UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128904079G>A | CA289241 | ACAD9 | c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1054G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.*2282G>A (n.*2282G>A) n.1211G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.*2380G>A (n.*2380G>A) n.1190G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.481G>A n.1354G>A n.1052G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904079G>C | CA129519 | ACAD9 | c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1054G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.*2282G>C (n.*2282G>C) n.1211G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*2380G>C (n.*2380G>C) n.1190G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.481G>C n.1354G>C n.1052G>C n.1224G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904079G= | CA1400924338 | ACAD9 | c.976G= (p.Ala326=) n.1054G= c.*870G= (n.*870G=) c.*852G= (n.*852G=) c.607G= (p.Ala203=) c.*2282G= (n.*2282G=) n.1211G= c.*329G= (n.*329G=) c.*2380G= (n.*2380G=) n.1190G= c.*169G= (n.*169G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*776G= (n.*776G=) c.265G= (p.Ala89=) n.481G= n.1354G= n.1052G= n.1224G= | |
| 3 | g.128904079G>T | CA354435911 | ACAD9 | c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1054G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.1211G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*2380G>T (n.*2380G>T) n.1190G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.481G>T n.1354G>T n.1052G>T n.1224G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.128904080C>A | CA354435913 | ACAD9 | c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1055C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.*2283C>A (n.*2283C>A) n.1212C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*2381C>A (n.*2381C>A) n.1191C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.482C>A n.1355C>A n.1053C>A n.1225C>A | |
| 3 | g.128904080C>G | CA354435915 | ACAD9 | c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1055C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.*2283C>G (n.*2283C>G) n.1212C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.*2381C>G (n.*2381C>G) n.1191C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.482C>G n.1355C>G n.1053C>G n.1225C>G | |
| 3 | g.128904080C>T | CA354435917 | ACAD9 | c.977C>T (p.Ala326Val) n.1055C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.*2283C>T (n.*2283C>T) n.1212C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.*2381C>T (n.*2381C>T) n.1191C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.482C>T n.1355C>T n.1053C>T n.1225C>T | COSMIC |
| 3 | g.128904081C>A | CA435591752 | ACAD9 | c.978C>A (p.Ala326=) n.1056C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.609C>A (p.Ala203=) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.1213C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) n.1192C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.267C>A (p.Ala89=) n.483C>A n.1356C>A n.1054C>A n.1226C>A | |
| 3 | g.128904081C>G | CA435591753 | ACAD9 | c.978C>G (p.Ala326=) n.1056C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.609C>G (p.Ala203=) c.*2284C>G (n.*2284C>G) n.1213C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.*2382C>G (n.*2382C>G) n.1192C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.267C>G (p.Ala89=) n.483C>G n.1356C>G n.1054C>G n.1226C>G | |
| 3 | g.128904081C>T | CA435591754 | ACAD9 | c.978C>T (p.Ala326=) n.1056C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.609C>T (p.Ala203=) c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.1213C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.*2382C>T (n.*2382C>T) n.1192C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.267C>T (p.Ala89=) n.483C>T n.1356C>T n.1054C>T n.1226C>T | |
| 3 | g.128904082T>A | CA354435918 | ACAD9 | c.979T>A (p.Cys327Ser) n.1057T>A c.*873T>A (n.*873T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.*2285T>A (n.*2285T>A) n.1214T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.*2383T>A (n.*2383T>A) n.1193T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.268T>A (p.Cys90Ser) n.484T>A n.1357T>A n.1055T>A n.1227T>A | |
| 3 | g.128904082T>C | CA354435919 | ACAD9 | c.979T>C (p.Cys327Arg) n.1057T>C c.*873T>C (n.*873T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.1214T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*2383T>C (n.*2383T>C) n.1193T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.268T>C (p.Cys90Arg) n.484T>C n.1357T>C n.1055T>C n.1227T>C | |
| 3 | g.128904082T>G | CA354435920 | ACAD9 | c.979T>G (p.Cys327Gly) n.1057T>G c.*873T>G (n.*873T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.*2285T>G (n.*2285T>G) n.1214T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.*2383T>G (n.*2383T>G) n.1193T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.268T>G (p.Cys90Gly) n.484T>G n.1357T>G n.1055T>G n.1227T>G | |
| 3 | g.128904083G>A | CA354435922 | ACAD9 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) n.1058G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.*2286G>A (n.*2286G>A) n.1215G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.*2384G>A (n.*2384G>A) n.1194G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.485G>A n.1358G>A n.1056G>A n.1228G>A | |
| 3 | g.128904083G>C | CA354435924 | ACAD9 | c.980G>C (p.Cys327Ser) n.1058G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.*2286G>C (n.*2286G>C) n.1215G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.*2384G>C (n.*2384G>C) n.1194G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.269G>C (p.Cys90Ser) n.485G>C n.1358G>C n.1056G>C n.1228G>C | |
| 3 | g.128904083G>T | CA354435926 | ACAD9 | c.980G>T (p.Cys327Phe) n.1058G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.*2286G>T (n.*2286G>T) n.1215G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.*2384G>T (n.*2384G>T) n.1194G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.269G>T (p.Cys90Phe) n.485G>T n.1358G>T n.1056G>T n.1228G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904084C>A | CA354435930 | ACAD9 | c.981C>A (p.Cys327Ter) n.1059C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.612C>A (p.Cys204Ter) c.*2287C>A (n.*2287C>A) n.1216C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) n.1195C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.270C>A (p.Cys90Ter) n.486C>A n.1359C>A n.1057C>A n.1229C>A | |
| 3 | g.128904084C= | CA1400924339 | ACAD9 | c.981C= (p.Cys327=) n.1059C= c.*875C= (n.*875C=) c.*857C= (n.*857C=) c.612C= (p.Cys204=) c.*2287C= (n.*2287C=) n.1216C= c.*334C= (n.*334C=) c.*2385C= (n.*2385C=) n.1195C= c.*174C= (n.*174C=) c.*677C= (n.*677C=) c.*781C= (n.*781C=) c.270C= (p.Cys90=) n.486C= n.1359C= n.1057C= n.1229C= | |
| 3 | g.128904084C>G | CA354435928 | ACAD9 | c.981C>G (p.Cys327Trp) n.1059C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.612C>G (p.Cys204Trp) c.*2287C>G (n.*2287C>G) n.1216C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) n.1195C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.270C>G (p.Cys90Trp) n.486C>G n.1359C>G n.1057C>G n.1229C>G | |
| 3 | g.128904084C>T | CA2601368 | ACAD9 | c.981C>T (p.Cys327=) n.1059C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.612C>T (p.Cys204=) c.*2287C>T (n.*2287C>T) n.1216C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) n.1195C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.270C>T (p.Cys90=) n.486C>T n.1359C>T n.1057C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904085A>C | CA354435932 | ACAD9 | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1060A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*2288A>C (n.*2288A>C) n.1217A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) n.1196A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.487A>C n.1360A>C n.1058A>C n.1230A>C | |
| 3 | g.128904085A>G | CA354435933 | ACAD9 | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1060A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.1217A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) n.1196A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.487A>G n.1360A>G n.1058A>G n.1230A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904085A>T | CA354435934 | ACAD9 | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1060A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.1217A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) n.1196A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.487A>T n.1360A>T n.1058A>T n.1230A>T | |
| 3 | g.128904086C>A | CA354435936 | ACAD9 | c.983C>A (p.Thr328Lys) n.1061C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.*2289C>A (n.*2289C>A) n.1218C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.*2387C>A (n.*2387C>A) n.1197C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.488C>A n.1361C>A n.1059C>A n.1231C>A | |
| 3 | g.128904086C>G | CA354435938 | ACAD9 | c.983C>G (p.Thr328Arg) n.1061C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.*2289C>G (n.*2289C>G) n.1218C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.*2387C>G (n.*2387C>G) n.1197C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.488C>G n.1361C>G n.1059C>G n.1231C>G | |
| 3 | g.128904086C>T | CA354435940 | ACAD9 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1061C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*2289C>T (n.*2289C>T) n.1218C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.*2387C>T (n.*2387C>T) n.1197C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.488C>T n.1361C>T n.1059C>T n.1231C>T | |
| 3 | g.128904086_128904087delinsCA | CA1400924340 | ACAD9 | c.983_984delinsCA (p.Thr328=) n.1061_1062delinsCA c.*877_*878delinsCA (n.*877_*878delinsCA) c.*859_*860delinsCA (n.*859_*860delinsCA) c.614_615delinsCA (p.Thr205=) c.*2289_*2290delinsCA (n.*2289_*2290delinsCA) n.1218_1219delinsCA c.*336_*337delinsCA (n.*336_*337delinsCA) c.*2387_*2388delinsCA (n.*2387_*2388delinsCA) n.1197_1198delinsCA c.*176_*177delinsCA (n.*176_*177delinsCA) c.*679_*680delinsCA (n.*679_*680delinsCA) c.*783_*784delinsCA (n.*783_*784delinsCA) c.272_273delinsCA (p.Thr91=) n.488_489delinsCA n.1361_1362delinsCA n.1059_1060delinsCA n.1231_1232delinsCA | |
| 3 | g.128904087A>C | CA435591755 | ACAD9 | c.984A>C (p.Thr328=) n.1062A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.615A>C (p.Thr205=) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.1219A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.*2388A>C (n.*2388A>C) n.1198A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.273A>C (p.Thr91=) n.489A>C n.1362A>C n.1060A>C n.1232A>C | |
| 3 | g.128904087A>G | CA435591756 | ACAD9 | c.984A>G (p.Thr328=) n.1062A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.615A>G (p.Thr205=) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.1219A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.*2388A>G (n.*2388A>G) n.1198A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.273A>G (p.Thr91=) n.489A>G n.1362A>G n.1060A>G n.1232A>G | ClinVar |
| 3 | g.128904087A>T | CA435591757 | ACAD9 | c.984A>T (p.Thr328=) n.1062A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.615A>T (p.Thr205=) c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.1219A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.*2388A>T (n.*2388A>T) n.1198A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.273A>T (p.Thr91=) n.489A>T n.1362A>T n.1060A>T n.1232A>T | |
| 3 | g.128904088del | CA2601369 | ACAD9 | c.985del (p.Arg329GlyfsTer13) n.1063del c.*879del (n.*879del) c.*861del (n.*861del) c.616del (p.Arg206GlyfsTer13) c.*2291del (n.*2291del) n.1220del c.*338del (n.*338del) c.*2389del (n.*2389del) n.1199del c.*178del (n.*178del) c.*681del (n.*681del) c.*785del (n.*785del) c.274del (p.Arg92GlyfsTer13) n.490del n.1363del n.1061del n.1233del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.128904088A>C | CA435591758 | ACAD9 | c.985A>C (p.Arg329=) n.1063A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.616A>C (p.Arg206=) c.*2291A>C (n.*2291A>C) n.1220A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.*2389A>C (n.*2389A>C) n.1199A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.274A>C (p.Arg92=) n.490A>C n.1363A>C n.1061A>C n.1233A>C | |
| 3 | g.128904088A>G | CA354435942 | ACAD9 | c.985A>G (p.Arg329Gly) n.1063A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.1220A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.*2389A>G (n.*2389A>G) n.1199A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.274A>G (p.Arg92Gly) n.490A>G n.1363A>G n.1061A>G n.1233A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904088A>T | CA354435943 | ACAD9 | c.985A>T (p.Arg329Trp) n.1063A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.616A>T (p.Arg206Trp) c.*2291A>T (n.*2291A>T) n.1220A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.*2389A>T (n.*2389A>T) n.1199A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.274A>T (p.Arg92Trp) n.490A>T n.1363A>T n.1061A>T n.1233A>T | |
| 3 | g.128904089G>A | CA354435945 | ACAD9 | c.986G>A (p.Arg329Lys) n.1064G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.*2292G>A (n.*2292G>A) n.1221G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.*2390G>A (n.*2390G>A) n.1200G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.275G>A (p.Arg92Lys) n.491G>A n.1364G>A n.1062G>A n.1234G>A | |
| 3 | g.128904089G>C | CA354435947 | ACAD9 | c.986G>C (p.Arg329Thr) n.1064G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.*2292G>C (n.*2292G>C) n.1221G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.*2390G>C (n.*2390G>C) n.1200G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.275G>C (p.Arg92Thr) n.491G>C n.1364G>C n.1062G>C n.1234G>C | |
| 3 | g.128904089G>T | CA354435948 | ACAD9 | c.986G>T (p.Arg329Met) n.1064G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.617G>T (p.Arg206Met) c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.1221G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.*2390G>T (n.*2390G>T) n.1200G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.275G>T (p.Arg92Met) n.491G>T n.1364G>T n.1062G>T n.1234G>T | |
| 3 | g.128904090G>A | CA435591760 | ACAD9 | c.987G>A (p.Arg329=) n.1065G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.618G>A (p.Arg206=) c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.1222G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*2391G>A (n.*2391G>A) n.1201G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.276G>A (p.Arg92=) n.492G>A n.1365G>A n.1063G>A n.1235G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904090G>C | CA325342 | ACAD9 | c.987G>C (p.Arg329Ser) n.1065G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.618G>C (p.Arg206Ser) c.*2293G>C (n.*2293G>C) n.1222G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*2391G>C (n.*2391G>C) n.1201G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.276G>C (p.Arg92Ser) n.492G>C n.1365G>C n.1063G>C n.1235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128904090G= | CA1400924341 | ACAD9 | c.987G= (p.Arg329=) n.1065G= c.*881G= (n.*881G=) c.*863G= (n.*863G=) c.618G= (p.Arg206=) c.*2293G= (n.*2293G=) n.1222G= c.*340G= (n.*340G=) c.*2391G= (n.*2391G=) n.1201G= c.*180G= (n.*180G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*787G= (n.*787G=) c.276G= (p.Arg92=) n.492G= n.1365G= n.1063G= n.1235G= | |
| 3 | g.128904090G>T | CA354435949 | ACAD9 | c.987G>T (p.Arg329Ser) n.1065G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.618G>T (p.Arg206Ser) c.*2293G>T (n.*2293G>T) n.1222G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*2391G>T (n.*2391G>T) n.1201G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.276G>T (p.Arg92Ser) n.492G>T n.1365G>T n.1063G>T n.1235G>T | |
| 3 | g.128904091A= | CA1400924342 | ACAD9 | c.988A= (p.Lys330=) n.1066A= c.*882A= (n.*882A=) c.*864A= (n.*864A=) c.619A= (p.Lys207=) c.*2294A= (n.*2294A=) n.1223A= c.*341A= (n.*341A=) c.*2392A= (n.*2392A=) n.1202A= c.*181A= (n.*181A=) c.*684A= (n.*684A=) c.*788A= (n.*788A=) c.277A= (p.Lys93=) n.493A= n.1366A= n.1064A= n.1236A= | |
| 3 | g.128904091A>C | CA289243 | ACAD9 | c.988A>C (p.Lys330Gln) n.1066A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.*2294A>C (n.*2294A>C) n.1223A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.*2392A>C (n.*2392A>C) n.1202A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.493A>C n.1366A>C n.1064A>C n.1236A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.128904091A>G | CA354435953 | ACAD9 | c.988A>G (p.Lys330Glu) n.1066A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.*2294A>G (n.*2294A>G) n.1223A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) n.1202A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.493A>G n.1366A>G n.1064A>G n.1236A>G | |
| 3 | g.128904091A>T | CA354435952 | ACAD9 | c.988A>T (p.Lys330Ter) n.1066A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.*2294A>T (n.*2294A>T) n.1223A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) n.1202A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.493A>T n.1366A>T n.1064A>T n.1236A>T | |
| 3 | g.128904092A>C | CA354435955 | ACAD9 | c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1067A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.*2295A>C (n.*2295A>C) n.1224A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*2393A>C (n.*2393A>C) n.1203A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.494A>C n.1367A>C n.1065A>C n.1237A>C | |
| 3 | g.128904092A>G | CA354435957 | ACAD9 | c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1067A>G c.*883A>G (n.*883A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.1224A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*2393A>G (n.*2393A>G) n.1203A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.494A>G n.1367A>G n.1065A>G n.1237A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128904092A>T | CA354435959 | ACAD9 | c.989A>T (p.Lys330Ile) n.1067A>T c.*883A>T (n.*883A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.620A>T (p.Lys207Ile) c.*2295A>T (n.*2295A>T) n.1224A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*2393A>T (n.*2393A>T) n.1203A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) n.494A>T n.1367A>T n.1065A>T n.1237A>T | |
| 3 | g.128904093A= | CA1400924343 | ACAD9 | c.990A= (p.Lys330=) n.1068A= c.*884A= (n.*884A=) c.*866A= (n.*866A=) c.621A= (p.Lys207=) c.*2296A= (n.*2296A=) n.1225A= c.*343A= (n.*343A=) c.*2394A= (n.*2394A=) n.1204A= c.*183A= (n.*183A=) c.*686A= (n.*686A=) c.*790A= (n.*790A=) c.279A= (p.Lys93=) n.495A= n.1368A= n.1066A= n.1238A= | |
| 3 | g.128904093A>C | CA354435960 | ACAD9 | c.990A>C (p.Lys330Asn) n.1068A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.*2296A>C (n.*2296A>C) n.1225A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*2394A>C (n.*2394A>C) n.1204A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.495A>C n.1368A>C n.1066A>C n.1238A>C |