Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.128481711T>C | CA1400714883 | GATA2 | c.1143+108A>G (n.1143+108A>G) c.1425+108A>G (n.1425+108A>G) c.126+108A>G (n.126+108A>G) c.1101+108A>G (n.1101+108A>G) n.260+108A>G | dbSNP |
3 | g.128481711T= | CA1400714882 | GATA2 | c.1143+108A= (n.1143+108A=) c.1425+108A= (n.1425+108A=) c.126+108A= (n.126+108A=) c.1101+108A= (n.1101+108A=) n.260+108A= | |
3 | g.128481712C>A | CA2667540434 | GATA2 | c.1143+107G>T (n.1143+107G>T) c.1425+107G>T (n.1425+107G>T) c.126+107G>T (n.126+107G>T) c.1101+107G>T (n.1101+107G>T) n.260+107G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481712C= | CA1400714885 | GATA2 | c.1143+107G= (n.1143+107G=) c.1425+107G= (n.1425+107G=) c.126+107G= (n.126+107G=) c.1101+107G= (n.1101+107G=) n.260+107G= | |
3 | g.128481712C>T | CA898647465 | GATA2 | c.1143+107G>A (n.1143+107G>A) c.1425+107G>A (n.1425+107G>A) c.126+107G>A (n.126+107G>A) c.1101+107G>A (n.1101+107G>A) n.260+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481713C>A | CA2667540436 | GATA2 | c.1143+106G>T (n.1143+106G>T) c.1425+106G>T (n.1425+106G>T) c.126+106G>T (n.126+106G>T) c.1101+106G>T (n.1101+106G>T) n.260+106G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481713C>T | CA2667540435 | GATA2 | c.1143+106G>A (n.1143+106G>A) c.1425+106G>A (n.1425+106G>A) c.126+106G>A (n.126+106G>A) c.1101+106G>A (n.1101+106G>A) n.260+106G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481724_128481728dup | CA1053361291 | GATA2 | c.1143+102_1143+106dup (n.1143+102_1143+106dup) c.1425+102_1425+106dup (n.1425+102_1425+106dup) c.126+102_126+106dup (n.126+102_126+106dup) c.1101+102_1101+106dup (n.1101+102_1101+106dup) n.260+102_260+106dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481724_128481728del | CA2667540437 | GATA2 | c.1143+102_1143+106del (n.1143+102_1143+106del) c.1425+102_1425+106del (n.1425+102_1425+106del) c.126+102_126+106del (n.126+102_126+106del) c.1101+102_1101+106del (n.1101+102_1101+106del) n.260+102_260+106del | gnomAD v4 |
3 | g.128481714C>A | CA2667540438 | GATA2 | c.1143+105G>T (n.1143+105G>T) c.1425+105G>T (n.1425+105G>T) c.126+105G>T (n.126+105G>T) c.1101+105G>T (n.1101+105G>T) n.260+105G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481714C>T | CA2667540439 | GATA2 | c.1143+105G>A (n.1143+105G>A) c.1425+105G>A (n.1425+105G>A) c.126+105G>A (n.126+105G>A) c.1101+105G>A (n.1101+105G>A) n.260+105G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481716A>G | CA2667540440 | GATA2 | c.1143+103T>C (n.1143+103T>C) c.1425+103T>C (n.1425+103T>C) c.126+103T>C (n.126+103T>C) c.1101+103T>C (n.1101+103T>C) n.260+103T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481716A>T | CA2667540441 | GATA2 | c.1143+103T>A (n.1143+103T>A) c.1425+103T>A (n.1425+103T>A) c.126+103T>A (n.126+103T>A) c.1101+103T>A (n.1101+103T>A) n.260+103T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481717G>A | CA83376467 | GATA2 | c.1143+102C>T (n.1143+102C>T) c.1425+102C>T (n.1425+102C>T) c.126+102C>T (n.126+102C>T) c.1101+102C>T (n.1101+102C>T) n.260+102C>T | dbSNP |
3 | g.128481717G= | CA1400714887 | GATA2 | c.1143+102C= (n.1143+102C=) c.1425+102C= (n.1425+102C=) c.126+102C= (n.126+102C=) c.1101+102C= (n.1101+102C=) n.260+102C= | |
3 | g.128481717G>T | CA2667540442 | GATA2 | c.1143+102C>A (n.1143+102C>A) c.1425+102C>A (n.1425+102C>A) c.126+102C>A (n.126+102C>A) c.1101+102C>A (n.1101+102C>A) n.260+102C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481718C>A | CA2667540443 | GATA2 | c.1143+101G>T (n.1143+101G>T) c.1425+101G>T (n.1425+101G>T) c.126+101G>T (n.126+101G>T) c.1101+101G>T (n.1101+101G>T) n.260+101G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481718C>T | CA2667540444 | GATA2 | c.1143+101G>A (n.1143+101G>A) c.1425+101G>A (n.1425+101G>A) c.126+101G>A (n.126+101G>A) c.1101+101G>A (n.1101+101G>A) n.260+101G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481719C>A | CA2667540445 | GATA2 | c.1143+100G>T (n.1143+100G>T) c.1425+100G>T (n.1425+100G>T) c.126+100G>T (n.126+100G>T) c.1101+100G>T (n.1101+100G>T) n.260+100G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481719C= | CA1400714889 | GATA2 | c.1143+100G= (n.1143+100G=) c.1425+100G= (n.1425+100G=) c.126+100G= (n.126+100G=) c.1101+100G= (n.1101+100G=) n.260+100G= | |
3 | g.128481719C>G | CA1400714890 | GATA2 | c.1143+100G>C (n.1143+100G>C) c.1425+100G>C (n.1425+100G>C) c.126+100G>C (n.126+100G>C) c.1101+100G>C (n.1101+100G>C) n.260+100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.128481719C>T | CA2667540446 | GATA2 | c.1143+100G>A (n.1143+100G>A) c.1425+100G>A (n.1425+100G>A) c.126+100G>A (n.126+100G>A) c.1101+100G>A (n.1101+100G>A) n.260+100G>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481722G>T | CA2667540447 | GATA2 | c.1143+97C>A (n.1143+97C>A) c.1425+97C>A (n.1425+97C>A) c.126+97C>A (n.126+97C>A) c.1101+97C>A (n.1101+97C>A) n.260+97C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481723C>A | CA2667540448 | GATA2 | c.1143+96G>T (n.1143+96G>T) c.1425+96G>T (n.1425+96G>T) c.126+96G>T (n.126+96G>T) c.1101+96G>T (n.1101+96G>T) n.260+96G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481724del | CA2577890688 | GATA2 | c.1143+96del (n.1143+96del) c.1425+96del (n.1425+96del) c.126+96del (n.126+96del) c.1101+96del (n.1101+96del) n.260+96del | |
3 | g.128481724C>A | CA2667540449 | GATA2 | c.1143+95G>T (n.1143+95G>T) c.1425+95G>T (n.1425+95G>T) c.126+95G>T (n.126+95G>T) c.1101+95G>T (n.1101+95G>T) n.260+95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481725A>T | CA2667540450 | GATA2 | c.1143+94T>A (n.1143+94T>A) c.1425+94T>A (n.1425+94T>A) c.126+94T>A (n.126+94T>A) c.1101+94T>A (n.1101+94T>A) n.260+94T>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481726A>C | CA2667540451 | GATA2 | c.1143+93T>G (n.1143+93T>G) c.1425+93T>G (n.1425+93T>G) c.126+93T>G (n.126+93T>G) c.1101+93T>G (n.1101+93T>G) n.260+93T>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481726A>G | CA2667540452 | GATA2 | c.1143+93T>C (n.1143+93T>C) c.1425+93T>C (n.1425+93T>C) c.126+93T>C (n.126+93T>C) c.1101+93T>C (n.1101+93T>C) n.260+93T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481727G>C | CA2667540453 | GATA2 | c.1143+92C>G (n.1143+92C>G) c.1425+92C>G (n.1425+92C>G) c.126+92C>G (n.126+92C>G) c.1101+92C>G (n.1101+92C>G) n.260+92C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481727G>T | CA2667540454 | GATA2 | c.1143+92C>A (n.1143+92C>A) c.1425+92C>A (n.1425+92C>A) c.126+92C>A (n.126+92C>A) c.1101+92C>A (n.1101+92C>A) n.260+92C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481728C>A | CA2667540455 | GATA2 | c.1143+91G>T (n.1143+91G>T) c.1425+91G>T (n.1425+91G>T) c.126+91G>T (n.126+91G>T) c.1101+91G>T (n.1101+91G>T) n.260+91G>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481728C>G | CA2667540456 | GATA2 | c.1143+91G>C (n.1143+91G>C) c.1425+91G>C (n.1425+91G>C) c.126+91G>C (n.126+91G>C) c.1101+91G>C (n.1101+91G>C) n.260+91G>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481730_128481733dup | CA2667540457 | GATA2 | c.1143+87_1143+90dup (n.1143+87_1143+90dup) c.1425+87_1425+90dup (n.1425+87_1425+90dup) c.126+87_126+90dup (n.126+87_126+90dup) c.1101+87_1101+90dup (n.1101+87_1101+90dup) n.260+87_260+90dup | gnomAD v4 |
3 | g.128481730G>A | CA2667540458 | GATA2 | c.1143+89C>T (n.1143+89C>T) c.1425+89C>T (n.1425+89C>T) c.126+89C>T (n.126+89C>T) c.1101+89C>T (n.1101+89C>T) n.260+89C>T | gnomAD v4 |
3 | g.128481730G>C | CA2577890689 | GATA2 | c.1143+89C>G (n.1143+89C>G) c.1425+89C>G (n.1425+89C>G) c.126+89C>G (n.126+89C>G) c.1101+89C>G (n.1101+89C>G) n.260+89C>G | gnomAD v4 |
3 | g.128481730G>T | CA2667540459 | GATA2 | c.1143+89C>A (n.1143+89C>A) c.1425+89C>A (n.1425+89C>A) c.126+89C>A (n.126+89C>A) c.1101+89C>A (n.1101+89C>A) n.260+89C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481731G>T | CA2667540460 | GATA2 | c.1143+88C>A (n.1143+88C>A) c.1425+88C>A (n.1425+88C>A) c.126+88C>A (n.126+88C>A) c.1101+88C>A (n.1101+88C>A) n.260+88C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481732A= | CA1400714891 | GATA2 | c.1143+87T= (n.1143+87T=) c.1425+87T= (n.1425+87T=) c.126+87T= (n.126+87T=) c.1101+87T= (n.1101+87T=) n.260+87T= | |
3 | g.128481732A>G | CA546105597 | GATA2 | c.1143+87T>C (n.1143+87T>C) c.1425+87T>C (n.1425+87T>C) c.126+87T>C (n.126+87T>C) c.1101+87T>C (n.1101+87T>C) n.260+87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481734A>G | CA2667540461 | GATA2 | c.1143+85T>C (n.1143+85T>C) c.1425+85T>C (n.1425+85T>C) c.126+85T>C (n.126+85T>C) c.1101+85T>C (n.1101+85T>C) n.260+85T>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481735T>G | CA83376470 | GATA2 | c.1143+84A>C (n.1143+84A>C) c.1425+84A>C (n.1425+84A>C) c.126+84A>C (n.126+84A>C) c.1101+84A>C (n.1101+84A>C) n.260+84A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481735T= | CA1400714893 | GATA2 | c.1143+84A= (n.1143+84A=) c.1425+84A= (n.1425+84A=) c.126+84A= (n.126+84A=) c.1101+84A= (n.1101+84A=) n.260+84A= | |
3 | g.128481736T>G | CA2667540462 | GATA2 | c.1143+83A>C (n.1143+83A>C) c.1425+83A>C (n.1425+83A>C) c.126+83A>C (n.126+83A>C) c.1101+83A>C (n.1101+83A>C) n.260+83A>C | gnomAD v4 |
3 | g.128481736_128481759del | CA2758339661 | GATA2 | c.1143+60_1143+83del (n.1143+60_1143+83del) c.1425+60_1425+83del (n.1425+60_1425+83del) c.126+60_126+83del (n.126+60_126+83del) c.1101+60_1101+83del (n.1101+60_1101+83del) n.260+60_260+83del | |
3 | g.128481737G>A | CA2758339662 | GATA2 | c.1143+82C>T (n.1143+82C>T) c.1425+82C>T (n.1425+82C>T) c.126+82C>T (n.126+82C>T) c.1101+82C>T (n.1101+82C>T) n.260+82C>T | |
3 | g.128481737G>T | CA2667540463 | GATA2 | c.1143+82C>A (n.1143+82C>A) c.1425+82C>A (n.1425+82C>A) c.126+82C>A (n.126+82C>A) c.1101+82C>A (n.1101+82C>A) n.260+82C>A | gnomAD v4 |
3 | g.128481738T>C | CA83376471 | GATA2 | c.1143+81A>G (n.1143+81A>G) c.1425+81A>G (n.1425+81A>G) c.126+81A>G (n.126+81A>G) c.1101+81A>G (n.1101+81A>G) n.260+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.128481738T= | CA1400714895 | GATA2 | c.1143+81A= (n.1143+81A=) c.1425+81A= (n.1425+81A=) c.126+81A= (n.126+81A=) c.1101+81A= (n.1101+81A=) n.260+81A= | |
3 | g.128481739G>A | CA2667540464 | GATA2 | c.1143+80C>T (n.1143+80C>T) c.1425+80C>T (n.1425+80C>T) c.126+80C>T (n.126+80C>T) c.1101+80C>T (n.1101+80C>T) n.260+80C>T | gnomAD v4 |