UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128481724_128481728dup | CA1053361291 | GATA2 | c.1143+102_1143+106dup (n.1143+102_1143+106dup) c.1425+102_1425+106dup (n.1425+102_1425+106dup) c.126+102_126+106dup (n.126+102_126+106dup) c.1101+102_1101+106dup (n.1101+102_1101+106dup) n.260+102_260+106dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481724_128481728del | CA2667540437 | GATA2 | c.1143+102_1143+106del (n.1143+102_1143+106del) c.1425+102_1425+106del (n.1425+102_1425+106del) c.126+102_126+106del (n.126+102_126+106del) c.1101+102_1101+106del (n.1101+102_1101+106del) n.260+102_260+106del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481718C>A | CA2667540443 | GATA2 | c.1143+101G>T (n.1143+101G>T) c.1425+101G>T (n.1425+101G>T) c.126+101G>T (n.126+101G>T) c.1101+101G>T (n.1101+101G>T) n.260+101G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481718C>T | CA2667540444 | GATA2 | c.1143+101G>A (n.1143+101G>A) c.1425+101G>A (n.1425+101G>A) c.126+101G>A (n.126+101G>A) c.1101+101G>A (n.1101+101G>A) n.260+101G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481719C>A | CA2667540445 | GATA2 | c.1143+100G>T (n.1143+100G>T) c.1425+100G>T (n.1425+100G>T) c.126+100G>T (n.126+100G>T) c.1101+100G>T (n.1101+100G>T) n.260+100G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481719C= | CA1400714889 | GATA2 | c.1143+100G= (n.1143+100G=) c.1425+100G= (n.1425+100G=) c.126+100G= (n.126+100G=) c.1101+100G= (n.1101+100G=) n.260+100G= | |
| 3 | g.128481719C>G | CA1400714890 | GATA2 | c.1143+100G>C (n.1143+100G>C) c.1425+100G>C (n.1425+100G>C) c.126+100G>C (n.126+100G>C) c.1101+100G>C (n.1101+100G>C) n.260+100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.128481719C>T | CA2667540446 | GATA2 | c.1143+100G>A (n.1143+100G>A) c.1425+100G>A (n.1425+100G>A) c.126+100G>A (n.126+100G>A) c.1101+100G>A (n.1101+100G>A) n.260+100G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481722G>T | CA2667540447 | GATA2 | c.1143+97C>A (n.1143+97C>A) c.1425+97C>A (n.1425+97C>A) c.126+97C>A (n.126+97C>A) c.1101+97C>A (n.1101+97C>A) n.260+97C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481723C>A | CA2667540448 | GATA2 | c.1143+96G>T (n.1143+96G>T) c.1425+96G>T (n.1425+96G>T) c.126+96G>T (n.126+96G>T) c.1101+96G>T (n.1101+96G>T) n.260+96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481724del | CA2577890688 | GATA2 | c.1143+96del (n.1143+96del) c.1425+96del (n.1425+96del) c.126+96del (n.126+96del) c.1101+96del (n.1101+96del) n.260+96del | |
| 3 | g.128481724C>A | CA2667540449 | GATA2 | c.1143+95G>T (n.1143+95G>T) c.1425+95G>T (n.1425+95G>T) c.126+95G>T (n.126+95G>T) c.1101+95G>T (n.1101+95G>T) n.260+95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481725A>T | CA2667540450 | GATA2 | c.1143+94T>A (n.1143+94T>A) c.1425+94T>A (n.1425+94T>A) c.126+94T>A (n.126+94T>A) c.1101+94T>A (n.1101+94T>A) n.260+94T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481726A>C | CA2667540451 | GATA2 | c.1143+93T>G (n.1143+93T>G) c.1425+93T>G (n.1425+93T>G) c.126+93T>G (n.126+93T>G) c.1101+93T>G (n.1101+93T>G) n.260+93T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481726A>G | CA2667540452 | GATA2 | c.1143+93T>C (n.1143+93T>C) c.1425+93T>C (n.1425+93T>C) c.126+93T>C (n.126+93T>C) c.1101+93T>C (n.1101+93T>C) n.260+93T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481727G>C | CA2667540453 | GATA2 | c.1143+92C>G (n.1143+92C>G) c.1425+92C>G (n.1425+92C>G) c.126+92C>G (n.126+92C>G) c.1101+92C>G (n.1101+92C>G) n.260+92C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481727G>T | CA2667540454 | GATA2 | c.1143+92C>A (n.1143+92C>A) c.1425+92C>A (n.1425+92C>A) c.126+92C>A (n.126+92C>A) c.1101+92C>A (n.1101+92C>A) n.260+92C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481728C>A | CA2667540455 | GATA2 | c.1143+91G>T (n.1143+91G>T) c.1425+91G>T (n.1425+91G>T) c.126+91G>T (n.126+91G>T) c.1101+91G>T (n.1101+91G>T) n.260+91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481728C>G | CA2667540456 | GATA2 | c.1143+91G>C (n.1143+91G>C) c.1425+91G>C (n.1425+91G>C) c.126+91G>C (n.126+91G>C) c.1101+91G>C (n.1101+91G>C) n.260+91G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481730_128481733dup | CA2667540457 | GATA2 | c.1143+87_1143+90dup (n.1143+87_1143+90dup) c.1425+87_1425+90dup (n.1425+87_1425+90dup) c.126+87_126+90dup (n.126+87_126+90dup) c.1101+87_1101+90dup (n.1101+87_1101+90dup) n.260+87_260+90dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481730G>A | CA2667540458 | GATA2 | c.1143+89C>T (n.1143+89C>T) c.1425+89C>T (n.1425+89C>T) c.126+89C>T (n.126+89C>T) c.1101+89C>T (n.1101+89C>T) n.260+89C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481730G>C | CA2577890689 | GATA2 | c.1143+89C>G (n.1143+89C>G) c.1425+89C>G (n.1425+89C>G) c.126+89C>G (n.126+89C>G) c.1101+89C>G (n.1101+89C>G) n.260+89C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481730G>T | CA2667540459 | GATA2 | c.1143+89C>A (n.1143+89C>A) c.1425+89C>A (n.1425+89C>A) c.126+89C>A (n.126+89C>A) c.1101+89C>A (n.1101+89C>A) n.260+89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481731G>T | CA2667540460 | GATA2 | c.1143+88C>A (n.1143+88C>A) c.1425+88C>A (n.1425+88C>A) c.126+88C>A (n.126+88C>A) c.1101+88C>A (n.1101+88C>A) n.260+88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481732A= | CA1400714891 | GATA2 | c.1143+87T= (n.1143+87T=) c.1425+87T= (n.1425+87T=) c.126+87T= (n.126+87T=) c.1101+87T= (n.1101+87T=) n.260+87T= | |
| 3 | g.128481732A>G | CA546105597 | GATA2 | c.1143+87T>C (n.1143+87T>C) c.1425+87T>C (n.1425+87T>C) c.126+87T>C (n.126+87T>C) c.1101+87T>C (n.1101+87T>C) n.260+87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481734A>G | CA2667540461 | GATA2 | c.1143+85T>C (n.1143+85T>C) c.1425+85T>C (n.1425+85T>C) c.126+85T>C (n.126+85T>C) c.1101+85T>C (n.1101+85T>C) n.260+85T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481735T>G | CA83376470 | GATA2 | c.1143+84A>C (n.1143+84A>C) c.1425+84A>C (n.1425+84A>C) c.126+84A>C (n.126+84A>C) c.1101+84A>C (n.1101+84A>C) n.260+84A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481735T= | CA1400714893 | GATA2 | c.1143+84A= (n.1143+84A=) c.1425+84A= (n.1425+84A=) c.126+84A= (n.126+84A=) c.1101+84A= (n.1101+84A=) n.260+84A= | |
| 3 | g.128481736T>G | CA2667540462 | GATA2 | c.1143+83A>C (n.1143+83A>C) c.1425+83A>C (n.1425+83A>C) c.126+83A>C (n.126+83A>C) c.1101+83A>C (n.1101+83A>C) n.260+83A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481736_128481759del | CA2758339661 | GATA2 | c.1143+60_1143+83del (n.1143+60_1143+83del) c.1425+60_1425+83del (n.1425+60_1425+83del) c.126+60_126+83del (n.126+60_126+83del) c.1101+60_1101+83del (n.1101+60_1101+83del) n.260+60_260+83del | |
| 3 | g.128481737G>A | CA2758339662 | GATA2 | c.1143+82C>T (n.1143+82C>T) c.1425+82C>T (n.1425+82C>T) c.126+82C>T (n.126+82C>T) c.1101+82C>T (n.1101+82C>T) n.260+82C>T | |
| 3 | g.128481737G>T | CA2667540463 | GATA2 | c.1143+82C>A (n.1143+82C>A) c.1425+82C>A (n.1425+82C>A) c.126+82C>A (n.126+82C>A) c.1101+82C>A (n.1101+82C>A) n.260+82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481738T>C | CA83376471 | GATA2 | c.1143+81A>G (n.1143+81A>G) c.1425+81A>G (n.1425+81A>G) c.126+81A>G (n.126+81A>G) c.1101+81A>G (n.1101+81A>G) n.260+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481738T= | CA1400714895 | GATA2 | c.1143+81A= (n.1143+81A=) c.1425+81A= (n.1425+81A=) c.126+81A= (n.126+81A=) c.1101+81A= (n.1101+81A=) n.260+81A= | |
| 3 | g.128481739G>A | CA2667540464 | GATA2 | c.1143+80C>T (n.1143+80C>T) c.1425+80C>T (n.1425+80C>T) c.126+80C>T (n.126+80C>T) c.1101+80C>T (n.1101+80C>T) n.260+80C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481740G>A | CA2667540465 | GATA2 | c.1143+79C>T (n.1143+79C>T) c.1425+79C>T (n.1425+79C>T) c.126+79C>T (n.126+79C>T) c.1101+79C>T (n.1101+79C>T) n.260+79C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481740G>T | CA2667540466 | GATA2 | c.1143+79C>A (n.1143+79C>A) c.1425+79C>A (n.1425+79C>A) c.126+79C>A (n.126+79C>A) c.1101+79C>A (n.1101+79C>A) n.260+79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481741C>A | CA2667540467 | GATA2 | c.1143+78G>T (n.1143+78G>T) c.1425+78G>T (n.1425+78G>T) c.126+78G>T (n.126+78G>T) c.1101+78G>T (n.1101+78G>T) n.260+78G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481741C= | CA1400714897 | GATA2 | c.1143+78G= (n.1143+78G=) c.1425+78G= (n.1425+78G=) c.126+78G= (n.126+78G=) c.1101+78G= (n.1101+78G=) n.260+78G= | |
| 3 | g.128481741C>T | CA898647475 | GATA2 | c.1143+78G>A (n.1143+78G>A) c.1425+78G>A (n.1425+78G>A) c.126+78G>A (n.126+78G>A) c.1101+78G>A (n.1101+78G>A) n.260+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128481743G>T | CA2667540468 | GATA2 | c.1143+76C>A (n.1143+76C>A) c.1425+76C>A (n.1425+76C>A) c.126+76C>A (n.126+76C>A) c.1101+76C>A (n.1101+76C>A) n.260+76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481746del | CA2577890690 | GATA2 | c.1143+76del (n.1143+76del) c.1425+76del (n.1425+76del) c.126+76del (n.126+76del) c.1101+76del (n.1101+76del) n.260+76del | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481744G>A | CA2577890691 | GATA2 | c.1143+75C>T (n.1143+75C>T) c.1425+75C>T (n.1425+75C>T) c.126+75C>T (n.126+75C>T) c.1101+75C>T (n.1101+75C>T) n.260+75C>T | |
| 3 | g.128481744G>T | CA2577890692 | GATA2 | c.1143+75C>A (n.1143+75C>A) c.1425+75C>A (n.1425+75C>A) c.126+75C>A (n.126+75C>A) c.1101+75C>A (n.1101+75C>A) n.260+75C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481745G>T | CA2667540469 | GATA2 | c.1143+74C>A (n.1143+74C>A) c.1425+74C>A (n.1425+74C>A) c.126+74C>A (n.126+74C>A) c.1101+74C>A (n.1101+74C>A) n.260+74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481746G>A | CA2577890694 | GATA2 | c.1143+73C>T (n.1143+73C>T) c.1425+73C>T (n.1425+73C>T) c.126+73C>T (n.126+73C>T) c.1101+73C>T (n.1101+73C>T) n.260+73C>T | |
| 3 | g.128481746G>C | CA2667540470 | GATA2 | c.1143+73C>G (n.1143+73C>G) c.1425+73C>G (n.1425+73C>G) c.126+73C>G (n.126+73C>G) c.1101+73C>G (n.1101+73C>G) n.260+73C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481746G>T | CA2577890695 | GATA2 | c.1143+73C>A (n.1143+73C>A) c.1425+73C>A (n.1425+73C>A) c.126+73C>A (n.126+73C>A) c.1101+73C>A (n.1101+73C>A) n.260+73C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.128481747C>A | CA2667540472 | GATA2 | c.1143+72G>T (n.1143+72G>T) c.1425+72G>T (n.1425+72G>T) c.126+72G>T (n.126+72G>T) c.1101+72G>T (n.1101+72G>T) n.260+72G>T | gnomAD v4 |