Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.128806476A=CA1400879190RAB7Ac.285A= (p.Thr95=)
c.148-1142A= (n.148-1142A=)
n.283A=
c.213A= (p.Thr71=)
n.517A=
c.365A=
c.258+27A= (n.258+27A=)
c.181-1067A= (n.181-1067A=)
c.181-6851A= (n.181-6851A=)
c.284+1A= (n.284+1A=)
n.445A=
3g.128806476A>CCA354708797RAB7Ac.285A>C (p.Thr95=)
c.148-1142A>C (n.148-1142A>C)
n.283A>C
c.213A>C (p.Thr71=)
n.517A>C
c.365A>C
c.258+27A>C (n.258+27A>C)
c.181-1067A>C (n.181-1067A>C)
c.181-6851A>C (n.181-6851A>C)
c.284+1A>C (n.284+1A>C)
n.445A>C
3g.128806476A>GCA354708798RAB7Ac.285A>G (p.Thr95=)
c.148-1142A>G (n.148-1142A>G)
n.283A>G
c.213A>G (p.Thr71=)
n.517A>G
c.365A>G
c.258+27A>G (n.258+27A>G)
c.181-1067A>G (n.181-1067A>G)
c.181-6851A>G (n.181-6851A>G)
c.284+1A>G (n.284+1A>G)
n.445A>G
3g.128806476A>TCA354708799RAB7Ac.285A>T (p.Thr95=)
c.148-1142A>T (n.148-1142A>T)
n.283A>T
c.213A>T (p.Thr71=)
n.517A>T
c.365A>T
c.258+27A>T (n.258+27A>T)
c.181-1067A>T (n.181-1067A>T)
c.181-6851A>T (n.181-6851A>T)
c.284+1A>T (n.284+1A>T)
n.445A>T
 dbSNP
3g.128806477T>ACA354708801RAB7Ac.286T>A (p.Phe96Ile)
c.148-1141T>A (n.148-1141T>A)
n.284T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.518T>A
c.366T>A
c.258+28T>A (n.258+28T>A)
c.181-1066T>A (n.181-1066T>A)
c.181-6850T>A (n.181-6850T>A)
c.284+2T>A (n.284+2T>A)
n.446T>A
3g.128806477T>CCA354708802RAB7Ac.286T>C (p.Phe96Leu)
c.148-1141T>C (n.148-1141T>C)
n.284T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.518T>C
c.366T>C
c.258+28T>C (n.258+28T>C)
c.181-1066T>C (n.181-1066T>C)
c.181-6850T>C (n.181-6850T>C)
c.284+2T>C (n.284+2T>C)
n.446T>C
3g.128806477T>GCA354708800RAB7Ac.286T>G (p.Phe96Val)
c.148-1141T>G (n.148-1141T>G)
n.284T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.518T>G
c.366T>G
c.258+28T>G (n.258+28T>G)
c.181-1066T>G (n.181-1066T>G)
c.181-6850T>G (n.181-6850T>G)
c.284+2T>G (n.284+2T>G)
n.446T>G
3g.128806478T>ACA354708803RAB7Ac.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.148-1140T>A (n.148-1140T>A)
n.285T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.519T>A
c.367T>A
c.258+29T>A (n.258+29T>A)
c.181-1065T>A (n.181-1065T>A)
c.181-6849T>A (n.181-6849T>A)
c.284+3T>A (n.284+3T>A)
n.447T>A
3g.128806478T>CCA354708804RAB7Ac.287T>C (p.Phe96Ser)
c.148-1140T>C (n.148-1140T>C)
n.285T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.519T>C
c.367T>C
c.258+29T>C (n.258+29T>C)
c.181-1065T>C (n.181-1065T>C)
c.181-6849T>C (n.181-6849T>C)
c.284+3T>C (n.284+3T>C)
n.447T>C
3g.128806478T>GCA354708805RAB7Ac.287T>G (p.Phe96Cys)
c.148-1140T>G (n.148-1140T>G)
n.285T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.519T>G
c.367T>G
c.258+29T>G (n.258+29T>G)
c.181-1065T>G (n.181-1065T>G)
c.181-6849T>G (n.181-6849T>G)
c.284+3T>G (n.284+3T>G)
n.447T>G
3g.128806479C>ACA354708806RAB7Ac.288C>A (p.Phe96Leu)
c.148-1139C>A (n.148-1139C>A)
n.286C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.520C>A
c.368C>A
c.258+30C>A (n.258+30C>A)
c.181-1064C>A (n.181-1064C>A)
c.181-6848C>A (n.181-6848C>A)
c.284+4C>A (n.284+4C>A)
n.448C>A
3g.128806479C=CA1400879191RAB7Ac.288C= (p.Phe96=)
c.148-1139C= (n.148-1139C=)
n.286C=
c.216C= (p.Phe72=)
n.520C=
c.368C=
c.258+30C= (n.258+30C=)
c.181-1064C= (n.181-1064C=)
c.181-6848C= (n.181-6848C=)
c.284+4C= (n.284+4C=)
n.448C=
3g.128806479C>GCA2600803RAB7Ac.288C>G (p.Phe96Leu)
c.148-1139C>G (n.148-1139C>G)
n.286C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.520C>G
c.368C>G
c.258+30C>G (n.258+30C>G)
c.181-1064C>G (n.181-1064C>G)
c.181-6848C>G (n.181-6848C>G)
c.284+4C>G (n.284+4C>G)
n.448C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.128806479C>TCA435702306RAB7Ac.288C>T (p.Phe96=)
c.148-1139C>T (n.148-1139C>T)
n.286C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
n.520C>T
c.368C>T
c.258+30C>T (n.258+30C>T)
c.181-1064C>T (n.181-1064C>T)
c.181-6848C>T (n.181-6848C>T)
c.284+4C>T (n.284+4C>T)
n.448C>T
3g.128806480A>CCA354708807RAB7Ac.289A>C (p.Lys97Gln)
c.148-1138A>C (n.148-1138A>C)
n.287A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
n.521A>C
c.369A>C
c.258+31A>C (n.258+31A>C)
c.181-1063A>C (n.181-1063A>C)
c.181-6847A>C (n.181-6847A>C)
c.284+5A>C (n.284+5A>C)
n.449A>C
3g.128806480A>GCA354708808RAB7Ac.289A>G (p.Lys97Glu)
c.148-1138A>G (n.148-1138A>G)
n.287A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
n.521A>G
c.369A>G
c.258+31A>G (n.258+31A>G)
c.181-1063A>G (n.181-1063A>G)
c.181-6847A>G (n.181-6847A>G)
c.284+5A>G (n.284+5A>G)
n.449A>G
3g.128806480A>TCA354708809RAB7Ac.289A>T (p.Lys97Ter)
c.148-1138A>T (n.148-1138A>T)
n.287A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
n.521A>T
c.369A>T
c.258+31A>T (n.258+31A>T)
c.181-1063A>T (n.181-1063A>T)
c.181-6847A>T (n.181-6847A>T)
c.284+5A>T (n.284+5A>T)
n.449A>T
3g.128806481A>CCA354708810RAB7Ac.290A>C (p.Lys97Thr)
c.148-1137A>C (n.148-1137A>C)
n.288A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
n.522A>C
c.370A>C
c.258+32A>C (n.258+32A>C)
c.181-1062A>C (n.181-1062A>C)
c.181-6846A>C (n.181-6846A>C)
c.284+6A>C (n.284+6A>C)
n.450A>C
3g.128806481A>GCA354708812RAB7Ac.290A>G (p.Lys97Arg)
c.148-1137A>G (n.148-1137A>G)
n.288A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
n.522A>G
c.370A>G
c.258+32A>G (n.258+32A>G)
c.181-1062A>G (n.181-1062A>G)
c.181-6846A>G (n.181-6846A>G)
c.284+6A>G (n.284+6A>G)
n.450A>G
3g.128806481A>TCA354708811RAB7Ac.290A>T (p.Lys97Ile)
c.148-1137A>T (n.148-1137A>T)
n.288A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
n.522A>T
c.370A>T
c.258+32A>T (n.258+32A>T)
c.181-1062A>T (n.181-1062A>T)
c.181-6846A>T (n.181-6846A>T)
c.284+6A>T (n.284+6A>T)
n.450A>T
3g.128806482A>CCA354708813RAB7Ac.291A>C (p.Lys97Asn)
c.148-1136A>C (n.148-1136A>C)
n.289A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
n.523A>C
c.371A>C
c.258+33A>C (n.258+33A>C)
c.181-1061A>C (n.181-1061A>C)
c.181-6845A>C (n.181-6845A>C)
c.284+7A>C (n.284+7A>C)
n.451A>C
3g.128806482A>GCA435702313RAB7Ac.291A>G (p.Lys97=)
c.148-1136A>G (n.148-1136A>G)
n.289A>G
c.219A>G (p.Lys73=)
n.523A>G
c.371A>G
c.258+33A>G (n.258+33A>G)
c.181-1061A>G (n.181-1061A>G)
c.181-6845A>G (n.181-6845A>G)
c.284+7A>G (n.284+7A>G)
n.451A>G
3g.128806482A>TCA354708814RAB7Ac.291A>T (p.Lys97Asn)
c.148-1136A>T (n.148-1136A>T)
n.289A>T
c.219A>T (p.Lys73Asn)
n.523A>T
c.371A>T
c.258+33A>T (n.258+33A>T)
c.181-1061A>T (n.181-1061A>T)
c.181-6845A>T (n.181-6845A>T)
c.284+7A>T (n.284+7A>T)
n.451A>T
3g.128806483A>CCA354708815RAB7Ac.292A>C (p.Thr98Pro)
c.148-1135A>C (n.148-1135A>C)
n.290A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.524A>C
c.372A>C
c.258+34A>C (n.258+34A>C)
c.181-1060A>C (n.181-1060A>C)
c.181-6844A>C (n.181-6844A>C)
c.284+8A>C (n.284+8A>C)
n.452A>C
3g.128806483A>GCA354708816RAB7Ac.292A>G (p.Thr98Ala)
c.148-1135A>G (n.148-1135A>G)
n.290A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.524A>G
c.372A>G
c.258+34A>G (n.258+34A>G)
c.181-1060A>G (n.181-1060A>G)
c.181-6844A>G (n.181-6844A>G)
c.284+8A>G (n.284+8A>G)
n.452A>G
3g.128806483A>TCA354708817RAB7Ac.292A>T (p.Thr98Ser)
c.148-1135A>T (n.148-1135A>T)
n.290A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.524A>T
c.372A>T
c.258+34A>T (n.258+34A>T)
c.181-1060A>T (n.181-1060A>T)
c.181-6844A>T (n.181-6844A>T)
c.284+8A>T (n.284+8A>T)
n.452A>T
3g.128806484C>ACA354708818RAB7Ac.293C>A (p.Thr98Asn)
c.148-1134C>A (n.148-1134C>A)
n.291C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.525C>A
c.373C>A
c.258+35C>A (n.258+35C>A)
c.181-1059C>A (n.181-1059C>A)
c.181-6843C>A (n.181-6843C>A)
c.284+9C>A (n.284+9C>A)
n.453C>A
3g.128806484C=CA1400879192RAB7Ac.293C= (p.Thr98=)
c.148-1134C= (n.148-1134C=)
n.291C=
c.221C= (p.Thr74=)
n.525C=
c.373C=
c.258+35C= (n.258+35C=)
c.181-1059C= (n.181-1059C=)
c.181-6843C= (n.181-6843C=)
c.284+9C= (n.284+9C=)
n.453C=
3g.128806484C>GCA354708820RAB7Ac.293C>G (p.Thr98Ser)
c.148-1134C>G (n.148-1134C>G)
n.291C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.525C>G
c.373C>G
c.258+35C>G (n.258+35C>G)
c.181-1059C>G (n.181-1059C>G)
c.181-6843C>G (n.181-6843C>G)
c.284+9C>G (n.284+9C>G)
n.453C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.128806484C>TCA354708819RAB7Ac.293C>T (p.Thr98Ile)
c.148-1134C>T (n.148-1134C>T)
n.291C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.525C>T
c.373C>T
c.258+35C>T (n.258+35C>T)
c.181-1059C>T (n.181-1059C>T)
c.181-6843C>T (n.181-6843C>T)
c.284+9C>T (n.284+9C>T)
n.453C>T
3g.128806485C>ACA435702322RAB7Ac.294C>A (p.Thr98=)
c.148-1133C>A (n.148-1133C>A)
n.292C>A
c.222C>A (p.Thr74=)
n.526C>A
c.374C>A
c.258+36C>A (n.258+36C>A)
c.181-1058C>A (n.181-1058C>A)
c.181-6842C>A (n.181-6842C>A)
c.284+10C>A (n.284+10C>A)
n.454C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806485C=CA1400879193RAB7Ac.294C= (p.Thr98=)
c.148-1133C= (n.148-1133C=)
n.292C=
c.222C= (p.Thr74=)
n.526C=
c.374C=
c.258+36C= (n.258+36C=)
c.181-1058C= (n.181-1058C=)
c.181-6842C= (n.181-6842C=)
c.284+10C= (n.284+10C=)
n.454C=
3g.128806485C>GCA82631236RAB7Ac.294C>G (p.Thr98=)
c.148-1133C>G (n.148-1133C>G)
n.292C>G
c.222C>G (p.Thr74=)
n.526C>G
c.374C>G
c.258+36C>G (n.258+36C>G)
c.181-1058C>G (n.181-1058C>G)
c.181-6842C>G (n.181-6842C>G)
c.284+10C>G (n.284+10C>G)
n.454C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.128806485C>TCA435702324RAB7Ac.294C>T (p.Thr98=)
c.148-1133C>T (n.148-1133C>T)
n.292C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
n.526C>T
c.374C>T
c.258+36C>T (n.258+36C>T)
c.181-1058C>T (n.181-1058C>T)
c.181-6842C>T (n.181-6842C>T)
c.284+10C>T (n.284+10C>T)
n.454C>T
3g.128806486C>ACA354708821RAB7Ac.295C>A (p.Leu99Ile)
c.148-1132C>A (n.148-1132C>A)
n.293C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.527C>A
c.375C>A
c.258+37C>A (n.258+37C>A)
c.181-1057C>A (n.181-1057C>A)
c.181-6841C>A (n.181-6841C>A)
c.284+11C>A (n.284+11C>A)
n.455C>A
3g.128806486C>GCA354708822RAB7Ac.295C>G (p.Leu99Val)
c.148-1132C>G (n.148-1132C>G)
n.293C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.527C>G
c.375C>G
c.258+37C>G (n.258+37C>G)
c.181-1057C>G (n.181-1057C>G)
c.181-6841C>G (n.181-6841C>G)
c.284+11C>G (n.284+11C>G)
n.455C>G
3g.128806486C>TCA435702328RAB7Ac.295C>T (p.Leu99=)
c.148-1132C>T (n.148-1132C>T)
n.293C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.527C>T
c.375C>T
c.258+37C>T (n.258+37C>T)
c.181-1057C>T (n.181-1057C>T)
c.181-6841C>T (n.181-6841C>T)
c.284+11C>T (n.284+11C>T)
n.455C>T
3g.128806487T>ACA354708823RAB7Ac.296T>A (p.Leu99Gln)
c.148-1131T>A (n.148-1131T>A)
n.294T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.528T>A
c.376T>A
c.258+38T>A (n.258+38T>A)
c.181-1056T>A (n.181-1056T>A)
c.181-6840T>A (n.181-6840T>A)
c.284+12T>A (n.284+12T>A)
n.456T>A
3g.128806487T>CCA354708824RAB7Ac.296T>C (p.Leu99Pro)
c.148-1131T>C (n.148-1131T>C)
n.294T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.528T>C
c.376T>C
c.258+38T>C (n.258+38T>C)
c.181-1056T>C (n.181-1056T>C)
c.181-6840T>C (n.181-6840T>C)
c.284+12T>C (n.284+12T>C)
n.456T>C
3g.128806487T>GCA354708825RAB7Ac.296T>G (p.Leu99Arg)
c.148-1131T>G (n.148-1131T>G)
n.294T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.528T>G
c.376T>G
c.258+38T>G (n.258+38T>G)
c.181-1056T>G (n.181-1056T>G)
c.181-6840T>G (n.181-6840T>G)
c.284+12T>G (n.284+12T>G)
n.456T>G
3g.128806488A=CA1400879194RAB7Ac.297A= (p.Leu99=)
c.148-1130A= (n.148-1130A=)
n.295A=
c.225A= (p.Leu75=)
n.529A=
c.377A=
c.258+39A= (n.258+39A=)
c.181-1055A= (n.181-1055A=)
c.181-6839A= (n.181-6839A=)
c.284+13A= (n.284+13A=)
n.457A=
3g.128806488A>CCA435702333RAB7Ac.297A>C (p.Leu99=)
c.148-1130A>C (n.148-1130A>C)
n.295A>C
c.225A>C (p.Leu75=)
n.529A>C
c.377A>C
c.258+39A>C (n.258+39A>C)
c.181-1055A>C (n.181-1055A>C)
c.181-6839A>C (n.181-6839A>C)
c.284+13A>C (n.284+13A>C)
n.457A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.128806488A>GCA2600804RAB7Ac.297A>G (p.Leu99=)
c.148-1130A>G (n.148-1130A>G)
n.295A>G
c.225A>G (p.Leu75=)
n.529A>G
c.377A>G
c.258+39A>G (n.258+39A>G)
c.181-1055A>G (n.181-1055A>G)
c.181-6839A>G (n.181-6839A>G)
c.284+13A>G (n.284+13A>G)
n.457A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.128806488A>TCA435702335RAB7Ac.297A>T (p.Leu99=)
c.148-1130A>T (n.148-1130A>T)
n.295A>T
c.225A>T (p.Leu75=)
n.529A>T
c.377A>T
c.258+39A>T (n.258+39A>T)
c.181-1055A>T (n.181-1055A>T)
c.181-6839A>T (n.181-6839A>T)
c.284+13A>T (n.284+13A>T)
n.457A>T
3g.128806489G>ACA354708826RAB7Ac.298G>A (p.Asp100Asn)
c.148-1129G>A (n.148-1129G>A)
n.296G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.530G>A
c.378G>A
c.258+40G>A (n.258+40G>A)
c.181-1054G>A (n.181-1054G>A)
c.181-6838G>A (n.181-6838G>A)
c.284+14G>A (n.284+14G>A)
n.458G>A
3g.128806489G>CCA354708827RAB7Ac.298G>C (p.Asp100His)
c.148-1129G>C (n.148-1129G>C)
n.296G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
n.530G>C
c.378G>C
c.258+40G>C (n.258+40G>C)
c.181-1054G>C (n.181-1054G>C)
c.181-6838G>C (n.181-6838G>C)
c.284+14G>C (n.284+14G>C)
n.458G>C
3g.128806489G>TCA354708828RAB7Ac.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.148-1129G>T (n.148-1129G>T)
n.296G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.530G>T
c.378G>T
c.258+40G>T (n.258+40G>T)
c.181-1054G>T (n.181-1054G>T)
c.181-6838G>T (n.181-6838G>T)
c.284+14G>T (n.284+14G>T)
n.458G>T
3g.128806490A>CCA354708829RAB7Ac.299A>C (p.Asp100Ala)
c.148-1128A>C (n.148-1128A>C)
n.297A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.531A>C
c.379A>C
c.258+41A>C (n.258+41A>C)
c.181-1053A>C (n.181-1053A>C)
c.181-6837A>C (n.181-6837A>C)
c.284+15A>C (n.284+15A>C)
n.459A>C
3g.128806490A>GCA354708830RAB7Ac.299A>G (p.Asp100Gly)
c.148-1128A>G (n.148-1128A>G)
n.297A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.531A>G
c.379A>G
c.258+41A>G (n.258+41A>G)
c.181-1053A>G (n.181-1053A>G)
c.181-6837A>G (n.181-6837A>G)
c.284+15A>G (n.284+15A>G)
n.459A>G
3g.128806490A>TCA354708831RAB7Ac.299A>T (p.Asp100Val)
c.148-1128A>T (n.148-1128A>T)
n.297A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.531A>T
c.379A>T
c.258+41A>T (n.258+41A>T)
c.181-1053A>T (n.181-1053A>T)
c.181-6837A>T (n.181-6837A>T)
c.284+15A>T (n.284+15A>T)
n.459A>T

Number of alleles fetched