Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2179_2192del
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c.*1440-62_*1440-49del (n.*1440-62_*1440-49del)
c.1195-62_1195-49del (n.1195-62_1195-49del)
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n.1854_1867del
c.*917-62_*917-49del (n.*917-62_*917-49del)
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c.853-62_853-49del (n.853-62_853-49del)
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n.1082_1095del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128909957G>ACA1053392597ACAD9,CFAP92c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1564-64G>A (n.1564-64G>A)
n.2177G>A
c.*1735-64G>A (n.*1735-64G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1605G= (p.Met535=)
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3g.128909969T>ACA898723680ACAD9,CFAP92c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1564-52T>A (n.1564-52T>A)
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n.1864T>A
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n.1092T>A
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n.1812-52T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1735-43G>T (n.*1735-43G>T)
c.*1440-43G>T (n.*1440-43G>T)
c.1195-43G>T (n.1195-43G>T)
c.*2870-43G>T (n.*2870-43G>T)
n.2355G>T
c.1615G>T (p.Gly539Cys)
n.1873G>T
c.*917-43G>T (n.*917-43G>T)
c.*2968-43G>T (n.*2968-43G>T)
n.2350-43G>T
c.1150-2529G>T (n.1150-2529G>T)
c.*183-43G>T (n.*183-43G>T)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.*1364-43G>T (n.*1364-43G>T)
c.853-43G>T (n.853-43G>T)
c.*1458-43G>T (n.*1458-43G>T)
n.1101G>T
n.1097-43G>T
n.1942-43G>T
n.1640-43G>T
n.1812-43G>T
 gnomAD v4
3g.128909979G>ACA546183145ACAD9,CFAP92c.*320C>T (n.*320C>T)
c.1564-42G>A (n.1564-42G>A)
n.2199G>A
c.*1735-42G>A (n.*1735-42G>A)
c.*1440-42G>A (n.*1440-42G>A)
c.1195-42G>A (n.1195-42G>A)
c.*2870-42G>A (n.*2870-42G>A)
n.2356G>A
c.1616G>A (p.Gly539Asp)
n.1874G>A
c.*917-42G>A (n.*917-42G>A)
c.*2968-42G>A (n.*2968-42G>A)
n.2350-42G>A
c.1150-2528G>A (n.1150-2528G>A)
c.*183-42G>A (n.*183-42G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.*1364-42G>A (n.*1364-42G>A)
c.853-42G>A (n.853-42G>A)
c.*1458-42G>A (n.*1458-42G>A)
n.1102G>A
n.1097-42G>A
n.1942-42G>A
n.1640-42G>A
n.1812-42G>A
 gnomAD v2
3g.128909979_128909980delinsGTCA1400927179ACAD9,CFAP92c.*319_*320delinsAC (n.*319_*320delinsAC)
c.1564-42_1564-41delinsGT (n.1564-42_1564-41delinsGT)
n.2199_2200delinsGT
c.*1735-42_*1735-41delinsGT (n.*1735-42_*1735-41delinsGT)
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c.1195-42_1195-41delinsGT (n.1195-42_1195-41delinsGT)
c.*2870-42_*2870-41delinsGT (n.*2870-42_*2870-41delinsGT)
n.2356_2357delinsGT
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n.1874_1875delinsGT
c.*917-42_*917-41delinsGT (n.*917-42_*917-41delinsGT)
c.*2968-42_*2968-41delinsGT (n.*2968-42_*2968-41delinsGT)
n.2350-42_2350-41delinsGT
c.1150-2528_1150-2527delinsGT (n.1150-2528_1150-2527delinsGT)
c.*183-42_*183-41delinsGT (n.*183-42_*183-41delinsGT)
c.*1314_*1315delinsGT (n.*1314_*1315delinsGT)
c.*1364-42_*1364-41delinsGT (n.*1364-42_*1364-41delinsGT)
c.853-42_853-41delinsGT (n.853-42_853-41delinsGT)
c.*1458-42_*1458-41delinsGT (n.*1458-42_*1458-41delinsGT)
n.1102_1103delinsGT
n.1097-42_1097-41delinsGT
n.1942-42_1942-41delinsGT
n.1640-42_1640-41delinsGT
n.1812-42_1812-41delinsGT
3g.128909980delCA2601602ACAD9,CFAP92c.*319del (n.*319del)
c.1564-41del (n.1564-41del)
n.2200del
c.*1735-41del (n.*1735-41del)
c.*1440-41del (n.*1440-41del)
c.1195-41del (n.1195-41del)
c.*2870-41del (n.*2870-41del)
n.2357del
c.1617del (p.Leu540Ter)
n.1875del
c.*917-41del (n.*917-41del)
c.*2968-41del (n.*2968-41del)
n.2350-41del
c.1150-2527del (n.1150-2527del)
c.*183-41del (n.*183-41del)
c.*1315del (n.*1315del)
c.*1364-41del (n.*1364-41del)
c.853-41del (n.853-41del)
c.*1458-41del (n.*1458-41del)
n.1103del
n.1097-41del
n.1942-41del
n.1640-41del
n.1812-41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2357T>C
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n.2350-41T>C
c.1150-2527T>C (n.1150-2527T>C)
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c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.*1364-41T>C (n.*1364-41T>C)
c.853-41T>C (n.853-41T>C)
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n.1103T>C
n.1097-41T>C
n.1942-41T>C
n.1640-41T>C
n.1812-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128909980T=CA1400927180ACAD9,CFAP92c.*319A= (n.*319A=)
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n.1103T=
n.1097-41T=
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Number of alleles fetched