Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481845_128484000dup | CA2695239090 | GATA2 | c.877_1117dup c.1159_1399dup c.877_1075dup | |
3 | g.128483225T>C | CA83377023 | GATA2 | c.1017+635A>G (n.1017+635A>G) c.1299+635A>G (n.1299+635A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483225T= | CA1400716691 | GATA2 | c.1017+635A= (n.1017+635A=) c.1299+635A= (n.1299+635A=) | |
3 | g.128483229A= | CA1400716692 | GATA2 | c.1017+631T= (n.1017+631T=) c.1299+631T= (n.1299+631T=) | |
3 | g.128483229A>C | CA1400716693 | GATA2 | c.1017+631T>G (n.1017+631T>G) c.1299+631T>G (n.1299+631T>G) | dbSNP |
3 | g.128483229A>G | CA83377026 | GATA2 | c.1017+631T>C (n.1017+631T>C) c.1299+631T>C (n.1299+631T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483230A= | CA1400716697 | GATA2 | c.1017+630T= (n.1017+630T=) c.1299+630T= (n.1299+630T=) | |
3 | g.128483230A>G | CA1053362119 | GATA2 | c.1017+630T>C (n.1017+630T>C) c.1299+630T>C (n.1299+630T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483234A= | CA1400716698 | GATA2 | c.1017+626T= (n.1017+626T=) c.1299+626T= (n.1299+626T=) | |
3 | g.128483234A>G | CA1053362124 | GATA2 | c.1017+626T>C (n.1017+626T>C) c.1299+626T>C (n.1299+626T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483237C= | CA1400716700 | GATA2 | c.1017+623G= (n.1017+623G=) c.1299+623G= (n.1299+623G=) | |
3 | g.128483237C>T | CA898648984 | GATA2 | c.1017+623G>A (n.1017+623G>A) c.1299+623G>A (n.1299+623G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483238C>A | CA83377029 | GATA2 | c.1017+622G>T (n.1017+622G>T) c.1299+622G>T (n.1299+622G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483238C= | CA1400716703 | GATA2 | c.1017+622G= (n.1017+622G=) c.1299+622G= (n.1299+622G=) | |
3 | g.128483239A>G | CA2740091001 | GATA2 | c.1017+621T>C (n.1017+621T>C) c.1299+621T>C (n.1299+621T>C) | ClinVar |
3 | g.128483239_128483246delinsAGCGAGAG | CA1400716704 | GATA2 | c.1017+614_1017+621delinsCTCTCGCT (n.1017+614_1017+621delinsCTCTCGCT) c.1299+614_1299+621delinsCTCTCGCT (n.1299+614_1299+621delinsCTCTCGCT) | |
3 | g.128483240G>T | CA2740091002 | GATA2 | c.1017+620C>A (n.1017+620C>A) c.1299+620C>A (n.1299+620C>A) | ClinVar |
3 | g.128483242_128483248del | CA1400716705 | GATA2 | c.1017+614_1017+620del (n.1017+614_1017+620del) c.1299+614_1299+620del (n.1299+614_1299+620del) | dbSNP |
3 | g.128483241C= | CA1400716708 | GATA2 | c.1017+619G= (n.1017+619G=) c.1299+619G= (n.1299+619G=) | |
3 | g.128483241C>G | CA898648990 | GATA2 | c.1017+619G>C (n.1017+619G>C) c.1299+619G>C (n.1299+619G>C) | dbSNP |
3 | g.128483241C>T | CA1053362139 | GATA2 | c.1017+619G>A (n.1017+619G>A) c.1299+619G>A (n.1299+619G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483242G>A | CA83377031 | GATA2 | c.1017+618C>T (n.1017+618C>T) c.1299+618C>T (n.1299+618C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483242G= | CA1400716714 | GATA2 | c.1017+618C= (n.1017+618C=) c.1299+618C= (n.1299+618C=) | |
3 | g.128483242G>T | CA898648993 | GATA2 | c.1017+618C>A (n.1017+618C>A) c.1299+618C>A (n.1299+618C>A) | dbSNP |
3 | g.128483243A= | CA1400716720 | GATA2 | c.1017+617T= (n.1017+617T=) c.1299+617T= (n.1299+617T=) | |
3 | g.128483243A>G | CA83377033 | GATA2 | c.1017+617T>C (n.1017+617T>C) c.1299+617T>C (n.1299+617T>C) | dbSNP |
3 | g.128483244G>A | CA1053362142 | GATA2 | c.1017+616C>T (n.1017+616C>T) c.1299+616C>T (n.1299+616C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483244G>C | CA2740091003 | GATA2 | c.1017+616C>G (n.1017+616C>G) c.1299+616C>G (n.1299+616C>G) | ClinVar |
3 | g.128483244G= | CA1400716722 | GATA2 | c.1017+616C= (n.1017+616C=) c.1299+616C= (n.1299+616C=) | |
3 | g.128483245A= | CA1400716724 | GATA2 | c.1017+615T= (n.1017+615T=) c.1299+615T= (n.1299+615T=) | |
3 | g.128483245A>C | CA1400716725 | GATA2 | c.1017+615T>G (n.1017+615T>G) c.1299+615T>G (n.1299+615T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483247G>A | CA648278868 | GATA2 | c.1017+613C>T (n.1017+613C>T) c.1299+613C>T (n.1299+613C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.128483247G= | CA1400716727 | GATA2 | c.1017+613C= (n.1017+613C=) c.1299+613C= (n.1299+613C=) | |
3 | g.128483248C= | CA1400716730 | GATA2 | c.1017+612G= (n.1017+612G=) c.1299+612G= (n.1299+612G=) | |
3 | g.128483248C>T | CA1400716731 | GATA2 | c.1017+612G>A (n.1017+612G>A) c.1299+612G>A (n.1299+612G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483251G>A | CA1053362146 | GATA2 | c.1017+609C>T (n.1017+609C>T) c.1299+609C>T (n.1299+609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483251G= | CA1400716733 | GATA2 | c.1017+609C= (n.1017+609C=) c.1299+609C= (n.1299+609C=) | |
3 | g.128483252A= | CA1400716734 | GATA2 | c.1017+608T= (n.1017+608T=) c.1299+608T= (n.1299+608T=) | |
3 | g.128483252A>G | CA1400716735 | GATA2 | c.1017+608T>C (n.1017+608T>C) c.1299+608T>C (n.1299+608T>C) | dbSNP |
3 | g.128483259_128483262delinsTGAG | CA1400716737 | GATA2 | c.1017+598_1017+601delinsCTCA (n.1017+598_1017+601delinsCTCA) c.1299+598_1299+601delinsCTCA (n.1299+598_1299+601delinsCTCA) | |
3 | g.128483263_128483265del | CA915940577 | GATA2 | c.1017+598_1017+600del (n.1017+598_1017+600del) c.1299+598_1299+600del (n.1299+598_1299+600del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483263G= | CA1400716739 | GATA2 | c.1017+597C= (n.1017+597C=) c.1299+597C= (n.1299+597C=) | |
3 | g.128483263G>T | CA898649009 | GATA2 | c.1017+597C>A (n.1017+597C>A) c.1299+597C>A (n.1299+597C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483264A>G | CA2740091004 | GATA2 | c.1017+596T>C (n.1017+596T>C) c.1299+596T>C (n.1299+596T>C) | ClinVar |
3 | g.128483266_128483268delinsACT | CA1400716741 | GATA2 | c.1017+592_1017+594delinsAGT (n.1017+592_1017+594delinsAGT) c.1299+592_1299+594delinsAGT (n.1299+592_1299+594delinsAGT) | |
3 | g.128483267C>T | CA2740091005 | GATA2 | c.1017+593G>A (n.1017+593G>A) c.1299+593G>A (n.1299+593G>A) | ClinVar |
3 | g.128483269_128483270del | CA1053362150 | GATA2 | c.1017+592_1017+593del (n.1017+592_1017+593del) c.1299+592_1299+593del (n.1299+592_1299+593del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128483268T>C | CA2573136513 | GATA2 | c.1017+592A>G (n.1017+592A>G) c.1299+592A>G (n.1299+592A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.128483269C= | CA1400716742 | GATA2 | c.1017+591G= (n.1017+591G=) c.1299+591G= (n.1299+591G=) | |
3 | g.128483270dup | CA898649014 | GATA2 | c.1017+590dup (n.1017+590dup) c.1299+590dup (n.1299+590dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |