Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481845_128484000dup | CA2695239090 | GATA2 | c.877_1117dup c.1159_1399dup c.877_1075dup | |
3 | g.128483319_128483347delinsAGGCTGCAGATGTCCGGATAGGAAACTCC | CA1400716792 | GATA2 | c.1017+513_1017+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT (n.1017+513_1017+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT) c.1299+513_1299+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT (n.1299+513_1299+541delinsGGAGTTTCCTATCCGGACATCTGCAGCCT) | |
3 | g.128483323_128483350del | CA130385 | GATA2 | c.1017+513_1017+540del (n.1017+513_1017+540del) c.1299+513_1299+540del (n.1299+513_1299+540del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483323T>C | CA2573136515 | GATA2 | c.1017+537A>G (n.1017+537A>G) c.1299+537A>G (n.1299+537A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483324G>A | CA1400716800 | GATA2 | c.1017+536C>T (n.1017+536C>T) c.1299+536C>T (n.1299+536C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483324G>C | CA2573136516 | GATA2 | c.1017+536C>G (n.1017+536C>G) c.1299+536C>G (n.1299+536C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483324G= | CA1400716798 | GATA2 | c.1017+536C= (n.1017+536C=) c.1299+536C= (n.1299+536C=) | |
3 | g.128483325C>A | CA898649072 | GATA2 | c.1017+535G>T (n.1017+535G>T) c.1299+535G>T (n.1299+535G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483325C= | CA1400716802 | GATA2 | c.1017+535G= (n.1017+535G=) c.1299+535G= (n.1299+535G=) | |
3 | g.128483326A= | CA1400716807 | GATA2 | c.1017+534T= (n.1017+534T=) c.1299+534T= (n.1299+534T=) | |
3 | g.128483326A>C | CA1400716805 | GATA2 | c.1017+534T>G (n.1017+534T>G) c.1299+534T>G (n.1299+534T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483327G>A | CA2573136517 | GATA2 | c.1017+533C>T (n.1017+533C>T) c.1299+533C>T (n.1299+533C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483328A>T | CA1139533057 | GATA2 | c.1017+532T>A (n.1017+532T>A) c.1299+532T>A (n.1299+532T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483330G>A | CA915941063 | GATA2 | c.1017+530C>T (n.1017+530C>T) c.1299+530C>T (n.1299+530C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483333C= | CA1400716808 | GATA2 | c.1017+527G= (n.1017+527G=) c.1299+527G= (n.1299+527G=) | |
3 | g.128483333C>T | CA891842732 | GATA2 | c.1017+527G>A (n.1017+527G>A) c.1299+527G>A (n.1299+527G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483334G>A | CA83377043 | GATA2 | c.1017+526C>T (n.1017+526C>T) c.1299+526C>T (n.1299+526C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483334G= | CA1400716811 | GATA2 | c.1017+526C= (n.1017+526C=) c.1299+526C= (n.1299+526C=) | |
3 | g.128483334G>T | CA546105851 | GATA2 | c.1017+526C>A (n.1017+526C>A) c.1299+526C>A (n.1299+526C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483335G>A | CA83377046 | GATA2 | c.1017+525C>T (n.1017+525C>T) c.1299+525C>T (n.1299+525C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483335G= | CA1400716816 | GATA2 | c.1017+525C= (n.1017+525C=) c.1299+525C= (n.1299+525C=) | |
3 | g.128483335G>T | CA546105852 | GATA2 | c.1017+525C>A (n.1017+525C>A) c.1299+525C>A (n.1299+525C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483337T>C | CA2580068726 | GATA2 | c.1017+523A>G (n.1017+523A>G) c.1299+523A>G (n.1299+523A>G) | ClinVar |
3 | g.128483337T>G | CA1053362183 | GATA2 | c.1017+523A>C (n.1017+523A>C) c.1299+523A>C (n.1299+523A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483337T= | CA1400716818 | GATA2 | c.1017+523A= (n.1017+523A=) c.1299+523A= (n.1299+523A=) | |
3 | g.128483340G>A | CA2580068727 | GATA2 | c.1017+520C>T (n.1017+520C>T) c.1299+520C>T (n.1299+520C>T) | ClinVar |
3 | g.128483342A= | CA1400716820 | GATA2 | c.1017+518T= (n.1017+518T=) c.1299+518T= (n.1299+518T=) | |
3 | g.128483342A>C | CA915941559 | GATA2 | c.1017+518T>G (n.1017+518T>G) c.1299+518T>G (n.1299+518T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483343A>C | CA2580068728 | GATA2 | c.1017+517T>G (n.1017+517T>G) c.1299+517T>G (n.1299+517T>G) | ClinVar |
3 | g.128483344C>A | CA2740091010 | GATA2 | c.1017+516G>T (n.1017+516G>T) c.1299+516G>T (n.1299+516G>T) | ClinVar |
3 | g.128483347C>A | CA2573136518 | GATA2 | c.1017+513G>T (n.1017+513G>T) c.1299+513G>T (n.1299+513G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483347C= | CA1400716824 | GATA2 | c.1017+513G= (n.1017+513G=) c.1299+513G= (n.1299+513G=) | |
3 | g.128483347C>T | CA83377049 | GATA2 | c.1017+513G>A (n.1017+513G>A) c.1299+513G>A (n.1299+513G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483348G>A | CA83377051 | GATA2 | c.1017+512C>T (n.1017+512C>T) c.1299+512C>T (n.1299+512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483348G>C | CA1400716832 | GATA2 | c.1017+512C>G (n.1017+512C>G) c.1299+512C>G (n.1299+512C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483348G= | CA1400716830 | GATA2 | c.1017+512C= (n.1017+512C=) c.1299+512C= (n.1299+512C=) | |
3 | g.128483348G>T | CA2573136519 | GATA2 | c.1017+512C>A (n.1017+512C>A) c.1299+512C>A (n.1299+512C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483352G>A | CA83377057 | GATA2 | c.1017+508C>T (n.1017+508C>T) c.1299+508C>T (n.1299+508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483352G= | CA1400716835 | GATA2 | c.1017+508C= (n.1017+508C=) c.1299+508C= (n.1299+508C=) | |
3 | g.128483354A= | CA1400716837 | GATA2 | c.1017+506T= (n.1017+506T=) c.1299+506T= (n.1299+506T=) | |
3 | g.128483354A>G | CA1053362197 | GATA2 | c.1017+506T>C (n.1017+506T>C) c.1299+506T>C (n.1299+506T>C) | dbSNP |
3 | g.128483354A>T | CA2580068729 | GATA2 | c.1017+506T>A (n.1017+506T>A) c.1299+506T>A (n.1299+506T>A) | ClinVar |
3 | g.128483358C>A | CA1400716840 | GATA2 | c.1017+502G>T (n.1017+502G>T) c.1299+502G>T (n.1299+502G>T) | dbSNP |
3 | g.128483358C= | CA1400716839 | GATA2 | c.1017+502G= (n.1017+502G=) c.1299+502G= (n.1299+502G=) | |
3 | g.128483359C>A | CA1053362200 | GATA2 | c.1017+501G>T (n.1017+501G>T) c.1299+501G>T (n.1299+501G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483359C= | CA1400716843 | GATA2 | c.1017+501G= (n.1017+501G=) c.1299+501G= (n.1299+501G=) | |
3 | g.128483359C>T | CA1400716841 | GATA2 | c.1017+501G>A (n.1017+501G>A) c.1299+501G>A (n.1299+501G>A) | dbSNP |
3 | g.128483360G>A | CA83377060 | GATA2 | c.1017+500C>T (n.1017+500C>T) c.1299+500C>T (n.1299+500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483360G>C | CA898649094 | GATA2 | c.1017+500C>G (n.1017+500C>G) c.1299+500C>G (n.1299+500C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483360G= | CA1400716844 | GATA2 | c.1017+500C= (n.1017+500C=) c.1299+500C= (n.1299+500C=) |