UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128485108C>A | CA83371387 | GATA2 | c.871+619G>T (n.871+619G>T) c.1153+619G>T (n.1153+619G>T) | dbSNP |
| 3 | g.128485108C= | CA1400718387 | GATA2 | c.871+619G= (n.871+619G=) c.1153+619G= (n.1153+619G=) | |
| 3 | g.128485111C>T | CA2507620321 | GATA2 | c.871+616G>A (n.871+616G>A) c.1153+616G>A (n.1153+616G>A) | |
| 3 | g.128485114A= | CA1400718388 | GATA2 | c.871+613T= (n.871+613T=) c.1153+613T= (n.1153+613T=) | |
| 3 | g.128485114A>G | CA1053362943 | GATA2 | c.871+613T>C (n.871+613T>C) c.1153+613T>C (n.1153+613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485117C= | CA1400718389 | GATA2 | c.871+610G= (n.871+610G=) c.1153+610G= (n.1153+610G=) | |
| 3 | g.128485117C>T | CA1400718391 | GATA2 | c.871+610G>A (n.871+610G>A) c.1153+610G>A (n.1153+610G>A) | dbSNP |
| 3 | g.128485121C= | CA1400718392 | GATA2 | c.871+606G= (n.871+606G=) c.1153+606G= (n.1153+606G=) | |
| 3 | g.128485121C>T | CA83371390 | GATA2 | c.871+606G>A (n.871+606G>A) c.1153+606G>A (n.1153+606G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485126A= | CA1400718393 | GATA2 | c.871+601T= (n.871+601T=) c.1153+601T= (n.1153+601T=) | |
| 3 | g.128485126A>G | CA83371393 | GATA2 | c.871+601T>C (n.871+601T>C) c.1153+601T>C (n.1153+601T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128485134A= | CA1400718395 | GATA2 | c.871+593T= (n.871+593T=) c.1153+593T= (n.1153+593T=) | |
| 3 | g.128485134A>G | CA546098410 | GATA2 | c.871+593T>C (n.871+593T>C) c.1153+593T>C (n.1153+593T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485135G>A | CA83371396 | GATA2 | c.871+592C>T (n.871+592C>T) c.1153+592C>T (n.1153+592C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128485135G= | CA1400718397 | GATA2 | c.871+592C= (n.871+592C=) c.1153+592C= (n.1153+592C=) | |
| 3 | g.128485137G>C | CA1053362946 | GATA2 | c.871+590C>G (n.871+590C>G) c.1153+590C>G (n.1153+590C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485137G= | CA1400718398 | GATA2 | c.871+590C= (n.871+590C=) c.1153+590C= (n.1153+590C=) | |
| 3 | g.128485139G= | CA1400718400 | GATA2 | c.871+588C= (n.871+588C=) c.1153+588C= (n.1153+588C=) | |
| 3 | g.128485139_128485140insC | CA1053362947 | GATA2 | c.871+587_871+588insG (n.871+587_871+588insG) c.1153+587_1153+588insG (n.1153+587_1153+588insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485140A= | CA1400718401 | GATA2 | c.871+587T= (n.871+587T=) c.1153+587T= (n.1153+587T=) | |
| 3 | g.128485140A>G | CA1400718402 | GATA2 | c.871+587T>C (n.871+587T>C) c.1153+587T>C (n.1153+587T>C) | dbSNP |
| 3 | g.128485144G>C | CA2521967272 | GATA2 | c.871+583C>G (n.871+583C>G) c.1153+583C>G (n.1153+583C>G) | |
| 3 | g.128485147T>C | CA1400718405 | GATA2 | c.871+580A>G (n.871+580A>G) c.1153+580A>G (n.1153+580A>G) | dbSNP |
| 3 | g.128485147T= | CA1400718404 | GATA2 | c.871+580A= (n.871+580A=) c.1153+580A= (n.1153+580A=) | |
| 3 | g.128485149G= | CA1400718406 | GATA2 | c.871+578C= (n.871+578C=) c.1153+578C= (n.1153+578C=) | |
| 3 | g.128485149G>T | CA898650448 | GATA2 | c.871+578C>A (n.871+578C>A) c.1153+578C>A (n.1153+578C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485150C= | CA1400718408 | GATA2 | c.871+577G= (n.871+577G=) c.1153+577G= (n.1153+577G=) | |
| 3 | g.128485150C>G | CA898650449 | GATA2 | c.871+577G>C (n.871+577G>C) c.1153+577G>C (n.1153+577G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485150C>T | CA1400718409 | GATA2 | c.871+577G>A (n.871+577G>A) c.1153+577G>A (n.1153+577G>A) | dbSNP |
| 3 | g.128485151G>A | CA546098411 | GATA2 | c.871+576C>T (n.871+576C>T) c.1153+576C>T (n.1153+576C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485151G>C | CA898650454 | GATA2 | c.871+576C>G (n.871+576C>G) c.1153+576C>G (n.1153+576C>G) | dbSNP |
| 3 | g.128485151G= | CA1400718410 | GATA2 | c.871+576C= (n.871+576C=) c.1153+576C= (n.1153+576C=) | |
| 3 | g.128485153G>A | CA1053362956 | GATA2 | c.871+574C>T (n.871+574C>T) c.1153+574C>T (n.1153+574C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485153G>C | CA83371399 | GATA2 | c.871+574C>G (n.871+574C>G) c.1153+574C>G (n.1153+574C>G) | dbSNP |
| 3 | g.128485153G= | CA1400718412 | GATA2 | c.871+574C= (n.871+574C=) c.1153+574C= (n.1153+574C=) | |
| 3 | g.128485156C= | CA1400718413 | GATA2 | c.871+571G= (n.871+571G=) c.1153+571G= (n.1153+571G=) | |
| 3 | g.128485156C>T | CA1400718414 | GATA2 | c.871+571G>A (n.871+571G>A) c.1153+571G>A (n.1153+571G>A) | dbSNP |
| 3 | g.128485157A= | CA1400718416 | GATA2 | c.871+570T= (n.871+570T=) c.1153+570T= (n.1153+570T=) | |
| 3 | g.128485157A>C | CA898650464 | GATA2 | c.871+570T>G (n.871+570T>G) c.1153+570T>G (n.1153+570T>G) | dbSNP |
| 3 | g.128485161_128485185delinsAGCAGGAGCAGGTCCTGGGAATTTT | CA1400718417 | GATA2 | c.871+542_871+566delinsAAAATTCCCAGGACCTGCTCCTGCT (n.871+542_871+566delinsAAAATTCCCAGGACCTGCTCCTGCT) c.1153+542_1153+566delinsAAAATTCCCAGGACCTGCTCCTGCT (n.1153+542_1153+566delinsAAAATTCCCAGGACCTGCTCCTGCT) | |
| 3 | g.128485164_128485187del | CA898650467 | GATA2 | c.871+542_871+565del (n.871+542_871+565del) c.1153+542_1153+565del (n.1153+542_1153+565del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128485164A= | CA1400718419 | GATA2 | c.871+563T= (n.871+563T=) c.1153+563T= (n.1153+563T=) | |
| 3 | g.128485164A>T | CA1400718420 | GATA2 | c.871+563T>A (n.871+563T>A) c.1153+563T>A (n.1153+563T>A) | dbSNP |
| 3 | g.128485166G>A | CA1400718422 | GATA2 | c.871+561C>T (n.871+561C>T) c.1153+561C>T (n.1153+561C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128485166G= | CA1400718421 | GATA2 | c.871+561C= (n.871+561C=) c.1153+561C= (n.1153+561C=) | |
| 3 | g.128485171G>A | CA1400718425 | GATA2 | c.871+556C>T (n.871+556C>T) c.1153+556C>T (n.1153+556C>T) | dbSNP |
| 3 | g.128485171G= | CA1400718424 | GATA2 | c.871+556C= (n.871+556C=) c.1153+556C= (n.1153+556C=) | |
| 3 | g.128485172G= | CA1400718426 | GATA2 | c.871+555C= (n.871+555C=) c.1153+555C= (n.1153+555C=) | |
| 3 | g.128485172G>T | CA898650468 | GATA2 | c.871+555C>A (n.871+555C>A) c.1153+555C>A (n.1153+555C>A) | dbSNP |
| 3 | g.128485181A>C | CA2551377867 | GATA2 | c.871+546T>G (n.871+546T>G) c.1153+546T>G (n.1153+546T>G) |