WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128485200_128487231del | CA358451 | GATA2 | c.-45-155_871+527del c.238-155_1153+527del | ClinVar |
| 3 | g.128485206_128487871del | CA916081440 | GATA2 | c.-200_871+527del c.83_1153+527del c.-45-789_871+527del | |
| 3 | g.128485670del | CA2667541050 | GATA2 | c.871+60del (n.871+60del) c.1153+60del (n.1153+60del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485669C>A | CA2667541052 | GATA2 | c.871+58G>T (n.871+58G>T) c.1153+58G>T (n.1153+58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485669C>T | CA2667541053 | GATA2 | c.871+58G>A (n.871+58G>A) c.1153+58G>A (n.1153+58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485670C>A | CA2667541054 | GATA2 | c.871+57G>T (n.871+57G>T) c.1153+57G>T (n.1153+57G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485670C>T | CA2577890765 | GATA2 | c.871+57G>A (n.871+57G>A) c.1153+57G>A (n.1153+57G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485672C>A | CA546098448 | GATA2 | c.871+55G>T (n.871+55G>T) c.1153+55G>T (n.1153+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485672C= | CA1400718803 | GATA2 | c.871+55G= (n.871+55G=) c.1153+55G= (n.1153+55G=) | |
| 3 | g.128485672C>T | CA2758339326 | GATA2 | c.871+55G>A (n.871+55G>A) c.1153+55G>A (n.1153+55G>A) | |
| 3 | g.128485673C>A | CA2667541055 | GATA2 | c.871+54G>T (n.871+54G>T) c.1153+54G>T (n.1153+54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485673C>G | CA2667541056 | GATA2 | c.871+54G>C (n.871+54G>C) c.1153+54G>C (n.1153+54G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485674A>T | CA2667541057 | GATA2 | c.871+53T>A (n.871+53T>A) c.1153+53T>A (n.1153+53T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485675C>A | CA2667541058 | GATA2 | c.871+52G>T (n.871+52G>T) c.1153+52G>T (n.1153+52G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485675C>G | CA2577890766 | GATA2 | c.871+52G>C (n.871+52G>C) c.1153+52G>C (n.1153+52G>C) | |
| 3 | g.128485675_128485676delinsCA | CA1400718804 | GATA2 | c.871+51_871+52delinsTG (n.871+51_871+52delinsTG) c.1153+51_1153+52delinsTG (n.1153+51_1153+52delinsTG) | |
| 3 | g.128485676A= | CA1400718806 | GATA2 | c.871+51T= (n.871+51T=) c.1153+51T= (n.1153+51T=) | |
| 3 | g.128485676A>G | CA898650793 | GATA2 | c.871+51T>C (n.871+51T>C) c.1153+51T>C (n.1153+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485680dup | CA546098449 | GATA2 | c.871+51dup (n.871+51dup) c.1153+51dup (n.1153+51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485680del | CA917003442 | GATA2 | c.871+51del (n.871+51del) c.1153+51del (n.1153+51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128485677A>T | CA2758339327 | GATA2 | c.871+50T>A (n.871+50T>A) c.1153+50T>A (n.1153+50T>A) | |
| 3 | g.128485678A= | CA1400718808 | GATA2 | c.871+49T= (n.871+49T=) c.1153+49T= (n.1153+49T=) | |
| 3 | g.128485678A>G | CA2599936 | GATA2 | c.871+49T>C (n.871+49T>C) c.1153+49T>C (n.1153+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485679_128485683delinsAACGC | CA1400718810 | GATA2 | c.871+44_871+48delinsGCGTT (n.871+44_871+48delinsGCGTT) c.1153+44_1153+48delinsGCGTT (n.1153+44_1153+48delinsGCGTT) | |
| 3 | g.128485680A= | CA1400718812 | GATA2 | c.871+47T= (n.871+47T=) c.1153+47T= (n.1153+47T=) | |
| 3 | g.128485680A>T | CA2599937 | GATA2 | c.871+47T>A (n.871+47T>A) c.1153+47T>A (n.1153+47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.128485681_128485684del | CA546098451 | GATA2 | c.871+44_871+47del (n.871+44_871+47del) c.1153+44_1153+47del (n.1153+44_1153+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485681C>A | CA2667541059 | GATA2 | c.871+46G>T (n.871+46G>T) c.1153+46G>T (n.1153+46G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485681C>T | CA2667541060 | GATA2 | c.871+46G>A (n.871+46G>A) c.1153+46G>A (n.1153+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128485682G>A | CA546098453 | GATA2 | c.871+45C>T (n.871+45C>T) c.1153+45C>T (n.1153+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485682G= | CA1400718814 | GATA2 | c.871+45C= (n.871+45C=) c.1153+45C= (n.1153+45C=) | |
| 3 | g.128485682G>T | CA2667541061 | GATA2 | c.871+45C>A (n.871+45C>A) c.1153+45C>A (n.1153+45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485683C= | CA1400718817 | GATA2 | c.871+44G= (n.871+44G=) c.1153+44G= (n.1153+44G=) | |
| 3 | g.128485683C>T | CA2599938 | GATA2 | c.871+44G>A (n.871+44G>A) c.1153+44G>A (n.1153+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485686A= | CA1400718818 | GATA2 | c.871+41T= (n.871+41T=) c.1153+41T= (n.1153+41T=) | |
| 3 | g.128485686A>G | CA2599939 | GATA2 | c.871+41T>C (n.871+41T>C) c.1153+41T>C (n.1153+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485688G>A | CA546098456 | GATA2 | c.871+39C>T (n.871+39C>T) c.1153+39C>T (n.1153+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485688G= | CA1400718820 | GATA2 | c.871+39C= (n.871+39C=) c.1153+39C= (n.1153+39C=) | |
| 3 | g.128485688G>T | CA546098457 | GATA2 | c.871+39C>A (n.871+39C>A) c.1153+39C>A (n.1153+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.128485689C= | CA1400718822 | GATA2 | c.871+38G= (n.871+38G=) c.1153+38G= (n.1153+38G=) | |
| 3 | g.128485689C>T | CA546098458 | GATA2 | c.871+38G>A (n.871+38G>A) c.1153+38G>A (n.1153+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485690T>A | CA546098459 | GATA2 | c.871+37A>T (n.871+37A>T) c.1153+37A>T (n.1153+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485690T>C | CA2667541062 | GATA2 | c.871+37A>G (n.871+37A>G) c.1153+37A>G (n.1153+37A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485690T= | CA1400718824 | GATA2 | c.871+37A= (n.871+37A=) c.1153+37A= (n.1153+37A=) | |
| 3 | g.128485691C>A | CA2667541063 | GATA2 | c.871+36G>T (n.871+36G>T) c.1153+36G>T (n.1153+36G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485691C= | CA1400718826 | GATA2 | c.871+36G= (n.871+36G=) c.1153+36G= (n.1153+36G=) | |
| 3 | g.128485691C>T | CA2599940 | GATA2 | c.871+36G>A (n.871+36G>A) c.1153+36G>A (n.1153+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485692C>A | CA2667541064 | GATA2 | c.871+35G>T (n.871+35G>T) c.1153+35G>T (n.1153+35G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485693C>A | CA2667541065 | GATA2 | c.871+34G>T (n.871+34G>T) c.1153+34G>T (n.1153+34G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.128485693C= | CA1400718828 | GATA2 | c.871+34G= (n.871+34G=) c.1153+34G= (n.1153+34G=) |