.1672G>A n.1844G>A | |
| 3 | g.128910053G>C | CA2601615 | ACAD9,CFAP92 | c.*246C>G (n.*246C>G) c.1596G>C (p.Arg532=) n.2273G>C c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.1227G>C (p.Arg409=) c.*2902G>C (n.*2902G>C) n.2430G>C c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.1948G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.*3000G>C (n.*3000G>C) n.2382G>C c.1150-2454G>C (n.1150-2454G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.885G>C (p.Arg295=) c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.1176G>C n.1129G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1974G>C n.1672G>C n.1844G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128910053G= | CA1400927214 | ACAD9,CFAP92 | c.*246C= (n.*246C=) c.1596G= (p.Arg532=) n.2273G= c.*1767G= (n.*1767G=) c.*1472G= (n.*1472G=) c.1227G= (p.Arg409=) c.*2902G= (n.*2902G=) n.2430G= c.1690G= (p.Gly564=) n.1948G= c.*949G= (n.*949G=) c.*3000G= (n.*3000G=) n.2382G= c.1150-2454G= (n.1150-2454G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.885G= (p.Arg295=) c.*1490G= (n.*1490G=) n.1176G= n.1129G= c.25G= (p.Gly9=) n.1974G= n.1672G= n.1844G= | |
| 3 | g.128910053G>T | CA354439123 | ACAD9,CFAP92 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.1596G>T (p.Arg532=) n.2273G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1227G>T (p.Arg409=) c.*2902G>T (n.*2902G>T) n.2430G>T c.1690G>T (p.Gly564Cys) n.1948G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.*3000G>T (n.*3000G>T) n.2382G>T c.1150-2454G>T (n.1150-2454G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.885G>T (p.Arg295=) c.*1490G>T (n.*1490G>T) n.1176G>T n.1129G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) n.1974G>T n.1672G>T n.1844G>T | |
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| 3 | g.128910054G>C | CA354439131 | ACAD9,CFAP92 | c.*245C>G (n.*245C>G) c.1597G>C (p.Val533Leu) n.2274G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.*2903G>C (n.*2903G>C) n.2431G>C c.1691G>C (p.Gly564Ala) n.1949G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.*3001G>C (n.*3001G>C) n.2383G>C c.1150-2453G>C (n.1150-2453G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.1177G>C n.1130G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1975G>C n.1673G>C n.1845G>C | |
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| 3 | g.128910054G>T | CA354439149 | ACAD9,CFAP92 | c.*245C>A (n.*245C>A) c.1597G>T (p.Val533Leu) n.2274G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.*2903G>T (n.*2903G>T) n.2431G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) n.1949G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*3001G>T (n.*3001G>T) n.2383G>T c.1150-2453G>T (n.1150-2453G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.886G>T (p.Val296Leu) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.1177G>T n.1130G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.1975G>T n.1673G>T n.1845G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.128910055T>C | CA354439156 | ACAD9,CFAP92 | c.*244A>G (n.*244A>G) c.1598T>C (p.Val533Ala) n.2275T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.*2904T>C (n.*2904T>C) n.2432T>C c.1692T>C (p.Gly564=) n.1950T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.*3002T>C (n.*3002T>C) n.2384T>C c.1150-2452T>C (n.1150-2452T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.1178T>C n.1131T>C c.27T>C (p.Gly9=) n.1976T>C n.1674T>C n.1846T>C | |
| 3 | g.128910055T>G | CA354439153 | ACAD9,CFAP92 | c.*244A>C (n.*244A>C) c.1598T>G (p.Val533Gly) n.2275T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.*2904T>G (n.*2904T>G) n.2432T>G c.1692T>G (p.Gly564=) n.1950T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.*3002T>G (n.*3002T>G) n.2384T>G c.1150-2452T>G (n.1150-2452T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.1178T>G n.1131T>G c.27T>G (p.Gly9=) n.1976T>G n.1674T>G n.1846T>G | |
| 3 | g.128910056G>A | CA354439163 | ACAD9,CFAP92 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.1599G>A (p.Val533=) n.2276G>A c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.1230G>A (p.Val410=) c.*2905G>A (n.*2905G>A) n.2433G>A c.1693G>A (p.Gly565Ser) n.1951G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*3003G>A (n.*3003G>A) n.2385G>A c.1150-2451G>A (n.1150-2451G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.888G>A (p.Val296=) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.1179G>A n.1132G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.1977G>A n.1675G>A n.1847G>A | |
| 3 | g.128910056G>C | CA354439162 | ACAD9,CFAP92 | c.*243C>G (n.*243C>G) c.1599G>C (p.Val533=) n.2276G>C c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.1230G>C (p.Val410=) c.*2905G>C (n.*2905G>C) n.2433G>C c.1693G>C (p.Gly565Arg) n.1951G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*3003G>C (n.*3003G>C) n.2385G>C c.1150-2451G>C (n.1150-2451G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.888G>C (p.Val296=) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.1179G>C n.1132G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1977G>C n.1675G>C n.1847G>C | |
| 3 | g.128910056G>T | CA354439164 | ACAD9,CFAP92 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.1599G>T (p.Val533=) n.2276G>T c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.1230G>T (p.Val410=) c.*2905G>T (n.*2905G>T) n.2433G>T c.1693G>T (p.Gly565Cys) n.1951G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*3003G>T (n.*3003G>T) n.2385G>T c.1150-2451G>T (n.1150-2451G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.888G>T (p.Val296=) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.1179G>T n.1132G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.1977G>T n.1675G>T n.1847G>T | |
| 3 | g.128910057G>A | CA354439165 | ACAD9,CFAP92 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.2277G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.*2906G>A (n.*2906G>A) n.2434G>A c.1694G>A (p.Gly565Asp) n.1952G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.*3004G>A (n.*3004G>A) n.2386G>A c.1150-2450G>A (n.1150-2450G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.1180G>A n.1133G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.1978G>A n.1676G>A n.1848G>A | |
| 3 | g.128910057G>C | CA354439166 | ACAD9,CFAP92 | c.*242C>G (n.*242C>G) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.2277G>C c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.*2906G>C (n.*2906G>C) n.2434G>C c.1694G>C (p.Gly565Ala) n.1952G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.*3004G>C (n.*3004G>C) n.2386G>C c.1150-2450G>C (n.1150-2450G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.1180G>C n.1133G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1978G>C n.1676G>C n.1848G>C | |
| 3 | g.128910057G>T | CA354439168 | ACAD9,CFAP92 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.2277G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.*2906G>T (n.*2906G>T) n.2434G>T c.1694G>T (p.Gly565Val) n.1952G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.*3004G>T (n.*3004G>T) n.2386G>T c.1150-2450G>T (n.1150-2450G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.1180G>T n.1133G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.1978G>T n.1676G>T n.1848G>T | |
| 3 | g.128910058C>A | CA354439171 | ACAD9,CFAP92 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.2278C>A c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.*2907C>A (n.*2907C>A) n.2435C>A c.1695C>A (p.Gly565=) n.1953C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.*3005C>A (n.*3005C>A) n.2387C>A c.1150-2449C>A (n.1150-2449C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.1181C>A n.1134C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.1979C>A n.1677C>A n.1849C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128910058C= | CA1400927216 | ACAD9,CFAP92 | c.*241G= (n.*241G=) c.1601C= (p.Ala534=) n.2278C= c.*1772C= (n.*1772C=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.1232C= (p.Ala411=) c.*2907C= (n.*2907C=) n.2435C= c.1695C= (p.Gly565=) n.1953C= c.*954C= (n.*954C=) c.*3005C= (n.*3005C=) n.2387C= c.1150-2449C= (n.1150-2449C=) c.*220C= (n.*220C=) c.*1393C= (n.*1393C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.890C= (p.Ala297=) c.*1495C= (n.*1495C=) n.1181C= n.1134C= c.30C= (p.Gly10=) n.1979C= n.1677C= n.1849C= | |
| 3 | g.128910058C>G | CA354439175 | ACAD9,CFAP92 | c.*241G>C (n.*241G>C) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.2278C>G c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.*2907C>G (n.*2907C>G) n.2435C>G c.1695C>G (p.Gly565=) n.1953C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.*3005C>G (n.*3005C>G) n.2387C>G c.1150-2449C>G (n.1150-2449C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.1181C>G n.1134C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.1979C>G n.1677C>G n.1849C>G | |
| 3 | g.128910058C>T | CA354439184 | ACAD9,CFAP92 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.2278C>T c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.*2907C>T (n.*2907C>T) n.2435C>T c.1695C>T (p.Gly565=) n.1953C>T c.*954C>T (n.*954C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.2387C>T c.1150-2449C>T (n.1150-2449C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.1181C>T n.1134C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.1979C>T n.1677C>T n.1849C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128910059C>A | CA354439186 | ACAD9,CFAP92 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.1602C>A (p.Ala534=) n.2279C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1233C>A (p.Ala411=) c.*2908C>A (n.*2908C>A) n.2436C>A c.1696C>A (p.Gln566Lys) n.1954C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.*3006C>A (n.*3006C>A) n.2388C>A c.1150-2448C>A (n.1150-2448C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.891C>A (p.Ala297=) c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.1182C>A n.1135C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.1980C>A n.1678C>A n.1850C>A | |
| 3 | g.128910059C= | CA1400927217 | ACAD9,CFAP92 | c.*240G= (n.*240G=) c.1602C= (p.Ala534=) n.2279C= c.*1773C= (n.*1773C=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.1233C= (p.Ala411=) c.*2908C= (n.*2908C=) n.2436C= c.1696C= (p.Gln566=) n.1954C= c.*955C= (n.*955C=) c.*3006C= (n.*3006C=) n.2388C= c.1150-2448C= (n.1150-2448C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.*1402C= (n.*1402C=) c.891C= (p.Ala297=) c.*1496C= (n.*1496C=) n.1182C= n.1135C= c.31C= (p.Gln11=) n.1980C= n.1678C= n.1850C= | |
| 3 | g.128910059C>G | CA354439190 | ACAD9,CFAP92 | c.*240G>C (n.*240G>C) c.1602C>G (p.Ala534=) n.2279C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1233C>G (p.Ala411=) c.*2908C>G (n.*2908C>G) n.2436C>G c.1696C>G (p.Gln566Glu) n.1954C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.*3006C>G (n.*3006C>G) n.2388C>G c.1150-2448C>G (n.1150-2448C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.891C>G (p.Ala297=) c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.1182C>G n.1135C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.1980C>G n.1678C>G n.1850C>G | dbSNP |
| 3 | g.128910059C>T | CA354439192 | ACAD9,CFAP92 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.1602C>T (p.Ala534=) n.2279C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1233C>T (p.Ala411=) c.*2908C>T (n.*2908C>T) n.2436C>T c.1696C>T (p.Gln566Ter) n.1954C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.*3006C>T (n.*3006C>T) n.2388C>T c.1150-2448C>T (n.1150-2448C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.891C>T (p.Ala297=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.1182C>T n.1135C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.1980C>T n.1678C>T n.1850C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128910060A>C | CA354439195 | ACAD9,CFAP92 | c.*239T>G (n.*239T>G) c.1603A>C (p.Asn535His) n.2280A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.1234A>C (p.Asn412His) c.*2909A>C (n.*2909A>C) n.2437A>C c.1697A>C (p.Gln566Pro) n.1955A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.*3007A>C (n.*3007A>C) n.2389A>C c.1150-2447A>C (n.1150-2447A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.892A>C (p.Asn298His) c.*1497A>C (n.*1497A>C) n.1183A>C n.1136A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.1981A>C n.1679A>C n.1851A>C | |
| 3 | g.128910060A>G | CA354439198 | ACAD9,CFAP92 | c.*239T>C (n.*239T>C) c.1603A>G (p.Asn535Asp) n.2280A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.*2909A>G (n.*2909A>G) n.2437A>G c.1697A>G (p.Gln566Arg) n.1955A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.*3007A>G (n.*3007A>G) n.2389A>G c.1150-2447A>G (n.1150-2447A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.892A>G (p.Asn298Asp) c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.1183A>G n.1136A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.1981A>G n.1679A>G n.1851A>G | |
| 3 | g.128910060A>T | CA354439200 | ACAD9,CFAP92 | c.*239T>A (n.*239T>A) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) n.2280A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.*2909A>T (n.*2909A>T) n.2437A>T c.1697A>T (p.Gln566Leu) n.1955A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.*3007A>T (n.*3007A>T) n.2389A>T c.1150-2447A>T (n.1150-2447A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.*1497A>T (n.*1497A>T) n.1183A>T n.1136A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.1981A>T n.1679A>T n.1851A>T | |
| 3 | g.128910061A= | CA1400927218 | ACAD9,CFAP92 | c.*238T= (n.*238T=) c.1604A= (p.Asn535=) n.2281A= c.*1775A= (n.*1775A=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.1235A= (p.Asn412=) c.*2910A= (n.*2910A=) n.2438A= c.1698A= (p.Gln566=) n.1956A= c.*957A= (n.*957A=) c.*3008A= (n.*3008A=) n.2390A= c.1150-2446A= (n.1150-2446A=) c.*223A= (n.*223A=) c.*1396A= (n.*1396A=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.893A= (p.Asn298=) c.*1498A= (n.*1498A=) n.1184A= n.1137A= c.33A= (p.Gln11=) n.1982A= n.1680A= n.1852A= | |
| 3 | g.128910061A>C | CA354439209 | ACAD9,CFAP92 | c.*238T>G (n.*238T>G) c.1604A>C (p.Asn535Thr) n.2281A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.*2910A>C (n.*2910A>C) n.2438A>C c.1698A>C (p.Gln566His) n.1956A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.*3008A>C (n.*3008A>C) n.2390A>C c.1150-2446A>C (n.1150-2446A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.893A>C (p.Asn298Thr) c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.1184A>C n.1137A>C c.33A>C (p.Gln11His) n.1982A>C n.1680A>C n.1852A>C | |
| 3 | g.128910061A>G | CA2601616 | ACAD9,CFAP92 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.1604A>G (p.Asn535Ser) n.2281A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.*2910A>G (n.*2910A>G) n.2438A>G c.1698A>G (p.Gln566=) n.1956A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*3008A>G (n.*3008A>G) n.2390A>G c.1150-2446A>G (n.1150-2446A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.893A>G (p.Asn298Ser) c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.1184A>G n.1137A>G c.33A>G (p.Gln11=) n.1982A>G n.1680A>G n.1852A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128910061A>T | CA354439204 | ACAD9,CFAP92 | c.*238T>A (n.*238T>A) c.1604A>T (p.Asn535Ile) n.2281A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.*2910A>T (n.*2910A>T) n.2438A>T c.1698A>T (p.Gln566His) n.1956A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.*3008A>T (n.*3008A>T) n.2390A>T c.1150-2446A>T (n.1150-2446A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.*1498A>T (n.*1498A>T) n.1184A>T n.1137A>T c.33A>T (p.Gln11His) n.1982A>T n.1680A>T n.1852A>T | |
| 3 | g.128910062C>A | CA354439211 | ACAD9,CFAP92 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.1605C>A (p.Asn535Lys) n.2282C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1236C>A (p.Asn412Lys) c.*2911C>A (n.*2911C>A) n.2439C>A c.1699C>A (p.His567Asn) n.1957C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.*3009C>A (n.*3009C>A) n.2391C>A c.1150-2445C>A (n.1150-2445C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.894C>A (p.Asn298Lys) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.1185C>A n.1138C>A c.34C>A (p.His12Asn) n.1983C>A n.1681C>A n.1853C>A | |
| 3 | g.128910062C= | CA1400927219 | ACAD9,CFAP92 | c.*237G= (n.*237G=) c.1605C= (p.Asn535=) n.2282C= c.*1776C= (n.*1776C=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.1236C= (p.Asn412=) c.*2911C= (n.*2911C=) n.2439C= c.1699C= (p.His567=) n.1957C= c.*958C= (n.*958C=) c.*3009C= (n.*3009C=) n.2391C= c.1150-2445C= (n.1150-2445C=) c.*224C= (n.*224C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.*1405C= (n.*1405C=) c.894C= (p.Asn298=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.1185C= n.1138C= c.34C= (p.His12=) n.1983C= n.1681C= n.1853C= | |
| 3 | g.128910062C>G | CA354439214 | ACAD9,CFAP92 | c.*237G>C (n.*237G>C) c.1605C>G (p.Asn535Lys) n.2282C>G c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.1236C>G (p.Asn412Lys) c.*2911C>G (n.*2911C>G) n.2439C>G c.1699C>G (p.His567Asp) n.1957C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.*3009C>G (n.*3009C>G) n.2391C>G c.1150-2445C>G (n.1150-2445C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.894C>G (p.Asn298Lys) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.1185C>G n.1138C>G c.34C>G (p.His12Asp) n.1983C>G n.1681C>G n.1853C>G | |
| 3 | g.128910062C>T | CA2601617 | ACAD9,CFAP92 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.1605C>T (p.Asn535=) n.2282C>T c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1236C>T (p.Asn412=) c.*2911C>T (n.*2911C>T) n.2439C>T c.1699C>T (p.His567Tyr) n.1957C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.*3009C>T (n.*3009C>T) n.2391C>T c.1150-2445C>T (n.1150-2445C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.894C>T (p.Asn298=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.1185C>T n.1138C>T c.34C>T (p.His12Tyr) n.1983C>T n.1681C>T n.1853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128910063A= | CA1400927220 | ACAD9,CFAP92 | c.*236T= (n.*236T=) c.1606A= (p.Ile536=) n.2283A= c.*1777A= (n.*1777A=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.1237A= (p.Ile413=) c.*2912A= (n.*2912A=) n.2440A= c.1700A= (p.His567=) n.1958A= c.*959A= (n.*959A=) c.*3010A= (n.*3010A=) n.2392A= c.1150-2444A= (n.1150-2444A=) c.*225A= (n.*225A=) c.*1398A= (n.*1398A=) c.*1406A= (n.*1406A=) c.895A= (p.Ile299=) c.*1500A= (n.*1500A=) n.1186A= n.1139A= c.35A= (p.His12=) n.1984A= n.1682A= n.1854A= | |
| 3 | g.128910063A>C | CA354439222 | ACAD9,CFAP92 | c.*236T>G (n.*236T>G) c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.2283A>C c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.*2912A>C (n.*2912A>C) n.2440A>C c.1700A>C (p.His567Pro) n.1958A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.*3010A>C (n.*3010A>C) n.2392A>C c.1150-2444A>C (n.1150-2444A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.1186A>C n.1139A>C c.35A>C (p.His12Pro) n.1984A>C n.1682A>C n.1854A>C | |
| 3 | g.128910063A>G | CA354439226 | ACAD9,CFAP92 | c.*236T>C (n.*236T>C) c.1606A>G (p.Ile536Val) n.2283A>G c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.*2912A>G (n.*2912A>G) n.2440A>G c.1700A>G (p.His567Arg) n.1958A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.*3010A>G (n.*3010A>G) n.2392A>G c.1150-2444A>G (n.1150-2444A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.895A>G (p.Ile299Val) c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.1186A>G n.1139A>G c.35A>G (p.His12Arg) n.1984A>G n.1682A>G n.1854A>G | |
| 3 | g.128910063A>T | CA354439229 | ACAD9,CFAP92 | c.*236T>A (n.*236T>A) c.1606A>T (p.Ile536Phe) n.2283A>T c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.*2912A>T (n.*2912A>T) n.2440A>T c.1700A>T (p.His567Leu) n.1958A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.*3010A>T (n.*3010A>T) n.2392A>T c.1150-2444A>T (n.1150-2444A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.1186A>T n.1139A>T c.35A>T (p.His12Leu) n.1984A>T n.1682A>T n.1854A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128910063dup | CA2601618 | ACAD9,CFAP92 | c.*236dup (n.*236dup) c.1606dup (p.Ile536AsnfsTer?) n.2283dup c.*1777dup (n.*1777dup) c.*1482dup (n.*1482dup) c.1237dup (p.Ile413AsnfsTer?) c.*2912dup (n.*2912dup) n.2440dup c.1700dup (p.His567GlnfsTer9) n.1958dup c.*959dup (n.*959dup) c.*3010dup (n.*3010dup) n.2392dup c.1150-2444dup (n.1150-2444dup) c.*225dup (n.*225dup) c.*1398dup (n.*1398dup) c.*1406dup (n.*1406dup) c.895dup (p.Ile299AsnfsTer?) c.*1500dup (n.*1500dup) n.1186dup n.1139dup c.35dup (p.His12GlnfsTer9) n.1984dup n.1682dup n.1854dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.128910064T>A | CA354439232 | ACAD9,CFAP92 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.1607T>A (p.Ile536Asn) n.2284T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.*2913T>A (n.*2913T>A) n.2441T>A c.1701T>A (p.His567Gln) n.1959T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.*3011T>A (n.*3011T>A) n.2393T>A c.1150-2443T>A (n.1150-2443T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.1187T>A n.1140T>A c.36T>A (p.His12Gln) n.1985T>A n.1683T>A n.1855T>A | |
| 3 | g.128910064T>C | CA354439235 | ACAD9,CFAP92 | c.*235A>G (n.*235A>G) c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.2284T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.*2913T>C (n.*2913T>C) n.2441T>C c.1701T>C (p.His567=) n.1959T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.*3011T>C (n.*3011T>C) n.2393T>C c.1150-2443T>C (n.1150-2443T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.1187T>C n.1140T>C c.36T>C (p.His12=) n.1985T>C n.1683T>C n.1855T>C | |
| 3 | g.128910064T>G | CA354439236 | ACAD9,CFAP92 | c.*235A>C (n.*235A>C) c.1607T>G (p.Ile536Ser) n.2284T>G c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.*2913T>G (n.*2913T>G) n.2441T>G c.1701T>G (p.His567Gln) n.1959T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.*3011T>G (n.*3011T>G) n.2393T>G c.1150-2443T>G (n.1150-2443T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.1187T>G n.1140T>G c.36T>G (p.His12Gln) n.1985T>G n.1683T>G n.1855T>G | |
| 3 | g.128910065C>A | CA354439239 | ACAD9,CFAP92 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.1608C>A (p.Ile536=) n.2285C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.1239C>A (p.Ile413=) c.*2914C>A (n.*2914C>A) n.2442C>A c.1702C>A (p.Pro568Thr) n.1960C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.2394C>A c.1150-2442C>A (n.1150-2442C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.897C>A (p.Ile299=) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1188C>A n.1141C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.1986C>A n.1684C>A n.1856C>A |