UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128485200_128487231del | CA358451 | GATA2 | c.-45-155_871+527del c.238-155_1153+527del | ClinVar |
| 3 | g.128485206_128487871del | CA916081440 | GATA2 | c.-200_871+527del c.83_1153+527del c.-45-789_871+527del | |
| 3 | g.128485204_128485207delinsCGAG | CA1400718448 | GATA2 | c.871+520_871+523delinsCTCG (n.871+520_871+523delinsCTCG) c.1153+520_1153+523delinsCTCG (n.1153+520_1153+523delinsCTCG) | |
| 3 | g.128485208_128485210del | CA1400718450 | GATA2 | c.871+520_871+522del (n.871+520_871+522del) c.1153+520_1153+522del (n.1153+520_1153+522del) | dbSNP |
| 3 | g.128485206A= | CA1400718453 | GATA2 | c.871+521T= (n.871+521T=) c.1153+521T= (n.1153+521T=) | |
| 3 | g.128485206A>G | CA1400718454 | GATA2 | c.871+521T>C (n.871+521T>C) c.1153+521T>C (n.1153+521T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128485207G>A | CA898650517 | GATA2 | c.871+520C>T (n.871+520C>T) c.1153+520C>T (n.1153+520C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485207G= | CA1400718455 | GATA2 | c.871+520C= (n.871+520C=) c.1153+520C= (n.1153+520C=) | |
| 3 | g.128485211A= | CA1400718457 | GATA2 | c.871+516T= (n.871+516T=) c.1153+516T= (n.1153+516T=) | |
| 3 | g.128485211A>G | CA898650518 | GATA2 | c.871+516T>C (n.871+516T>C) c.1153+516T>C (n.1153+516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485212T>C | CA898650520 | GATA2 | c.871+515A>G (n.871+515A>G) c.1153+515A>G (n.1153+515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485212T= | CA1400718458 | GATA2 | c.871+515A= (n.871+515A=) c.1153+515A= (n.1153+515A=) | |
| 3 | g.128485213_128485215delinsCAG | CA1400718460 | GATA2 | c.871+512_871+514delinsCTG (n.871+512_871+514delinsCTG) c.1153+512_1153+514delinsCTG (n.1153+512_1153+514delinsCTG) | |
| 3 | g.128485214_128485215del | CA546098416 | GATA2 | c.871+512_871+513del (n.871+512_871+513del) c.1153+512_1153+513del (n.1153+512_1153+513del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485215G>A | CA1053362985 | GATA2 | c.871+512C>T (n.871+512C>T) c.1153+512C>T (n.1153+512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485215G= | CA1400718461 | GATA2 | c.871+512C= (n.871+512C=) c.1153+512C= (n.1153+512C=) | |
| 3 | g.128485216G>A | CA83371416 | GATA2 | c.871+511C>T (n.871+511C>T) c.1153+511C>T (n.1153+511C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485216G= | CA1400718463 | GATA2 | c.871+511C= (n.871+511C=) c.1153+511C= (n.1153+511C=) | |
| 3 | g.128485219G>C | CA2703921566 | GATA2 | c.871+508C>G (n.871+508C>G) c.1153+508C>G (n.1153+508C>G) | dbSNP |
| 3 | g.128485222A= | CA1400718465 | GATA2 | c.871+505T= (n.871+505T=) c.1153+505T= (n.1153+505T=) | |
| 3 | g.128485222A>G | CA898650525 | GATA2 | c.871+505T>C (n.871+505T>C) c.1153+505T>C (n.1153+505T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128485223T>G | CA83371419 | GATA2 | c.871+504A>C (n.871+504A>C) c.1153+504A>C (n.1153+504A>C) | dbSNP |
| 3 | g.128485223T= | CA1400718467 | GATA2 | c.871+504A= (n.871+504A=) c.1153+504A= (n.1153+504A=) | |
| 3 | g.128485224C= | CA1400718468 | GATA2 | c.871+503G= (n.871+503G=) c.1153+503G= (n.1153+503G=) | |
| 3 | g.128485224C>T | CA546098418 | GATA2 | c.871+503G>A (n.871+503G>A) c.1153+503G>A (n.1153+503G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485225G>A | CA898650536 | GATA2 | c.871+502C>T (n.871+502C>T) c.1153+502C>T (n.1153+502C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128485225G>C | CA83371420 | GATA2 | c.871+502C>G (n.871+502C>G) c.1153+502C>G (n.1153+502C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485225G= | CA1400718470 | GATA2 | c.871+502C= (n.871+502C=) c.1153+502C= (n.1153+502C=) | |
| 3 | g.128485229_128485230delinsTC | CA1400718472 | GATA2 | c.871+497_871+498delinsGA (n.871+497_871+498delinsGA) c.1153+497_1153+498delinsGA (n.1153+497_1153+498delinsGA) | |
| 3 | g.128485230C>T | CA2703921901 | GATA2 | c.871+497G>A (n.871+497G>A) c.1153+497G>A (n.1153+497G>A) | dbSNP |
| 3 | g.128485232del | CA1400718473 | GATA2 | c.871+497del (n.871+497del) c.1153+497del (n.1153+497del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485231C= | CA1400718474 | GATA2 | c.871+496G= (n.871+496G=) c.1153+496G= (n.1153+496G=) | |
| 3 | g.128485231C>T | CA1400718476 | GATA2 | c.871+496G>A (n.871+496G>A) c.1153+496G>A (n.1153+496G>A) | dbSNP |
| 3 | g.128485232C= | CA1400718477 | GATA2 | c.871+495G= (n.871+495G=) c.1153+495G= (n.1153+495G=) | |
| 3 | g.128485232C>T | CA898650540 | GATA2 | c.871+495G>A (n.871+495G>A) c.1153+495G>A (n.1153+495G>A) | dbSNP |
| 3 | g.128485234A= | CA1400718478 | GATA2 | c.871+493T= (n.871+493T=) c.1153+493T= (n.1153+493T=) | |
| 3 | g.128485234A>C | CA2758339298 | GATA2 | c.871+493T>G (n.871+493T>G) c.1153+493T>G (n.1153+493T>G) | |
| 3 | g.128485234A>G | CA2553286283 | GATA2 | c.871+493T>C (n.871+493T>C) c.1153+493T>C (n.1153+493T>C) | |
| 3 | g.128485234A>T | CA1400718479 | GATA2 | c.871+493T>A (n.871+493T>A) c.1153+493T>A (n.1153+493T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485235G>A | CA898650541 | GATA2 | c.871+492C>T (n.871+492C>T) c.1153+492C>T (n.1153+492C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485235G= | CA1400718481 | GATA2 | c.871+492C= (n.871+492C=) c.1153+492C= (n.1153+492C=) | |
| 3 | g.128485235G>T | CA1400718482 | GATA2 | c.871+492C>A (n.871+492C>A) c.1153+492C>A (n.1153+492C>A) | dbSNP |
| 3 | g.128485239A= | CA1400718483 | GATA2 | c.871+488T= (n.871+488T=) c.1153+488T= (n.1153+488T=) | |
| 3 | g.128485239A>G | CA1400718485 | GATA2 | c.871+488T>C (n.871+488T>C) c.1153+488T>C (n.1153+488T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128485240G>A | CA2604260481 | GATA2 | c.871+487C>T (n.871+487C>T) c.1153+487C>T (n.1153+487C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485243T>C | CA2531106855 | GATA2 | c.871+484A>G (n.871+484A>G) c.1153+484A>G (n.1153+484A>G) | |
| 3 | g.128485244G>A | CA546098420 | GATA2 | c.871+483C>T (n.871+483C>T) c.1153+483C>T (n.1153+483C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485244G= | CA1400718486 | GATA2 | c.871+483C= (n.871+483C=) c.1153+483C= (n.1153+483C=) | |
| 3 | g.128485245A= | CA1400718487 | GATA2 | c.871+482T= (n.871+482T=) c.1153+482T= (n.1153+482T=) | |
| 3 | g.128485246T>C | CA898650545 | GATA2 | c.871+481A>G (n.871+481A>G) c.1153+481A>G (n.1153+481A>G) | dbSNP |